اسان کي جين بابت اسان جي باري ۾ اسان کي ٻڌايو ته ڇا سکڻ ۾ وڏي دلچسپي آهي. ڇا توهان کي اهو معلوم ناهي ته جيڪڏهن توهان وٽ غير منظم جين ("جين متغير") آهي جيڪو آسمان جي اعلي کوليسٽرول بنائي ٿو يا معياري رت جي آزمائش سان توهان جي رت جي پٽي کي آسان بڻائي ٿو. ڇا اهو ڄاڻي ٿو ته توهان نوجوانن ۾ مستقبل جي دل جي حملي لاء خطري ۾ هوندا آهيو، پوء توهان ان کي روڪڻ لاء علاج شروع ڪري سگهو ٿا؟
جينوومييڪ جي ترتيب جي واعدي تي حوصله افزائي جو هڪ وڏو ڪارڻ آهي ۽ ان جي ذاتي طور تي خيال کي ذاتي ڪرڻ لاء، انفرادي طور هڪ فرد لاء وڌيڪ موثر علاج ٺاهي استعمال ڪرڻ لاء استعمال ٿي سگهي ٿو. اڳ ۾، سرطان ڊاڪٽرن جينياتي ڄاڻ استعمال ڪري رهيا آهن ته ڪنهن شخص جي ٽيمر کان اهو چونڊڻ لاء جيڪي انهن کي وڌيڪ اثرائتي منشي آهن انهن کي چونڊڻ لاء. پر ذاتي ٿيل دوا اڃا تائين ان جي بيماري ۾ آهي ۽ اڃا تائين وڏي تعداد ۾ ارتقاء ۾ استعمال نه ٿي رهي آهي. ڇو؟ ڇو ته اسان وڌيڪ وڌيڪ سکو ٿا، اسان وڌيڪ سوالن جا آهن.
سکڻ وارا ڪهڙا جينس ڇا آهن
اسان جي ڊي اين ناقابل ممڪن آهي. اسان مان سڀ هڪ جين جو ٽن ملين بنيادي جوڙو آهي. ڄاڻڻ لاء جين جوڙو غير معمولي آهن، اسان کي پهريان سکڻ گهرجي ته عام جين جهڙو نظر اچن ٿا. خوش قسمت، وقف جينياتيات رکندڙ طاقتور ڪمپيوٽرن جي مدد سان ڊي اين جي نقشو ٺاهي سگھندا هئا. جديد مشينن وارا اهي پيچيده ڪوڊ تمام جلدي پڙهي سگهن ٿا ۽ اهو 13 سالن تائين مڪمل ٿيڻ واري عمل کي هاڻي هڪ ڏينهن ۾ ٿي سگهي ٿو.
اڳيون، ان سائنسدان ان غير جانبدار جينز کي ڳولڻ شروع ڪيو جيڪي ماڻهن سان خاص بيمارين سان ظاهر ٿيو، ان ڪري اهي ميوٽيشن ۽ حالت جي وچ ۾ لاڳاپا پيدا ڪري سگهيا. اهو ڪتاب جي صفحن ۾ ٽائپوس پئجي ويو آهي- هرڪو پنهنجي ڊي اين جي ڪيترن ئي ٽائپوس آهي.
پر اسان ڄاڻيو آهي ته اهو رابطو هميشه سڌو ناهي.
مثال طور، اسان ڪيترائي جين متعدد مليا جن کي هائپرٽروفڪ پيٽيميوپيپپيپي جي مدد ڪري ٿو ، هڪ بيماري جو دل جي عضوي کي ٿڪائي، وڌائي، ۽ بالآخر ناڪام ٿيندو. هڪ ڊگهو وقت تائين اسان اهو ڄاڻي ورتو آهي ته هي هر ماڻهو جو هي جيني ويئر ٺاهي بيماري پيدا ڪري ٿو. اهو پڻ ٻين جين متغيرات تي لاڳو ٿئي ٿو.
