گليٽاسيسيا کان وٺي هڪ نادر وارث ڪيل بيماريندڙ آهي ان جي علامات ۽ عوام جي وڏي پيماني تي عوام کان ناجائز نا واقف آهن. اهو گڏيل قومن جي 65،000 ڄمارن ۾ تقريبا 1 ۾ آهي. انهي جائزي سان، توهان جي حالت کي سمجهڻ بهتر بڻائي جنهن ۾ ٻارن کي گيٽيڪڪڪ ٽوڙڻ ۽ استعمال ڪرڻ ۾ قاصر نه آهن.
Galactose ڇا آهي؟
جيتوڻيڪ گھڻا والدين ڪڏهن به سائيڪليا جي باري ۾ نه ٻڌو آهي، حقيقت اها ئي عام طور تي شڪري آهي، لکه د ګلوکوز سره يوځاى، دا ليکيز جوړوي.
گهڻا ماء ليڪٽڪوٽ بابت ٻڌو اٿن، کنڊ جي کير ۾ مليا، ڳئون جي کير ۽ جانور جي ٻين شڪل کير.
جسم ۾ گريڪڪڪوز ايجمي گليڪڪوز-1-فاسفٽ سڊائيڊلينڊانسرفيسس (GALT) طرفان ڀريل آهي. بغير گاليٽ کانسواء، گليڪڪس ۽ ٽوٽ جي شين جي وڪٽ واريون، جن ۾ galactose-1-فاسفٽ گليٽيڪل ۽ گليٽيون شامل آهن، سيلون ۽ اندر اندر زهرون بنائڻ.
گليشيسوفي علامات
جيڪڏهن کير يا کير جون پيداوارون ڏنيون وينديون آهن، هڪ نوزائتي يا شيڪيڪيميميا سان ٻارڙن جون نشانيون ۽ علامتون پيدا ڪري سگهن ٿيون جنهن ۾ شامل آهن:
- غريب کاڌو
- نوڪري
- ٻڏڻ
- غريب وزن وڌائڻ
- پيدائش جي واڌ جو نتيجو حاصل ڪرڻ ۾ ناڪام ٿيندو آهي، عام طور تي نوان زوج کان ٻه هفتي اڳوڻو آهي
- ڏنڊ
- تڪليف
- بگڙيل
- موتيڊس
- هڪ وڏو جگر (هيپاپنوملي)
- گھٽ رت جي کنڊ (hypoglycemia)
هڪ نئون ڄمڻ واري ڪليڪٽر جي ڄمڻ لاء، اهي علامتون ڳئون کيرڻ يا گائے جي کير تي ٻڌل ٻار فارمولا پيئڻ شروع ڪرڻ جي ڏينهن اندر شروع ٿي سگهن ٿيون. خوش قسمتي طور تي، اهي شروعاتي گليٽاسيميا جا نشان اڪثر ڪري وڃندا آهن جڏهن ٻار شروعاتي ٺهيل هوندو آهي.
گليڪٽوسيميا جي تشخيص
ٻار ڪيترا ئي گيڪيڪوسيميا سان گڏ ڪيترائي گيڪيڪوسيميا جي نشاندهي ڪرڻ کان اڳ لڳندا آهن ڇاڪاڻ ته اها حالت پيدا ٿئي ٿي ته ٻار پيدا ٿيندڙ نوزائيو اسڪريننگ ٽيسٽ تي هوندو آهي جڏهن ٻار پيدا ٿئي ٿي. امريڪا ۾ سڀني 50 رياستن گليٽوسيميا لاء نوان زيورن جو امتحان ڏئي ٿو.
جيڪڏهن جڪيڪاسڪوريا هڪ نئين پيدائش اسڪريننگ جي امتحان تي مبني طور تي شڪايت آهي، گليٽيڪوس-1-فاسفٽ (Gal-1-p) جي سطح جي تصديق جي جاچڻ (GAL-1-P) ۽ GALT ڪيو ويندو.
جيڪڏهن ٻار گوليٽسيميميا آهي، گهريلو-1-p اعلي هوندي ۽ GALT تمام گهٽ ٿيندو.
