جڏهن واپار-فيڊڪٽرن (ڊيسيسي) جينياتي ٽيسٽ پهريون ڀيرو مارڪيٽ ۾ ظاهر ٿيو، टाइम म्यागले तिनीहरूलाई 2008 मा इकोन्याइटको रूपमा मनाए. तथापि، लगभग एक दशक पछि، उनीहरूको उपयोगिता अझै पनि परिकल्पनामा छलफल भइरहेको छ. هي صحت جي ٽيڪنالوجي ذاتي ٿيل دوا جو هڪ حصو آهي. اهو اسان جي صحت جي جينياتي اجزاء ۾ مداخلت جو واعدو ڪيو آهي، ۽ انهي سان گڏ اسان جي بالڪل انداز ۾ بهتر فيصلا ڪرڻ ۾ مدد ڪندي.
دنيا جي ڪمپني جي وڌندڙ تعداد مختلف حالتن ۽ بيمارين لاء ڊي اين جي ڪيٽ فراهم ڪري رهيا آهن. هاڻ صارف پنهنجي جيناتياتي معلومات جي بغير ڪنهن ڊاڪٽر ۽ انشورنس ڪمپني جي بغير ڪنهن رسائي جي رسائي تائين رسائي جي قابل آهن. پر، اسان جي گهر جينياتي تجربن سان گڏ سٺو فيصلا اسان جي تجسس کي مطمئن آهي؟
جيتوڻيڪ گھر جي جاچ لاء هڪ غير فعال طريقو آهي، جنهن ۾ ڪيترائي فائدا آهن، ماهرن پڻ ان جي خطرن ۽ حدن جي خبرن جي خبر ڏئي ٿي. گهڻو ڪري، ھنن تجربن کي نامڪمل يا غلط معلومات پيدا ڪري ٿو. اهو خاص طور تي خطرناڪ آهي ڇو ته صارف هميشه پنهنجن نتيجن جي محڪم ڪوچ نه آهن ۽ بنا ڪنهن ماهر هدايت کانسواء پيچيده صحت فيصلا ڪري سگهن ٿا. ان کان علاوه جينياتي تجربو صرف جزوي بصيرت فراهم ڪري ٿو.
هڪ بهتر سمجهڻ لاء اسان جي بيماري جي حساسيت جي لاء، ٻين فڪر کي پڻ سمجهي سگهجي ٿو جهڙوڪ ماحول، خاندان جي تاريخ، ۽ طرز جي انتخاب. اڪثر ماهر متفق آهن ته اڳوڻي ٽيسٽ، جيڪي صارف جي صحت جي حالت کي وڌائڻ جي خطري بابت معلومات ڏين ٿا، جينياتي ٽيسٽ جي ناول، جمهوريت پسند طريقن کي فراهم ڪن ٿا.
جيتوڻيڪ، تڪرار واري معلومات سان ميدان خشڪ رهي ٿي ، ۽ ڪمپنين ۽ ريگيوليٽري ادارن جي وچ ۾ گرم بحثن جو سلسلو جاري رهيو.
پروڙي امتحان واري ٽيسٽ کان پريڊاسپيشن ٽيسٽ تائين
ماضي ۾، اسان زياده جينياتي تجربن سان وڌيڪ واقف هئا، جنهن ٻاراڻي مستقبل بابت بيماري جي خطري بابت معلومات ڏني.
هاڻي، ذاتي اڳوڻي ۽ رياضتي تجربن جا امتحان عام ٿي چڪا آهن. Presymptomatic tests جي وارث واري حالت بابت معلومات مهيا ڪن ٿيون جيڪي خاص جين تائين ماڻهن ۾ ترقي ڪري سگهن ٿا. مثال طور، هنگنگننگ جين ۾ تقريبا تمام ماڻهو 40 يا وڌيڪ سان ڀيٽ ڪيو ويو هنگنگننگ جين ۾ هنگنگننگ جي بيماري (مڪمل پينيرنس) ترقي ڪري سگهندا. ٻئي طرف پريڊاسڪوشن ٽيسٽ ، موجوده جين ميوٽيشن جي سبب ڪنهن حالت ۾ ترقي جي وڌندڙ خطن بابت ٻڌائي؛ هي ڪابه يقين نه آهي ته هڪ شخص آزمائشي ٿي مستقبل ۾ هن حالت کي ترقي ڪندي.
