نظرثاني
Tuberous sclerosis (aka tuberous sclerosis complex) ھڪڙو ناياب جنياتي بيماري آھي جيڪو مختلف عضوي سسٽم ۾ بونما ڪرڻ واري ٽامي جو سبب آھي، جنھن ۾ دماغ، دڙڪا، دل، پھنس، اکين، جگر، پينسيريا ۽ چمڙي شامل آھن. انهن ٽيمن کي ترقي جي دير جي دير، ضرب، گرد گرد بيماري ۽ وڌيڪ نتيجو پيدا ڪري سگهي ٿي؛ بهرحال، پروگنس جو آخري طور تي طومار جي ڀڃڪڙي يا پکيڙي جي حد تائين منحصر آهي.
بالآخر، ڪيتري حالت سان ڪيترا صحتمند زندگي گذارڻ لاء.
ڇا 'Tuberous Sclerosis' مان مراد آهي
نلروزيس سوبرروزيس، ٽبراڻ يا آلو، جهڙوڪ ٽيم دماغ ۾ وڌائي ٿو. هنن جو اثر آخرڪار بنجي ويو، سخت، ۽ سفريٽري بڻجي ويو. نلن کان سوسائسرس 100 سال اڳ هڪ فرانسيسي طبيب طرفان دريافت ڪيو ويو هو ۽ هڪ ڀيري ٻه ڄڻا ٻن ڄڻن جي نالي سان سڃاتو ويندو هو. ايپليا يا Bourneville جي بيماري .
هيٺيون
ڇو ته ٿڌڙي سوبرروسيس بلڪل نااخت آهي، ان کي پنهنجي سچائي تعدد کي پچائڻ ڏکيو آهي. اهو اندازو آهي ته هي مرض 25،000 ۽ 40،000 آمريڪن جي وچ ۾ آهي ۽ سڄي دنيا ۾ هڪ کان ٻه لک ماڻهو آهن.
سبب آهي
آسٽومالل غالبن فيشن ۾ ٽيوبيرس سوبرروسيس جا وارث ٿي سگهن ٿا. خودمختياري سرپرستي بيمارين سان، صرف هڪ والدين کي پٽ ۽ ڌيء کي ٻاهر نڪري وڃڻ لاء ميثاق جيني جي ڪاپي هجي. متبادل طور تي، ۽ وڌيڪ عام طور تي ٽيوبروسو ساپيروسيس متاثر متاثر فرد ۾ فوري طور تي يا اسپورڊڪ ميوٽيشن کان پٽي سگهن ٿا، نه ته والدين نلري سائليسرس جي ذميواري جين ميوٽيشن کڻندا آهن.
ٽبراهڪ سوبرروسيس TSC1 يا TSC2 ۾ هڪ جين ميوٽيشن جي سبب آهي، جيڪو ترتيب سان هامامارتين يا تورين جي حوالي ڪري ٿو. ( TSC1 Chromromome 9 تي واقع آهي، ۽ TSC2 ڪرومومووم تي واقع آهي.) وڌيڪ اضافي طور تي، پي ايس ڊي 1 جي مقابلي ۾ TSC1 جين آهي، تنهنڪري ٻنهي جين متاثرين جي وڌاء وڌائي. گهڻائي ماڻهو سوبرروسيس جو ورثو پڻ آسوومومل غالب وارث آهي پوليٽيڪڪ گردڪ بيماري (ADPKD).
tuberous sclerosis وانگر، خودمختيار حاڪمنت polycystic گرد جي بيماري غار ۾ وڌندڙ ٽامي جو سبب بڻائيندو آهي.
میکانيات، TSC1 ۽ TSC2 جي اصطلاحن ۾ هامارٽن يا ٽرندڙن لاء ڪوڊنگ ذريعي انهن کي نقصان پهچايو وڃي پروٽين جي پيچرو ۾ ڪتب آندو ويو آهي. اهو پروٽين جڙيل سليا جي بنياد تي جمع ڪري ٿو ۽ انٽرويلر سگنل سان مداخلت ڪندو آهي، جيڪو اينزيم (پروٽينين ڪائنس) ميٽر جي وچ ۾ مداخلت ڪري ٿو. MTOR سان مداخلت ڪندي، سيل ڊويزن، نقل ۽ واڌ جي اثر هيٺ اچي ٿي، ۽ طومار جي غير معمولي واڌ جي نتيجي ۾. دلچسپ ڳالهه، سائنسدان هن وقت ٽائيٽل ميٽرس جي نشاندهي کي ترقي ڪرڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهن جيڪا tuberous sclerosis جي علاج لاء استعمال ٿي سگهي ٿي.
