علامتي خرابي سان علامات ۽ نقص وير سان
گاوڪر بيماري جينياتي بيماري آهي جنهن ۾ هڪ قسم جي فاسٽ جو مواد، لپيد جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو، جسم جي جسمن ۽ اعضن ۾ جمع ٿيڻ شروع ٿئي ٿي. اها بيماري انميا، آسان تخليق، هڏن جي زخم، نفسياتي بيماريون، ۽ جگر ۽ اسپين جي واڌ جي ڪري آهي.
گائوچر بيماري ريڪنسي آلوسائيبل بيمارين جي حيثيت سان طبقو آهي ، مطلب ته اهو هڪ ماء پيء جي وارث آهي.
اهو نامڪمل جيوا جين جي ميوٽيشن جي سبب آهي جنهن مان 380 کان وڌيڪ مختلف قسمن جا مختلف آهن. ميوٽيشنز جي وارثن جي قسمن تي مدار رکندي، ماڻهن کي ڪيترن ئي بيماري جي ڪيترن ئي شڪلن مان پيدا ڪري سگهي ٿي.
انهن ٽنهي عام شڪلن مان (1 لکندو، ٽائپ 2، ۽ 3 ٽائپ ڪريو)، علامات ٿڪ ۽ انتظام ڪرڻ واري زندگي جي خطري جي حد تائين محدود ٿي سگهن ٿا. زندگي جي اميد پڻ متاثر ٿي سگھي ٿي، خاص طور تي انهن جي بيماريون صورتن ۾.
Rockville، मैरील्याण्ड-आधारित राष्ट्रिय गौचर फाउंडेशनको तथ्याङ्क کے مطابق، گاوچر بيماري آمريڪا ۾ هر 40،000 ڄمڻ جي هڪ تي اثر انداز ٿي ٿو. يقينن تقريبا هر هڪ 100 ماڻهن جي جي بي آئي ميوٽيشن جي نگران هجڻ جي آهي. Ashkenazi يهودين جي تعداد ۾ هر هڪ 15 جي ويجهو آهي.
ڪيتري بيمار ڪيئن بيماري جي سبب آهي
جي بي بي جين بيتا گلوکوزيربروڊيسس جي نالي سان انزائم جو قسم ٺاهڻ لاء هدايتون مهيا ڪري ٿي. هي اينزيوم جو گلوڪوکورازيروائڊ جي نالي سان لپيد جي هڪ قسم کي ٽوڙڻ لاء ذميوار آهي.
ماڻهن ۾ گوچ بيماري، بيتا-گلوڪوڪوروبروڊيسس جو ڪوبه ڪارڻ ڪونهي. لپائن کي ختم ڪرڻ جو مطلب بغير، سطحن سيلز ۾ گڏ ڪرڻ شروع ڪري ٿي، جنهن ۾ سوزش ۽ عام سيلولر فنڪشن سان مداخلت ڪري ٿي.
مچروفريج جي سيلز ۾ ( مادي جو ڪارڻ اهو آهي ته ان جو ڪردار اهو برباد ڪرڻ واري جسم کان بچائي ٿو) انهن کي ٺاهيل، "ڇڪيل پيپر" جي شڪل ٺاهي ٿو، جيڪو رائجولوجسٽن کي "گائوچرو سيلز" وانگر ظاهر ڪيو ويو آهي.
مرض جي خاصيت مختلف قسمن جي ڪري مختلف قسمن جي ڪري سگھن ٿا:
- هڏن جي مٽي، جگر، اسپين، ڦڦڙن ۽ ٻين عضن ۾ لپيدن جو گڏ ڳاڙهو ڳاڙهو ڳاڙهو ڳاڙهو ڳاڙهو ڳاڙهو ڳاڙهو ڳاڙهو ڳاڙهو ڳاڙهو ( لالڪسوپيايا )
- هڏا ميرو ۾ گڏوگڏ گائوچر سيلون هڏا جي ٻاهرين ڍانچي جي هٽي، هڏن جي زخم ۽ گهٽ هڏن جي کثافت ( آسٽوپيپييا ) جو سبب وٺي سگهن ٿا.
- چمڙي جي ايجادرمر پرت ۾ سيلولر توازن کي ڀڃڪڙي نتيجن کي چمڙي جي رنگ ۽ بناوت ۾ نمايان تبديليون اچي سگھي ٿو.