At-home ڊي اين ٽيسڪ ٻنهي پريسموطامي ۽ پريزمتن جا تجربا طور تي مارڪيٽ آهن ۽ قومي صحت جي سنڀال واري نظام کان ٻاهر ڪيا ويا آهن. جيڪڏهن توهان اهي تجربا وٺي رهيا آهيو، توهان کي آگاهي ٿيڻ جي ضرورت آهي ته نتيجا عام طور تي ڪارا ۽ اڇا نه هوندا آهن. گهڻو ڪري، صارفين (صرف) انهن جي ذاتي خطرن بابت ڄاڻندا. نتيجن موجب، اهي شايد پنهنجي رويي کي ترتيب ڏيڻ چاهيندا آهن (مثال طور وڌيڪ اوميگا 3 فیٹي ايڪڙ کائڻ) يا طبي مداخلت سان عمل ڪريو (مثال طور باقاعده صحت جي نمائشون).
هئين گهرو جينياتي ڪم ڪيئن ڪم ڪيو؟
آپ DTC جنياتي امتحان خريد ڪرڻ کان پوء، جانچ لاء پروٽوڪول عام طور تي توهان کي پنهنجي نال جو نمونو وٺڻ يا توهان جي گريبان جي اندر پوندي.
ٻيو ته، خون جو نمونو مهيا ڪرڻ لاء توهان کي صحت ڪلينڪ ڏسڻ جي ضرورت هجي. نموني واپس ٽيسٽ ڪمپنيء ۾ ۽ ڪجهه ڏينهن اندر چند هفتن تائين موڪليو ويو آهي، توهان جي رپورٽ جي صورت ۾ توهان جي ڊي اين اي تجزيي جي نتيجن کي حاصل ڪري سگهو ٿا.
At-home ڊي اين ٽيسٽ معلومات جي هڪ صف پيدا ڪري ٿو، توهان جي حساسيت کان وٺي بيماري جي ڪري ۽ ڪيريئر جي حيثيت (بيمارين جي ترسيل جي حوالي ڪرڻ جي اولاد) کي گنجي ۽ ڪنڪسائي قسم جو پيش ڪرڻ جي ڪري سگھي ٿو. عام طور تي مقبول اينٽيگنيٽائٽ ٽيسٽ آهن، جيڪي توهان کي هڪ غذا پيش ڪن ٿا جيڪو پاڪيء سان توهان جي ڊي اين ڊي جي بنياد تي توهان سان ملائي رهيو آهي.
جينياتي معائنن جو خرچ گهٽجڻ آهي
جيتوڻيڪ ساري جينووم جي جوڙجڪ (WGS) اڃا قيمتي آھي، وڌيڪ سستي جا اختيار موجود آھن.
مثال طور، اهو ممڪن آهي ته قيمتي واحد نيرولوائيڊ پوليمورفزم (SNP) جينيٽوائپنگ جو نقشو، جيڪو نقشو رڳو بيمارين سان لاڳاپيل جايون آهي. ايس اين پي جينيٽائپنگ توهان جي ڪجهه خاصيتن جي ترقي جي خطري جو تخمينو مهيا ڪري سگهي ٿي.
گلوبل انڊسٽري تجزياتن جو اندازو آهي ته 2018 ع ۾ عالمي گهر جي جينياتي جانچ لاء 233 ملين ڊالر تائين پهچندي. ٽي اهم ترين ڊيٽيڪل جنياتي ٽيسڪ ٽيسڪ ڪمپنيون 23andMe، خانداني وڻن ڊي اين ۽ اينسٽريري کي سمجهي رهيا آهن. 2017 ۾، 23andMe ڊاڪٽرن جي شموليت کانسواء 10 شرطن لاء ڊي اين اي تجزيه ڪرڻ لاء ڊي ايف ڊي جي منظوري حاصل ڪرڻ جي پهرين هئي.
ڊي سي سي ڪمپنيون گهڻو ڪري پنهنجن جانواتي خدمتن کي فروغ ڏين ٿا. هن قسم جي خدمت لاء پيڪيجز $ 100 کان گهٽ ۾ پئجي سگهي ٿي. طبي معلومات سميت، عام طور تي قيمت لهي ٿو، مثال طور، 23andMe هن وقت طبي + وينوزوي ورزن $ 199 لاء پيش ڪري ٿو. گهڻو ڪري ڊي سي سي ڪمپنيون مڪمل WGS اسڪين مڪمل نه ڪندا آهن.
