لارنس-چنڊ-برڊٽ-بيڊلڊ سنڊوموم

هن ڊسڪٽر کي ٻن الڳ ٿيل ڪنڊورسز ۾ ورهايو ويو آهي

گذريل سالن ۾، لورنس-چنڊ-برڊٽ-بيڊل سنڊوموم (LMBBS) اصطلاح هڪ وارث ڪيل جينياتي حالت جو بيان ڪرڻ لاء استعمال ڪيو، جيڪو 100،000 ٻارن کي پيدا ٿيندڙ ٻارن کي تقريبا 1 متاثر. اهو چار ڊاڪٽرن جي نالي سان رکيو ويو، جيڪو شروعاتي طور سان سنڊوم جي علامات بيان ڪيو.

ان کان پوء، ايم ايم بي ايس ايس کي غلط طور سڃاتو ويو آهي. ان جي بدران، اهو معلوم ٿيو ته LMBBS اصل ۾ ٻن مختلف بيمارين جي مشتمل هئي: Biedl-Bardet syndrome (BBS) र लोरेंस-चन्द्र सिंड्रोम (LMS).

Biedl-Bardet Syndrome اور لورانس- چاند سنڈروم کے درمیان فرق

بي بي سي هڪ تمام نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا خواب، اضافي آڱر، يا ڌڪ ۾ گهٽتائي سبب، پیٹ ۽ پيٽ ۾ موهب، گردين جي مسئلن ، ۽ سکيا جي مشڪلاتن جي ڪري. ويدن جي مسئلن کي تيزيء سان خراب ٿي وئي آهي؛ ڪيترائي ماڻهو مڪمل طور انڌا ٿي ويندا آهن. ٻين علامن کان نموني، جهڙوڪ گردڪ مسئلا، زندگي جو خطرو بڻجي سگهي ٿو.

BBS وانگر، LMS ھڪ وارثي خرابي ڏيندڙ آھي. اهو سکڻ جي مشڪلات، جنسي جنس هارمونز، ۽ عضون ۽ رابطن جي شدت سان لاڳاپيل آهي. BBS ۽ LMS بلڪل ساڳيا آهن پر مختلف سمجهي رهيا آهن ڇو ته LMS مريض پيٽ ۾ اضافي انگن يا موهپا جا نشان نه ڏيکاريندا آهن.

بي بي ايس ۽ LMS جو سبب

BBS جا گهڻا ڪيس وارث آهن. انهن ۾ مرد ۽ عورت ٻنهي جي برابر آهي پر عام طور تي نه. BBS اتر آمريڪا ۽ يورپ ۾ صرف 1 هزار 100،000 تي متاثر ٿيندي. اهو ڪيويت ۽ نيوفائونڊينڊلينڊ جي ملڪن ۾ ٿورو گهڻو عام آهي، پر سائنسدان پڪ ناهي ڇو.

LMS پڻ هڪ وارثي بيماري آهي. LMS خودمختياري پسندي آهي، مطلب ته اهو صرف ايترو ٿئي ٿو ته ٻنهي والدين LMS جينس ٿين ٿا. عام طور تي، والدين پاڻ کي LMS نه آهي پر پنهنجي هڪ ماء پيء جي هڪ جيني کي.

اهي ڪيئن ٺهيل آهن

BBS عام طور تي ننڍپڻ دوران تشخيص ڪيو ويو آهي. بصري جا امتحان ۽ ڪلينٽياتي جائزي ۾ مختلف غير معمولي ۽ تاخير جي نظر اينديون.

ڪجهه حالتن ۾، جينياتي جانچ جي خراب ٿيڻ کان اڳ علامات جي اڳيان پيش ڪري سگهي ٿو.

عام طور تي مريضن جي نشاندهي ڪرڻ جي صورت ۾ LMS ترقي پذير دير سان ٺهڪندڙ، جهڙوڪ تقريرن ​​جي نمائش، عام سکيا معذور ۽ امدادي مسئلن لاء .

ٻن شرطن لاء علاج

بي بي ايس جي علاج جي بيماري جي علامات جي علاج تي متمرکز ٿيو، جهڙوڪ وژن اصلاح يا گردئن جا ڪنٽرول. ابتدائي مداخلت ٻارڙن کي عام زندگي جي عام زندگي گذارڻ جي اجازت ڏئي سگهي ٿو ۽ علامن کي منظم ڪن ٿا، پر هن وقت بيماري لاء علاج ناهي.

LMS لاء، خرابي جي نگراني ڪرڻ لاء هن وقت ڪابه منظوري ڏني وئي آهي. BBS وانگر، علاج جي علامن تي انتظام ڪرڻ تي متمرکز ٿيو. اوٿٿامڪ سپورٽ، جهڙوڪ شيشيز يا ٻي امداد، خواب کي خراب ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون. مختصر قد ۽ ترقي جي دير سان علاج ڪرڻ ۾ مدد ڏيڻ لاء، هارمونون علاج ڪري سگهجي ٿي. تقرير ۽ ڪاروبار طبيعت کي ماهر ۽ روزمره رهندڙ صلاحيتن کي بهتر بڻائي سگهجي ٿو. رينل علاج ۽ گردئن جي سهولت علاج ضروري ٿي سگهي ٿو.

بيڊل-بارٽٽ سنڊوم يا لورنس-مون سنڊوموم لاء پروسيسس

لارنس-چنڊ جي سنسڪرت سان، انهن جي زندگي عام طور تي ٻين ماڻهن جي ڀيٽ ۾ ننڍو آهي. موت جو سڀ کان وڏو سبب رينل يا گردڪ مسئلن سان ڳنڍيل آهي.

بيڊيل-بيارتٽ سنڊوموم لاء، رينل ناڪامي تمام عام آهي ۽ موت جو سڀ کان وڏو سبب آهي. رينل جا مسئلا منظم ڪري زندگي جي اميد ۽ معيار جي معيار کي بهتر بڻائي سگهن ٿا.

_ذريعن:

_{"بيڊل-بارٽٽ سنڊوم". قومي تنظيم نادر معذور لاء، 2015.}

_{"لارننس-چنڊ سنڊوم". پيٽرٽين .ففافي، 2015.}