ڪرببي بيماري هڪ درن ٺاهڻ واري حالت آهي جنهن کي اعصاب سسٽم تي اثر پوي ٿو
ڪرببي بيماري، گلوبوڊ سيل ليوکوڊسٽروفي جي نالي سان پڻ ڄاڻايل آهي، هڪ degenerative جينياتي بيماري آهي جيڪا اعصاب سسٽم کي متاثر ڪن ٿيون. ماڻهو ڪرببي بيماري سان سندن GALC جين ۾ ميوٽيشنز آهن. ڇاڪاڻ ته انهن ميوٽيشنز جي ڪري، اهي ڪافي انزايڪل گليٽيڪوسيلراميسس جي پيداوار نه ڪندا آهن. اهو گهٽتائي سبب نيلر خريدار کي حفاظتي پرت جي ترقياتي نقصان جو سبب بڻيل آهي، جو منهنجي آئيايلين کي سڏيو ويندو آهي.
هن حفاظتي پرت جي بغير، اسان جي اعصاب صحيح طريقي سان ڪم نه ڪري سگهندي، اسان جي دماغ ۽ اسان جي اعصاب واري نظام کي نقصان پهچائڻ.
ڪرببي بيماري دنيا جي اندازي مطابق هڪ اندازي مطابق 100،000 ماڻهن کي متاثر ڪيو آهي، ان سان گڏ ڪيترين ئي واقعن جو چوڻ آهي ته اسرائيل جي ڪجهه علائقن ۾.
ڪرببي مريض جي علامات
ڪي ڪربي بيماري جا چار ذيلي قسم آهن، هر هڪ پنهنجي پنهنجي شروعات ۽ علامات سان.
| ٽائپ 1 | Infantile | 3 کان 6 مهينن جي وچ ۾ شروع ٿي |
| ٽائپ 2 | مرحوم انٿائل | 6 مهينا ۽ 3 سالن جي وچ ۾ شروع ٿي |
| ٽائپ 3 | نوجوانن جو | 3 کان 8 سالن جي وچ ۾ شروع ٿي |
| قسم 4 | بالغ شروعاتي | عمر جي 8 سالن کان پوء ڪڏهن به شروع ٿي |
ڪرببي بيماري کان وٺي اعصري خاني تي اثرانداز ڪري ٿو، ڪيترن ئي علامن کي ان جي سبب بنجي ٿو. ٽائيپ 1، ٻارن جي فارم، 85 کان 90 سيڪڙو ڪيسن لاء. ٽائپ 1 ٽن مرحلن ذريعي جاري آهي:
- اسٽيج 1: پيدائش کان پوء ٽي ڇهه مهينا جي شروعات ٿيندي. متاثر ٿيل ٻار ترقي يافته بڻجڻ کان روڪي رهيا آهن. انهن وٽ هڪ اعلي عضلات ڍنگ (عضلات سخت يا سخت) آهن ۽ مصيبت کي کارائڻ.
- اسٽيج 2: زياده اعصاب سيل کي نقصان پهچايو ويندو آهي، مشڪين جي استعمال جو نقصان، مارڪس ڍنگ وڌائڻ، پٺتي جوڙڻ، ۽ ڏسڻ کي نقصان پهچائڻ. ٽڪڙا شروع ٿي سگھي ٿو.
- اسٽيج 3: انڌا انڌا، ٻوڙا، ان جي آس پاس کان بي خبر ٿي، ۽ سخت ٿورڙي ۾ ٺهرايو. ٻارن جي ٽائپ 1 ٻارن جي عمر بابت تقريبا 13 مهينا آهي.
ٻي قسم جي ڪرببي بيماري جي معمولي ترقي جي مدت کان پوء شروع ٿيندي. اهڙن قسمن ۾ پڻ 1 کان وڌيڪ سست ترقي ٿئي ٿو. ٻار 2 عموما شروع ٿيڻ کان پوء عام طور تي ٻن سالن کان وڌيڪ زنده نه رهندا آهن. 3 ۽ 4 قسم جي زندگي جي اميدات مختلف هوندي آهي، ۽ علامات شايد سخت نه ٿي سگهي.
ڪئين ڪرببي مريض ڪيئن ٺهيل آهي
جيڪڏهن توهان جي ٻار جي علامات ڪرببي بيماري پيش ڪن ٿا، هڪ رت جا امتحان مڪمل ٿي سگهن ٿا ته اهي اهي گليٽيڪسيليلرمياميدن جي گھٽتائي جي ڪري، ڪربي بيماري جي تشخيص جي تصديق ڪن ٿا. مرمي جي سٿري نموني جي نموني سان ٺهرايو وڃي ٿو. عام طور تي اڪثر پروٽين جي سطح بيماري ظاهر ڪري ٿو. ٻار جي حالت ۾ پيدا ٿيڻ شرط، ماء پيء ٻنهي کي ڪروموسوم تي واقع متغير جيني رکاوٽ. 14. جيڪڏهن والدين جين تيس ڪريو، ان جي پيدائش واري ٻار کي گليٽسويليلسرامايڊيسس جي گهٽتائي لاء آزمائي سگهجي ٿو. ڪجهه رياستن ڪرببي بيماري لاء نوزائيو جاچ پيش ڪري ٿو.
علاج
ڪرببي بيماري لاء ڪوبه علاج ناهي. تازيون مطالعي کي هيماتوپيپيٽيڪل اسٽيم سيل ٽرانسپلانشن ( HSCT ) جي نشاندهي ڪئي وئي آهي، جيڪو اسٽيم خاني ۾ رکيل آهي جنهن کي رت جي سيلن ۾ ترقي ڪري ٿو. HSCT چڱو ڪم ڪري ٿو جڏهن اهو مريضن کي ڏنو ويو آهي جيڪي انهن جي علامات نه ڏيکاريا آهن يا نهايت نموني علامتي آهن. زندگي جي پهرين مهيني دوران جڏهن علاج علاج ڪري ٿو.
HCST انهن کي فائدو ڏئي سگھي ٿو جيڪو دير سان هلائي ويهندي دير سان يا سست رفتاري ترقي واري بيماري ۽ ٻارن جي ٻارڙن جي شروعاتي بيماري سان. جيتوڻيڪ ايڇ سي سي بيماري جو علاج نه ڪندي، اهو زندگي جي بهتر معيار مهيا ڪري سگهي ٿي. بيماري جي دير وڌڻ ۽ زندگي جي اميد وڌائڻ. بهرحال، HCST پنهنجي خطرن سان گڏ اچي ٿو ۽ 15 سيڪڙو جي موت جي شرح آهي.
موجوده تحقيقي ھدف جي نشاندهي ڪندڙ مارڪرز، اينزيمي متبادل علاج، جين جو علاج، ۽ سينواني اسٽيم سيل ٽرانسپلانشن علاج جي تحقيقات ڪري ٿي. اهي علاج وارا سڀ ابتدائي مرحلن ۾ آهن ۽ اڃان تائين ڪلينڪل ٽرينل لاء نوڪريون نه آهن.
هن مضمون لاء ڄاڻ ورتو ويو آهي:
ٽيمگ، ها (2014). ڪربي بيماري اي ايم ڊيڊائن.