ڇا سسٽڪ فبروسس جنس سان ڳنڍيل آهي؟

ڪيترين ئي ايف آء جي جيني خرابي خاندانن ۾ گذري ويو آهي

توهان کي سکڻو ٿي حيرت ٿي سگھي ٿو ته سسٽڪ فيبرروسس (سي ايف ايف) نادر بيماري نه آهي. امريڪا ۾ 30،000 ماڻهن ۽ دنيا جي 100،000 ماڻهن کي متاثر ڪندي، اهو قافياين جي وچ ۾ عام طور تي عام خودمختيار ورثو وارث آهي . هي بيماري ٻين نسلن ۾ پڻ ٿئي ٿو، پر گهڻو ڪري گهڻو ڪري ٿو.

سسٽيڪ فيبروسيس سيسٽڪ فيبرروسس ٽرسميمين ريجنجٽر (سي ايف آر) جيني ۾ خراب سبب آهي.

CFTR جين 1200 کان وڌيڪ معلوماتي ميوٽيشنز موجود آهن جيڪي سسٽري فيبروسيس سبب ڪري سگھن ٿا. هن سي ايف آر جي جين خرابي کي ماء پيء کان منتقل ڪيو ويو آهي.

خودڪار ريزائشي ۽ غير جنس سان ڳنڍيل

سڀني انسانن کي غير جنسي ڳنڍيل ڪروموميمس ۽ ٻه جنسي ڳنڍيل ڪروموزوم جا 22 جوڑوں آهن. 22 غير جنسي منسلڪ جوڙو خود آومومل کروموسومس کي سڏيو ويندو آهي. क्रोमोजोमको सातौं जोडीमा سستیک فیبرروسس (CFTR جین) میں عیب دار جین ہوتا ہے. ان جي ڪري هن پهرين 22 جووموسوموم جو هڪڙو سبب آهي، سستڪ فيبرروس عيب آٽوومال آهي. اهو جنسي تعلق نه آهي، تنهن ڪري بيماري صرف ماء يا پيء طرفان نه ٿي سگهيو آهي ۽ نه وري صنف ۾ ٿي سگهي ٿي.

جذباتي مطلب اهو آهي ته هڪ جوڙي ۾ ٻنهي ڪروموزيم کي عيب هجڻ گهرجي تنهن ڪري بيماري لاء ٻنهي پيء کي ٻار لاء سيف جي لاء جين جي نگراني هجڻ گهرجي. جيڪڏهن هڪ شخص صرف هڪ عيب ڪروموزوم آهي، يا ته هو هڪ گاڏي هوندي پر اصل ۾ بيماري نه ٿيندو.

ڪئين ٻار ڪئين انٽائٽ سيف ڪئين ڪئين خاندان ۾ ڪو به نئو آهي ڇا؟

جيئن سي ايف جي هڪ يادگار مشق آهي، تنهن ڪري بيماري سان پيدا ٿيڻ لاء ٻار کي ٻه عيب جين ملن. جئين سڀني ڪروموزوم جوڙو، هڪ ئي ماء کان وراثت آهي ۽ هڪ پيء کان وراثت آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته ٻنهي ماء کي سسٽري فائيروسس جي خاصيت کڻڻ گهرجي يا پاڻ سي ايف جي پاڻ کي ٻار سان سيف ڪيو وڃي.

اهي ماڻهو ڪير آهن جو صرف هڪ عيب جيني آهن. انهن سان ڪوبه سيف نه هوندي ۽ نه وري ڪا به علامتي نه هوندي. سمورا قافيا جا 4٪ سي ايف جي نگران آهن.

جيڪڏهن والدين ٻنهي ميراث ڪيل سيفٽر جين جي نگران آهن، پوء هڪ 25٪ موقعو آهي ته ان جي ٻار کي سي ايف جي يا 50 سيڪڙو جو نتيجو آهي ته ٻار جين جي نگران هوندي، پر بيماري ۽ 25٪ جو نتيجو آهي اهو سڀ ڪجهه نه هوندو.

ڪنهن خاندان ۾ ڪنهن به ماڻهو جي ڪنهن به مرض کان سواء بيمارين جا ڪيترائي نسل هوندا. گهڻو ڪري، ماڻهو نٿا ڄاڻن اهي اهي حيرت وارا آهن جيستائين ايستائين جو ٻار پنهنجي سيف سان پيدا ٿئي. جينياتي جاچ پڙتال ڪرڻ لاء اهو آهي ته جيڪڏهن ڪنهن شخص کي سيف جي خرابي پوي ٿي، پر اهو عام طور تي نه ڪيو ويندو آهي جيستائين هڪ جوڳي سبب اهو آهي ته اهي شايد نگران هجن.

حقيقت ۾، ٻنهي ٻارڙن ۽ بالغن کي ميه سواب يا رت جي نموني ذريعي ميزيڪل سي ايف جي جين لاء آزمائشي جاچڻ لاء ڏسي سگهجي ٿو ته اهي وڪيل آهن. جيتوڻيڪ نگران جي جاچ بلڪل انتهائي صحيح آهي، ڪجهه ميوٽيشنز کي ڳولڻ لائق نه هوندا آهن- تنهن ڪري هڪ سيف ميوٽي ميوٽيشن لاء منفي آزمائش جيڪو اصل ۾ نگران هجي.

_ذريعن:

_{بولي، ايم پي، ايم. "بالغ سسٽڪ فبروسس." جرنل آمريڪي ميڊيڪل ايسوسيئيشن. 2007 2 9: 1787-1793.}

_{سسٽيڪ فيبرروسس جي جينيات. يونيورسٽيء جي ورجينيا صحت سسٽم. نومبر 7، 2005.}