هڪ نادر ڊسڪ جنهن کي ڪيترن ئي سسٽم تي اثر پوي ٿو
کوسٹل سنڈروم ایک بہت ہی خراب خرابی ہے، جس کے جسم کے ایک سے زیادہ سیسٹم کو متاثر کرتا ہے، مختصر قد، خصوصیت چیلی خصوصیات، ناک ۽ پوشاڪ جي وچ ۾، ۽ دل جي پريشاني. کوٽيليلو سنڊوموم جو سبب معلوم نه آهي، جيتوڻيڪ جينياتي ميوٽيشن مشڪوڪ آهي. 2005 ۾ تحقيق ڪندڙن ۾ ڊالاوئر (يو ايس) ۾ ٻارن لاء ڊپٽيٽ هسپتال (اي ايس پي) ۾ انساني حقن جي ترتيب سان جين ميوٽيشنز مليا جيڪي 40 ماڻهن جي 82.5٪ ۾ ڪسٽيليلو سنڊوم سان گڏ هئا.
صرف Costello سنڈروم کے 150 رپورٽون دنیا بھر ۾ طبي ادب ۾ شايع ٿيل آھي، انھيء ڪري اھو واضح ناهي ته ڪھڙي ريت سنڊوم اصل ۾ ٿيندي آھي يا ان کي وڌيڪ متاثر ٿيڻ جو امڪان آھي.
علامات
Costello syndrome لاء عام قسم جا علاما آهن:
- مشڪل کان پوء وزن وڌائڻ ۽ وڌڻ ۾ مشغول آهي، جنهن جي مختصر قد کان وٺي ٿي
- ڳچيء تي گهمندڙ ٿڪندڙ چمڙي، هٿن جون کجيون، آڱريون، پيرن جا قطار (ڪپس ليڪا)
- غير سرطان جي پيداوار (papillomata) جي وات ۽ نسٽن جي چوڌاري
- خاص طور تي منهن جي شڪل ظاهر ڪري ٿو جهڙوڪ وڏي سر، ڪن وڏن، موٽن جي ڦر، ٿلهي هون، ۽ / يا وڏن نستري کڻي
- ذهني رڪاوٽ
- هٿن ۽ پيرن تي چمڪندڙ سڪل چمڙي يا هٿ پير ۽ پير (هائپرڪرتازس)
- آڱرين جي غير معمولي لچڪدار جوڑوں.
ڪجهه ماڻهو قابليت ۾ حرڪت جي پابندي لڳائي يا تيل جي پٺي تي پابندي لڳائي سگھي ٿي. ڪوريللو سنڊوميم سان گڏ فرد شايد دل جي خرابين يا دل جي بيماري (cardiomyopathy) هوندا.
اتي سنگم جو تعلق سرطان ۽ غير سرطان سان تعلق رکندڙ آهي، جنهن ۾ تومور جي واڌ جو هڪ اعلي واقعا موجود آهي.
تشخيص
کوٽيليلو سنڊوموم جي تشخيص هڪ ٻار جي جسماني ظاهر تي مبني آهي جيڪو خرابي سان پيدا ٿئي ٿو ۽ ان سان گڏ ٻيون علامتون جيڪي موجود هجن. کوٽيللو سنڊموم سان گڏ ٻارن کي گهڻائڻ ۾ مشڪلات آهي، انهي سان گڏ وزن ۽ وڌندڙ حاصل ڪري ٿي، تنهنڪري اهو تشخيص جو مشورو ڏئي ٿو.
مستقبل ۾، کوٽيللو سنڊموم سان لاڳاپيل ڄاڻايل جين ميوٽيشنز لاء جينياتي جاچ تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء استعمال ٿي سگهي ٿي.
علاج
ڪسٽيللو سنڊوميم لاء ڪو خاص علاج ناهي، تنهنڪري طبي خيالات اهي علامتون ۽ مشڪلاتن تي ڌيان ڏئي ٿو. اهو سفارش ڪئي وئي آهي ته سڀئي ماڻهون ڪسٽيللو سنڊموم سان دل جي بيمارين ۽ / يا دل جي بيماري کي ڏسڻ لاء ڪاريولوجي جي تشخيص ملي ٿي. جسماني ۽ پيشڪاري علاج هڪ فرد کي پنهنجي يا پنهنجي ترقياتي صلاحيت تائين پهچي سگهي ٿي. طومار جي واڌ، ريزائن يا آرتپيپيڊ مسئلن جي لاء ڊگهي عرصي جي نگراني، ۽ دل يا بلڊ پريشر تبديلين ۾ اهم آهي. کوٽيللو سنڊموم سان گڏ هڪ فرد جي زندگي دل جي پريشاني يا سرطان واري ٽيمن جي موجودگي جي اثر هيٺ ٿيندي، تنهنڪري جيڪڏهن صحت مند آهي، اهي سنڊوم سان ماڻهن کي معمولي زندگي ڏئي سگهي ٿي.
> ذريعا:
> ڪسٽيللو ٻارن. کوٽيليلو سنڊوم بابت.
> گپ، ڪلو، اي ۽. (2005). Costello سنڈروم ۾ HRAS ميوٽيشنز تجزيه: جينو ٽيڪائپ ۽ فينوٽائپ باهميشن. آمريڪي جرنل آف ميڊيڪل جينيات.
> لن، اي اي، ۽ الف. (2002). کوٽيليلو سنڊوميم ۾ اندروني غيرمممنيات جي وڌيڪ تشريح. آمريڪي جرنل آف ميڊيڪل جينيات، 111 (2)، ص 115-129.
> موروني، آء.، ۽. (2000). کوٽيلو سنڊوم: پيڊس جي پريزمتن جو هڪ سرطان؟ ڪلين ڊيسمورفول، 9 (4)، ص 265-268.
> قومي تنظيم نادر معذور لاء. کوٽيلو سنڊوم.
> پااسوليال-کاسٹروئيگو، I.، et al. (2005). کوسٹيلو سنڈروم: هڪ ڪيس جو تعين 35 سال جي پيروي سان. نائجولوجيا، 20 (3)، ص 144-148.