Shwachman Diamond Diamond Syndrome بابت توهان کي ڄاڻڻ گهرجي

علامات جو هڪ مختصر جائزو، تشخيص جاچڻ، ۽ علاج

شوٿمان هيرن جي سنڊوم (SDS) ھڪڙو وارث ٿيل ھون ميرو جي ناڪامي سان نٿروپروئنيا ۽ پينسيلاڪ ڊائيشن سان ڳنڍيل آھي. ڪڏهن ڪڏهن شاخمن Bodian هيرن يا شوڪت ڊيموڪ اوڪي سنڊروپ کي به سڏيو ويندو آهي. اهو هڪ خودمختاري رسوخ فيشن ۾ وراثت آهي. ٻار کي والدين ٻنهي جي ڀيٽ ۾ جاندار جين جي وارث هجڻ گهرجي.

Presenting Symptoms ڇا آهي؟

اهو ڪيئن ٺهيل آهي؟

ايس ڊي ڊي کي تشخيص ڪرڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو جيئن سڀني علامن ۽ علامن کي ساڳئي وقت ۾ ٿيڻ جي ضرورت نه آهي. Steatorrhea شايد پهريون علامه نيٽروپينيا ترقي پذير مهينن سان ٿي سگهي ٿي. مريض مناسب معائنو حاصل ڪرڻ لاء ڪيترن ئي ماهرن (جستجو، هيمولوجيلوجيشن، اينڊولوڊولوجي) کي ڏسي سگهجن ٿا.

اسٽيڪٽريا لاء اهو غير معمولي ناهي ۽ وزن حاصل ڪرڻ ۾ ناڪام آهي (هن حالت جي پهرين علامتون هجڻ جي ڪري پوزيشن جي ناڪامي کي پڻ سڏيو ويندو آهي). اهو پريسڪ سسٽيڪ فريبروسيس جي بلڪل تمام جهڙي آهي، تنهنڪري پگهار جا امتحان به ٿي سگهي ٿو.

سسٽيڪ فيبروسس جي ڀيٽ ۾، ايس ڊي ايس ۾ پسر آزمائش منفي ٿي ويندي. اضافي جانچ ۾ فيڪل ايلسٽاسس (اسٽول تي هڪ ليبارٽ ٽيسٽ) ۽ Trypsin (رت جو ڪم) شامل ٿئي ٿو، جن ۾ پانڪراسڪ فيشن جو اندازو لڳايو ويندو آهي. اس قسم جي پيچريليڪ ڊيوشن کي ايبولاائن پينسلريس ڊائيشن (ذیابيطس جي مقابلي ۾، جو اذيوبائن پانسيلاکي ڊيوشن) آهي.

نيووپروپين کي مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي بي) جي سڃاڻپ ڪئي ويندي. عام طور تي، فيصلن تي صرف نيٽروفيل شمار گهٽ ٿيندو. تنهن هوندي به وقت سان ڪجهه مريض پينشنيوپيپييا ( نيپروپروپيايا جي علاوه انميا ۽ ٺومبيڪيوپيپييا) ٺاهي سگهي ٿي. هڪ هڏن جي ميرو لڳاتار ۽ بائيو اسٽاپ کي نيٽروپينيا جي ٻين سببن تي ضابطو آڻڻ جي ضرورت پوندي. مريضن سان ايس ايس ڊي سان گڏوگڏ ميلاڊيسيسپلائيڊ سنڊوموم يا ايڪٽ ميڊيلائيو ليميميميا ( AML ) جي لاء خطرو آهي، تنهنڪري انهن هون ميرو جي تشخيص باقاعده بنياد تي هلندي ويندي انهن شرطن جي نگراني ڪرڻ لاء.

ايس ڊي ڊي کي ڪليوپائنيا (نيوتوروپينيا، انميريا، يا تھومبڪوائيپيپيريا) جي بنياد تي ۽ پينسيترائڪ ڊيوشن جي بنياد تي هڪ ڪلينٽيلي تشخيص جي بنياد تي آهي. جينياتي جاچ لاء تشخيص جي تصديق لاء موڪلي سگهجي ٿو، پر اهو ضروري ناهي.

ڪهڙو علاج آهن؟

علاج ٻن مکيه سسٽم تي اثر انداز ڪيا: پينسيريا ۽ هڏا ميرو.

پيسٽريڪ ڊسڪشن سسٽيڪ فيبروسيس سان ساڳي طرح سان علاج ڪيو ويندو آهي.

بون ميرو ناڪامي:

ذريعو:

راجرز ZR. شوڪمن-هيرن جو سنڊوم. ۾: اپٽيوڊ ڪريو، پوسٽ ٽيو اي (اي ايڊ)، اپ ٽوڊٽ، وائيٽلام، ايم.