اوٽيوپروروسس هڪ هڏن جي بيماري آهي، جنهن کي هڏا گهڻو ڪري ڏڪڻ جو سبب بڻائيندو آهي، ۽ هتان جي آساني سان ڀريل هڏا. اوٽيوپيٽروسس خاص هڏن جي خاني جو سبب آهي جنهن کي اوٽيولوسز غير معمولي طور ڪم ڪرڻ لاء سڏيو ويندو آهي. عام طور تي، مڪن جي هڏن جي ٽائيم کي نئين هڏن جي ٽسيج وڌائي ٿي. اٿيوپروروسس جي ماڻهن لاء، اگستيوالس اڳئين هڏا ٽائيس نه ڀڃي. هي هڏن جي پيداوار هن هڏن کي مٿي ڪرڻ جي ڪري ٿو.
سر ۽ ماڙ ۾، هي اوطاق اعصاب تي دٻاء وجهي ٿو ۽ نيورولوجي مسئلا پيدا ڪري ٿو. هڏن ۾ جتي هڏا مرو عام طور تي ٺاهينديون آهن، انهن جي چوڌاري هڏا هڏا ميرو ڪڍي ڇڏيندا آهن.
osteopetrosis جا ڪيترائي قسم آهن: آلوومالل غالبن آسٽيوٽروسيس، آسوومومل رسوزي آسٽوپيروسيس، ۽ وچولي آٽوزولو آسٽوپيروسس. توهان ڪهڙو قسم آهي ۽ اها حالت جي شدت تي منحصر آهي ان تي وارث ڪيئن هوندو.
آٽوزال ڊومنٽ اوستيوپيٽروسس (ADO)
جرمن ريگيولوجسٽ جي شروعات کان پوء، البررس-شونبربر بيمار سڏيو ويندو آهي جنهن جو پهريون بيان ڪيو ويو آهي، هن جو اڳوپوٽروسوس نوڪري آهي ۽ عام طور تي 20 کان 40 سالن جي وچ ۾ بالغن ۾ لڌو ويندو آهي. اوٿيوپروروسس سان بالغن جو بار بار هڏا ڀريل آهي، جيڪي چڱي ريت شفا نه ڏيندا آهن. بون انفيڪشن (osteomyelitis)، پيٽ، فردن جي بيماري، ۽ سر درد پڻ ٿي سگهي ٿي. ADO اوستيوپيتورسس جو هڪ نرم روپ آهي. ڪجهه ماڻهو شايد ڪو به نوٽيسڪ علامات نه هوندا.
ايڪو او اوسوائيٽرورسس جو سڀ کان وڏو روپ آهي. تقريبا 20،000 ماڻهن ۾ اهو 1 شرط هن حالت آهي. ماڻهن سان ADO صرف هڪ جين جي ڪاپي ورثي ۾ وارث آهن، مطلب ته اهو صرف هڪ والدين کان وٺي (آسٽومالل غالبن وارثي طور سڃاتل آهي). اوستيوپيتروسس جي تشخيص ڪندڙ حالتن کي 50 سيڪڙو جو موقعو آهي جيڪي حالتن کي انهن جي ٻارن ڏانهن منتقل ڪن ٿا.
خودمختاري ريسائيو اوستيوپيٽروسس (ARO)
اي او آر، بدنام ٻارڙي آستيوٽروسس جي نالي سان پڻ مشهور آهي، اوٽيوپروروسس جي سخت طريقو آهي. ARO ٻار کي متاثر ڪرڻ کان پھريان شروع ٿئي ٿو اھو کان اڳ اھو اھو آھي جيڪو پڻ ڄائو وڃي. ARO سان ٻارن کي تمام برانچ هڏا (جن جي استحڪام چاڪ جي لڪن جي ڀيٽ ۾ هوندو آهي) جو آسانيء سان ٽوڙيو آهي. پيدائش جي عمل دوران، ٻار جي ڪلهي هڏن کي ٽوڙي سگھي ٿو.
