Schwartz-Jampel Syndrome: ھڪڙو نادر، ذخيرو بيماري

علامات، ڪارڻ ۽ هن جينياتي سنڊوم جي علاج

Schwartz-Jampel Syndrome (SJS) ھڪ نااھل، وارث ڪيل بيماري آھي جيڪو کنڊل عضون جي غير معمولي سبب بنائي ٿو.

بي جوڙجڪ جي سببن مان ڪجهه غير معمولي شامل آهن:

• ميٽوٽيون ميپروپه (عضلات جي ڪمزوري ۽ شدت)
• بون ڊائيپاسپاس (جڏهن هڏا هڻندي عام طور تي نه ترقي ڪن ٿيون)
• گڏيل ٺيڪيدار (جتن ۾ جاء مقرر ڪئي وئي، حرڪت محدود)

• دستور (مختصر قد)

ايس جي ايس کي اڪثر هڪ خودمختاري يادگار حالت سمجهيو ويندو آهي، مطلب ته اهو هڪ فرد ٻن عيب جين، هڪ هر والدين کان، وارڊوم کي ترقي ڪرڻ جي ضرورت آهي.

Schwartz-Jampel Syndrome جا قسم

Schwartz-Jampel سنڈروم جا ڪيترائي ڪيترائي قسم آهن. ٽائپ ڪريو، کلاسي قسم کي سمجھي، ٻه ذيلي قسمون آهن جيڪي ڪروموسوم 1 تي عيب جيني کي نمايان آهن:

• قسم جي ننڍپڻ ۾ بعد ۾ آئي آهستي ظاهر ٿئي ٿي ۽ گهٽ سخت آهي.
• پيدائش واري بيبي جنم ۾ فوري طور تي ظاهر ٿيو آهي ۽ وڌيڪ سخت علامتون آهن.

Schwartz-Jampel جي سنسڪرت قسم II جي پيدائش تي فوري طور تي واضح آهي. ان کان سواء آئي آئي يا آئي بي آئي کان ڪجھه مختلف علامتون آهن ۽ ڪروموموم هڪ هڪ جين عيب سان لاڳاپيل نه آهي.

تنهن ڪري، ڪيترن ئي ماهرين جو يقين آهي ته ٽائپ II اصل ۾ ساڳيو بيماري اسٽيو وائيميرمنن سنڊوم وانگر آهي، جيڪو ڪنهن زماني جي پهرين مهينن ۾ موت جي وڏي شرح سان، هڪ نادر ۽ شديد کنڊل بيماري جي ڪري، اڪثر ڪري سانسائي جي مسئلي جي ڪري.

ان ڪري، مان ٽائپ ڪندس ته هن مضمون جو ڌيان ڏنو ويندو.

SJS جي علامات

Schwartz-Jampel Syndrome جو بنيادي علامتي عضلات جي اسٽوريج آهي. هي سختي اسٽٽ انسان جي سنڊوميم يا اسحاق سنڊوموم جي ساڳئي طرح آهي ، پر شاٿٽ-جيمپل سنڊوم جي شدت، دوا يا ننڊ طرفان رليف نه ٿيندي آهي. SJS جا اضافي اضلافي ۾ شامل هوندا:

• هڪ ننڍو قد
• ڇڪيل منهنجون خاصيتون، اکين جي تنگ ڪنڊ، ۽ ننڍا ننڍا جاب
• گڏيل معاوضيات جهڙوڪ ٿوري ڳچيء، چمڙي جي ٻاهرئين وکر (ڪائيفوس)، يا ڇڪيل سينه (پيٽرس ڪارنيٽم کي پڻ "ڪبوتر سينا" سڏيو ويندو آهي)
• هڏن ۽ ڪارلائيجج جي غير معمولي واڌاري (هن کي چڪنڊڊسٽروفي قرار ڏنو ويو آهي)
• ڪيترا ماڻهو ايس ايس ايس سان گڏ ڪيترائي اکين (ocular) غير معموليات آهن، جن جي نتيجي ۾ مختلف درجي جي بيماري جي نتيجي ۾

اهو سمجهڻ ضروري آهي ته هر SJS ڪيس منفرد آهي ۽ ڊرامي جي قسم جي لحاظ سان، ان سان لاڳاپيل علامات جي حد ۽ شدت ۾ فرق آهي.

ڪيئن حالت بيان ڪيو ويو آهي

عام طور تي جئين زندگيء جي پهرين ڪجهه سالن دوران، اڪثر پيدائش تي. والدين شايد ڊاڪٽرن جي تبديلين جي ڪري هڪ ٻار جي سخت پيٽرن کي نوٽ ڪري سگھي ٿي، مثال طور. هي سختي سان گڏ سامونڊي سان عام طور تي خاص خوبيون خاص طور تي تشخيص جو اشارو ڏيندا آهن .