ان کان علاوه، سائنسدانن تازو معلوم ڪيو ته هائيپرٽروڪڪ ڪارڊوميپيپي ۾ هڪ جين ويئرڪ ڪجهه نسلن تي اثر انداز ٿي سگهي ٿو پر ٻيا نه. مثال طور، کاڪاسيا جي ماڻهن جو جين ويئر هجي شايد هڪ بيماري پيدا ڪري سگهي ٿي، جڏهن ته ساڳي جين ويئر سان ڪارو ماڻهو شايد نه هجن. اسان کي خبر ناهي ته بلڪل ڇو. تنهن ڪري ڪجهه ماڻهن ۾ جيني ورثو موجود هجڻ ٻين ماڻهن ۾ مختلف نمونہ هوندا، جنهن جو مطلب اهو آهي ته ٻيا فڪر شايد راند ۾ هجن.
ان کان سواء، ڪيتريون بيماريون موجود آهن جن ۾ جزياتي سبب ظاهر ٿي ويا آهن، ڇو ته اهي گهرايو ۾ هلندا آهن، پر اسان جين جي مختلف قسمن کي سڃاڻڻ جي قابل نه هوندا آهن. امڪان اهو آهي ته متعدد جين متغير شامل آهن.
ترقي ڪرڻ
دل جي نقطي خيال کان، اسان سڀ کان وڌيڪ ناياب ميوٽيشنز کان سکيو آهي. انهن دريافتن کي بهتر سمجهي ورتو آهي ته فطرت انهن مسئلن کي درست ڪري سگهن ٿا. اميد اها آهي ته اسان انهن بيمارين کي علاج ڪرڻ لاء نوان دوا پيدا ڪرڻ لاء هن بصيرت استعمال ڪري سگهون ٿا.
مثال طور، هڪ جين ورڪ هڪ ڏهاڪي اڳ جي سڃاڻپ ڪئي وئي جيئن جئين جي رت کي کولسٽروٽر صاف ڪرڻ جي جگر جي موجودگي سان لاڳاپيل رهيو. هن ميوٽيشنز سان تمام وڏا رت کوليسٽرل جي سطح آهن. هن دريافت کي کوليسٽرول دوائونز جو هڪ نئون طبقو ٺاهيو ويو آهي، جنهن کي پي سي ايس اي 9 انفائيوٽر سڏيو ويندو آهي، جيڪو ميٽرڪ ميٽابابيس سان ميلاپولين سان مريض ۾ مدد ڪري ٿو.
دوا جيني ۾ عام کوليسٽرول پيليسي ميڪيزم سان مداخلت کان PCSK9 سڏيو ٿي پروٽين کي رکندي آهي. اها هڪ پي ڊي کان گهٽ هڪ پيٽ جي پي سي ايس اي 9 پي دريافت جي پيداوار جي پيداوار کان وٺي جيڪا مريضن ۾ استعمال ٿي سگهي ٿي.
هي جينياتي ڪوڊ جي ڄاڻ کان سواء ممڪن نه ٿي سگهندي.
جينياتي اڀياس اسان کي هائپرٽروڪيڪٽ جي آمياتپيپيٽي جي علاج لاء هئس ملن ٿيون. ننڍڙو انيڪولس استعمال ڪرڻ جو هڪ نئون علاج جيڪو هاڻوڪي جين ويئرٽ ۾ واقع آهي جنهن کي ترقي ڪئي وئي آهي. جڏهن ٻڪري کي هن بيماري لاء فخر آهي ته هن ايجنٽ کي ڏنو ويو آهي، اهو موقعو اهي هڪ وڏي دل جون ڦوٽو ٺاهيا ويندا آهن.
ايندڙ قدم انسان تي فارمولا کي بيماري لاء خطرو آزمائي ٿو. جيڪڏهن علاج اثرائتو آهي، ته هائيپرٽروڪڪ ڪارميائيپيپيٽي کي روڪڻ ۾ هڪ ڪاميابي ٿيندو. ڪو به علاج هن وقت تائين موجود ناهي، جيڪي هن بيماري کي وڌائڻ جي امڪاني سبب آهن ڇو جو اهي جين ورثي ۾ آهن. جيئن ته ترقي جهڙيون انتهائي دلچسپ آهن ڇاڪاڻ ته اهي مريض خيال سان اسان جي رويي کي فعال طور تي فعال طور تي تبديل ڪندا.