عام طور تي ڄمڻ واري ٻارڙي آسٽريليو آسٽروائيٽرس جي پيدائش تي ظاهر آهي. زندگي جي پهرين سال جي دوران، ٻارڙن جي تڪڙو تڪڙو تڪڙو ۽ 75 سيڪڙو ٻارن جو خونريزي مسئلن جهڙوڪ انميا (ڳاڙهو رت جي خانداني تعداد) ۽ ٿروبيڪيوپييا (رت جي گهٽايل تختن جو تعداد) وڌائيندو. ٻين علامن ۾ شامل آهن:
- کیلسيش جو گھٽ سطح (جيڪو بچڻ جو سبب بنائي ٿو)
- دماغ ۾ آپٽڪ اعصاب تي دٻاء (ڏسڻ واري بصيرت يا انديشي ڏانهن)
- ٻڌڻ وارو نقصان
- منهن جي ڀڃڪڙي
- معمولي هڏن ڀري
ھيء اوسٽيوپيٽرسس جو هي فارم ننڍڙو آهي، جيڪا 250،000 ماڻهن ۾ 1 کان متاثر ٿي. حالت اها آهي ته جڏهن والدين ٻنهي کي هڪ غير معمولي جيني آهي جو बच्चा (पारोस्टोल रिस्साइटिव विरासत भनिन्छ) पारित हुन्छ. والدين کي خرابي نه هوندي آهي، جيتوڻيڪ اهي جين تي هلندا آهن. هر ٻار انهن وٽ آهن 1 ARO سان پيدا ٿيڻ جو 4 موقعو آهي.
کاٻي پاسي بيٺل، ٻارن لاء اوسط عمر لاء ARO ڏهن سالن کان گهٽ آهي.
انٽرميٽيوٽ آٽوزول اوسٽيوٽيتروسس (آئي اي او)
آسٽريليا خودمختياري آسٽوائيٽروسس جو هڪ ٻيو نادر طريقو آهي. صرف حالتن جا ڪجهه ڪيس ٻڌايو ويو آهي. آئي اي او يا والدين ٻنهي مان هڪ وارث ٿي سگهي ٿو، ۽ عام طور تي ننڍپڻ دوران ظاهر ٿئي ٿي. آئي اي او سان گڏ ٻارن کي هڏا فرائيچر جي خطري ۾ اضافو ٿي سگهي ٿو. آئي اي او سان ٻار عام طور تي زندگي جي خطرناڪ هڏن واري غير معموليات نه آهن جيڪي ٻارن سان ARO آهن. بهرحال، ڪجهه ٻارن کي غير معمولي کیلسيم جمع ڪري سگھي ٿو دماغ ۾، ذهني معيشت کي.
حالت رينج ٽيوبلر ائڊسساسس، هڪ قسم جي گردئن بيماري سان ڳنڍيل آهي.
OL-EDA-ID
انتهائي نادرا ڪيسن ۾، اوٽيوپيٽروسس اي ڪر ڪروموموم جي ذريعي وارث ٿي سگهي ٿو. اهو ايپ EDA-ID طور سڃاتو وڃي ٿو، علامتن جي هڪ نالا واري حالت جي سببن جو سبب آهي. اوستيوپيٽروسيس، ليمپاديما (غير معمولي سوزش)، آهودروٽڪ اييڪوڊرمل ڊيوسپسيا (هڪ حالت چمڙي، وار، ڏند، ۽ پسايو گئلينز تي متاثر ڪري)، ۽ امونڊيڊائيسيسي. ماڻهو OL-EDA-ID سان ماڻهن کي سخت، بار بار انفراسشنس تي فخر آهي.
علاج جا اختيار
ٻئي بالغ ۽ ننڍپڻ جو اوٽيوپيتروسس جي صورت ۾ ايٽيميميونيون انجنيئرن مان فائدو حاصل ڪري سگھي ٿي. Actimmune (interferon gamma-1b) غفلت واري ٻارڙي آسٽوپيٽرس جي ترقي کي دير ڪري ٿي ڇو ته اها هڏن جي رزق جي ڪثرت (اڳين هڏن جي ٽائيس جي ڀڃڪڙي) ۽ ڳاڙهو رت جي سيلاني پيداوار ۾ وڌندي آهي.
هڪ هڏن جي ميرو ٽرانسپينٽ صرف غذائي ٻارڙن جي اوستيوپيٽروسس لاء موجود مڪمل علاج آهي. بون ميرو ٽرانسپينٽ ڪيترائي خطرا آهن، پر فائدي جي ننڍپڻ کان بچڻ - خطرن کي ڪڍي ڇڏيندو آهي.
ٻين علاج ۾ غذائيت، پريسائنون (خون جي ڳڻي جي ڳڻپ ۾ مدد ڪرڻ ۾)، ۽ جسماني ۽ پيشڪاري علاج شامل آهن .
ذريعن:
صحت جا نيشنل انسٽيٽيوٽ. اوٽيوپيتروس بابت بابت مريضن جي ڄاڻ.
جينياتي گهر جو حوالو. اوستيوپيٽرس (2016)