- مرڪزي ۽ پرديل اعصاب سسٽم ۾ لپائي جي گڏ ڪرڻ جو سبب اعصاب خاني (Myelin) سان گڏ انهن جي اعصاب خاني جي ڀاڻ کي نقصان پهچائي سگھي ٿو.
گائوچر جي بيماري جو قسم
گائوچ بيماري ٽن قسمن جي هڪ وڏي قسم تي مشتمل آهي. جي بي سي جي ميوٽيشنز جي وسيع تنوع جي ڪري، بيماري جي شدت ۽ ڪورس هر قسم جي اندر تمام گهڻو ڪري سگهن ٿا. قسم جا طور تي بيان ٿيل آهن:
- گوچ بيماري قسم 1 (غير نوريپيٿڪ گوچ بيمار جي نالي سان پڻ مشهور آهي) سڀني کان وڌيڪ قسم آهي، جيڪو سڀني ڪيسن جي 95 سيڪڙو جي حساب سان آهي. علامتي طور تي نوجوان زناء ۾ ظاهر ٿيندا آهن ۽ بنيادي طور تي جگر، مرچ ۽ هڏن کي متاثر ڪري ٿو. دماغ ۽ اعصاب سسٽم واضح طور تي متاثر نه آهن.
- گوچ بيماري قسم 2 (شديد پيٽيليل نيوروپوتڪ گاوسر جي بيماري جي ڪري پڻ سڃاتو وڃي ٿو) علامه هر هڪ 100،000 ٻارن جي نشاندهي ڪن ٿا، عام طور تي پهرين ڇهن مهينن جي شروعات ۾. اهو ڪيترن ئي عضوي سسٽم کي متاثر ڪري ٿو، اعصاب سسٽم سميت، عام طور تي ٻن سالن کان اڳ موت جي ڪري. ڇاڪاڻ ته گوندر تمام نوجوان آهن، اهي هڏن جي غير معموليات کي ترقي ڪرڻ لاء ڪافي نه رهندا آهن.
- گوچ بيماري قسم 3 (دائمي نيروپيٿڪ گاوسر جي بيماري جي نالي سان پڻ سڃاتو وڃي ٿو) هر 100000 ڄمڻ جي ڪري آهي ۽ ننڍپڻ کان وٺي ڪنهن به وقت کان وٺي بالغ ٿي سگھي ٿو. اهو هڪ طريقو سمجهي وڃي ٿو، قسم جي تڪڙي ترقي وارو روپ 2. 3 قسم جا ماڻهو اڪثر ڪري پنهنجن نوجوانن يا جلدي زنا ۾ رهندا آهن.
علامات
گوائوچ بيماري جي علامات مختلف ٿي سگهن ٿا پر تقريبا هر سطح تي رت، چوري، يا جگر ۾ شامل هوندا آهن. سڀ کان وڌيڪ عام علامات
- انيميا جي ڪري ٿڪجي
- هڪ گهٽ پليٽليٽ جي حساب سان آسان سهولتن جي ڳڻپ
- سوئر جگر جي ذريعي ۽ پيٽ ڀر واري پيٽ ۾
- ڳاڙهو رنگ جي رنگ جو رنگ
- سڪل، چمڪندڙ جلد ( ichthyosis )
- هڏن جو درد، گڏيل پيٽ، هڏن جي ڇڪڻ، ۽ اوستيوپورسس
عام طور تي نفسياتي علامات ٽائپ 2 ۾ ڏسي رهيا آهن ۽ 3 بيماري لکندا آهن پر شايد ان قسم جي نموني ۾ ٿي سگھي ٿي. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿي:
- ٽائپ 1: معرفت معرفت ۽ بوء جو احساس
- ٽائپ 2: تڪليف ، اسپيچ ، اپني ، ۽ ذهني پٺتي
- ٽائپ 3: مشغول ڌاڙا، قوي، دتمني ، ۽ غير مطلوب اکين واري تحريڪن
ماڻهو گائوچر جي بيماري سان گڏ منهنجي مرووما (هڏا ميرو پلازما سيلز جي هڪ سرطان) ۽ پارسنسن جي بيماري جو سبب به هوندا آهن (جيڪو جي بي جين ميوٽي ميوٽيشنز سان لاڳاپيل آهي).
