Chromosome 16 ۾ هزارين جينز شامل آهن. هنن جين جو ڪردار پروٽين جي پيداوار جي رهنمائي ڪرڻ آهي، جيڪو جسم ۾ مختلف قسم جي افاديت تي اثر انداز ڪري ٿو. بدقسمتي سان، ڪيترائي جينياتي حالتن جي ڪروموموموم تي جين سان مسئلو آهي. ڪروموزوم جي ڪاپي جي جوڙجڪ يا انگن ۾ تبديلي کي صحت ۽ ترقي سان مسئلا پيدا ٿي سگهي ٿي.
Chromosomes جي Basics
Chromosomes اهي عمارتون آهن جيڪي توهان جي جين ٿيون، جيڪي هدايتون مهيا ڪن ٿيون جن جي جسم جي ترقي ۽ ڪارڪردگي جي رهنمائي ڪن ٿيون. 46 ڪروموزوم موجود آهن، 23 منٽن ۾ هجڻ، ۽ هزارين جينس شامل آهن. هر هڪ جوڙي جي اندر، هڪ مان ماء ۽ هڪ پيء کان وارث آهي. جيتوڻيڪ هر ماڻهو کي جسم جي هر سيل ۾ 46 ڪروموزيم هجڻ گهرجي، ڪروموزومس غائب ٿي يا نقل ڪري سگهجي ٿي، نتيجي ۾ غائب يا اضافي جينس. اهي عمارتون صحت ۽ ترقي ۾ مسئلا پيدا ڪري سگهن ٿيون. هيٺ ڏنل ڪروموسومل شرطن ڪروموموم 16 سان لاڳاپيل آهن.
ٽوشميشن 16
تڪليف 16 جي بدران معمول جي ڀيٽ ۾، ٽي ڪروموموم جا ٽي نسخي موجود آهن. Trisomy 16 حملن جي 1 سيڪڙو کان وڌيڪ ٿيندي آهي، ۽ انسانن ۾ اهو عام طور تي عام ترسيحي آهي. بدقسمتي سان، اهو پڻ ڦيروائي جي 16 کان وڌيڪ عام ڪروموسومل سبب غلط آهي، ڇاڪاڻ ته شرط زندگي سان مطابقت ناهي.
تنقيد 16 موسائيزم
ڪڏهن ڪڏهن ڪروموموم 16 جي ٽنپي ڪاپي ٿي سگهي ٿي، پر جسم جي سڀني خاني ۾ (ڪجهه عام طور تي ٻه نقل نه هوندا آهن). ان کي موزيم سڏيو ويندو آهي. trisomy 16 موزيم جي علامات شامل آهن:
- غريب جي واڌ جي دوران وڌندڙ واڌ
- جهنگلي دل جي خرابين ، جهڙوڪ ويڪرڪولر سيپال عيب (ماڻهن جي 16 سيڪڙو) يا ايليلي سيل جي عيب (ماڻهن جي 10 سيڪڙو)
- غير معمولي چٽيل خصوصيتون
- هيٺيان ترقي يافته ڦڦڙن يا سيريٽري پيچ جا مسئلا
- مسڪوڪوڪوٽليل انوزيز
- يورٿر جي شروعاتي تمام گهٽ (هائيپوپوڊيوا) ڇوڪرن جي 7.6 سيڪڙو هئي
اتي پڻ ٽثيرامي 16 موزيم سان گڏ ٻارن لاء ڄمڻ واري ڄمڻ جو خطرو پڻ وڌي رهيو آهي.
16 پي مائنس (16p-)
هن خرابي ۾، مختصر جو حصو (ص) ڪروموموم 16 جو هٿ غائب آهي. 16p سان لاڳاپيل هڪ خرابي جوڙيندڙ روب اسٽائنائن-ٽيبي سنڊوموم آهي .
16 پي پلس (16p +)
ڪجھه يا سڀ ننڍن جي نقل (ق) کان ڪروموموم 16 جو هٿ وڌائي سگھي ٿو:
- غريب جي پيداوار جي پيدائش دوران حمل ۽ ڄمڻ کان پوء ٻار جي پيداوار
- ننڍو گول جي کوپڙي
- گونگا ڍڪ ۽ ابرو
- گول جي لوڻ جو منهن
- ممتاز اوڀار جوا ننڍا ننڍا جوا سان
- گول جي اختتامن سان ڪنڊ سيٽ ڪن
- ٿلهو وحدت
- سخت دماغي نقصان.
16 ق کان (16 ق-)
هن خرابي ۾، ڊگهو (q) ڪروموموم 16 جو حصو غائب آهي. 16 رڪني کان ڪجهه ماڻهو سخت ڪارڪردگي ۽ ترقياتي خرابيون ۽ منهن، سر، اندروني عضون ۽ مشڪوڪ ڪنليل سسٽم جو انتشار.
16 ق پلس (16 ق +)
ڪجهه جو نقل يا سڀ کان ڊگهو (q) ڪروموموم 16 جي هٿ هيٺ ڏنل علامتون پيدا ڪري سگھي ٿي:
- غريب ترقي
- ذهني معذور
- ايشمياتي سر
- هاء مٽي ٿوري نموني يا پڪل لو نڪ سان ۽ ٿلهي لوپ سان
- گڏيل ائٽميز
- گريجوئيٽڪ انميات
16p11.2 ختم ڪرڻ واري سنڊوم
هي هر سيل ۾ تقريبا 25 جينس جي ننڍن هٿن جي ڀاڱي کي ختم ڪري ٿو، جيڪو هر سيل ۾ ڪروموموم 16 جو تعلق آهي. ھن سنڊوم سان گڏ پيدا ٿيل فرد اڪثر ڪري ترقي، دانشورانه معذور ۽ آسٽزم اسپيڪم بيمارڻ ۾ دير رھيون آھن. تنهن هوندي، ڪجهه به ڪا علامات نه آهي. اهي هي بيڪار پنهنجن ٻارن کي پاس ڪري سگهن ٿا، جن کان وڌيڪ وڌيڪ شديد اثرات آهن.
16p11.2 نقل
اهو 11.2 ڀاڱي جي نقل آهي ۽ ساڳئي علامتن کي ختم ٿيڻ وانگر هجي. بهرحال، نقل سان وڌيڪ ماڻهن سان ڪوبه علامات نه آهي.
جئين حذف ڪرڻ جي سنڊوم سان، اهي غير معمولي ڪروموزوم پنهنجي ٻارن کي منتقل ڪري سگھن ٿا جيڪي شايد وڌيڪ شديد اثرات ڏيکاري سگھن ٿا.
ٻيا خرابيون
ڪروموموم جي مختلف حصن جي نقل يا نقلن جا ڪيترائي ٻيا ٺهيل آهن. 16. ڪروموسوم 16 جي سڀني خرابين تي وڌيڪ تحقيق ٿيڻ ضروري آهي ته انهن جي متاثر ماڻهن لاء انهن جي مڪمل اثر کي سمجهي سگهجي.
ذريعو
> Chromosome جي 16 خرابي جو هڪ مختصر (۽ بنيادي) جائزو. Chromosome 16 فائونڊيشن جا خرابي. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. دوا جي جينياتي گهر آمريڪا ريگيوليڪس. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.