گليڪوسيميا شايد چوريائيڪ کليس بائيوپسسي يا امنيسيس تجربن جي استعمال سان ابتدائي طور تي تشخيص ڪري سگهجي ٿي. ٻار جيڪي نوزائشي اسڪريننگ ٽيسٽ جي ذريعي نه تشخيص آهن ۽ اهي آهن ته اهي علامتي گيڪيڪوسيميا جي شڪايت ٿي سگهن ٿيون، انهن کي انهن جي پيشاب ۾ "گهٽتائي کي گهٽائڻ" جي نالي سان ڄاڻايل آهي.
گيڪيڪوسيا جي قسم
اصل ۾ ٻه قسم جا گيڪٽسوسيا آهن، جيڪي ٻار جي سطح جي GALT تي مدار رکي ٿو. ٻارن کي کلاڪ گيڪيڪوسيميا ڏيئي، GALT جي مڪمل يا ويجهي گهٽ هجڻ سان گڏ ٿي سگهي ٿو. اهي شايد جزوي يا مختلف قسم جي گليٽوسيميا هوندا آهن، جزوي گالٽ جي گهٽتائي سان.
کلاڪر گليٽوسيميا سان گڏ ٻارڙن جيان، ويريٽ جييڪيڪوسيميا سان ٻار، دوٽٽ ويئرٽ سميت اڪثر ڪري ڪو به علامتون نه آهن.
گيڪيڪوسيا علاج
ڪاليڪ گليٽوسيميا لاء ڪو علاج ناهي؛ ان جي بدران، ٻارن کي خاص سائيڪليڪس سان مفت علاج ڪيو ويو آهي، جنهن ۾ اهي هر کير جي هر ممڪن کان وٺي تمام کير ۽ کير جي شين جي تمام گهڻو نقصان پهچائيندا آهن. هن ۾ شامل آهي:
- ٿلهو
- ڍڳي جي کير تي ٻڌل ٻار فارمولا
- ڳئون جي کير، بکري جو کير يا سڪل کير
- مرار، مکھن، پنيس، آئس ڪريم، کير چاکليٽ يا ماھر
- انهي کاڌي جو فهرست جيڪي اڻفير جي فهرست تي اڻفير سڪل کير ڪنڊيز، ڪيسن، سوڊيم ڪيسن، پٺي، هٽيل سڪلز، ڪنڊ، ليٽڪوڪ يا گليڪس
بجاء، نون زيورن ۽ ٻارڙن کي سويا بنياد تي ٻار فارمولا پيئڻ گهرجي، جهڙوڪ انفيليم پروسوبي لئبيل، سميلڪ اياميل ايڊورنس يا نيلل سٺي شروع ٿيندڙ سويا پل. جيڪڏهن توهان جو ٻار هڪ سويا فارمولا برداشت نه ڪندو، ان جي بدران هڪ نموني فارمولا، جهڙوڪ نيٽرمينن يا اليتيممم استعمال ڪري سگهجي ٿو. تنهن هوندي به اهي فارمولن جا ڪيترا ئي مقدار آهن.
پراڻن ٻارن کي هڪ کير پيئڻ سان اڪيليا سويا پروٽين (ويتامين) يا چانورن جي پيٽ (رائس خواب) جو متبادل بڻيل آهي. ٻارن کي گليٽاسيميا پڻ هوندي آهي ته ٻين کاڌي کان بچڻ به، جيڪي جئڪيڪوس ۾ تمام وڏا هوندا آهن، جگر، ڪجهه ميون ۽ ڀاڄين ۽ خاص خشڪ ڪڻڪ، خاص طور تي گاربانزوز.
