Xeroderma Pigmentosum

ڪشمير جي بيماري انتهائي سورج حساسيت سبب آهي

Xeroderma pigmentosum (XP) هڪ وارث ڪيل بيماري آهي جنهن کي الٽرويوليٽ (يوٻر) سان انتهائي حساسيت پيدا ڪري ٿي. يووي لائيٽ سيلز ۾ جنياتي مواد ( DNA ) نقصان ڪري ٿو ۽ عام سيل فعل کي ڦهلائي ٿو. عام طور تي، ڊي جي لاش ذريعي مرمت ڪئي وئي آهي، پر XP سان ماڻهن جي ڊي اين جي مرمت جو نظام صحيح طور تي ڪم نه ڪندو آهي. XP ۾، خراب ٿيل ڊي اين ڊي ٺاهي ٿو ۽ جسم جي خيلات کي خاص طور تي جلد ۽ اکين ۾ نقصان ٿيندو.

هيرومودرم سورمونومم هڪ خودمختياري رسوخ واري نموني ۾ وارث آهي . اهو سڀني قومي نسلن جي مردن ۽ عورتن کي متاثر ڪري ٿو. امريڪا ۾ 1،000،000 ماڻهن جي پي ايس ۾ XP تي اندازو لڳايو ويو آهي. دنيا جي ڪجهه علائقن جهڙوڪ اتر آفريڪا (تونس، الجزائر، مراکش، ليبيا، مصر)، وچ اوڀر (ترڪي، اسرائيل، شام) ۽ جاپان، XP گهڻو ڪري ٿي.

چمڙي جي علامتي

ماڻهو xeroderma pigmentosum سان گڏ جلد علامن ۽ سج ۾ اچڻ کان تبديليون. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• غير معمولي سخت سورج جنهن ۾ سج ۾ ٿوري وقت کان پوء ڳالهائڻ شامل ٿي سگھي ٿي
• سنبورن جي ڀيٽ ۾ ڪيترو عرصو ڪيترن ئي هفتن تائين
• شروعاتي وقت ۾ ڪيترائي ڪتابن جا نشان
• عام طور تي سڪل چمڙي (گڻسي)
• اڻڄاتل چمڙي جي جلد واريون (شمسي خاڪو)
• اڻڄاڻا گار واري هنڌ
• ڪنهن به ٽن عام قسم جي ترقي جا ڪنسلڪ جا ڪنسلڪ: Basal cell carininoma، squamous cell carcinoma، يا melanoma

نالو "xeroderma pigmentosum" جو مطلب آهي "سڪل سورج چمڪندڙ." سج جي ڀيٽ ۾ نموني کي چمڪندڙ، سڪل ۽ خاڪ وانگر چمڙي ٿو. جيتوڻيڪ ٻارن ۾، چمڙي هارين ۽ ملاح جي چمڙي وانگر ڏسڻ ۾ اچن ٿا جيڪي ڪيترن ئي سالن تائين سج ۾ آهن.

ماڻهو xeroderma pigmentosum جو 20 سالن کان گهٽ عمر وارا آهن جيڪي ماڻهن جي بيماري کان به وڌيڪ ڀيرا وڌيڪ وقت کان وٺي چمڙي جي سرطان جي ترقي جو خطرو آهي.

پهرين چمڙي جو ڪينسر ٻار سان XP کان اڳ ترقي يافته ٿي سگھي ٿو 10 سالن جي عمر آهي، ۽ وڌيڪ جلد جلد ڪري سگهي ٿو مستقبل ۾. XP ۾، چمڙي جي ڪينسر اڪثر منهن، چپس، اکين تي، ۽ زبان جي چپ تي.

اکين جي علامات

ماڻهو xeroderma pigmentosum سان پڻ اکين جي علامات ۽ سج ۾ تبديل ٿيڻ کان پوء تجربو آهي. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• اکيون سج سان حساس حساس آهي
• اکيون آسانيء سان جلدي ٿي رهيا آهن ۽ رت جي تيز ٿي وئي
• آروپروپ، جيڪو محرم جي ڪنڊ مان نڪرندو آهي
• انفرازيشن (ڪيريٽائٽس) جي ڪنڊا، اکين جي سامهون جي واضح حصي جيڪا روشني ذريعي ڏئي ٿي
• ڪائنات جي ڇانو
• آڱر جي چمڪندڙ چمڪندڙ؛ ڪڏهن ڪڏهن محرم گر ٿي ويا آهن

اعصاب سسٽم علامات

ماڻهن جي اٽڪل 20 کان 30 سيڪڙو ماڻهو خيدوerma سوراتموم سان پڻ اعصاب سسٽم جون علامتون آهن جهڙوڪ:

