بيماريء اڃا مڪمل طور تي سمجھڻ نه ڏنو
1992 فلم " Lorenzo کا آئل " نالي دنيا جي نالي ڏانهن هڪ غير معمولي بيماري (Adrenoleukodystrophy) (ALD) جو نالو وٺي. اهو هڪ ترقي پسند طبقي وارو ماهرين بي جوڙيندڙ آهي، مطلب ته اهو منهنجو اعصاب جي ڀرسان "ماولين" آهي، انهيء وقت تائين گهٽجي ويندو آهي. منهنجي مبلين کان سواء، اعصاب عام طور تي، يا سڀ کان ڪم نه ٿو ڪري سگهي. بدقسمتي سان، جسم بديل مييلين کي وڌائي نه ٿو سگهي، تنهن ڪري بي جوڙيندڙ ترقي پسند آهي - اهو وقت کان وڌيڪ خراب ٿيندو.
فلم "Lorenzo کا آئل" بابت ڇا هو؟
ڪهڙو سبب آهي ALD، ۽ ڪير هن کي پهچائي ٿو؟
اي ايل ڊي اي ڪرومومووم سان ڳنڍيل هڪ وارث ٿيل يادگار جينياتي بيماري آهي . ڇو ته جئيناتي وراثت جي طريقي سان، صرف ڇوڪرن کي ALD جو سڀ کان وڏو روپ آهي. ڪارڪردگي واري جسم کي وڏو ڀڃڪڙي انوگولس کي ختم ڪرڻ کان قاصر ڪري ٿو، يا ته جسم جو جسم پاڻ کي يا پاڻ کي جسم ۾ داخل ڪري ٿو. تحقيق ظاهر ڪيو آهي ته اهو سڀ کان وڌيڪ امڪاني پروٽين آهي جيڪو انهي جي صحيح ڪم ڪرڻ ۾ ناڪام ٿي ۽ چتيل انوولس تائين پهچندو آهي جتي انهن کي ٽوڙڻ گهرجي. فلي انيڪولس اپڀيٽ وڌو ۽ ڇڪيو سيلز کي وڌايو، ۽ دماغ ۽ اسپينل سيڊ ۾ اعصاب خاني کي نقصان پهچايو. اي ايل ڊي 20،000 مردن ۾ هڪڙي تي اثر پوي ٿو.
هڪ جين جنهن کي ABCD1 سڏيو ويو آهي، سڃاڻپ ڪئي وئي آهي اي ايل ڊي سان لاڳاپيل آهي. جينياتي جاچڻ ڏسي سگهجي ٿو ته هڪ عورت کي عيب جيني آهي. اهو طريقو، هڪ عورت جيڪو شايد هڪ غير معمولي جيني وارث ڪري سگهي ٿي اهو يقيني طور ڄاڻڻ يا نه آهي ته هوء اهو (ڪارر آهي) ۽ ان کي پنهنجي ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهي ٿو.
اي اين ڊي سان سڀني ڇوڪرن کي مئو؟
اهڙا ڪيترائي روپ آهن جيڪي ALD وٺي سگهن ٿيون. سڀ کان وڌيڪ تباهي وارو قسم، ڪهڙو لويناز اوونون ، ننڍپڻ واري سربي بڻجي ٿو، مطلب ته دماغ ۾ اعصاب تباهه ٿي رهيا آهن. اي ايل ڊي جي سڀني معاملن جو اٽڪل 35 کان 40 سيڪڙو هن قسم جا آهن، جن جي عام طور تي هلندڙ 4 کان 8 سالن جي عمر جي وچ ۾ اچن ٿا.
اهي ڇوڪرو عام طور تي 6 مهينن تائين مڪمل طور تي معذور ٿي ويندا آهن، ۽ ڪجهه دير بعد مري ويندا.
اي ايل ڊي ڪيترن ئي سيالرسيس وانگر پڻ ظاهر ڪري سگھن ٿا، ان ۾ جسم ۾ ڪم جي شروعاتي نقصان آهي پر بغير بغير ڪنهن قسم جي دماغي جي خراب ٿيڻ جو نقصان آهي. هي ٻيو فارم ايدرائنوميلويلوونوروپيپي (AMN) سڏيو ويندو آهي، سڀني ALD ڪيسن جي تقريبا 40 کان 45 سيڪڙو نمائندگي ڪندو آهي، ۽ مرد انهن جي 20s يا وچين عمر ۾ متاثر ڪري ٿو.
महिलाहरु मध्ये लगभग 20٪ जो एएडीडीका लागि दोषपूर्ण जीन राख्ने اعصاب سیسټم کی علامات کی ترقی کرتے ہیں جو اڈینومیولویلونوروپاتھی جیسے ہوتے ہیں، پر ان بعد ۾ زندگي ۾ (35 سال يا بعد ۾) شروع ٿيندي ۽ ملتان جي بيماري ۾ متاثر مردن جي نتيجن ۾ ٿيندي.
