يوشورن جي سنڊوم بابت ڇا ڄاڻڻ گهرجي

استعمال ڪندڙ سنڊوموم شايد ٿي سگهي ٿو ته ڪنهن ماڻهو توهان ڄاڻو ٻوڙا ۽ انڌا آهن

استعمال ڪندڙ سنڊوموم هڪ خرابي آهي جيڪو عام طور تي نظر ۽ ٻڌڻ جي نقصان ٻنهي جي ڪري ٿو. اهڙي جنياتي خرابي کي خودمختاري پس منظر سمجهيو ويندو آهي، مطلب اهو آهي ته ماء پيء کي توهان جي بيماري سان پيدا ٿيڻ لاء توهان جي جڳهه تي منتقل ٿيڻ گهرجي. ٻين لفظن ۾، والدين ٻنهي جي بيماري آهي يا خراب ڪندڙ آهن (1 پيرايئر جيڪي سفر تي گذري ويا آهن، پر خرابي جي حالت ۾ رهي ٿو).

جيتوڻيڪ اهو نادر آهي، صرف 4 کان 5 في 100 في ماڻهون ماڻهن جي اچڻ ۾، اهو انڌا ۽ ٻوڙا ٻنهي جو وڏو سبب سمجهي ٿو، ۽ انهن ڪيسن جي تقريبا 50 سيڪڙو لڳائيندو آهي. اتي ٽيشر قسم جي اوزير سنڊوم جا قسم آهن. قسم I & II بدقسمتي سان تمام گهڻا سخت ۽ تمام عام روپ آھن. ٽيون III، جنهن ۾ مختلف قسم جي اوسر سنڊوم مان تمام گهٽ سخت شديد آهي، صرف 100 ڪيسن مان تقريبا 2 کان وڌيڪ ناهي، جڏهن ته فينن جو قسم آهي، ۽ پوء اهو ڪيس جا 40 سيڪڙو وڌيڪ ڪري سگهي ٿو.

جمالياتي ميوٽيشنز

استعمال ڪندڙ سنڊوموم هڪ فزيڪل خراب خرابي سمجھي ويندي آهي، جنهن جو مطلب آهي ته ڊرامي جي جوڙجڪ دوران ڊي اين اي جو سبب آهي. جيتوڻيڪ جيڪڏهن اسان جو زندگيء ۾ بعد ۾ يوشير سنڊوموم ظاهر نٿو ٿئي، اهو اڃا تائين پيدا ٿيڻ کان اڳ ترقي سان لاڳاپيل آهي. ھن اين ڊي جينز ۾ 11 ڄاڻايل تبديليون آھن جيڪي پروٽينس کي استعمال ڪن ٿيون جيڪي اسان کي استعمال ڪن ٿا. بهرحال گھڻا گهڻيون تبديليون آھن:

• MYO7A - آء قسم
• سي ڊيڇ 23 - ٽائپ ڪريو
• يو ايس ايڇ اي سي - ٽائپ II
• CLRN1 - ٽيون III

جينياتي تبديلين سان ملندڙ مسئلن جي گهڻائي پروٽينس سان لاڳاپيل آهن جيڪي توهان جي اندروني ڪن (سيليا) ۾ وار بال سيلز جي واڌ لاء، ۽ توهان جي اکين ۾ روڊ ۽ ڪاڻ فوٽنورپيٽرز لاء ضروري آهن. مناسب سيلي جي بغير (جيڪو توهان جي اندروني ڪن ۾، توازن ۽ ٻڌڻ واري ميڪانيزم کي خراب ٿي ويندو.

روڊ فوٽورڪٽرس توهان کي اڃا تائين هلڪو سنجيده حساس هوندا آهن جڏهن ٿورڙي روشني موجود هجي. شنک فوٽنورپٽرز توهان کي رنگ ڏسڻ لاء اجازت ڏين ٿا ۽ جڏهن روشني روشن هجي.