• ٻڌڻ جو نقصان اهو آهي ته وقت جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ خراب ٿئي ٿي
• غريب همٿ
• گهريل پٿر
• هڪ ننڍڙو کان عام عام سر (مائڪسيسفالي سڏبو)
• ذهني تڪليف جيڪا وقت کان وڌيڪ خراب ٿيندي
• بگڙيل

پرورش ۾ موجود اعصاب سسٽم جا نشان موجود هوندا، يا اهي دير سان ننڍپڻ يا ننڍپڻ کان پوء ظاهر نه هوندا. XP جي ڪجهه ماڻهون پهرين ۾ ٿڌو اعصاب سسٽم جي نشاندهي کي وڌندا آهن، پر انهن جي علامتن کي وقت کان وڌيڪ خراب ٿي ويندي آهي.

تشخيص

xeroderma pigmentosum جي تشخيص چمڙي، اکين، ۽ اعصاب سسٽم جي علامن تي مشتمل آهي (جيڪڏهن موجود آهي). خون يا چمڙي جي نموني تي هڪ خاص امتحان ڪيل ڊي ڊي جي مرمت جي خرابي لاء XP ۾ موجود نظر اچي سگھي ٿو. تجربن کي ٻين مشڪلاتن جي حڪمراني ڪرڻ جي لاء ٿي سگھي ٿو جيڪا ساڳي طرح علامتون بڻائي سگھي ٿي، جهڙوڪ ڪيڏيون سنڊروڪ، ٽريچوتيوڊيسسٽروففي، روٿمينڊ-تومسن سنڊوميم، يا هارتوپ بيماري.

علاج

xeroderma pigmentosum لاء ڪا به علاج ناهي، تنهنڪري علاج علاج ڪنهن به پريشاني تي ڌيان ڏئي ٿو ۽ مستقبل جي ترقي کان اڳتي وڌائيندي. ڪنهن به ڪينسر يا مشڪوڪ زخم کي جلد ماه ( ڊرماتولوجسٽ ) طرفان علاج يا ختم ڪيو وڃي.

هڪ اکين جي ماهر ( آتمامولوجسٽ ) ڪنهن به اکين جي مسئلن جو علاج ڪري سگهي ٿو.

تنهنڪري اهو يو يو نور آهي جنهن کي نقصان پهچائيندو، مسئلن جي روڪڻ جو هڪ وڏو حصو چمڙي ۽ اکين مان روشني کان بچائي رهيو آهي. جيڪڏهن XP سان ڪو ماڻهو ٻاهرئين ڏينهن کان ٻاهر وڃڻ گهرجي، ته هن کي ڊگهي پازو، ڊگهي پتلون، دستانو، هڪ ٽوٽل، چمڪندڙ تختن سان ڍڪيل تخت ۽ سني اسڪرين تي پائڻ گهرجي. جڏهن اندرين يا ڪار ۾، ونڊو کي بند ڪرڻ کان ٻاويڪ ٿيڻ کي بند ڪرڻ لاء ونڊوز بند ڪيو وڃي. (توڙي جوواوا لائيٽ اڃا تائين داخل ٿي سگهي ٿو، تنهنڪري هڪ ماڻهو مڪمل طور تي ڪپڙا هجي). ٻار کي XP سان گڏ ڏينهن جي دوران ٻاهر نه رکڻ گهرجي.

اندروني روشني جا ڪجهه قسم (جهڙوڪ هزين لينڪس) پڻ UV هلائي ڇڏيندا آهن. گهربل، يوڪرين يا ماحول جي ماحول ۾ انڊور جي ذريعن جي اندروني ذريعن جي سڃاڻپ ۽ ختم ٿيڻ گهرجي، جيڪڏهن ممڪن هجي. ماڻهن سان گڏوگڏ XP سان گڏ اسڪرين جي گهرن جي حفاظت ڪرڻ لاء سنسڪرت جي گهرن جي حفاظت لاء پڻ اسٽرڪچر پائڻ وارا هوندا.

مشڪلاتن کان بچڻ لاء ٻيا اهم حصا اڪثر ڪري جلد جا امتحان، اکين جا امتحان، ۽ اعصاب سسٽم جي مسئلن جي شروعاتي جاچ ۽ علاج جي لاء نقصان جي ٻڌڻ ڪن ٿا.

_ذريعن:

_{"سمجھڻ سانروڊرما سورمنوموم." مريض جي ڄاڻ پبليڪيشن. 2006. ڪلينڪ سينٽر، نيشنل انسٽيٽيوٽ آف صحت.}

_{ڪائمر، ڪينيٿ. "ڳاڙهو سورجسونوم." جين ريڊيو 22 اپريل 2008. جيني ٽيسٽ.}