Tuberous Sclerosis آزم جي خطر کي وڌايو

ٽيوبيرس سوبرروسيس (TSC) هڪ نادر طبي بيماري آهي. اهو خودمختياري جي گهٽتائي جو ذڪر آهي، پر حقيقت ۾، ايس ايس سي سان اڪثر ماڻهو هڪ آسٽم اسپيڪم بيماري سان تشخيص ٿي سگهن ٿا. اين ايڇ موجب:

ٽبراهڪ سوبرروسيس (TSC) هڪ نادر جانياتي بيماري آهي جنهن دماغ ۽ ٻين اهم حياتي جهڙوڪ دڙڪا، دل، اکين، پنگا ۽ چمڪ ۾ وڌڻ لاء بنين ٽيمن جو سبب بنائي ٿو. اهو عام طور تي مرڪزي اعصاب سسٽم کي متاثر ڪري ٿو. TSC ۾ گهڻو ڪري بينجن ٽيمن کان علاوه، ٻين عام علامن تي قبض، ذهني پٺتي، رويي جي مسئلن، ۽ چمڙي جي غير معموليات شامل آهن.

آسٽزم جي وچ ۾ ڪنيڪشن

سي ايس سي جي تشخيص سڀني ماڻهن جو 50 سيڪڙو پڻ تشخيص سان خودمختاري سان آهي. جيئن ته 14 سيڪڙو ماڻهن جو خودمختيار اسپيڪر جي خرابين سان گڏ ۽ بيچيني بيمارين سان گڏ ايس ٽي سي سان پڻ تشخيص ٿي سگھي ٿو. محقق بلڪل مڪمل طور تي يقين نه آهن ڇو ته خودمختاري ۽ ايس ايس سي سان ڳنڍيل نظر اچن ٿا، پر اي سي ٽي سي اتحاد جي مطابق، تازي پئجي وئي جيڪا TC ۾ ڄاڻايل آهي:

... اهڙيون غير معمولي شيون آهن، دماغ جي مختلف حصن هڪ ٻئي سان ڳنڍيل آهن، نه رڳو عارضي لابن ۾، بلڪ دماغ جي ٻين حصن ۾. اهي غير معمولي رابط، جيڪي tubers کان آزاد ٿين ٿا، ٻارن ۾ ASD سان لاڳاپيل ۽ ايس ايس سي سان گڏ بالغ آهن. اضافي طور تي، ڪيترائي مطالعا ڏيکاريا آهن ته انهن جي ضرب ۽ خاص طور تي، تڪليف جي شروعاتي، دير سان ترقي ۽ اي ايس ڊي سان لاڳاپيل آهن. تنهن ڪري، اهو امڪان آهي فڪر جو هڪ عيوض آهي جيڪو اي ايس ڊي جي تمام گهڻو موقعا ٿي ٿو.

جيتوڻيڪ هن نئين معلومات سان بهرحال اهو واضح ناهي ته ڇا جهازن کي خودزم جو سبب بڻائيندو آهي يا ڇا يا پڪيون حقيقتون غير معموليات جو اشارو آهن، جيڪو ALSO خودمختاري سبب آهي.

تسليم ڪرڻ ۽ TSC جي تشخيص

اهو ممڪن آهي ته توهان جي والدين طرفان ايس ايس سي جي ورثي ۾ ورثيابي ٿئي. گهڻيون ڪيسن جي باوجود، غير معمولي جينياتي ميوٽيشنز جي سبب آهن. اهو آهي، هڪ ٻار جو جينس متفق آهي جيتوڻيڪ والدين نه ئي ٽي ايس سي يا هڪ ناقابل جيني آهي. جڏهن TSC وراثت ۾ آهي، اهو عام طور تي صرف هڪ والدين کان ايندو آهي. جيڪڏهن والدين ٽيسڪ سي ايس ايس ڪئي آهي، هر ٻار کي خرابي جي ترقي جو 50 سيڪڙو موقع آهي.

ٻار جيڪڏهن ايس ايس سي ورثي ۾ هجي ته اهي ساڳيون علامتون پنهنجن والدين وانگر نه هجن ۽ انهن جي خرابي جي وڌ ۾ وڌ يا وڌيڪ شديد بڻجي سگھي ها.

اڪثر صورتن ۾، ايس ايس سي جي سڃاڻپ ڪرڻ جي پهرين ابتدا بگڙيل يا دير جي ترقي يافته جي موجودگي آهي. ٻين ڪيسن ۾، پهرين نشاني جلد تي سفيد پٺيون ٿي سگهجن ٿيون. TSC جي تشخيص ڪرڻ لاء ڊاڪٽرن دماغ جي سي ٽي يا ايم آر آئي سکين جي استعمال ڪن ٿا، ان سان گڏوگڏ هڪ الٽراسائونڊ جي دل، جگر ۽ همت.

ٻار هڪ ڀيرو ٻيهر ايس ايس سي سان تشخيص ڪيو ويو آهي، اهو ضروري آهي ته هو مضبوط امڪان کان آگاهي ٿيڻ گهرجي ته هو يا پنهنجي خودمختاري کي به ترقي ڪندو. جڏهن ته مشڪلاتن جي علامات مٿان چڙهندا رهندا آهن، اهي هڪجهڙائي نه هوندا آهن ۽ آٽوزم جي شروعاتي علاج جو تمام گهڻو مثبت نتيجا بڻجي سگهي ٿو.

ذريعن:

> "ٽربرس سوچروسوسيسي فيڪٽ شيٽ،" اين اي ڊي. اين ايڇ سيڪشن نمبر 07-1846

> شکار A، شیروڈ سی . Tuberous Sclerosis میں آٹزم کے ایک تعصب مطالعہ. ج آسٽزم ديو ڊسڊ. 1993 جون؛ 23 (2): 323-39.

> غلامي ڪال. خودمختاري ۽ ٽبيروسو ساچلرسيس. ج آسٽزم ديو ڊسڊ. 1998 آڪٽوبر؛ 28 (5): 407-14.