جينيات ٻنهي ٻارڙن ۽ بزرگ ۾ نقصان ۽ ٻوڙي ٻڌڻ ۾ وڏي ڪردار ادا ڪن ٿا. ٻوڙن جي تقريبن 60 کان 80 سيڪڙو ٻارن ۾ (پريشان ٿيل ٻوڙي) کي ڪجهه قسم جي جينياتي حالت ڏانهن منسوب ڪيو وڃي ٿو.
اهو پڻ ممڪن آهي ته جينياتي ٻڌڻ وارا نقصان ۽ سمجهه ۾ ٻڌڻ جي مزي سان گڏ ملن. مستحڪم ٻڌڻ جي نقصان نقصان جي ٻڌڻ ۾ اچي ٿي، جيڪا ماحولياتي سبب آهي، دوا جي دڙي جي اثرات يا ڪيميائي کي ڪيميائي ڪرڻ يا بلند آواز جو سبب آهي.
جينياتي سنسڪرت جيڪي انهي جي آواز کي نقصان پهچائيندا آهن
نه سڀ سنجیدہ سماعت نقصان جينياتي آهي، ۽ سڀني جانياتي طور ٻڌڻ سان ٻڌڻ وارو نقصان جنم ڏينهن ۾ موجود نه آهي. جڏهن ته موروثياتي ٻڌڻ جي گهڻائي جي اڪثريت هڪ مخصوص سنڊوميم سان لاڳاپيل ناهي، ڪيترائي جينياتي سنڊومومس (تقريبا 300 کان وڌيڪ) د سنجوليکي سماعتونو له لاسه ورکولو سره تړلي دي، په شمول:
- معدنياتي ناڪامي ۽ ترقي واري سنسرائنل ٻڌڻ ٻڌڻ جي ڪري Alport Syndrome جي سڃاڻپ.
- برانڊو-اوٽ-رينل سنڊوم
- ايڪس سان ڳنڍيل چارڪوٽ ماري ٽٿس (سي ايم ٽي) جو اهو سبب پردي جي بيوروپيپي، پيرن ۾ پريشاني ۽ "شيپنڊن جي بوتل جو بچاء" جي نالي سان هڪ شرط آهي.
- Goldenhar's Syndrome جو ڪنٽر، نڪ، نرم چادر ۽ منڊل جي ترقي هيٺ ڏنل آهي. اهو منهن جو رڳو هڪ پاسي تي اثر پوي ٿو، ۽ ڪن شايد جزوي طور تي ٺهيل هوندو.
- جوريل ۽ لين-نيزسن سنڊوم-سين سينسرائيل ٻڌڻ جي نقصان جي علاوه، هن حالت ۾ اندروني arrhythmias ۽ بيماري جو سبب پڻ آهي.
- مور-ترينينججير سنڊوم (DFN-1) -ٿس سنڊوموم سينسرائنل ٻڌڻ جي تباهي جو سبب بنائي ٿو جيڪو ننڍپڻ ۾ شروع ٿئي ٿو (عام طور تي ٻار کان پوء ڪيئن ڳالهائڻ سکيو آهي) ۽ ترقي پسند ٿيڻ سان وڌيڪ خراب ٿيندي. اهو پڻ تحريڪ جي مسئلن (غير جانبدار عضلات جي مقصدن) ۽ ٻين علامن جي وچ ۾ ڳڪڻ جي ڪري پڻ آهي.
- نورري جي بيماري-هي سنڊوم پڻ اکين ۽ ذهني شدت سان مسئلا پيدا ڪري ٿو.
- پنڊڊڊ سنڊوموم-پيڊل سنڊوموم ٻنهي ڪنن سان گڏ ٽيرايريا مسئلن (بئڪائيٽر) ۾ سنسرينيل ٻڌڻ جي نقصان جي سبب بنائي ٿو.
- اسٽيڪر سنڊوم-اسٽيڪر سنڊوموم ڪيترائي نقصان جي ٻڌڻ ۾ اضافو آهن. انهن ۾ ڦاٽ لپ ۽ پالتو شامل ڪرڻ، اکين جي پريشاني (انڌا انڌا)، گڏيل درد يا ٻيون گڏيل مسئلن ۽ مخصوص چشمي خاصيتن شامل آهن.
- خزچ ڪوليس سنڊوموم-هي سنڊوم جي منهن ۾ هڏن جي گهٽتائي جي نتيجي ۾. ان جا ڪنڌ شايد غير معمولي چشمي خاصيتون آهن، جن ۾ محرم شامل آهن جيڪي محرم ۽ ننڍن محرمن کي ٿورڙي ڪن ٿا.
