مولولولوسڪوچرايدوسس I (MPS-1) - آيولل اسٽوريج جي بيماري جو هيروئنٽي يپي
جيڪڏهن توهان سکيو آهي ته توهان جو ٻار يا هڪ پيارو فرزند هٽلر سنڊوموم آهي، توهان شايد شايد پريشان ۽ خوفزده ٿي رهيا آهيو. هي ڇا مطلب آهي؟
بيان
هٽلر سنڊوموم جي جسم ۾ هڪ قسم جي اسٽوريج بيماري آهي جيڪو هڪ انزمي جي سبب هوندي آهي. غير معمولي اينجيما، الفا-ايل-آورونڊيڊيس (IDUA) IDUA جين، جورووموم 4 تي واقع جين ۾ جيني ميوٽيشن جي سبب آهي.
حالت شدت میں مختلف ہوتی ہے، پر ترقي پسند حالت آھي جنھن ۾ ڪيترائي جسماني نظام شامل آھن.
سمجھي پيو وڃي ميکوپولوسيڪريريزس (ايم پي ايس)
مشڪوڪولوسيڪ ڪارڊوسس (ايم پي ايس) جينياتي بيمارين جو هڪ گروپ آهن جنهن ۾ نازڪ جسم کي انزايم (ڪيميائي) موجود آهن يا موجود نا مناسب مقدار ۾. ايم ايس آء اي بيماري خاص طور تي اينزيما ۾ گهٽتائي سبب الفا-ايل-آورونڊيڊيس (IUDA) جو سبب آهي.
اينزيما الفا-ايل-آئورونڊيڊيس ايڪس جي وڏن زنجيرن کي ڇڪايو وڃي ٿو ته بدن کي انهن جو ساٿ ڏنو وڃي. اينزيميم جي بغير، وڏي کنڊ جي هڪ ڪنڊوول ٺاهي ۽ جسم جي ٻين حصن کي نقصان پهچايو.
انوڪريز جي تعمير (گليڪوومينگلوڪينس يا GAGs) ليوسوميمس ۾ موجود آهن (خيلات ۾ هڪ خاص آرگنائزي جو مختلف قسم جي انزايمز رکندو آهي). ليوسوميمس ۾ تعمير جو صحيح گيج هر مختلف قسم جي ايم ايس بيماري ۾ مختلف آهن.
هٽلر سنڊوموم يا هٽلر مريض تاريخي تاريخ آهي ايم ايس جي تمام سخت نسخن لاء.
هٽلر اهو ڊاڪٽر جو آخري نالو هو جيڪو پهريون شرط بيان ڪيو.
ٻار جي ڄمڻ جي بيماري جي ڪجهه نشانين کي ڏيکاري ٿو پر ڪجھه مهينن اندر (هڪ ڀيرو انوڪ سيلز ۾ ٺاهي وڃڻ واريون انڪشاف) علامتي شروع ٿيندي. بون عوض کي ڳولي سگهجي ٿو. دل ۽ ساليج سسٽم متاثر ٿين ٿا، جيئن ٻيا اندروني عضون به دماغ شامل آهن.
ٻار ڄمندو آهي پر ان جي جسماني ۽ ذهني ترقي ٻنهي جي پويان رهي ٿو.
ٻار کي شايد مصيبت ۽ پنڌ ڪيو پيو وڃي، ۽ هن جي ساٿين سان مشڪلاتن جو سبب بڻائڻ، جسم جي حصن وانگر هن جي هٿن کان ٻاهر رکڻ کان قاصر ٿي سگهي ٿو. ٻارن کي هٽلر سنڊوم سان گڏ عام طور تي مسئلا جهڙوڪ دل جي ناڪامي يا نمونيا کي مبتلا آهن.
تشخيص
هٽلر سنڊوموم جي هڪ تشخيص ٻار جي جسماني علامن تي ٻڌل آهي. عام طور تي، ايم پي اي ايم ايس جي علامات آء زندگيء جي پهرين سال ۾ موجود هئاسين، جڏهن ته ايم ايس آء توهان کي ننڍپڻ ۾ ظاهر ڪيو ويندو آهي. امتحان ۾ گهٽتائي سرگرمي جي چڪاس ڳولي سگهي ٿي. اهو شايد ممڪن جينياتي جانچ تي بيماري جي سڃاڻپ پڻ ممڪن هجي
جاچ
ايم پي ايس جي لاء ابتدائي جاچ پڙتال جو هڪ حصو 24 ڪلاڪن ۾ نوزانن تي هلندڙ يونيفارم اسڪرين اسڪريننگ پين جو حصو آهي. خطرن جي جاچ لاء گھربل ميمبرن جي موجودگي موجود آھي، پر صرف اھو آھي ته IUDA جين ويئرين ٻئي خاندان ۾ سڃاڻپ ڪئي وئي آھي.
