ڇا توهان کي جيون سنسڪرت بابت ڄاڻڻ گهرجي

اسفيڪسائيزيشن گاوريڪڪ ڊيسٽروفي کي سمجهڻ

جيئي سنسڪرت پڻ، جيڪي نظرياتي ڊيسٽروفي جي طور تي ڄاڻيا ويا آهن، هڪ ننڍڙي نموني جو هڪ ننڍڙو روپ آهي، جنهن ۾ ننڍڙي ٿڌ، ننڍڙي سينه ۽ ننڍن جي ڳنڀير پيدا ٿئي ٿي. ان جي ابتڙ، ننڍڙي ريج پنجج جي سبب، تنفس مصيبت آھي. اهو اندازو آهي ته 1 في 100،000-130،000 جي ڄمڻ واري ڄمڻ ۾ ٿيندي آهي ۽ سڀني قومن جي قومي پس منظر کي متاثر ڪري ٿي.

علامات

انفرادي طور تي جيون سان گڏ ڪنٽرول سان عام طور تي ڪجھ جسماني خاصيتون آهن:

• هڪ ڊگهي، تنگ ۽ غير معمولي ننڍڙي سينه سان گھٽ تڪليف جي گھٽتائي سان
• ٿڪڙن جي مقابلي ۾ ننڍن هٿن ۽ پيرن جو مجموعو ننڍڙو قد (ننڍڙو ڦهلائي ديوار )
• نوڪرن جي جانيون جيڪي گردئن جي ناڪامي ڏانهن وڌندا هجن

ٻين علامن جو تعلق جيون سنڊوم سان گڏ هوندا آهن:

• معزز مالاش
• ريٽرمين جي پسماندگي
• ليور مسئلا
• دل ۽ گردش جو مسئلو

گهڻو ڪري، شديد جلدي جي شروعات ۾ شديد تنصيب مصيبت ظاهر ٿئي ٿي. ٻين حالتن ۾، سانسائي مسئلا گهٽ شديد هوندا آهن، ۽ گردڪ يا گيسريٽرينل سسٽم جي غيرممموميات شايد گهٽ هونديون آهن.

تشخيص

جيون سنسڪرت عام طور تي پيدائش تي سينه اختياري جي بنياد تي ۽ مختصر-ٺهيل ڊواف جي بنياد تي تشخيص ٿيل آهي. سخت متاثر ٿيل ٻار کي ساليج مصيبت هوندي. کير جا ڪيس سينه اي-ري طرفان تشخيص ٿي سگهن ٿا.

علاج

هڪ فرد لاء طبي خيالات جو سڀ کان اهم علائقو جيون سنڊوم سان گڏ سيريٽري انفيڪشن کي روڪڻ ۽ علاج ڪرڻ آهي.

بدقسمتي سان، سنڊوم سان گڏ ڪيترائي ٻار ۽ ٻارن سان سٿري ناڪامي کان مبتلا هڪ ننڍڙو سينه ۽ بار بار ساليج جي بيماري تي کڻي آيا آهن.

ڪجهه حالتن ۾، ريب پنج کي وڌائڻ سان سينه ريڪارڊ ٺاهڻ واري سرجري سان سلهلي مصيبت کي رليف ڪرڻ ۾ ڪامياب ٿي چڪو آهي. اهو جراحتي ڏکيو ۽ خطرناڪ آهي ۽ سخت سانسڻ جي مشڪلاتن سان ٻارن لاء رکيل آهي.

انفرادي طور تي جيون سان سنڊوم سان گڏ گردن جي بيماري کان مٿاهون بلڊ پريشر پڻ ٺاهي سگھي ٿي. انهن جا همراه آخرڪار ناڪام ٿي سگهن ٿا، جيڪو ڊيلليز يا گردڊ جي نقل و حمل سان علاج ڪيو ويندو آهي.

ڪيترائي ماڻھو جيون سنڊرم سان گڏ آھن جيڪي انفیکشن کي زنده رھندا آھن عام طور تي معمول سينه ترقي ڪرڻ شروع ڪن ٿا.

جينياتي صلاحڪار

جيئي سنسڪوم هڪ وارث وارين آلوسائيز ريزائتي بيماري آهي . هن جو مطلب آهي ته ماء پيء جي سنڊ ورثي واري لاء عيب جيني جي نگراني هجڻ لازمي آهي. ان ڪري، جيڪڏهن والدين متاثر ٿيل ٻار کي جنم ڏيو، هي مطلب هرگز هماهنگي آهن، ۽ هر ايندڙ ٻار کي ان سنڊرن جي وراثت جو 25٪ موقع.

_ذريعو

_{چن، ايڇ. (2004). Asphyxiating اسپوريڪ ڊائشلروفي (Jeune syndrome). اي ايم ڊيڊائن.}

_{سرمورات ن، ايليولوگ ن، ٽيڪنٽ گيٽ، ۽ الائي. جيون جو نوو زوج جي تجزياتي ڊسٽروپي جي جٿي آهي. يورو ج پيدياتر سيگر 1998؛ 8: 100.}

ايڊمنسٽريٽ رچرڊ اين ايف فيگوسس، ايم