جيڪو اسان نه ڄاڻندا آهيون
جئين اسان جين ميوٽيشنز ۽ بيمارين جي وچ ۾ تعلق کي سمجهڻ لاء ويجهي آيون ٿا، هڪ ٽيون عنصر معاملن کي پيچيدڻ جو سبب بنائي ٿو- اسان جي جين ماحول سان ۽ اسان جي روزاني زندگيء سان ڪيئن اثر انداز ٿيندي. هي علم گڏ ڪندي ڪلينٽيائي اڀياس ۽ ڪيترن ئي ڏهاڪن تائين جوابن تائين پهچڻ جي هڪ منظم طريقي سان ڪندو.
آخرڪار، اسان اميد رکون ٿا ته اهي ڪجهه بنيادي سوالن کي سمجهڻ ۾ مدد ڏين ٿيون، جهڙوڪ ڇو ته ڪجهه ماڻهو جيڪي ٻاڦ لڳندا آهن، آلوده هوا کي ڇڪيندا آهن يا غريب بيچاري کائڻ ۾ دل جي بيماري پيدا ڪري رهيا آهن جڏهن ته ٻيا. سٺي خبر اها آهي ته تازو مطالعو پڻ پيش ڪجي ٿو ته صحتمند عادتن وانگر، باقاعده طور تي استعمال ڪندي ۽ صحتمند غذا کائڻ، ترقي يافته دل جي بيماري جي خطرات پر قابو پائي سگهندا آهن جن کي "وراثت" ذريعي جين متغيرات ذريعي.
پوين ۾ پئجي رهيو آهي
ڊي اين اين جي هڪ تمام گهڻا ئي ٽڪرا آهن. خوش قسمت سان، جينواتياتي ڊيٽا کي گڏ ڪرڻ ۽ تجزيو ڪرڻ لاء ڪيترن ئي وڏي ڪوشش جاري آهي. حتمي مقصد اهو آهي ته ڊاڪٽر ڊاڪٽرن کي ڄاڻ ڏيو جيڪو انهن کي ڪجهه بيماري سان مريضن جي علاج ڪرڻ جي ضرورت آهي.
ھڪڙي ڪوشش کي پراڻي فزيشن جي ابتڙ، يا "سڀئي اسان" کي سڏيو ويندو آھي. اهو هڪ منفرد منصوبو آهي جيڪو جين، ماحول، ۽ زندگي جي زندگي جي انفرادي فرق جي نشاندهي ڪرڻ آهي. ان منصوبي کي ملڪ ۾ هڪ ملين يا وڌيڪ شرڪت ڪندڙن کي شموليت جو انديشو ٿيندو، جيڪي تحقيقاتي سان گڏ حياتياتي نموني، جينياتي ڊيٽا، ۽ غذا ۽ زندگي جي زندگي جي معلومات کي انهن جي برقي ميڊيڪل رڪارڊ ذريعي متفق ٿين ٿا. اهو اميد آهي ته هن پروگرام ذريعي گڏ ڪيل معلومات ڪيترن ئي بيمارين لاء وڌيڪ صحيح علاج جو نتيجو ٿيندو.
سستا سروي
ڊي اين آر جي ترتيب جي قيمت هزارين ڊالر کان سلين ڊالر تائين ڪڍي ڇڏيو آهي ۽ گهٽ ۾ گهٽ وڌو آهي. جيئن ته هيٺين قيمتن کي ڊيزائن جي ڊي اي ڊي جي معيشت کي سراسري طور تي پهچايو وڃي ٿو، اسان کي وڌيڪ سڌو سنئون مارڪيگ مارڪيٽنگ ڏسڻ جو امڪان آهي، جيڪي خاندانن کي توهان جي پوتان کي دريافت ڪرڻ لاء DNA परीक्षणको प्रयोग कसरी गर्न सक्छन्، जस्तै، केही आनुवंशिक रोगको पहिचानलाई पहिचान गर्न सक्दछ. اسان اڃا تائين تعليم حاصل ڪندا آهيون ته مرض جي خطري بابت معلومات ڪيئن حاصل ڪري ماڻهن جي صحت ۽ خوشحالي واري اثر جو اثر پوي ٿي.
