سنجيده مرڪزي هائپووينشنشن سنڊوم ڇا آهي؟

سي سي ايس ايس هڪ ساه جي بيماري آهي جيڪا زندگي ۾ شروعات ٿيندي آهي

ڪنوينالاجي مرڪزي هائيپو وٿينشن سنڊوم (CCHS)، آنڊائن سنڊوم جي نالي سان پڻ مشهور آهي، هڪ خرابي آهي جيڪو توهان کي سانس ڪرڻ جي صلاحيت کي متاثر ڪري ٿو. ماڻهو سي سيچ ايس سان صحيح سان سانزي ڪرڻ ۾ مشڪلاتون آهن، خاص ڪري جڏهن سمهڻ دوران. باقاعدگی سان سانس ڪرڻ بدران، ماڻهن سان CCHS hypoventilate (اتسو سانس وٺو)، جيڪو رت ۾ آڪسجن ​​جي مقدار گھٽائي ٿو ۽ ڪاربن ڊاء آڪسائيڊ جي سطح وڌائيندو آهي.

CCHS اندازي طور تي 1،000 ماڻهن کي متاثر ڪيو ويو آهي. بهرحال، اهو انگ شايد اعلي ٿي سگهي ٿي جيئن محقق مڃي ٿو ته اوچتو ٻارڙن جي موت جي سنڊوموم (SIDS) جي ڪجهه صورتن جي غير معمولي سيچ ايس سي ايس. جين عيب (PHOX2B) سينگينالاجي مرڪزي هائيپووائيشن سنسڪرت سان لاڳاپيل هوندو آهي. هي جيو اعصاب سسٽم ۾ نيورون ٺهڻ کي وڌايو آهي. ھن جين ۾ ھڪ عيب بيان ڪري سگھو ٿا ڇو تھ ڪنھن شخص جي CCHS سان پنھنجي سانسائي ڪرڻ کي منظم ڪرڻ ۾ مشڪل آھي.

سي سي ايس جي هڪ جينياتي حالت آهي . صرف هڪ والدين کي پنهنجي ٻار متاثر ٿيڻ لاء جين کي ختم ڪرڻو پوندو آهي. تنهن هوندي به، 90 سيڪڙو ڪيس نون ميوٽيشنن جو نتيجو آهي - مطلب ته اهي گذري نه ويا.

سي سي ايڇ ايس جي علامن

CCHS جي نشاندهي سان پيدا ٿيندڙ ٻار کي نوڪري کان سخت ڪري سگھجن ٿيون، ۽ شايد شامل ڪري سگھن ٿا:

• غريب سانس ڪرڻ يا غير معمولي سانس جي مڪمل هجڻ، خاص طور تي ننڊ دوران
• غير معمولي شاگرد (ماڻهن جو 70 سيڪڙو)
• تيزاب ۽ گهٽ ۾ گهٽ اندروني مودي جي ڪري فيڊنگ کي مشڪلات

• هزارنچاپون جي بيماري، هڪ اندر جي خرابي جي بيماري آهي جيڪا ان کي چوري کي ڀڃڻ ڏکيو آهي (20 سيڪڙو ماڻهن)
• دردناڪ درد محسوس ڪرڻ جي صلاحيت
• وڌندڙ پسندڙ جي ايسوسيسس
• گھٽ جي گهٽ درجه حرارت
• هڪ مختصر، وسيع خاني جا شڪل
• حساس مشڪلات

تشخيص حاصل ڪرڻ

سماج جي مرڪزي هائپووٿينشن سنڊومر جي تشخيص ٿيڻ لاء، هيٺ ڏنل علامات موجود هجڻ گھرجي:

• سمهڻ دوران غريب سانس جو مستقل ثبوت
• علامات جيڪو زندگيء جي پهرين سال جي شروعات شروع ٿئي ٿو
• ڪابه ٻي تناسب يا سرطان جي حالتن جو سبب ٿي سگھي ٿو ته مشڪلاتن کي سانس ڪرڻ لاء
• دل جي بيماري جو ڪو ثبوت ناهي.

ڪي ايڇ سي ايس ايس سان گڏ غلطي طور تي اهو ذهني عيب ڪرڻ يا سوچڻ وارو مسئلو آهي. هڪ جزياتي تشخيص جيناتياتي جانچ ذريعي وسيلي PHOX2B خرابين جي ڪري سگهجي ٿو.

ڪيچ ڪيو پيو وڃي

جيڪڏهن سي سي ايس ايس ايس شڪايت ڪئي وئي آهي، هڪ ننڊ جي مطالعي جي مدد ڪري سگهجي ٿو ته ڪئين سخت سانس ڪرڻ جي مشڪلاتن سان گڏ، ۽ انهي سان ڪهڙو علاج به ضروري آهي. ٻيا خاص ساليج فنڪشن ٽيسٽ پڻ هلن ٿيون. مڪمل ڪارڊ ۽ نيروولوجي امتحانن کي ڪنهن ٻئي قسم جي تنصري يا سرطان جي خرابي سان قاعدو ڪري سگھن ٿا. ابتدائي تشخيص ۽ علاج واريون پيچيدگيون کان گهٽ يا آڪسجن ​​جي سببن کان بچڻ لاء اهم آهن.

علاج سان عام طور تي سانسائي جي امداد مهيا ڪرڻ تي ڌيان ڏئي ٿي، عام طور تي هڪ سلهائيٽر جي استعمال (ventilator) جي ذريعي. گهڻو ڪري ماڻهن سان سي ايڇ ايس جي هڪ پيچراهوماپي جي ضرورت هوندي. ڪجهه ٻارن سان سي سي ايڇ ايس تي روزانو 24 ڪلاڪ جي ضرورت پوندي. ٻين کي جڏهن سمهڻ ۾ صرف سانسائي مدد جي ضرورت هجي. ڪجھ ماڻهن ۾، ڊاپرمگ جي عضب ۾ هڪ جراثيمه امپلانٽ کي عضوي جي برقي محوط سان ساه ڪرڻ جي قابو ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿي.

ٻارن سان سي سي ايس سي فعال زندگي گذارڻ جي قابل آهن. انهن جي باوجود، پولنگ ۾ راندين يا راندين جي نگراني ڪرڻ جي ضرورت آهي، ڇاڪاڻ ته انهن جي جسم هيٺ پاڻي ڀرڻ جي ڪوشش ڪري سگهي ٿو. سي سي اي ايس جي هڪ تڪڙي حالت آهي، جيڪا باقاعده نگراني ۽ علاج جي سخت ضرورت آهي. شرطن جي شروعات ۽ هيٺيان علاج پروٽوڪول، انهن حالتن سان انهن جي زندگي جي حياتيء جو اندازو ڪري سگهي ٿو.

_{ذريعن:
گزرل، ڊي (2002). ٻيڙي لعنت اي ايم ڊيڊائن.
ج ايم ايل، بي لاڊيرئر، ٽي آيت بٽچ، ايڇ ٽنگ، ايل ڊي پونولي، بي پي، ڊ سٿتيٽ، اي ايچچورر، پي ايم، ايم سيمونيو، ايم ويڪيمن، مان منچ، سي گوليئر ۽ ايس ليونٽ. (17 مارچ، 2003). پاليلينائن جي توسيع ۽ فريم ورڪ ميوٽيشنز جو هڪ جهڙي نموني وانگر جهڙوڪ گهروبوڪس جين PHOX2B جي پيدائش واري مرڪزي تعويذاتي سنڊوم ۾. فطري جائيٽري ، آن لائن.
جينياتي گهر جو حوالو. ڪنوينالاجي مرڪزي سينوپينشنشن سنڊوم. (2008)}