علامات
نلرندڙ سوبرروسيس هڪ پيچيده آهي ۽ اهڙيء طرح مختلف ادارن جو نظام شامل آهي علامتون طور تي ظاهر ٿيندو آهي. اچو ته چار مخصوص عضوي نظام تي اثرات تي نظر وٺو: دماغ، دڪني، چمڙي ۽ دل.
دماغي ملوث. دماغ ۾ ٽيوبيرس سوبرروسيس جي ٽن قسمن ۾ ٽامي جو سبب بنائي ٿو: (1) cortical tubers ، جيڪي عام طور تي دماغ جي سطح تي واقع ٿين ٿا پر دماغ ۾ تمام گهڻي ترقي ڪري ٿو. (2) supependymal nodules ، جيڪو ويڙهاڪن ۾ ٿئي ٿو؛ ۽ (3) supependymal وڏي سيل astroytomas ، جنهن جي اڪثريت نديمن کان اسٽيم ۽ دماغ ۾ مايع جي وهڪري کي روڪيو وڃي ٿو، تنهنڪري دماغ جي دٻاء ۾ بيماري پيدا ٿئي ٿي سر درد ۽ زخمي خواب ڏسڻ ۾ اچي ٿي.
tuberous sclerosis کي ثاني رٿا جي ذريعي بنيادي طور تي هن بيماري جو سڀ کان وڌيڪ خراب نتيجو آهي. هن بيماري سان ٺهڪندڙ ۽ ترقياتي ديريون عام آهن.
گردڪ ملوث. بلڪل نڀاڳو سوبرروسيس بلڪل نڀاڳو نتيجو آهي دائمي گردئن بيماري ۽ گردئن جي ناڪامي ۾ . urinal sediment، اڪثر ڪري اڻ وڻندڙ ۽ پروٽينينوريا (پيشاب ۾ پروٽين جي سطح) ٿوري گهٽ ۾ گهٽ آهي. (جيڪي وڌيڪ سخت گردڪ بيماري سان گڏ "اڇو" يا پيشاب ۾ پروٽين وڃائي سگهن ٿيون).
ان جي بدران، هارين جي نشانن ۽ ممڪن علامن ۾ ٽبراهڪ سوبرروزيس سان گڏ انوائيومولوولوپيما سڏيو ويندو آهي.
انهن ٽمڪرن ۾ ٻنهي دڪانن (دوديز) ۾ عام طور تي بينوئي هونديون آهن، جيتوڻيڪ جيڪڏهن اهي ڪافي وڏي پيماني تي (4 ڪلوميٽر کان وڌيڪ هوندي)، انهن کي رت ڏيئي ۽ جراحي طور تي هٽايو وڃي ٿو.
polycystic گرد گرد بيماري جي خلاف نوٽ، ٽرندڙ ساڙي سوسائسرس کي رينل سيل ڪارڪينوما (AKA گرد جي سرطان) جي وڌائڻ جو خط وڌائي سگھي ٿو. ماڻهو ٽرندڙ سرڪشيسيس سان باقاعده اميڪنگ استعمال ڪندي انهن کي گردئن جي ڪينسر جي ترقي لاء جانچيو وڃي ٿو.
چمڙي سان لاڳاپيل. تقريبن سڀني ماڻھن ۾ نلروڪ سوبرروسيس سان چمڙي جي بيماري سان موجود آھن. انهن تناظر ۾ هيٺيان شامل آهن:
- هايپوميلانٽڪ ميڪولس ("آھ پٿرن جي اسپٽ" جيڪي چمڙي تي پيچيندا آهن اهي گهٽتائي ۽ اهي چمڙي جي ڀرسان کان وڌيڪ روشن آهن)
- ڏاڪڻ پيچ (چمڙي جي چمڪندڙ چمڙي جو چمڙو)
- "تضاد"
- فوري چشمي جو پڪو
- منهنجون آڪسائيبومورس
- اڻڄاتل فيبرومس
- آسنوما سيباسم
جيتوڻيڪ اهي چمڙي جي زخم بنجن ٿا يا غير جانبدار آهن، اهي نتيجو پيدا ڪري سگھن ٿا، ڇو ته اهي جراثيم کي ختم ڪري سگهجي ٿي.
دل جي شموليت. اڪثر عرصي ۾ ٿورڙي سلائيسرس سان پيدا ٿيندڙ ٻار دل ۾ ٽيمر سڏيو ويندو آهي. اڪثر ٻارڙن ۾، اهي ٽمڪيون ڪنهن به پريشاني جو سبب نه آهن ۽ عمر سان ڇڪيندا آهن. بهرحال، جيڪڏهن تلم ڪافي ڪافي ٿين ٿا، اهي گردش کي بلاڪ ڪري سگهن ٿا.