- واورنڊبربر سنڊوم-ان جي نقصان جي اضافي کان علاوه هن سنڊوم کي بال ۽ اکين جا رنگ (رنگ) ۾ اکين جي مسئلن ۽ غير معمولي سبب بنائي سگهي ٿي.
- استعمال ڪندڙ سنڊڪوم کي شايد ٻنهي جي ٻڌڻ جي نقصان ۽ ويزيل مسئلن جو سبب بنائي (غفلت ۽ بيلنس جي نقصان).
جينياتي ٻڌڻ جي نقص جي غير سنسڪرتڪ سبب
جڏهن موروثي جي ٻڌڻ واري نقصان سان گڏ ٻين مخصوص صحت جي مسئلن سان گڏ اهو غير غير سنڊوميڪ سڏيو ويندو آهي. جينياتي ٻڌڻ جي گهڻائي نقصان هن درجي ۾ پوي ٿي.
غير سنڊومومڪ ٻڌڻ ٻڌڻ جي نقصان عام طور تي جينز جو سبب آهي جو يادگار آهن.
ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن هڪ والدين نقصان جي ٻڌڻ سان جين سان گذري ٿو، اهو ٻار ۾ ظاهر نه ٿيندو يا نه ٿيندي. دونوں والدین کو ٻڌڻ کے لئے نقصان پہنچنے کے لئے بچے کو دوبارہ رکاوٹ جین منتقل کرنے کی ضرورت ہے.
جڏهن ته نقصان کي ٻڌڻ وارو جيني سان لاڳاپيل ٿيڻ ممڪن نه ٿيندي، ٻڌڻ جي 100 ڪيسहरुमा 100 भन्दा बाहिरका गैर-सिन्ड्रोमिक र 80 जना व्यक्ति मध्ये 80 मध्ये हानि सुनिएको छ जुन पुन: جذباتي جينوں سبب. باقي 20 فیصد غالب جينس جي نتيجه جي ڪري ٿي، جو صرف هڪ والدين مان جين کي ضرورت آهي.
منهنجي سنڀال جي نگراني کي ڪيئن لبل منهنجي جيناتي ڪئين ڪئين ٻڌڻ جو نقصان آهي؟
جيڪڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر جي نوٽس جو جائزو وٺندا آهيو، توهان شايد اهو ڳولي سگهو ٿا جيڪي توهان نٿا سمجهن.
هتي هڪ وضاحت آهي ته غير سنڊومومڪ ٻڌڻ جي نقصان ڪيئن طبي نوٽس ۾ لکيل هجي.
- بي اختر جي نالي سان
- ___- باهمي تعلق (جتي ___ جين ٻوڙي جو سبب آهي)
- جين جي مقام جي نالي سان
- ڊي ايف اين جو مطلب آھي ٻوڙي
- هڪ مطلب خود مختيار غالبن
- بي جو مطلب خودمختياري پس منظر
- ايڪس ايڪس سان ڳنڍيل (ماء پيء X ڪروموموم ذريعي هٿ ڪيو)
- نقشو نقشو يا دريافت ٿيل جين جي آرائش جي نمائندگي ڪري ٿو
مثال طور، جيڪڏهن ٻڌڻ جي تڪرار توهان جي ڊاڪٽر طرفان مخصوص جين جي نالي سان رکيو ويو آهي، ته توهان OTOF سان لاڳاپيل ٻوڙن سان گڏ ڪجهه شيء ڏسي سگهو ٿا. هن جو مطلب اهو آهي ته جين OTOF توهان جي ٻڌڻ جي خرابي جي سبب هئي. بهرحال، جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽرن ٻڌڻ جي خرابي جي وضاحت لاء جين واري هنڌ استعمال ڪيو هو، ته توهان مٿي ڏنل فهرستن جو هڪ مجموعي ڏسڻ ۾ ايندي، جهڙوڪ DFNA3. هن جو مطلب اهو ٿيندو ته ٻوڙو جين نقشي سازي جي ٽئين آرڊر سان هڪ خودمختيار غالب جين هو. DFNA3 پڻ 26 منسلڪ ٻوڙن سان تعلق رکي ٿو .