هڪ رجسٽرڊ غذائي اطالوي يا پيڊيڪلڪ ميٽابولسٽ ماهر آپ جي مدد ڪري سگھي ٿو ته توهان کي ڪهڪشان ڪهڪشان ڪهڪشان ڪهڪشان کي ڪهڪشان کان بچاء که توهان جي ٻار کي گليکاسوسيميا آهي. اهو ماههر پڻ انهي ڳالهه کي يقيني بڻائي سگهي ٿو ته توهان جو ٻار ڪافي مقدار ۾ ڪيٿيميم ۽ ٻين اهم منرالز ۽ وٽينامين حاصل ڪري رهيو آهي. ان کان سواء، گولي 1-پي جي سطح پٺيان ڏسي سگھجي ٿو ته جيڪڏهن ٻار جي غذا ان ۾ تمام گهڻو وڪيل آهي.
متضاد غذايي پابنديون
ويريٽ گيڪيڪوسيميا سان ٻارن جي غذائي پابنديون وڌيڪ متضاد آهن. هڪ پروٽوڪول ۾ کير کي محدود رکڻ ۽ شيشي کير سان شامل ڪرڻ واريون شيون، زندگي جي پهرين سال لاء. انهي کان پوء، ٻار جي هڪ سال جي عمر ۾ هڪ ڀيرو ڪجهه گليڪڪڪس غذا ۾ اجازت ڏني ويندي.
ٻيو اختيار اهو آهي ته اڻ وڻندڙ غذا جي اجازت ڏيڻ ۽ گلو-1-پي جي سطح جي بلند ٿيڻ جي اجازت آهي. جيتوڻيڪ اهو محسوس ٿئي ٿو ته اڃا تائين مڪمل ٿي چڪو آهي ته ڪهڙو بهترين طريقو آهي، والدين کي يقيني بڻائي سگهجي ٿو ته هڪ ننڍڙو مطالعو اهو سمجهي ٿو ته ڪلينڪ ۽ ترقياتي نتيجه هڪ سال تائين ڊارارت ويريٽ گليکاسوسيا ۾ آهي، پابندي ۽ انهن جو ناهي.
توهان کي ڄاڻڻ جي ضرورت آهي
گليٽاسوسيميا هڪ خودمختاري رسوائيز بيماريندڙ آهي، جيڪڏهن ٻه والڪل گيڪيڪوسيميا لاء گاڏيون آهن، انهن وٽ هڪ ٻار جي گيڪيڪوسيميا سان گڏ 50 سيڪڙو موقع آهي، هڪ ٻار جو 50 سالن جو گوليپيسويميا جي نگران آهي، ۽ 25 سيڪڙو موقعو آهي ٻار جي ڪنهن به جيوبيڪوسيميا جي لاء ناهي. جيڪڏهن ٻار جو اولاد وڌيڪ ٻار ڪرڻ جي منصوبي کي عام طور تي جينياتي مشاورت فراهم ڪري سگهجي ٿي.
ناجائز نوڪرن سان گڏ گلوڪاسيميا جي ايڇ کولي کولي سيپسيميا جي زندگي ۾ خطري جي بيماري واري خطري کي وڌائي ويندي آهي. ان کان علاوه، ننڍڙو ننڍڙو قد، ننڍپڻ واريون معذور، چال ۽ بيلنس جي مسئلن، خطرات، تقرير ۽ زبان جي مشڪلاتن ۽ وقت جي ابتدا واري ناڪامي جي ناڪامي لاء خطرناڪ هوندا.
ذريعو
فيڪيووولوولو، سي ڊوٽٽ (ڊي جي) گيڪٽيڪوسيميا: هڪ پائلٽ نوزانن جي اسڪريننگ ذريعي ڳولڻ وارن ٻارن ۾ بايوڪمياتي ۽ نووٿ ترقي پذير جي تشخيص جو مطالعو ڪيو. مولي جينيٽ ميٽاب - 01-ڊي اي سي-2008؛ 95 (4): 206-12.
ڪلئيگمن: پيڊلريڪس جي نيلسن درسي ڪتاب، 18 اي ايڊ.
ريليل، ايم. گليٽوسيميا جي ڊگهي عرصي وارو نيوورولوجي اثرات جو هڪ تجزيو جائزو. ٻارن جي نيورول - 01-ايس پي-2005؛ 33 (3): 153-61.