علاج
tuberous sclerosis جي لاء ڪابه مخصوص علاج ناهي. ان جي بدران، هي پيچيده نموني سان علاج ڪيو ويندو آهي. مثال طور، اينپپلوپٽي دوا جي بچاء جي علاج لاء ڏنو وڃي ٿو. جراحي به چمڙي کي چمڪندڙ جلد کان، دماغ ۽ انهي کان ٻاهر ڪڍڻ لاء ٿي سگهي ٿو.
محقق نوبل طريقيڪار کي علاج ڪرڻ لاء ناول طريقن کي ڳولي رهيا آهن. نيورولوجي ڊسڪرن ۽ اسٽروڪ نيشنل انسٽيٽيوٽ موجب:
"تحقيقي اڀياس ڪلينٽي ترجمي جي تحقيق لاء بنيادي طور تي بنيادي بنيادي تحقيقات کان گامم هلائي رهيا آهن. مثال طور، ڪجهه محقق انهن سڀني پروٽينن جي اجزاء کي سڃاڻڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهن جيڪي ساڳي 'سگنلنگ واري رستي' ۾ آهن، جن ۾ TSC1 ۽ TSC2 پروٽينن جي پروٽينن ۾ شامل آهن. ٻين مطالعي تي ڌيان ڏيڻ تي ڌيان ڏنو ويو آهي ته مرض جي ماڊل ۽ مريضن ۾ ٻنهي کي ڪيئن بيماري جي پيداوار يا روڪڻ جي نئين طريقن کي بهتر بڻائي سگهجي ٿو. آخرڪار، ريڪمين جي ڪلينل جاچ (اين ايس ڊي ۽ اين اي آئي آئي سپورٽ سان) جاري آهن. هن ٽيمڪ جي مريضن ۾ مشڪلات رکندڙ ڪجهه طومانن لاء هن مرڪزي صلاحيتن جي امتحان کي تيز ڪن ٿا.
هڪ لفظ کان
جيڪڏهن توهان يا هڪ پياروان نلريس سوبرروزيس جي تشخيص ڪئي وئي آهي، ته مهرباني ڪري ڄاڻو ته هن حالت لاء پروغانس يا ڊگهي اصطلاح نقطي انتهائي متغير آهي. جيتوڻيڪ هن حالت ۾ ڪجهه ٻارڙا حياتي تڪليف سان منهن ڪن ٿيون ۽ سخت ذهني رڪارڊ، ٻين جي صحتمند زندگي گذارڻ جي ڪوشش ڪن ٿا. پروسيسرس جو آخري طور تي طومار جي ڀڃڪڙي جي حد تائين پکڙيل آهي. پر، ان حالت سان ماڻهن کي مشڪلاتن لاء ويجهي نگران ٿيڻ گهرجي ڇو ته هميشه اهو خطرو آهي ته دماغ يا گردڪ طومار سنگين ۽ زندگي جي خطري واري ٿي سگهي ٿي.
> ذريعا:
> ڊيلنگ TN. باب 140. ٽبيبروسو ساڪروسيسيسي ڪمپليڪس. ۾: سونف لينڊ لا، ڪيٽ ايس آء، گلچير بي بي، پلير ايس، ليفيل ڊي، واف ڊيڊ. جنرل دوائون ۾ فيتتپٽيڪ جي ڊرماتولوج، 8e . نيو يارڪ، نيويارڪ: ميگا گريل؛ 2012.
> Kemp WL، برنس ڊي، برائون ٽي. باب 6. جانياتي خرابي. ۾: ڪيمپ وا ايل، برنس ڊي، برون ٽيگ. ز Pathology: The Big Picture . نيو يارڪ، نيو.
> Tuberous Sclerosis فٽ شيٽ. نيشنلولوجي ڊسڪشن ۽ اسٽروڪ انسٽيٽيوٽ آف. http://www.ninds.nih.gov
> جھو ج، پولڪ ايم. پوليسيسيڪ گردڊ جي بيماريء ۽ ٽوليال جي ٻين ورثي خرابيون واڌ ۽ ترقي. ۾: ڪاس ڊي ڊي، فيشي اي، هائسر ايس، لانگو ڊي، جيمسسن ج، لوسي ڪالوزو ج ايڊس. هيرينسن جي اصولن جي اندروني دوائون، 19e . نيو يارڪ، نيويارڪ: ميگا گريل؛ 2015.