هڪ جينياتي ٻڌي ڪيئن ڊسڪٽر کي نقصان پهچائي سگهجن ٿا؟
آثارن سان گڏ جينياتي سببن جي سڃاڻپ پڻ، ايڪولوجي جي حوالي سان پڻ، مايوس ٿي سگهي ٿو. انهي جي سڃاڻپ ۾ مشڪلات کي گهٽائڻ ۾ مدد ڏيڻ لاء، توهان کي ٽيم تي ٻڌل نقطو اچڻ گهرجي. توھان جي ٽيم ھڪڙو تھلولوگولوجسٽ، آڈیولوجسٹ، جینیاتی ماہر، اور جینیاتی مشاورت شامل ھجڻ گھرجي. اها وڏي ٽيم وانگر لڳي ٿي، तथापि 65 جينياتي ويئرونس جن سان نقصان جي سبب بنائي سگھي ٿي، توهان کي جانچ جي رقم کي گهٽائڻ چاهيندو، اگر ضرورت هوندي.
آپ کے otolaryngologist ، یا ENT، جینیاتی سماعت نقصان کی وجہ کا تعین کرنے میں کوشش کرنے والے پہلا ڈاکٹر ہو سکتا ہے. اهي هڪ تفصيلي تاريخ ڪنداسين، هڪ جسماني امتحان مڪمل ڪريو، ۽ ضروري هجي ته توهان کي پوري آڊيوالوجي ورڪ اپ لاء هڪ آڊيوالوجسٽ ڏانهن رجوع ڪريو.
ٻيا ليبار ڪم شايد ٽوڪسپلاسموسس ۽ سيٽي مونگولوفيرس ۾ شامل ڪري سگھن ٿيون، ڇاڪاڻ ته اهي عام پرينلڪ انفڪشن آهن جيڪي ٻارڙن ۾ نقصان جي سبب بنجي سگهن ٿيون. هن نقطي تي، عام سنڊومومڪ کي نقصان جي ٻڌڻ جي سببن جي نشاندهي ڪري سگهجي ٿي ۽ توهان جينياتيسٽ ڏانهن اشارو ڪري سگهجي ٿو ته شڪيل سنڊموم سان لاڳاپيل مخصوص جين لاء.
هڪ دفعو عام سنگوٽ هڪ ڀيرو سڃاڻپ يا ختم ٿي چڪا آهن، توهان جي اين ٽي پي کي جينياتياتي ۽ جنياتي مشاور جو مشورو ڏيندو. جيڪڏهن شڪايت جينياتي ويڪريون شڪايت ڪيا وڃن ٿيون، جاچ لڳندڙ انهن جين تائين محدود هوندي. جيڪڏهن ڪو شڪايت جينياتي ويئر نه آهي، ته توهان جي جيناتياتيات بابت بحث ڪنداسين ته غور ڪرڻ جا اختيار بهترين طريقا آهن.
توهان جي جيناتياتي معلومات آڊيوالوجي تشخيص کان معلومات حاصل ڪري سگهندي جيڪي ڪجھ جاچ پڙتال ڪن ٿا. اهي شايد ٻين ٽيسٽ کي پنهنجي دل جي تال نظر ڏسڻ لاء اليڪٽرڪرنڊرنڊيگرام (اي سي جي يا اي ايف جي) پڻ ترتيب ڏين ٿا، جيڪي پڻ انهن جي مدد ڪن ٿا انهن کي تنگ ڪن. مقصد جينياتيسٽ جي لاء آهي ٽيسٽ کي جانچ ڪرڻ کان اڳ جانچ جي فائدي کي وڌائڻ، جيڪا وقت، ڪوشش ۽ وسيلن جي ضايع ٿي سگهي ٿي.
> ذريعا:
> ڪنوينڊي ٻوڙا. آمريڪي ٻڌندڙ تحقيقاتي فائونڊيشن ويب سائيٽ. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. اپڊيٽيوشن 2017. سيپٽمبر 30، 2017 تائين پهچايو.
> جين ۽ ٻڌندڙ نقصان. آمريڪي اڪيڊمي آف Otolaryngology - هيڊ ۽ گردن سرجري جي ويب سائيٽ. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. 30 سيپٽمبر، 2017 تائين پهچ.
> ننڍپڻ ۾ جينياتي جاچڻ وارا نقصان: جائزي ۽ قسط مطالع. آڊيوولوجي آن لائين ويب سائيٽ. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. جولاء 18، 2011. رسائي 30 سيپٽمبر 2017 تي.
> شارر اي اي، هيلبربرند ايم ايس، سمٿ RJH. ورثي واري سنجيده نقصان ۽ ٻوڙن جو جائزو. 1999 فيبروري 14 [تجويز 2017 جولاي 27]. ۾: پوينگ رام، آدم ايم پي، آرنگر هڇ، ايٽ ال، ايڊيٽرن. جيني ريويوز® [انٽرنيٽ]. سيٽل (WA): واشنگٽن يونيورسٽي، سيٽل 1993-2017. کان پھريان: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/