نوجوان بچوں میں پسماندہ ڈیسٹرروفی کے علامات

Muscular Dystrophy (MD)، called " X-linked" genetic disorders of a group called progressive muscle weakness and skeletal muscles of degeneration. صحت جي نيشنل انسٽيٽيوٽ موجب، ايم ڊي جا ڪجهه روپ ننڍپڻ يا شروعات ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿيندا آهن، جڏهن ته ٻين وچين سالن کان يا بعد ۾ ڪجهه نه ٿا اچن.

خطر فڪر

ان سان گڏوگڏ ايڪسيلڪس، پيسرل ڊيسٽروفيفيشن تقريبا خاص طور تي متاثر ٿيندي آهي، ڪيترن ئي ڇوڪرن کي پنهنجي ماء کان مفاصلي سان ملائي.

مشڪول ڊيسٽروفي سان ٻارن جو ٽيون حصو، انهن جي ماء ايم ڊي لاء واپرائڻ نه آهي ۽ ان کي نئين ميوٽيشن جي حيثيت سان پيدا ڪيو.

اٽڪل هر 3،500 کان 5000 ڇوڪرن ۾ ايم ڊي سان پيدا ٿيندڙ آهن، آمريڪا ۾ هر سال 400 کان 600 نوان ڪيس هر سال.

ڊيچين ڊي ايم ڏيشل ڊيسٽروفي جو سڀ کان عام روپ آهي ۽ پروٽين ڊيسٽروفين جي غير موجودگي سبب هوندي آهي. هي هڪ تباهه ڪندڙ خرابي آهي جيڪو تيزيء سان ترقي ڪري ٿو، سڀ کان وڌيڪ متاثر (جيڪي تقريبن سڀني ڇوڪرن وارا آهن) 12 سالن کان هلڻ جي قابل ناهي ۽ سانس ڪرڻ لاء سلهاٽر جي ضرورت آهي.

هيڪٽر ڊي وٽ ساڳيو آهي پر ڊويزن مي ڊي کان گهٽ شديد آهي. ايم ايف عام طور تي نوجوانن جي سالن ۾ ٿيندي آهي ۽ ترقي پسند ڪمزور جي منهن، مٿي، هٿ، پير، ۽ قافيو ۽ سينه جي ارد گرد ۾. اهو دوچين ۽ علامن کان وڌيڪ سست رفتاري سان ترقي ڪرڻ واري حد تائين وڌائي ٿو.

بي اختياريء جو سڀ کان عام بالغ فارم ميٽوٽيون ايم ڊي آهي. ان جي علامن ۾ مشغول اسپاس، ڪيٽابرا، ۽ آخرڪار ۽ امڪاني غير معمولي شامل آهن.

سينٽرز ڪنٽرول سينٽرن جي مطابق، "ڪجهه علاج موجود آهن جيڪي عضلات جي نقصان جي سست رفتار ۾ مدد ڪن ٿيون، جهڙوڪ اسٽوڊيوز جو استعمال، پر ڪابه علاج ناهي."

Toddlers ۾ پسمانده ڊيسٽروفي جي علامات

جڏهن ته ٻار 3 3 ۽ 6 سالن جي عمر جي وچ ۾ ويهڻ کان پهريان پهريون ڀيرو ڏيکارڻ شروع ڪيو وڃي ٿو ته انهن جي ٻار کي موٽر صلاحيتن سان گڏ مسئلو آهي.

ٻار کي گهڻو ڪري هيٺ ٿي سگهي ٿو، جڏهن هو ويٺي يا ڪوڙ ۾ رهڻ ڏکيو آهي، يا ٽڪر تي چڙهڻ مشڪل آهي. ٻارن کي ڌڪڻ سان هلن ٿا يا ڪنهن قسم جي والڊ ۾ واپس ڌڪڻ يا ان جي ڌڪ تي ڌڪڻ، يا ٿي سگهي ٿو پنهنجو پاڻ تي پنڌ ​​ٿي سگهي ٿو. والدين شايد اهو نوٽيس ڪري سگھي ٿو ته ٻار کي بچاء جي واڌاري جي مشغولن جي ڪري، طريقي سان. معمولي جسماني سرگرمي دوران آسان ٿي وڃڻ سان ايم ڊي جي هڪ ٻيو علامه آهي.

تشخيص

جيڪڏهن توهان ٻارن جي بيمارين کي شڪايت ڪن ٿا ته توهان جي ٻار مشڪول ڊيسٽروفي هجي، انهن کي توهان جي ٻار جي رت ۾ ڪرسيٽائن ڪيينس (CK) سطح جي جانچ ڪندي شروع ڪندي. هن عضلات اينزيما ننڍڙي ٻارن سان مشاعده ڊيسٽروفي سان آهي.

جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر هڪ اعلي سي اي جي سطح تي نظر رکندي آهي، اهي غالبا ڊي ڊيفروفين ٺاهي جين ۾ ميوٽيشنز کي ڏسڻ لاء ڊي اين جا جاچ ڪندا هئا. جيڪڏهن هي جيناتيڪ جانچ منفي آهي، پوء عضلات ڊيسٽروفي جي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء هڪ عضلات بايوپسي کي ٿي سگھي ٿو.

نيو زيورن جي اسڪريننگ

جيتوڻيڪ ممڪن آهي ته پيشيٽائن ڊيسٽروفي لاء نون زيورنس کي ان جي سطح جي مخلوقات کي جانچ ڪندي، اهو باقاعده طور تي نه ڪيو ويو آهي. وڏي مسئلن مان هڪ اهو آهي ته نون بوٽن جي صرف 10 سيڪڙو هڪ اعلي ڪائنات جي سطح سان گڏ پادري ڊالرپيپي هوندي آهي. ٻيا 90 سيڪڙو سي ڪ جي سطح جيڪي معمول ڏانهن موٽندا آهن جڏهن اهي ڪجهه هفتي اڳوڻو آهن.

علاج

اين ايڇ جي رپورٽ آهي ته "ايم جي امتحان ايم ايم جي قسم ۽ ڊرامي جي ترقي جي مطابق مختلف آهي." ڪجهه ڪيس عام طور تي تمام دير سان سست ۽ ترقي ڪري سگهي ٿي، جڏهن ته ٻيا ڪيس مرض جي ضعيف، فعلي معذور ۽ هلڻ جي صلاحيت جي نقصان جي نشاندهي ٿي سگهي ٿي. جيڪڏهن توهان جو ٻار MD تشخيص هوندو هو، توهان پنهنجي ٻار جي صورت بابت وڌيڪ سکڻ چاهيندا آهيو جيئن توهان اعتماد جي صحت جي ڪارڪردگي جي پنهنجي ٽيم جي ٽيم ٺاهي.

ذريعن:

مرڪز جي ڪنٽرول لاء مرڪز. Duchenne / Becker علاج ۽ سنڀال. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.

صحت جا نيشنل انسٽيٽيوٽ. موصل ڊيسٽروفي معلومات جي معلومات.

> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.