ڊس جي آفيس ۾ جاچ پڙتال ۾ at-Home جينياتي ٽيسٽ
هڪ فائدي تي ڪيترائي آزمائشي ڏيڻ وارا هوم آزمائشي جو اهو آهي ته اهي گمنام آهن. نتيجا توهان جي طبي رڪارڊ جو حصو خودڪار طور تي نه هئڻ گهرجن. "جينياتي تبعيض" اهو ڪجهه آهي جيڪا جامع طور تي خطاب ڪيو ويو آهي. خاص طور تي، ڪجهه ماڻهو امڪاني امتيازي خطرن بابت ان قسم جا تجربا کڻندا آهن (مثال طور زندگي جي انشورنس پريمن کي وڌائڻ لاء استعمال ٿيندو آهي). 2009 کان وٺي، جينياتي ڄاڻ نونڊيڪکشن ايڪٽ، آمريڪا ۾ جاء تي ٿي چڪي آهي، پر ان کي تازو ڪالهه ڪرڻ لاء هن کي مضبوط ڪيو ويو آهي. تنهن ڪري، ڪيترائي گهڻن تجربن کي پنهنجي جينياتي معلومات نجي رکڻ جي طريقي طور ڏسي رهيا آهن.
ڊي سي سي جاچ جو طريقو ڪنهن طريقي سان مارڪيٽ ڪيو ويو آهي جيڪو توهان جي صحت جي چونڊ تي توهان کي سنڀاليندو. بهرحال، اڀياس اهو ظاهر ڪري ٿو ته ماڻهو جينياتي جانچ جاهل کان وٺي سگهجي ٿو، جيڪي سرڪاري ادارن ۾ ملازمت ڪندڙ صحافين پاران نه ڪيو ويندو آهي. حڪومتي ضابطن جي کوٽ ۽ جينياتي ڄاڻ جي ممڪن غلطي جي گهر ڊي ڊي اين ڪٽي جا ٻه نقصان ظاهر ڪيا ويا آهن. انهي کان علاوه، صارفين جي تحفظ تازو ٿي چڪي آهي. صارفين خوفزده ڪيو آهي ته انهن جي ڊيٽا ٻين ڪمپنين کي دستياب ٿي سگهي ٿي يا ان جي ڄاڻ کان سواء وڌيڪ تحقيق لاء استعمال ڪيو وڃي.
آسٽريليا ۾ سوينبورن يونيورسٽي جو ايسوسيئيٽ پروفيسر ڪرسٽين ڪائوڪچلي ۽ هن جي تنسيا يونيورسٽي جي هن ساٿين کي ڊيٽيٽيڪ ٽيسٽ جي آسٽريليا جي عوام جي رويي جو جائزو ورتو. اهي ڄاڻڻ چاهيندا هئا ته ماڻهن کي انهن جي صحت جي ماهر پروفيسر پاران ترتيب ڏيڻ جي جينياتي تجربن سان ساڳي طرح سمجهيو وڃي. انهن جا نتيجا ظاهر ڪن ٿا ته ماڻهن کي عام طور تي ڊي ٽي سي جينياتي ٽيسٽ بابت جينياتي ماهرن جي خدشات جو حصول آهي ۽ انهن کي هڪ ئي آرڊر ڪرڻ جو امڪان نه آهي. مطالعي ۾ صارفين جو خدشو آهي ته ڊاڪٽرن طرفان ڏنل جينياتي تجربو جي مقابلي ۾ رازداري وظيف ۽ مشورتي جي نٿي شامل آهن. ٻئي طرف، آمريڪا ۽ روس ۾ اڳوڻي اڀياس تجارتي جينياتي تجربو خريد ڪرڻ جي لاء وڌيڪ مثبت رويا ظاهر ڪيو. آمريڪين ۽ روسيين جهڙوڪ ٽيسٽ کي امتحان ڏيڻ جي وڌيڪ امڪان ظاهر ڪن ٿا.
انيلکا فلپس آف آڪسفورڊ يونيورسٽي جي قانون جي فيڪلٽي پڻ انٽرنيٽ جي بنياد تي انٽرنيٽ جي بنياد تي جينياتي ٽيسٽ جي قانوني چئلينج بابت لکي ٿو، جيڪو عالمي فطرت ۾ آهي. فلپس جو مشاهدو ڪيو آهي ته ڊيٽا جي تحفظ ۽ معلومات جي حفاظت ۾ ڪا به سڌاري بين الاقوامي تعاون جي ضرورت هوندي.
جيناتي ٽيسٽ جي گهر واري اصلي دريافت ۽ حفاظت کي تحفظ ڏيو
صحيح طور تي ۽ قابل اعتماد طور تي پيش رفت جي ڪري بيماري جي موجودگي (يا غير موجودگي) گهر ۾ جاچ جي حوالي سان هڪ اهم انديشو آهي. ڪجهه صارفين ٻڌايو ته مختلف ڊي سي سي ڪمپنين جي مختلف نتيجا حاصل ڪرڻ جي رپورٽ. جے. क्रेگ ووٽٽ انسٽيٽيوٽ آف سائنس جينياتي سائنسدان ۽ هڪ اسڪريپشن ٽيڪنالاجي سائنس انسٽيٽيوٽ 23andMe ۽ نيويگيگينڪس جي تجزيه جي پنجن نموني جو هڪ آزاد مقابلو انجام ڏنو.