جينياتي خطري
جيئن ته ڪنهن خودمختياري معزز خرابي جي صورت ۾، گواوچ اهو ٿيندو آهي جڏهن ٻه والدين جو بيماري نه آهي، هر هڪ پنهنجي حوصله افزائي جين پنهنجي اولاد کي مدد ڪن ٿا. والدين کي "نگران" سمجھايو ويو آهي ڇاڪاڻ ته اهي هر هڪ جيني ۽ جيوس جي هڪ نوڻ واري (متفق) ڪاپي جي ڪاپي (عام) ڪاپي آهي. اهو صرف اهو آهي جڏهن هڪ شخص ٻن رسوخ جينس آهي جنهن کي گائوچ ڪري سگھي ٿو.
جيڪڏهن ماء پيء جي سنڀاليندڙ آهن، انهن جو ٻار گائوچر حاصل ڪرڻ جو خطرو آهي:
- 25 سيڪڙو موقعي جي ٻن ريسرچ جين جي ورثي واري (متاثر)
- 50 سيڪڙو جو امڪان ھڪڙو غالب ۽ ھڪ نوڪر جيني (ڪيئيندڙ)
- 25 سيڪڙو ٻه غدار جين حاصل ڪرڻ جو موقعو (غير متاثر ٿيل)
جينڪيڪس وڌيڪ ڄاڻڻ سان گڏ هڪ شخص جي گاوچ بيماري سان ٻار جي خطري جي وضاحت ڪري سگهي ٿي. اهو خاص طور تي اشڪنازي يھودين جو سچو آھي جنھن جي گاوچر جو خط عام آبادي کان 100 ڀيرا وڌيڪ آھي.
خودمختاري جي خرابي وڏي تعداد ۾ نامزد ٿيل "باني آباد آباد" جو بيان ڪيو آهي، جنهن ۾ هڪ وارث بيماري عام پادري ڏانهن پوئتي ٿي سگهي ٿو. انهن گروپن ۾ جنياتي تنوع جي گهڻائي جي ڪري، ڪجهه ميوٽيشنز کي وڌيڪ تڪليف ڏنا ويا آهن، ان جي نتيجي ۾ خودمختاري بيماري جي اعلي شرحن.
ميوٽيشن يهودين تي اثر انداز ڪري ٿي جتنا 2 قسم سان جڙيل آهي ۽ پوئين دور وچ ايجاد کي ڳولي سگهجي ٿو.
اهڙي طرح 3 قسم ۾ بنيادي طور تي سويڊن جي نارڙ واري علائقي جي ماڻهن ۾ ڏٺو ويو آهي ۽ هڪ واحد باني ڏانهن واپس آيو آهي جيڪو اتر سويدن ۾ يا 16 هين صدي کان اڳ پهتو.
تشخيص
ماڻهن کي گوچ بيماري جي شجاعت ڪرڻ وارن ماڻهن جي رت ۾ بيتا گلوڪوڪوروبروڊيسس جي سطح کي جانچڻ جا امتحان نه ٿيندو. عام طور تي عام طور تي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء ڪافي آهي. جيڪڏهن ڪو شڪ ناهي، جانياتي ميوٽيشنز جي نشاندهي ڪرڻ لاء هڪ جينياتي امتحان استعمال ٿي سگهي ٿو.
ڊاڪٽر هيسس پڻ هڏن، اسپين، يا جگر کي نقصان جي جائزي وٺڻ لاء ٽيسٽ انجام ڏيندو. هن ۾ هور گھڻائي کي ماپ ڪرڻ لاء جگر فنڪشن ٽيسٽ ، هڪ ڊسائي ايڪس ايڪس جذباتيٽر (DEXA) اسڪين کي شامل ڪري سگھن ٿا، يا جگر، اسپين يا هڏن ميرو جي حالت کي جائزو وٺڻ لاء مقناطيسي گونج امونج (ايم ايم آئي) اسڪين ڪرڻ لاء.
علاج جا اختيار
جيڪڏهن هڪ شخص گائوچر بيماري قسم 1 يا قسم 3 آهي، علاج ۾ انزائم متبادل علاج (ERT) شامل ڪندو. انهي سان گڏ هڪ متضاد ڊپٽي ذريعي مصنوعي بيفا-گلوکوسيروروزيسس جي پهچائڻ ۾ شامل هوندي.