Usher Syndrome جي علامات

اوشر سنڊوموز جي مکيه علامات سينسرينيل ٻڌڻ ٻڌڻ جي نقصان ۽ ريٽيئنائٽس pigmentosa (RP) جو هڪ روپ جو نقصان آهي. ريٽينائائٽس سورجائوسا رات جي نظر ثاني نقصان جي طرف منسوب ڪيو آهي ۽ انڌا اسٽوٽ جو اثر آهي جيڪو پرديري وژن کي متاثر ڪري ٿو. اهو شايد ٿي سگهي ٿو سرڪلين جي ترقي ۽ سرائتيب جي ترقي لاء. ايڊشر سنڊوموم جي قسم تي ان جي علامن ۾ فرق رکندي هڪ فرد آهي.

ٽائپ ڪريو

• عام طور تي مڪمل طور تي يا اڪثر ڪري ڄمڻ جي وقت کان ٻنهي ڪنن ۾ ٻوڙا
• توازن مسئلن جو ، جيڪي اڪثر ڪري موٽر ڊويلپمينٽ ۾ دير ٿي ويا آهن (ويٺي، پنڌ وغيره وغيره)
• آر پي- بصري مسئلن جو سلسلو شروع ڪندي 10 سالن کان شروع ٿي ۽ ترقي جاري رکي جيستائين تيستائين ڪل حيران ٿي وڃي

ٽائپ II

• پيدائش سان سخت ٻوڙي سان
• عام توازن سان ڄمڻ
• آر پي - ويجهڙائي جو نقصان جيڪو قسم جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ سست ترقي ڪري ٿو

ٽائيم III

• پيدائش تي معمولي ٻڌڻ
• ٻڌڻ جي تباهي بعد ۾ زندگي ۾ ترقي ڪري سگهي ٿي
• پيدائش تي عام يا ويجهو معمولي توازن
• شايد زندگي ۾ بعد ۾ توازن مسئلا وڌائي سگھي ٿي
• عام طور تي ڪجهه نقطي نظراندازين جي مسئلن کي وڌايو ويندو آهي

تشخيص جو استعمال ڪنڊول

جيڪڏهن توهان کي نقصان جي ٻڌڻ جو هڪ ميلاپ، وژن جي نقصان، يا مسئلا حل ڪرڻ سان توهان جو ڊاڪٽر ايڊشر سنڊوموم کي شڪايت ڏئي سگھي ٿو. مختلف بصري ٽيسٽ سميت بصري فيلڊ ٽيسٽ، ريٽرمينل امتحانن ۽ اليڪٽرانڪٽيوگرافام (ERG) سان گڏوگڏ يوشر سنڊوموم جي گڏوگڏ آڊيوولوجي جاچ جي تشخيص ۾ مختلف بصري فيلڊ. هڪ اليڪٽرانيس ​​گراگگرام (اين آر) بيلنس جي مسئلي کي ڳولڻ ۾ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو.

ڪيترائي مختلف جينس (تقريبا 11، هڪ امڪاني طور وڌيڪ دريافت ڪرڻ) سان اوزير سنڊوموم سان ڳنڍيل آهن. اس مخصوص سنڈروم جيناتيک جانچ ۾ مبتلا ڪيترائي جينس سان خاص طور تي تشخيص جي مدد سان مددگار ثابت نه ٿيو.

يوشر جي سنڀال لاء علاج

يوشير سنڊوموم لاء ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي، توهان علامه سنڊوموم جي علاج لاء علامتي انتظام ڪرڻ جو مقصد ڪري سگھو ٿا. علامات جي علاج توهان جي ڊاڪٽرن جي تعاون سان توهان جي ترجيحن تي ٻڌل آهي، ۽ توهان جو پاس آشر سنڊوموم جو قسم آهي. مختلف قسم جا طبي پروفيسر ۽ قسم جا علاج مختلف صورتن ۾ هر فرد جي زندگيء ۾ ضروري هوندا آهن ۽ شايد آڊيوالوجسٽ، تقرير ڪندڙ طبي ، جسماني ۽ پيشه ورانه معالج، ماهر ۽ ماهر شامل آهن. ايڊشر سنڊوموم کي منظم ڪرڻ ۾ هيٺيان علاج حاصل ڪري سگهجي ٿو.

