هي وارثن جي خرابي جو ڪارڻ برقيات جي جذب کي روڪيو وڃي ٿو
Gitelman syndrome ھڪڙو وارث ٿيل گردئن بيماري آھي جيڪو رت ۾ پوسٽشيم ۽ مگنيشيم جي گھٽ سطح جي ڪري آھي ۽ پيشاب ۾ کیلسييم جي خوشخبري گھٽ ڏني وئي آھي. Gitelman syndrome جينياتي ميوٽيشن جي سبب پيدا ٿئي ٿو انهن کي ٽرڪن جي جھلي جي ذريعي ۽ ٻين برقيات کي منتقل ڪرڻ لاء پروٽين جو هڪ قسم تي اثر انداز ٿئي ٿو.
اهو اندازو آهي ته گيتالمان سنڊوميم هر 40،000 ماڻهن ۾ ٿئي ٿو، جيڪي سڀني قومي پس منظرن جي مرد ۽ عورت کي متاثر ڪري ٿو.
Gitelman syndrome لاء ڪابه علاج ناهي.
سبب آهن
تقريبا 80 سيڪڙو سڀني ڪيسن جي هڪ مخصوص جنياتي ميوٽيشنز سان SLC12AC جي نالي سان لاڳاپيل آهي. اهو انديشي سڌو سنئونيم کلورڊ cot cotporporter (NCCT) جي نالي کي متاثر ڪري ٿو، جن جي ڪارڪردگي مائٽن کان سوڊيم ۽ کلورائڊ کي ريگني ۾ آهي. جڏهن ته SLC12AC ميوٽيشن Gitelman سنڊوموم جو هڪ اهم سبب آهي، جڏهن ته 180 ٻين ميوٽيشنز کي پڻ متاثر ڪيو ويو آهي.
SLC12AC ميوٽيشن جي هڪ ثانوي اثر گردش ۾ ڪلسيم ٻيهر رزق ۾ اضافو آهي. جيتوڻيڪ اهو اثر مگنيشيم ۽ پوسٽوسيم جي مالاڪن کي پڻ ڳنڍيو ويو آهي، سائنسدان اڃا تائين مڪمل طور تي پڪ ناهي ته ڪيئن ٿي يا ڪيئن ٿيندو.
علامات
ماڻهو Gitelman سنڊوموم سان ڪڏهن ڪڏهن سڀني علامن جو تجربو ڪري سگھن ٿا. جڏهن اهي ترقي ڪن ٿا، اهي گهڻو ڪري ڇهين سالن کان پوء ڏسڻ ۾ ايندا آهن.
علامات جي حد مستقيم گهٽ پوسٽيميم (هائيپوزماليميا)، گهٽ مگنيشيم (هائيوماگونيميه)، گهٽ کلورائڊ (هائيکوچيلميمي)، ۽ उच्च क्यालियम (हाइपरकैलिसिया) को कम पीएच स्तर संग सम्बद्ध छ.
Gitelman جي سڀ کان وڌيڪ نشانين ۾ شامل آھن:
- عام ڪمزور
- ٿڪ
- گريبان ڇڪڻ
- رات جي تڪليف ۽ پيشاب
- ڳاڙهو ڪروڙ
عام طور تي، عام ماڻهو پيٽ ۾ درد، الٽي، نساء، قبضي، يا بخار جو تجربو ڪري سگھن ٿا. ڪاوڙيل ۽ منهن واري پارسيشيا (منهن ۾ سينسر جو نقصان) پڻ ڄمڻ جي ڪري ڄاتو وڃي ٿو.
Gitelman syndrome سان گڏ ڪجهه بالغن کي شايد Chondrocalcinosis جي جوڙجڪ ۾، شايد ڪوسوسو-گٿريٽ جو هڪ روپ جيڪو ڪليسائي ٽائيس ۾ ڪيٿيمس ڪرسٽز جي ٺهيل جي سبب بنايو وڃي.
تشخيص
Gitelman سنڈروم جسماني امتحان، علامن جي نظرثاني، ۽ رت ۽ پيشاب جي تجزيي جي نتيجي تي ٻڌل آهي. عام طور تي نتيجن جا نتيجا ڏيکاريندو ها:
- رت ۾ پوسٽشيم جو گھٽ سطح
- رت ۾ مگنيشيم جي گھٽ سطح
- تمثیل ۾ کیلشیم جو گھٽ سطح
Gitelman syndrome اڪثر ڪري معمولي رت جي ٽيسٽ جي دوران ظاهر ڪيو ويندو آهي جڏهن غير معمولي طور تي گهٽ پوٽشيم جي سطح معلوم ٿئي ٿي. جڏهن هي ٿي ويندو آهي، ڊاڪٽرن کي يقيني بڻائڻ لاء اضافي تجربو ڪندو آهي ته اهو گيتيلمان سنڊوموم، هڪ باضابطه مرض برٽٽر سنڊوم جي نالي سان يا ٻي ممڪن ممڪن آهي.
علاج
گيتيلمان سنڊوم جي علاج جي علامتي انتظام تي مرکوز آهي. پوٽوشيم ۽ مگنييميم جي اضافي علاج علاج جو وڏو مکيه طريقو آهي، اڪثر اڪثر وڏي مقدار ۾ پيش ڪيا ويا آهن (ڇو ته اهي باقاعده پيشاب ۾ ڇڏيل آهن). عضلات جي اسپاس جي سخت ايسوسيڊس جي دوران، مگنيشيم کي اندروني طور پهچائي سگهجي ٿو.
گيتيلمان سنڊوميم جي تشخيص ڪندڙ ماڻهو، ڇا علامتي يا نه، پر پوٽوشيم، مگنيشيم، سوڊيم ۽ کلورائڊ کي صحتمند سطح برقرار رکڻ جي طريقن تي مشوره ڏني وئي آهي. انهن ۾ غذائي تبديلين ۽ پوٽوشيم اسپارنگ ڊرويٽ جي مناسب استعمال شامل ڪرڻ لاء پاڻيء جي ذريعي ڦهلائڻ، پر پوتنشيم کي برقرار رکڻ.
> ذريعو:
> نيرر، اين. ۽ ليٿينچڪو، اي. "گيتيلمان سنڊوموم." آرٽيڪل جرنل نايئر بيمارين جو. 2008: 3:22.