خودمختاري لاء جھيڙو ۽ جينياتي جانچ

ڇا آٽوزم واقعي واقعي جينياتي خرابي جوڙيندڙ آهي ، جئين اڳوڻو والدين جي نتيجي ۾؟ لانگ جزائر ۾ سرد اسڪرين هاربر ليبارٽري (سي ايس ايڇ ايل) تي ٻڌل هڪ ٽيم پاران هڪ وڏي پيماني تي تحقيقي مطالعي، يونان چوي ٿو، هو، شايد.

مقصد خودمختياري جو سبب

ٽيم جي مطالعي مطابق، موروثت ۽ فتوحاتي جنياتي ميوٽيشن جو هڪ ميلاپ آسٽزم جي اڪثر ڪيسن جي جڙيل آهي.

سڀ کان وڌيڪ دلچسپ طور تي (۽ شايد شايد، مشڪل سان)، جيڪي جنياتي ميوٽيشنز ٻارڙن ۾ بعد ۾ ٻار هجڻ جي لاء سماجي رجحان جو نتيجو هجن. اضافي طور تي، ڪجهه مائر، محقق چون ٿا، شايد خودمختيار جين کڻندا آهن جيڪو ان جي اثر کي ڪڏهن تائين نه پهچايو ويندو آهي - عام طور تي هڪ نريندر ٻار تائين.

اهو نتيجن جي هڪ پيچيده سيٽ آهي، ۽ وڌيڪ وضاحت ڪرڻ کان سواء هستين تي سختي آهي. جييني تون، پروجيڪٽ تي پرائمري محققين مان هڪ، ٽيم جي پئجي جي تفصيلي وضاحت ڏيڻ تي اتفاق ڪيو ويو آهي:

واضح ڪرڻ لاء، اسان ڄاڻون ٿا ته گهمڻ واري ڪيس جي اڪثريت (اٽڪل 2/3، يا عام طور تي 50٪) نئين ميوٽيشن جي سبب آهن (جيڪو والدين جي جينوم ۾ نه آهي پر اسپرم ۽ هگاس ۾ ٿيندو آهي). اهڙين ميوٽيشن لاء ڪيترن ئي خطرو ڪارڪردگي شامل ٿي سگهي ٿو، والدين عمر، ماحولياتي نمائش، زندگي جي طرز وغيره وغيره مان يقين رکندو آهيان ته وڌندڙ والدين عمر آزم جي واڌ جي پويان آهي. ۽ اهم مستقبل جي تحقيقات ٻين خطرن جي ڪارڪردگي جي نشاندهي ڪرڻ لاء آهي.

خودمختاري ڪيسن جي اقليت (تقريبن 1/3) ماء پيء مان هڪ وارثن جي پيداوار جي سبب آهن (اسين گهڻو ڪري ماء کان گهٽ سمجهي سگهون ٿا). اولاد هڪ 50٪ موقف آهي جنهن جي ورثي ۾ اها آهي .... والدين (احتمال ماء) [اهڙي قسم جي] هن ميوٽيشنز کي حاصل ڪري ها پر [ٻين کي] سخت علامات نه ڏيکاري.

وڌيڪ تحقيق سان، توهان کي يقين آهي ته، اهو ممڪن آهي ته پنجن سالن جي اندر اندر آئنزم لاء اٽڪل 5 سالن اندر.

"نتيجو جي غير يقيني صورتحال جي ڪري،" هن جو چوڻ آهي ته "مان اهو نه سمجهان ٿو ته اها هيٺين سنڊوموم لاء اڳوڻي جاچ لاء استعمال ٿيڻ گهرجي، بلڪه هڪ اوزارن کي شروعاتي مداخلت شروع ڪرڻ لاء.

ذريعن:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html