طبي دنيا ۾، اسان اهو معلوم ڪرڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهيون ته ڪيئن ڊي اين جي جاچ کي ڪيئن حاصل ڪرڻ جي معلومات حاصل ڪرڻ لاء جيڪا اسان ٻين قسم جي جاچ ذريعي حاصل نه ڪري سگهون ٿا. هڪ دفعو اسان کي ڄاڻ ملي ٿي، اسان کي اهو معلوم ڪرڻو پوندو ته ان سان ڇا ڪجي. ھڪڙو مثال ھستي ھائيپرچولسٽوليميا آھي . ڊي اين جي جاچ پڙتال ڪئي وئي آهي ته 3 سيڪڙو ماڻهو هن حالت لاء خطري ۾ وڌائي رهيا آهن جيڪي خطرناڪ تيز رت کوليسٽرول جي سطح کي وڌائين ٿا. پوء:
- هرڪو کي جانچڻ گهرجي ته هن ٽن سيڪڙو ڳولڻ گهرجي؟
- ڇا ھڪڙو معياري خون کوليسٽر ٽيسٽ استعمال ڪندي ۽ محتاط خاندان جي تاريخ کڻڻ کان بھتر آھي؟
- جيڪڏهن جيڪڏهن ڊي اين اي آزمائش ملندي ته توهان کي دل جي بيماري جي مختلف روپ جي پنج سيڪڙو کان وڌيڪ خطر آهي؟
- ڇا اهو اضافو خطرو وڌايو ويو آهي ته توهان کي علاج ڪيو وڃي؟
انهن سوالن جو جواب ڏيڻ کان پهريان اسان اسان جي علاج جي طريقيڪار کي صحيح ڪرڻ لاء ڊي اين جي جاچ کي استعمال ڪري سگهون ٿا.
اڳيان وڌڻ
اسان کي مٿاڇري تي شروعات ڪرڻ شروع ڪيو آهي، پر اسان ڄاڻون ٿا ته جينياتيات جيڪي آخرڪار ڪري رهيا آهن ته ڪيئن حياتيات وارا مريض ۽ انهن جي خاندانن جي دل جي بيماري بابت ڪجهه طريقي سان نظر اچن ٿا. هر پنج بالغن ۾ هڪ دل جي ناڪامي پيدا ٿي. ۽ بيماريء تي هر هڪ ٻار جي دل جي ناڪامي مريض کي متاثر ڪري ٿو. اسان انهن ماڻهن جي دل کي ناڪامي ٿيڻ کان پهرين سڃاڻڻ چاهيندا آهيون.
شفيق، ڄاڻ ۽ ٽيڪنالاجي ۾ ڪيترين ئي دلچسپ رونما ٿيندڙ ترقيات اسان کي اهو پيچيده پيچيدگي کيڏڻ کي حل ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. جيني جانچ جي امڪاني جي سڃاڻپ هڪ مشڪل ڪم آهي پر هڪ دلچسپ هڪ آهي. هرڪو ترقي ڏسڻ ڏسڻ لاء آهي.
ڊاڪٽر تانگ ڪليلينڊينڊ ڪلينڪ جي دل ۽ ويسولر انسٽيٽيوٽ، هڪ قوم جي نمبر 1 ڪاريولوجيشن ۽ دل جي سرجري پروگرام ۾ هڪ دل جي بيمارين جي پروگرام آهي، جيڪو آمريڪي نيوز ۽ ورلڊ رپورٽ جي درجه بندي سان آهي. هي پڻ سينٽرل ڪلينڪ جينووميڪڪ جو ڊائريڪٽر آهي.
> ذريعا:
> ابوالحسن، حسين، نوررا ايس ۽ اي. هڪ گڏيل آمريڪي صحت جي سسٽم جي اندر اندر familial hypercholesterolemia جي جانياتي سڃاڻپ. سائنس . 2016؛ 354 (6319): 7000.
> منرا ا AK، فيڪڪ بي ايڇ، رحيم ايڇ، ايڇ. جينياتي غلطي ۽ صحت جي تفاوت جي امڪاني. نيو انگلينڊ جون دوائون جرنل . 2016؛ 375 (7): 655-665.
> سحر جا، مارڪووا ايس، يوديا Y، ۽ الف. سرڪوري ٺيڪيدار جو هڪ ننڍو انوول رسوخ واري فلي هائپر ٽروڪيڪٽ ڪاريوپيپيپيپي ۾ رهجي ڇڏي وئي آهي. PLOS ONE . 2016؛ 11 (12): e0168407.