خاص طور تي ايم ايس اي اي اي جنياتي صلاحڪار سان گڏ هڪ شخص جي خيال ۾ ڪيترا ئي ماهرن ملوث آهن جيڪي سنڊرن کي گذارڻ جي خطرن بابت گهرايل ۽ مائٽن سان ڳالهائي سگهن ٿيون.
قسمون
ايس ايم ايس بيماري جا 7 ذيلي قسم جا آهن ۽ ايم پي ايس آء پهريون ذيلي قسم آهي (ٻيا ايم ايس ايس 2 (هٽرٽر سنڊوموم)، ايم ايس ايس 3 (سانفيلپو سنڊوميم)، ايم پي ايس، ايم ايم ايس سي، ايم ايس ايس ايس، ۽ ايم ايس ايس ايڪس).
علامات
ايم ايس ايس جي بيمارين مان هر هڪ مختلف قسم جي مختلف علامتون پيدا ڪري سگھن ٿا، پر ڪيترن ئي بيماريون ساڳيون علامتون به آهن، جهڙوڪ:
- ڪنيائي بادلنگ (اکين جي مسئلن)
- مختصر قد (ڊيگھف يا عام عروج کان هيٺ)
- گڏيل تڪليف
- تقرير ۽ ٻڌڻ جي پريشاني
- هيرنس
- دل جون مسئلا
هٽلر سنڊوموم جي عام عام علامات (۽ اسڪائي ۽ هٽلر-شيلي سنڊوم) ۾ شامل آهن:
- غير معمولي سامهون ظاهر ڪندڙ (چنڊ ڊائيمورفزم) جو بيان "ڪورس" خاصيتن جي طور تي بيان ڪيو ويو آهي
- اسپين ۽ جگر جي وڌائڻ
- اپر هوائي ويجهو رکاوٽ
- کنڊيل اختيارن
- دل جي دلال جي وڌائڻ ۽ سختي ( cardiomypathy )
واقعا
مجموعي طور تي، ايم پي اي ايم آء هر 100،000 ڄمڻ جي اٽڪل تقريبا 1 ۾ ٿئي ٿو ۽ اها قسم، شدت، ۽ علامات جي مطابق ترقي سان ٽي گروپن ۾ ورهايل آهي.
اي پي ايس ايس آء آء ننڍڙو عام آهي، جيڪا 500،000 ڄمڻ کان گهٽ ۾ گهٽ هجڻ لڳندي.
ورثو
هٽلر سنڊوموم هڪ خودمختاري ريڪنسي نموني ۾ وراثت آهي ، مطلب ته ٻار کي بيماري جي ترقي لاء ايم پي آء اي جي هڪ هڪ جاندار جو هڪ جاندار وارث هجڻ گهرجي.
حالت موروثي کان وٺي، هٽلر سنڊومر سان گڏ ٻار جو ڪيترائي والدين پريشان آهن ته ٻيا ٻار پڻ لاپتہ اينزيما سان جنم وٺن ٿيون. حالت کان وٺي خودمختياري پسندي آهي، والدين عام طور تي "نگران" سمجهي رهيا آهن. هن جو مطلب اهو آهي ته انهن وٽ جين جو هڪ ڪاپي آهي جيڪا عام طور تي انزيم پيدا ڪري ٿي، ۽ هڪ ڪاپي جو ناهي. هڪ ٻار کي والدين ٻنهي کان عيب جيني هجڻ گهرجي.
خطري جو آهي ته هو ماء پيء جا ٻه پيء آهن ايم ايس ايم سان گڏ ٻار هڪ 25 سيڪڙو آهي. اتي پڻ 25 سيڪڙو جو نتيجو آهي ته هڪ ٻار ٻنهي جين جي عام نسخي وارث هوندي. اڌ وقت (50 سيڪڙو) هڪ ٻار هڪ والدين ۽ عام ماني جيني کان عيب جيني وارث ڪندو. اهي ٻار ڪنهن به علامتون نه ٿيندا، پر ڪنڊرن جا ڪارڻ وانگر هن جي والدين وانگر.
حدون
ايم ايس آء I ٺهڪندڙ ننڍڙي نموني تي موجود آهي. هنن جي وچ ۾ ان جي اهم ۽ اهم فرق آهي ته انهن جي وچ ۾ ڪو خاص جيومياتي تفاوت جي سڃاڻپ ناهي.
