گهڻو ڪري ٻارن کي متاثر ڪري ٿو
بلينفن هيرن ۾ (يا هيرن ڊيموففنفس) انميا، جسم جي هڏا مرو جو ننڍڙو يا ڳاڙهي رت جي خريج پيدا ڪري ٿو. ڪاروين هيمامين ڊيميا دنيا جي تقريبن 600 کان 700 ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو. ان جو ڪارڻ اهو ئي نه آهي، اگر ڪروموزوم 19 تي RPS19 نالي جين ۾ جينياتي غلطي اهو 25 سيڪڙو ڪيسن سان ڳنڍيل آهي. تقريبا 10٪ کان 20 فيصد، خرابي جي هڪ خاندان جي تاريخ آهي.
علامات
Blackfan هيرن انميا پيدائش تي موجود آهي پر سڃاڻڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. بي اختياريء سان پيدا ٿيندڙ ٻارن جو ٽيون حصو، جسماني خرابين جهڙوڪ هٿ اخترتون يا دل جي خرابين جا گهڻا آهن، پر نشانين جي صاف سيٽ جي سڃاڻپ نه ڪئي وئي آهي. اهي علامتون شايد تمام وڏا هوندا، تمام ٿڌي کان سخت ۽ زندگيء جي خطري کان.
رت جي رت جا خانداني جسم ۾ تقريبن آکسيجن کڻندا آهن، تنهنڪري بلينففن هيرن سان ٻار هڪ ڪافي رت آکسيجن (انميا) سان لاڳاپيل علامات نه هوندا.
- (پختو)
- غير دل جي دل جي ڦاٽ، دل جي ڪري سڄي جسم ۾ هلندڙ آڪسجن کي جاري رکڻ جي ڪوشش ڪري
- ٿڪ، تڪليف ۽ بي فطرت .
تشخيص
عام طور تي ماڻهن جي پهرين ٻن سالن ۾ ڪولينفن هيرن جي انمم جي تشخيص ٿيندي آهي، ڪڏهن ڪڏهن پيدائش تي ٻڌل آهي. مثال طور، جيڪڏهن بوتل کي نراسائڻ جو مشڪل هجي ها ته هو بوتل يا نرسنگ پيئندا هئاسين.
والدين گهڻو ڪري شڪايت ڪندو آهي ته انهن جي ٻار سان گڏ "ڪجهه غلط" آهي. خاص طور تي، بلينفن هيرن جي انميا جي تشخيص، خاص طور تي تسليم نه ٿي سگهيو آهي، ڇاڪاڻ ته خرابي سان تمام گهٽ ناهن ۽ ڪجھ مريض ان سان واقف آهن.
ٻار جي لاء مڪمل رت جي ڳڻپ (سي سي بي) کي ڳاڙهو رت جي خالن ۽ گهٽ هيموگلوبن جي تمام گهٽ نمبر ڏيکاري ها.
ٻي رت جا امتحان اعلي آئنسينائن ڊيمينسيس سرگرمي (ADA) ڏيکاريو. هڪ هڏن جي ميرو نموني (باپسسي) ڏيکاري ها ته ڪجھه نون ڳاڙهي رت جي خريون ٺهيل آهن.
علاج
بلينفن هيرن جي انميا لاء علاج جو پهريون ليڪ ٻاراڻو اسٽوڊ ڊاڪٽرن کي عام طور تي پيش ڪيو ويندو آهي. ٻارن جي هيڪاناميني هيرن سان گڏ 70 سيڪڙو ٻارن جو علاج ان علاج جو جواب ڏين ٿا، جنهن ۾ دوا وڌيڪ لال رت جي خريج جي پيداوار کي وڌائي ٿو. بهرحال، هن جو مطلب آهي ته ٻار کي پنهنجي باقي زندگي جي لاء اسٽريڊائيو دوا وٺڻ گهرجي، جنهن ۾ شديد ضمني اثرات جهڙوڪ ذیابيطس ، گلووڪار ، هڏن جي کمزور ( osteopenia ) ۽ هاء بلڊ پريشر آهن . گڏوگڏ، دوا اوچتو ڪنهن وقت تائين ڪم ڪرڻ بند ٿي سگهي ٿو.
جيڪڏهن ڪو شخص اسٽريڊيڊ دوائن جو جواب نٿو ڏئي، يا پنهنجي رت جي ڳاڙهن جي ڳڻي ڳڻي رکڻ جي لاء تمام گهڻي تيز هوندي آهي، علاج کي رت جي منتقلي هوندي آهي. باقاعده خون جي منتقلي کي ڳاڙهي رت جي خريج مهيا ڪري ٿي پر ان ۾ جسم جي تمام گهڻو لوهه جي ڪري ٿي. عام طور تي، جسم نون ڳاڙهي رت جي خريج ڪن ٿا، جڏهن بدن کي بلينفن هيرن سان گڏ انميا نه هوندا آهن. ان شخص کي وري دوا ڏيڻ گهرجي جيڪا جسم مان اضافي لوهه ڪڍي ٿو.
بلينفن هيرن جي انميا لاء صرف هڪ علاج موجود هڏن ميرو ٽرانسپشن آهي ، جيڪو شخص جي عيب واري هڏا ميرو کي صحت واري مرو سان رکي ٿو. بهرحال، منتقل ٿيڻ لاء هڪ ڏکيو طريقو آهي ۽ اهو هميشه ڪم نٿو ڪري. اهو عام طور تي ماڻهن لاء سيريوڊ ڊاڪٽرن ۽ خون جي منتقلي جي مدد لاء محفوظ نه آهي.
> ذريعا:
> گوين، EC. "ايپلپلک انميا جي تشخيص ۽ انتظام." اي ايس اي تعليم ڪتاب ، 2011، 76-81.
> قومي تنظيم نادر معذور لاء. "بلينفن هيرن انميا." ناياب جي بيماري جا انگ 2008،
> برطاني هيرن بلينففن انميا سپورٽ گروپ. "هيرن بلينففن انميا ڇا آهي؟" 2008.