ڇاڪاڻ ته ايڊاندوليکوڊسٽيسروفي ايڊيندرل گئلينس کي نقصان پهچائي ٿو، ڊراميٽر ايڊسن جي بيماري طور تي شروع ڪري سگهي ٿو، هڪ ايڊيندلل گرڊ بيماريندڙ. ھن جي نمائندگي ڪندڙ ALD ڪيسن جي تقريبا 10 سيڪڙو، ۽ مرد کي 2 سال جي عمر ۽ زنا جي وچ تي اثر انداز ٿيندي. نوجوان ماڻهو هن فارم سان عام طور تي ايمين جي وچ ۾ عمر جي ترقي ڪن ٿا. ايسنسن جي بيماري سان تشخيص ڪيل ڇوڪرن عام طور تي ڏسڻ جي جانچ ڪئي وئي آهي ته ALD مسئلي جو روٽ آهي.
اهو ڪيئن ٺهيل آهي؟
ALD جي تشخيص جي علامن تي مشتمل هوندو آهي جيڪو ٻار يا بالغ هوندو آهي. دماغ جي هڪ ايم آئي (مقناطيسي گونج ايجاد) جو غير معمولي نتيجو هوندو.
ڇاڪاڻ ته ڀاڻ مناسب طور تي ڀڄي نه سگهندي آهي، ڪنهن قسم جي چانڊ جي رت جي تسلط کي جانچ ڪن ٿا، جنهن کي تمام ڊگهي زنجير فائيس اسيد (VLCFA) 99 سيڪڙو مردن ۾ غير معمولي سطح ظاهر ٿيندو.
ڇا آڻي سگھن ٿي سگھن؟
بدقسمتي سان، اڃان تائين الالالل ALD لاء مڪمل علاج ناهي. تنهن هوندي به ڪيترن ئي طريقن جي ڪوشش ڪئي وئي آهي ته بيماري جي تباهي کي سست ڪرڻ لڳي. ھڪڙي طريقو " Lorenzo جي تيل " جي استعمال آھي، زيتون ۽ ريپسي ٿيل تيل مان ھڪڙو ۽ گھٽ ھڪڙو ٿوري غذا آھي. تيل، ڇو ته اي ڊي ڊي سان شروعات ٿيندڙ شروعاتن ۾ ڪو به نشان، هاڻي معلوم ٿي وڃي ٿو ته ننڍپڻ واري انڊرالل جي صورت ۾ ايڊيندروولوکوڊسٽروفيف کي بچائڻ ۾ ڪجهه فائدا.
محقق اڃا تائين جسم ۾ ڀاٽي جي وچ ۾ پيچيده تعلقات سمجهڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهن ۽ ڪيئن لورنززو جي تيل وڌيڪ اثرائتي نموني تي تبديل ٿي سگهي ٿي.
ھڪڙو علاج ڪندڙ عنصر ALD لاء ھڏن جو ھرو ميرو ٽرپلانٽ آھي . اهو خيال خلیات کی جگہ لے لیتا ہے جو خلیات کے ساتھ عیب دار ALD جینی ہے جو عام ALD جین لري اور چربی برباد کرے گا.
ايڊينوموميليلونورولوپيٽ (AMN) جي طور تي، علاج جو اڃا تائين ترقي يافته نه ڪيو ويو آهي. جيڪڏهن ايڊڊالل ڊاڪٽرن، ايڊسن جي بيماري وانگر موجود آهي، ڊگهي مدت واري هارمون کي متبادل فراهم ڪري ٿي.
Lorenzo ڇا ڪجي؟ ڇا هو اڃا به زندهه آهي؟
افسوس، Lorenzo ALD سان سندس جنگ وڃائي ويو ۽ 30 مئي 2008 تي، 30 هين سالگره جي هڪ ڏينهن کانپوء وفات ڪئي. هو پنهنجي پيء، آگسٽو، هن جي ڀاء فرانسيسوڪو ۽ ڀيڻ ڪريسينا طرفان بچيل آهي. هن جي ماء، ميڪايل (سوسن سرڊن جي فلم ۾ پيش ڪيل)، ڦڦڙن جي ڪينسر جو 10 جون 2000 ع تي وفات ڪري ويو .
ذريعن:
Moser، Hugh، Ann Moser، س स्टीن ج جي اسٽرنبرگ، ۽ گيرالڊ وي ريمنڊ. "ايڪسڊڊ ڊيڊ ايڊريسولوکوڊسٽروفيفي". جين ريڊيو 27 جولاء 2006. جيني ٽاريون. 6 فيبروري 2009
"Lorenzo جي آئل بابت ڄاڻ." ميريل پروجيڪٽ. 6 فيبروري 2009