آمريڪي فوڊ اينڊ ڊگ جي انتظاميه (ايف ڊي ڊي) هن استعمال لاء ٽي قسم جا منشي منظور ڪيا آهن:
- Cerezyme (Imiglucerase)
- ايڪسائيڊي (ٽليگلوڪريز)
- Vpriv (velaglucerase)
جيتوڻيڪ اي اين ٽي جي جگر ۽ اسپين جي گھٽتائي ۾، اثرلي غيرمممنيات کي گهٽائڻ ۽ بيماري جي ٻين علامن کي گهٽائڻ ۾، اهو تمام قيمتي آهي (هر سال 200،000 کان وڌيڪ). اهو پڻ رت جي دماغ جي رڪاوٽ کي گهٽ ۾ گهٽ قابل آهي، مطلب ته اهو دماغ سان لاڳاپيل بيماري جي علاج ۾ اثرائتو نه ٿي سگھي.
ان کان علاوه، Gaucher نسبتا نابالغ بيماري آهي، ڪو به يقيني طور تي بيماري نه بغير بغير وڌيڪ نتيجه حاصل ڪرڻ لاء ڪابه ضرورت ضروري آهي.
ERT کان پوء، دو زباني دوائن کي ايف ڊي ڊي پاران منظور ڪيو ويو آهي جيڪي ماڻهن جي 1 گائوچر بيماري ۾ لپيد جي پيداوار کي روڪڻ لاء:
- Zavesca (miglustat)
- سيڊيلليگا (eliglustat)
افسوس، گائوچر بيماري جي قسم جي لاء ڪوبه اثرائتي علاج موجود نه آهي 2. بيماري جي علامات کي منظم ڪرڻ جي ڪوشش ڪئي ويندي ۽ عام طور تي اينٽي بايوٽيڪٽو، ضد-قوي دوا، معاون تنفس، ۽ تناسب لائين ٹیوبز استعمال ٿيندو .
جينياتي اسڪريننگ
ڇو ته گائوچر بيماري ماء پيء کان گذري نوڪر جي بيماري آهي، اڪثر بالغن کان آگاهه نه آهي ته اهي ڪارڪن آهن ڇو ته اهي پاڻ بيماري نه آهن.
جيڪڏهن توهان هڪ خطرناڪ گروپ سان تعلق رکن ٿا يا گوائوچ بيماري جي خاندان جي تاريخ هجي، توهان کي توهان جي نگراني جي سڃاڻپ جي سڃاڻپ ڪرڻ لاء جنياتي اسڪريننگ ڳولڻ چاهيندو. بهرحال، ٽيسٽ صرف اٺ سڀ کان وڌيڪ عام GBA ميوٽيشنز جي نشاندهي ڪري سگهي ٿي ۽ شايد انهن کي توهان جي حقيقي خطري بابت ٻڌائي سگھن ٿيون.
معروف يا شديد خطر رکندڙ جيڪي به حمل جي دوران پيش ٿيل جينياتي تجربن کي حاصل ڪري سگهن ٿيون جن ۾ گرين سيلز ذريعي امنيسنسيس يا چيورينڪ کليس اسڪريننگ (CVS) ڪڍڻ سان گڏوگڏ. جيڪڏهن هڪ گائوچر جو نوٽيس آهي، هڪ وڌيڪ جامع اسڪريننگ کي بهتر سڃاڻپ ڪرڻ لاء بهتر ڪري سگهجي ٿو.
جيڪڏهن هڪ مثبت نتيجو واپس ٿيو، ضروري آهي ته هڪ معالج ڊاڪٽر سان مڪمل طور تي سمجهڻ لاء ضروري آهي تشخيص جو مطلب آهي ۽ توهان جو اختيار ڇا آهي. توهان جو ڪو به حق يا غلط چونڊ نه آهي، صرف ذاتي ماڻهو جنهن جي توهان ۽ توهان جي ساٿين کي رازداري ۽ احترام ڪرڻ جو حق آهي.
> ذريعا:
> ڪئمپبيل، ٽي ۽ چائيا، آر. "گائوچ بيماري ۽ سنگروڪينپيٽيون: تعلق جي نمائش." اوريتنٽ ج ريئر ڊسڪ. 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> ناگال، اي. "گائوچر مريض." ج ڪلين پي ايس هفاتول . 2014؛ 4 (1): 37 -50. آئي آئي: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> نيشنل گائوچر فائونڊيشن. "گائوچر بيمار ڇا آهي؟" رچريوي، مينڊلينڊ.
> صحت جي نيشنل انسٽيٽيوٽ. "گائوچ بيماري." جئين گهر ريف. بيٿسدا، مريلينڊ؛ تازه جنوري 30، 2018