وڌيڪ مطالعات جهڙوڪ ایکس-رے، هڪ عضل باڪسپسي، عضلات اينزميائين خون جي تجربن، ۽ ٻارن ۾ عضلات ۽ اعصاب جي امتحان جاچ پڙتال ڪيا ويندا سي ايس ايس ايس سان مسلسل غير معمولي تصديق ڪرڻ جي. جينياتي جاچائي ڪرومومووم 1 تي عيب جيني لاء (HSPG2 جيني) جي تشخيص پڻ تصديق ڪري سگهي ٿي.

ڪجهه ناياب ڪيسن ۾، پيدائش جي اڳوڻي (پيدائش کان اڳ) ايس جي جي ايس جي تشخيص الٽراسائونڊ جي استعمال سان ممڪن ٿي سگهي ٿو ته ڏسو ته جنين جي خاصيت آهي جيڪا ايس اي ايس ايس يا ٻين ترقياتي غيرممموليات ڏانهن اشارو آهي.

Schwartz-Jampel Syndrome جو سبب

ڇاڪاڻ ته SJS هڪ خودمختياري تعصب انداز ۾ وراثت آهي، جيڪڏهن هڪ فرد ان جي والدين سان پيدا ٿئي ٿو ته هو پنهنجي والدين ٻنهي جي عيب جيني جا وارث آهن. هر مستقبل جو ٻار اهو آهي ته انهن والدين سان گڏ 4 سينٽر سان پيدا ٿيڻ جا موقعا آهن. عمدي طور تي، ايس جي ايس ايس هڪ خودمختيار حاڪم نموني ۾ وراثت حاصل ڪئي وڃي ٿي. اهڙن حالتن ۾، صرف هڪ عيب جين جي بيماري ظاهر ڪرڻ جي لاء وارث هجڻ جي ضرورت آهي.

مجموعي طور تي، ايس جي ايس ايس بيروڊيڪل تحقيق جي رپورٽ ۾ هڪ رپورٽ موجب، صرف 129 ڪيسن جي ڪيسن جي ڀڃڪڙي ناپسنديده آهي. ايس اي ايس جي زندگي گهٽ نه هوندي آهي ۽ مرد ۽ ڌيئرن کي بيماري طور تي متاثر ٿيندو آهي.

ايس جي ايس ايس جي 2 (اسٽيو وائيڊرمن سنڊوميم جي حوالو ڏنو ويو آهي) گڏيل عرب امارات جي ماڻهن ۾ عام طور تي ظاهر ٿيندو آهي.

Schwartz-Jampel Syndrome جي علاج

Schwartz-Jampel Syndrome لاء ڪو علاج ناهي، تنهن ڪري علاج علاج جي علامات کي گهٽائڻ تي ڌيان ڏئي ٿو. دوائن جي ٻين پيچرن ۾ دوا جو ڪارائتو بڻجي ويا آهن، جهڙوڪ انزائزيز ڊرشن Tegretol (carbamazepine) ۽ ضد سٿريڪ دوا ميڪسائيٽائن مددگار ثابت ٿي سگھن ٿيون.

بهرحال، Schwartz-Jampel سنڊومر ۾ عضلات جي سختي وقت سان لاڳاپا خراب ٿي سگهي ٿي، تنهنڪري استعمال ڪري دوا کان علاوه ٻين جي ترجيح ٿي سگهي ٿي. انهن ۾ عضلت مساج، گرميء، کڻڻ ۽ مشق کان اڳ گرم ڪرڻ شامل آهن.

جراحي جي مدد سان مشڪوڪ ڪنٽرولل غير معمولي علاج، جهڙوڪ گڏيل معاهدي، ڪائيفوسيڪلوزيس (جتي اسپين ور وڪڙ غير معمولي) ۽ هپ ڊسليپيشيا جي ڪجهه ايس جي ايس مريضن لاء هڪ اختيار ٿي سگهي ٿي. ڪجھه لاء، جراثيم سان جسماني علاج سان ملن ٿيون شايد سيراب ڪرڻ جي صلاحيت ۽ آزاديء جي ٻين تحريڪن کي بهتر بڻائي.

بصري ۽ اکين جي مسئلن لاء، جراحي، سڌارڻ واري شيشي، رابطي جي لينس، بوٽوڪس (اسپاس جي محيل) لاء، يا ٻيا مددگار طريقن لاء خواب ڏسڻ بهتر ٿي سگهن ٿيون.

_ذريعن:

_{Ault J. (2014). اي ايمڊيڪين: شاروارت-جيمپلڊ سگنل.}

_{بيسري ڪ، فتيشي ايف، ڪيٽيجي بي. بي وارترز-جيمپل سنڊوم: ادب جي ڪيس جي رپورٽ ۽ جائزو. ايڊ بوممڊ ريس. 2015؛ 4: 163.}

_{بيگم ايم. الفيفي ڊ، بيڊيڪس گ اين، ڪيڊيل ايف، الزيالي ل، ميرغاني ايڇ. اسٽيو-وائيڊيمن سنڊوم: هڪ سليليل ڊسليپيشيا جو ڊگهو هڏن وانگر رڪجي ويو آهي. الٽروسوڊ بچو گينڪول. 2011 نومبر؛ 38 (5): 553-8.}

_{قومي تنظيم نادر معذور لاء. (2016). Schwartz-Jampel Syndrome.}