جڏهن انهن جا نتيجا ظاهر ڪيا ته خام نتيجن جي درستگي بلند هئي، ٻنهي ڪمپنين ساڳين شخصن جي لاء بيماري جي خطري جي پيماني ۾ اختلاف ڪيو. نيويگيگيٽ ۽ 23andMe صرف شرطن جي لاڳاپا خطن جي باري ۾ صرف ٻه ٽئين پر اتفاق ڪيو ويو آهي. ٻين جي ڀيٽ ۾ ڪجهه بيمارين لاء دعائون معاهدو بهتر هو. مثال طور، ٻنهي ڪمپنين تي اتفاق ڪيو ويو ته جئين بيماري جي بيماري لاء خطرو آهي. ان جي ابتڙ، ست بيمارين لاء، ڪرن جي بيماري سميت، قسم 2 ذیابيطس ۽ دل جي بيماري جو معاهدو 50 سيڪڙو يا گهٽ هو.
محقق انهن تغيرات کي مارڪيٽ جي هڪ مقررين کي منسوب ڪيو آهي هر ڪمپني انهن جي حسابن ۾ استعمال ڪندو آهي. معيار جيڪي نشانين شامل ڪرڻ لاء مختلف ٿي سگهن ٿيون؛ تنهن ڪري، نتيجا لازمي نه آهن. ڪجهه حالتن ۾، اڳڪٿيون سامهون سامهون ٿينديون هيون- هڪ ڪمپنيء هڪ شرط جي وڌائي وڌو آهي، جڏهن ته ٻيا تجويز ڪيل خطرو گهٽجي ويا.
گهڻو ڪري ڊيٽيڪل جينياتي جانچ فراهم ڪندڙ قومي صحت جي سنڀال واري نظام کان ٻاهر هلائڻ. انهن جي ليبرن کي باقاعده نه آهي ۽ ڪيترن ئي ڪيسن ۾، نتيجا نه هجڻ جي ڪلينڪ صحيحيت ۽ افاديت. نقصانن جا اهم نتيجا هوندا. مثال طور، گهٽ خطر خطا شايد توهان کي غلط معيشت ڏي، توهان جي زندگي جي زندگي جي چونڊ تي اثر انداز ڪري سگھي ٿي. اسان کي بيماري جي خطرن ۾ درست جينياتي امداد نه سمجهي، تنهن ڪري فرض ڪيو ته هڪ محفوظ علائقو ۾ آهي نقصان پهچائي سگهجي ٿو. ان ڪري ماهرن جو مشورو ڏنو ته مستقبل ۾، ڄاڻ رکندڙ صحت جي پروفيسر کان پڻ وڌيڪ شموليت ۽ پڻ حفاظت ۽ اعتبار وڌائڻ لاء وڌيڪ سرڪاري نگران هجڻ گهرجي.
ڪئين منفي نتيجا ڪيئن هجڻ سان
جڏهن هڪ جينياتي امتحان ڪنهن طبيب طرفان حڪم ڪيو ويندو آهي، عام طور تي مريض اڳ ۾ پوسٽ ۽ پوسٽ کان پوء مشورا حاصل ڪري ٿي. ان جي باوجود، ڊيٽيڪل جنياتي ٽيسڪ ڪمپنيون اڪثر گهڻو ڪري پنهنجي ويب سائيٽن تي اشتهار ڏين ٿا، ڪافي ورهاست عام طور تي انهن جي گراهڪن کي مهيا نه ڪيو ويندو آهي.
ڪجهه محقق جينياتي ٽيسٽ جي نفسياتي ۽ رويي جي باري ۾ خدشا بابت خدشا ظاهر ڪيا آهن. مثال طور، توهان کي سرطان جي ترقي لاء وڌندڙ خطرو ڳولي سگهي ٿو ته توهان کي پريشان يا اداس بنائي (جيتوڻيڪ توهان ڪڏهن به ڪينسر حاصل ڪري سگهون ٿا). ٽيسٽ جا نتيجا پڻ شايد پنهنجي گهراڻي جي ميمبرن کي معلومات ظاهر ڪري سگھن ٿا جيڪي شايد نه ڄاڻڻ چاهين.
بهرحال، ڪجهه اڀياس ظاهر ڪن ٿا ته منفي نتيجا ڳولڻ کي شايد نفسياتي نقصان جو سبب نه هجي. ايم ڪيو ايمڊٽ ۾ ويري يونيورسٽيء جي ڊاