جيڪي ماڻهو ڪنونري جي مرض جي بيماري (سي ڊي) جي شروعاتي وقت ۾ هجن شايد کولاسترول سان زيادتي جو مسئلو هجي، خاص طور تي ته وقت جي شروعاتي دل جي بيماري خاندان ۾ هلڻ لڳي. عام طور تي جينياتي حالت تمام گهڻيون قسم آهن. کوليسٽرول گهريل هائپرچولستروليايا آهي.
فيمليالاجي هائيپرچولستروليميا هڪ جنياتي سنڊرم آهي، جنهن ۾ پيدائش جي وقت کان آيل ايل ڊ ايل کوليسسٹرول سطح بلند ٿي ويا آهن.
ماڻهو قاتل هائيپرچولسٽولريايا وٽ وقت جي اڳوڻو سي ڊي، اسٽرو ، ۽ پرديري مرض بيماري جو وڏو خطرو آهي. حقيقت ۾، ڪيترائي ماڻهو جن پنهنجي شروعاتي دور ۾ هڪ جواني جي بيماري آهي هن شرط کي ختم ڪرڻ.
خوش قسمت، گهٽ کولسٽٽرول جي سطح تي جارحتي علاج سان، دل جي بيماري جو خطرو گهٽ وڌائي سگھجي ٿو. انهي لاء، اهو ممڪن آهي ته جلد ئي ممڪن هائيپرچولسٽوليايا کي تشخيص ڪرڻ لاء ضروري آهي - ۽ انهي کي يقيني بڻائڻ گهرجي ته هر ڪنهن جي گهريلو ميمبر هن شرط سان گڏ خون جي لپيد آزمائشي آهن .
سبب آهن
فيمليالاجي هائيپرچولسٽوليا کي ڪيترن ئي مختلف جينياتي نقاشي جي سبب ٿي سگهي ٿو، انهن مان گهڻو ڪري ايل ڊي ايل کولسترال لاء ريپسرر کي متاثر ڪري ٿو. جڏهن ته LDL ريڪٽر عام طور تي ڪم نه ڪري رهيو آهي، آيل ڊاڪٽرن کي ليڊسٽولول رت جي ڪٽي کان بهتر نه آهي. انڪري، آيل ليڊسٽول جي رت ۾ اي ايل ڊي ايل ٺاهي ٿي. یہ انتہائی ضروری LDL کولیسٹرول کی سطح کو تیز رفتار atherosclerosis اور cardiovascular مرض.
جينياتي غيرممموميات جو سبب اهو آهي ته گهريلو هائيپرچولاستروليايا پيء پيء، ماء يا ٻئي پيء کان وارث ٿي سگهي ٿو. جيڪي ماڻهو والدين ٻنهي جي غيرمثاليت جي ورثي ۾ آهن انهن کي خفيه هائيپرچولسٽيوليايا جي هوموجوگوس چئبو آهي. Homozygous فارم famialial hypercholesterolemia کے فارم کی بیماری کا ایک بہت بڑا روپ ہے.
اهو هڪ 250،000 ماڻهو متاثر ڪري ٿو.
جيڪي صرف هڪ والدين کان غير معمولي جيني ورثي ۾ آهن، انهن کي خامي هائيپرچولسٽوليايا لاء هٽرزجوگوس چئبو آهي. هي بيماري جو گهٽ شديد روپ آهي، پر اهو اڃا تائين ماڻهون جي نفسياتي خط وڌائي ٿو. تقريبا هڪ شخص ۾ 500 ماڻهن جي هائيڊروجيجس هائيڊيل هائيپرچولسٽوليايا آهن.
اھا ماڻھن جي ھڪڙي آھي.
1000 کان وڌيڪ مختلف ميوٽيشنز جيڪي LDL ريڪٽرسر جين تي اثر انداز ڪيا آهن، انهن مان هر هڪ LDL ريڪٽرسر کي ڪجهه مختلف طور تي اثر انداز ڪري ٿو. انهي سبب لاء، تمام گهريل هائيپرچولسٽوليايا ساڳيا نه آهي. شدت پسند هڪٻئي سان خاص طور تي جينياتي ميوٽيشنز جي خاص قسم جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهي ٿو.
تشخيص
رت جي لپائي جي سطح کي ماپ ڪري، ۽ خانداني تاريخ ۽ جسماني امتحان ۾ حساب وٺڻ سان ڊاڪٽرن کي خليل هائيپرچوليٽروليايا جي تشخيص ٺاهيندا آهن.
ماڻهن کي خونريزي هائپرچوليٽروليميا سان رت ۾ ٽيسٽ ٽيسٽ تمام ڪل کولسٽولال سطح ۽ اعلي LDL کوليسالل سطح ڏيکاريو. هن حالت سان ڪل کولسٽولال سطح عام طور تي بالغن ۾ 300 ميگا ڊيٽ / ڊي ايل کان وڌيڪ آهي، ۽ 250 مگرا کان وڌيڪ ٻارن جي ڊي ايل آهي. ايل ايل ايل کولسترول جي سطح اڪثر ڪري بالغن ۾ 200 ميگا / ڊي جي ڊي کان وڌيڪ آهي، ۽ 170 مگرا / ڊي جي ٻارڙن کان وڌيڪ.
ٽريگليڊائڊ سطح عام طور تي خاص طور تي هن حالت سان ماڻهن ۾ بلند نه ٿينديون آهن.
ڪنهن به ماڻهو جي هائيپرچوليٽرولوليا سان لاڳاپو هجڻ جو امڪان آهي ته انهن جا مائٽ آهن. تنهنڪري شروعاتي ارتقائي مرض جي گهراڻي جي تاريخ ڊاڪٽرن کي هن تشخيص تي غور ڪرڻ لاء هڪ مضبوط اشارو ٿي سگهي ٿو.
فيمليالاجي هائيپرچولسٽوليايا کي شايد خاص طور تي فليس، گوڏن، گڏرن ۽ اکين جي ڪنارن جي ڀرسان وڌائڻ لاء خاص فائدي واري ذخيري جو سبب بڻائين. اهي ٿوري ذخيرو xanthomas سڏيا ويندا آهن. محرمن تي کوليسٽرول ذخيرو، xanthelasmas سڏيو ويندو آهي، عام به آهن. جڏهن به هڪ مريض xanthomas يا xanthelasmas اٿس، familial hypercholesterolemia جي تشخيص فورا ڊاڪٽر جي ذهن ۾ داخل ٿيڻ گهرجي.
familial hypercholesterolemia of a presumptive diagnosis if LDL कोलेस्ट्रॉल स्तर धेरै उच्च हो، triggerside स्तर सामान्य छ، र पारिवारिक इतिहास उपयुक्त छ. جيڪڏهن هونٿٿس يا خرناساسس پڻ موجود آهن، تشخيص صحيح طور تي سمجهي سگهجي ٿو. جينياتي جاچڻ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي (عام طور پر ضروري نه آهي) تشخيص ۾ ۽ جينياتي مشاورت جي مقصد لاء بلڪل مفيد ٿي سگهي ٿي.
باضابطہ ہائپرچولیسولیمیا کی طرف سے پیدا ہونے والی vascular مرض بچپن کے دوران شروع ہوتا ہے. تنهن ڪري هن خاندان ۾ ٻارن کي هن خرابي سان گڏ هجڻ گهرجي، باقاعده طور تي اٺن سالن جي عمر ۾ اعلي ايل ڊي ايل کوليسٽرول جي سطح جي لاء اسڪرين تي پهچايو وڃي. جيڪڏهن انهن جو کولٽرول سطح بلند ٿي وڃن ٿا، مجسمن سان علاج ڪري ڏاڍي سمجهي وڃي.
دل جي بيماري بابت لنڪ
منشیات جي نشوونما جي دستياب کان اڳ، ماڻهن جي اڳوڻي هائيپرچولسٽوليايا ۽ پنهنجن مائٽن سان گڏ وقت جي اڳوڻو بيماري جي بيماري تمام گهڻي هئي. 1970 ع واري ڏهاڪي دوران (حڪيمن کان اڳ) ڏني وئي، خفيه هائيپرچوليسٽوليا جي مريضن جي 52 سيڪڙو مرد مائٽن کي دل جي بيماري 60 سال هئي (13 سيڪڙوको متوقع जोखिमको तुलनामा)، र 32 प्रतिशत महिला सम्बन्धी हृदय रोग 60 سالن جي ڀيٽ ۾ ھڪڙو خطرناڪ خطو جي ڀيٽ ۾ 9 سيڪڙو جو مقابلو ڪيو ويو آھي. ھن مطالعي جي حالت ھن حالت جي اھم نوعيت جي گھر ڪئي.
علاج
بااختيار، "سيڪنڊ نسل" جي ترقي، پوزيش ڊاڪٽرن کي خفيه هائيپرچولسٽوليايا جي انتظام ۾ تبديل ڪري ڇڏيو آهي. انهن طاقتور منشيات جي دستيابي کان اڳ، هن خرابي جي علاج جي ضرورت گهڻ ڊاڪٽرن جي استعمال جي ضرورت آهي، جنهن ۾ گهٽ طاقتور "پهريون نسل" واري ڳڻپ واريون شامل آهن. جڏهن ته گهڻائي واري دوا جي مريضن جي مريضن جي نفسياتي خطري کي گهٽتائي ڏني، علاج سان برداشت ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو ۽ ضرور انتظام ڪرڻ ڏکيو هو.
ترقي يافته هائيپرچولسترولميايا کي علاج ڪرڻ جي لحاظ کان، ٻيو طاقتور سيڪيولر ريٽينٽس -ترواسٽسٽنٽ (Lipitor)، rosuvastatin (Crestor)، يا Simvastatin (Zocor) جي ترقي سان تبديل ٿي وئي. علاج هاڻي هاڻ هڪ اعلي دوز، ٻيو نسل پوٽو دوا واري دوا جي شروعات سان شروع ٿي آهي. اهي منشيون عام طور تي ايل ڊي ايل جي کولسترول جي سطح ۾ وڏي گھٽتائي پيدا ڪري ٿي، ۽ شايد ايئرروسکلروٽڪ پائيجز جي حقيقي سڙي پڻ پيدا ڪري ٿي.
مطالعي جيڪي اضافي دوائن کي شامل ڪيو آهي (خاص طور تي، Ezitimibe / Vytorin )، در نسل نسلن لاء، ڪلينٽيڪل نتيجن ۾ اضافي اضافو ڏيکاري نه سگهيو آهي. تنهنڪري، مريضن ۾ ٻئين نسل جي مجسمن سان هيموزوجيجس جي خفيه هائيپرچولسٽوليايا ("ملز" فارم)، وڏي دوز، هڪ سنگم دوا جي علاج سان سفارش ٿيل علاج رهي رهيو آهي.
2015 ۾، ايف ڊي ڊي پي سي ايس ڪي 9 منشيات جو هڪ نئون طبقيڪار منظور ڪيو- اهي مريضن لاء قادري هائيپرچولسٽوليميا لاء. جڏهن انهن دوا جو هڪ هڪ مجسمو ۾ شامل ڪيو ويندو آهي، لي ڊي ايل کول کولستر جي سطح ۾ قابل ذڪر گهٽجي سگھي ٿو. هائزروزيوس هائوسلوجيس جي خفيه هائيپرچولسٽوليميا علاج ڪرڻ ۾ پي سي ايس اي 99 انفراچرن جو ڪردار هن وقت واضح نه آهي، ڇاڪاڻ ته ڪلينلل ٽتحانن مان اهو واضح ٿئي ٿو ته هي ميلاپ ڪلينٽي نتيجو بهتر ٿي چڪو آهي. اڃان تائين، انهن طاقتور نوان منشيات تيز-دوز جي زيتون ۾ شامل ڪري سگهجن ٿيون جيڪڏهن آيل ايل ڊي ايل کولسٽولول اڪثريت سان حڪيم علاج تي اڳتي وڌي رهي آهي.
جڏهن ته بلند ٿيل کوليسٽرز سطح ماڻهن کي دلائل جي بيماري جي دل جي بيماري کي وڌائي ماڻهن کي هائيڊل هائيپرچوليسٽوليايا، ٻئي خطراتي خطراتي عوامل پڻ اهم آهن. تنهن ڪري انهن جي علاج جو هڪ نازڪ نقطو جارحتي طور تي دل جي بيماري لاء پنهنجن سڀني خطرن جي ٻين عوض کي ڪنٽرول ڪرڻ، خاص طور تي تماڪ، موتمائي، ورزش جي گهٽتائي، ۽ رت جي دٻاء کي بلند ڪرڻ .
Homozygous فارم
هائوسيوزس جي مريضن سان (غيبي) گهريلو هائيپرچولسٽوليايا جي صورت ۾، ارتقائي خطرو ايترو ايترو آهي ته حالت تشخيص جڏهن فوري طور تي ڏاڍي جارحتي علاج جي سفارش ڪئي وئي آهي. ڇاڪاڻ ته انهن مريضن ۾ کولولسٽول ۾ انتهائي بلائنٽس جي ڪري، موجوده سفارشون هاء ڊيز جي مجسمن ۽ هڪ PCSK9 انفرافيٽر سان علاج ڪرڻ شروع ٿين ٿا.
جيتوڻيڪ هن قسم جي جارحتي دوا دوا جي علاج سان، بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن کوليسٽر جي سطح تي وڏا رهنديون آهن. اهڙن حالتن ۾، عنصر سان علاج شايد کولسٽٽرول جي سطح هيٺ آڻيندي هجي.
خلاصو
فيمليل هائپرچولسٽوليايا هڪ ئي ڪلائسٽولول ميٽابولزم جي هڪ وارث وارثن جي بيماري آهي. ماڻهو قاتل هائيپرچولسٽنوليايا کي کوليسٽرل جي سطح کي گهٽائڻ ۽ وقت جي دل جي بيماري جي خطر کي گهٽائڻ لاء ٻين کولسي خطر خطرن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاء جارحتي علاج جي ضرورت آهي. اهو پڻ ضروري آهي ته انهن جي گهرن جا ميمبر هن شرط جي آزمائش لاء.
ذريعن:
پٿر نيو، لوي آر آء، فريڊرڪسن ڊي ايس، ويٽر ج. ڪرونري جي مرض ۾ بيماري بيماري قسم جي II هائيپرليپپوٽيومايميا سان. Circulation 1974؛ 49: 476.
وگمين اي، روڊنبرگ ج، دي جونگ ايس سي، ۽ آل. خانداني تاريخ ۽ familial hypercholesterolemia ۾ ارتقائي خط: ڊيٽا 1000 کان وڌيڪ ٻارن ۾. گردش 2003؛ 107: 1473.
ڪوي ري، آلادا وي، دانيز ايس، اي ۽ ايم. مريضن جي اعلي خطري جي مريضن ۾ ڪارڪردگي جي گهٽتائي واري آهي: آمريڪن دل جي ايسوسيئيشن جي ماهرن پينل جي آدمشماري ۽ روڪٿام تي هڪ سائنسي بيان. دل، ايجيدميالوجي ۽ روڪڻ، غذائيت، جسماني سرگرمي ۽ ڪلابوليزم ۾ ڪارڪردگي جي بيماري تي ڪائونسل، هائي بلڊ پريشر ريسرچ، ڪاريوڪراسول نرسنگ، ۽ دل جي بيماري ۾ گردن؛ ۽ ان جي سنڀال ۽ نتيجن جي تحقيقات تي بين الاقوامي ڊسڪليڪل ڪم ڪندڙ گروپ: آمريڪي اڪيڊمي آف پيڊلريڪس پاران تصديق ڪئي وئي آهي. سرڪيول 2006؛ 114: 2710.
Sabatine MS، Guigliano RP، ويوٽٽ ايس ڊي، ايٽ الائي. لپائڊ ۽ دل جي وچ واري واقعن کي گهٽائڻ ۾ ابليفاباب جي حفاظت ۽ حفاظت. اين اينگل ج مئ 2015؛ DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.