- ايم ايس آء جي نرمي يا نوڪري وارو فارم به شيائي سنڊروپ يا ايم ايس ايس ايس جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو: هن فارم سان پيدا ٿيندڙ ٻار عام ڄاڻ رکندڙ آهن ۽ زنا سان رهندا آهن.
- ايم ايس آء جي سخت شديد هٽلر سنڊوموم يا ايم ايس اي ايڇ جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو: ٻار سخت شديد نموني سان ذهني رڪارڊ، ننڍو قد، سخت جوڑوں، تقرير ۽ ٻڌڻ جي بيماري، دل جي بيماري، ۽ ننڍو زندگي جي ڊگهي هوندي. زندگيء جي پهرين سال ۾ ٿيندڙ ٻارڙن جي نشاندهي سان غير معمولي علامتون عام طور تي معمولي ظاهر ٿيندا آهن. مثال طور، زندگيء جي پهرين سال ۾ اهي سيريٽري انتھائي يا هڪ غير انساني هرايا هوندا آهن، حالانڪه ٻارڙن جي سگهه کان سواء ٻار ۾ گهڻيون ملن ٿيون. گهڻيون خاصيتون پهرين سال جي دوران ظاهر ڪيون ويون آهن، بعد ۾ وڏيون ڪنڊل مسئلو. ٽن سالن جي ڄمار جي ڀيٽ ۾ عام طور تي گهٽ وڌائي ٿو ۽ ذهني ۽ ٻڌڻ جي مسئلن کي ظاهر ڪري ٿو.
- ڪجهه ٻارن کي معمولي ڄاڻ رکندڙ ۽ سخت جسماني علامن جي ڪري ٿڌو هوندا آهن. اهو شرط هٽلر-شيلي سنڊوموم يا ايم ايس آء ايڇ کي سڏيو ويندو.
اهي علامتون ايم ايس ايس II (Hunter Syndrome) جي تمام گهڻيون آهن، پر هٽلر سنڊوموم جا نشان Hunter syndrome قسم جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ تيز ٿينديون آهن.
علاج
اتي ايم ايس اي آء جي ڪا به علاج ناهي، تنهن ڪري علاج علاج جي علامات تي ڌيان ڏنو آهي.
دوا - اڊورورازيو (لونسنڊيس) ايم ايس آء ايڊورازيم ۾ ڪمزور اينزيمم کي تبديل ڪري ٿو ايم ايس ايس آء ايم ماڻهن سان زندگي جي زندگيء لاء هڪ هفتي هڪ انفلويو مونجه ڏني ويندي آهي. اللورزمي جي علامات کي رليف ۾ مدد ملندي پر هڪ علاج نه آهي.
اسٽيم سيل ٽرانسپانس - MPS I جي لاء هڪ ٻيو علاج هڏا ميرو ٽرانسپلانٽ آهي ، جيڪو جسم ۾ عام سيلز رکندو آهي جيڪو گم ٿيل اينزيما تيار ڪندو. تنهن هوندي، هٽلر سنڊوم سان گڏ ڪيترائي ٻارن کي دل جي بيماري آهي ۽ منتقلي لاء گهربل ڪيٿوتراپي ذريعي وڃڻ جي قابل نه آهن. سليم سيل ٽرانسپلانٽ، جڏهن ممڪن هجي، بقا، دانشورانه رد، ۽ ذهني ۽ سليج پيچيدگين کي بهتر ڪري سگهي ٿو، پر ڪننسل جي علامن سان نموني ۾ گهڻو گهٽ اثرائتو آهي.
ذريعن:
جيمسسن، اي.، جونز، ايس. ۽ ٽي. ريممينٽننگ. ليوسيڊيسس (Enldurazyme) سان اينزيمن متبادل تھراپي (Mldopolysaccharidosis) جو علاج ڪرڻ لاء قسم. سسٽم جائزي جي ڪوچ ڊيٽا . 2016. 4: سي ڊي 2009354.
ويترا، ج.، ۽ ايس ايس جونز. مکڪوليسڪوچرا ڊيسس ٽائپ I. ٻارن جي ايڪسڪورنولوجي جائزو . 12 بجام 1. 102-6.
ولف، ڊي، بينرجي، ايس، هيڪيڪٽ، پي.، ويٽلي، سي، ميڪور، آر، ۽ ڊي. جينو تھراپي ماپولوولوس ڪيچاريڊس جي نيروولوجي منفيات لاء. ماهر پهچائڻ ۾ ماهر رائے 2015. 12 (2): 283-96.