26 ميڪسيڪسز ميوٽيشنز سنسڪرت سينٽرورسيل ٻڌڻ جي تباهي جو سڀ کان وڏو سبب آهن. 26 Connexin اصل ۾ خلا سنگت بيتا 2 (GJB2) جين ۾ مليو هڪ پروٽين آهي. اهو پروٽين هڪ ٻئي سان گڏ ڳالهائڻ جي اجازت ڏيڻ جي ضرورت آهي. جيڪڏهن ڪافي ڪوڪسڪسين 26 پروٽين موجود ناهي، اندروني ڪنڊ ۾ پوٽشيم جي سطح تمام گهڻي ٿي ۽ نقصان جي ٻڌڻ ۾.
هر ڪو هن جين جا ٻه نقل آهن، پر جيڪڏهن هر پيدائش جي والدين کي GJB2 / Connexin 26 جين ڪو غلطي ڪاپي آهي، ته ٻار کي ٻڌڻ جي نقصان سان جنم وٺي سگھي ٿو. ٻين لفظن ۾، اهو هڪ خودمختيار پس منظر ميوٽيشن آهي .
Connexin 26 ميوٽيشنز لاء وڌيڪ خطري کان وڌيڪ ماڻهو آهن؟
26 ميوٽيشنز جو لاڳاپو اڪثر ڪري ڪڪسيشين ۽ اشڪنازي يهودي آباديء ۾ آباد ٿين ٿا. ڪاڪاسين جي لاء 30 گاڏين جي شرح ۾ هڪ 1 ۽ اشڪنازي يهودين جي نسلن جي لاء 20 ڪارري جي شرح آهي.
کنڪسسن 26 ميوٽيشنز لاء جاچ پڙتال
ماڻهو جانچ ڪري سگهجي ٿو ته اهي جين جي خراب ٿيل نسخ جا مالڪ آهن. هڪ ٻيو جين، سيڪس 30، سڃاڻپ ڪئي وئي آهي ۽ ڪجهه ٻڌڻ جي نقصان جي ذميوار آهي. ساڳي جاچ جانچ ڪري سگهجي ٿي ته جيڪڏهن اڳ ۾ ئي ڄمڻ واري ٻار جي ٻڌڻ جي نقصان سان کنڪسين 26 سان تعلق رکي ٿي. جانچ کي رت جي نموني يا خاڪ سوياب سان ٿي سگهجي ٿو. هن وقت، تيستائين ٽيسٽ جا نتيجا حاصل ڪرڻ لاء اٽڪل 28 ڏينهن وٺندو آهي.
جيناتياتي صلاحڪار يا جينياتيسٽ توهان کي بهترين هدايت ڪري سگهي ٿو ته ڇا توهان جي جاچ جي گهريلو خاندان جي تاريخ، جسماني امتحان، ۽ ٻڌڻ جي نقصان جي لحاظ کان تمام مناسب آهي.
ڇا کنڪسين 26 ميوٽيشنز سان لاڳاپيل ٻيا صحت جا مسئلا آهن؟
26 ميڪسيشنز سان منڪسڪسين کي نقصان جي ٻڌڻ جي غير سنسڪرت سبب سمجهيو ويندو آهي.
مطلب ته هي ٻيو طبي مسئلا هن خاص ميوٽيشن سان لاڳاپيل آهي.
ڪئنسنسن 26 لاڳاپيل ٻڌڻ بابت ڪئين نقصان سان علاج ڪيو ويو آهي؟
Connexin 26 mutation سے متعلق متعلق نقصان کو عام طور پر معتدل حد تک گہری حد تک ہے، پر شايد ڪي متغير ہو. ابتدائي مداخلت لازمي ضروري آهي ته دماغ جي ترقي يافته يا ڪوچندڙ امپانن جي استعمال ذريعي حاصل ٿئي ٿي.
موجوده تحقيق آهي، کنڪسڪس 26 ميوٽيشنز جي سببن کي نقصان پهچائڻ يا ان کي ختم ڪرڻ جي نقصان جي گهٽتائي جي جين جي علاج جو امڪان آهي. اهو جاچ چاهيندڙ طور تي هليا ويا آهن ۽ ڪيترن ئي سالن کان عملي انساني تجربن کان پري آهي.
ذريعن:
سنجيده جاچ ڪرڻ لاء جانياتي جانچ (2015). سنسننيتي ٻارن جي اسپتال. http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ 12/09/2015 وصول ڪيل
Connexin 26 (nd). ڪيليفورنيا ڪنر انسٽيٽيوٽ http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php سے 12/10/2015 حاصل ڪيل
Connexin 26 جيني جانچ (nd). هارورڊ ميڊيڪل اسڪول سينٽر هيريٽي ٻوڙا لاء. http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf बाट 12/10/2015 وصول ڪيل
ڪينيسن اي، وان نيونڊن-برون ڪ، Boyle C. GJB2 (connexin 26) مختلف قسمن ۽ نونسنڊومڪڪ سينسرائيل ٻڌڻ جي نقصان: A HuGE جائزو. جينيات ۾ دوائون (2002) 4، 258-274
ٽيل اييويو يونيورسٽيء جو آمريڪي دوست. (2014، 24 مارچ). مان ڪنن مان انسانن کي؟ جين علاج سان ترقي پسند ٻڌڻ جي نقصان کي خطاب ڪرڻ. سائنس ڊي . 10 دسمبر، 2015 کو حاصل ڪيل، www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
ميليس ڪارپ، Au.D. پاران تازو ڪيل