ٽائپ ڪريو

ٻڌڻ وارن امداد عام طور تي هن قسم جي اوسر سنڊوم ۾ فائدو نه وٺندا آهن. ڪوچيل امپانن جو هڪ اختيار ٿي سگهي ٿو ۽ شايد زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهجي ٿي. ابتدائي تشخيص ضروري آهي ته ڪيڏو ڦيرائيندڙ مواصلات جهڙوڪ آمريڪي سائنسي (ASL) سکيا وڃي سگھجن. مواصلات جي هڪ فارم کي چونڊڻ ۾ خاص غور استعمال ڪيو وڃي، مثال طور ASL مثال شايد ماڻهن لاء سٺو اختيار نه هجڻ سان سخت دشمني نقصان سان.

بيلنس ۽ بحري بحالي جي اندروني کان اثرات يا زيادتي جي نقصان سميت انتظام جي مدد سان مددگار ثابت ٿي سگھي ٿي. وژن جي مسئلن جي علاج ۾ به بريل هدايتون، ڊوائيسز رات جي ويجهڙ ۾ مدد ڪرڻ، يا موتيبي سرجري ۾ شامل ٿي سگھي ٿي. خدمت جانور، (جيئن ته هڪ گائيڊ ڪتي)، حالتن جي لحاظ سان مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي.

ٽائپ II

ٻڌڻ وارو امداد ٻين آڊيوات جا علاج جهڙوڪ روشن خيال مند نموني وانگر فائدو وٺندي. ڪجهه تحقيق مان ظاهر ٿئي ٿو ته قسم II ۽ III آيئر سيروموم ۾ آر پي جي ترقي ۾ گھٽتائي ۾ ويتامين اي ضمير جو فائدو حاصل ٿيندو. جڏهن ته، ڪوشش ڪرڻ کان پهريان توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر سان صلاح رکڻ گهرجي ۽ يقيني طور تي توهان:

• حمل نه ڪرڻ يا حمل جي رٿابندي نه آهي، ڇو ته ويٽامين اي جي اعلي هاء پيدائش جي خرابين سبب ٿي سگهي ٿي
• بيٽا ڪيٿوتن سان پورو نه ڪريو
• 15،000 کان وڌيڪ ايو نه وٺو

ٽائيم III

علامات جي شدت جي بنياد تي I ۽ II ۾ استعمال ٿيل علاج جو هڪ ميلاپ.

ويندڙ تحقيق اوزر جي سنڊوم مان جاري آهي ۽ مستقبل جو علاج به ٿي سگهي ٿو.

_ذريعن:

_{آمريڪي تقرير-ٻولي ٻڌندڙ ايسوسيئيشن. آھودين جو استعمال ڪنڊول. پهچايو: آگسٽ 26، 2016 http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{جينياتي گهر جو حوالو. يوزير سنڊڪٽر. پهچايو: 26 آگسٽ، 2016 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{ڪيمبرنگ، ڊي جي ۽ لنڊن ميٿٿ، اي (2006). استعمال ڪندڙ مددگار. ٻڌڻ ۾ سيمينار، 27 (3): 182-192.}

_{ڊويلپمينٽ جو نيشنل انسٽيٽيوٽ ۽ ٻين مواصلاتي معذور. يوزير سنڊڪٽر. پهچايو: آگسٽ 26، 2016 https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome کان}

_{قومي تنظيم نادر معذور لاء. يوزير سنڊڪٽر. پهچايو: آگسٽ 26، 2016 http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}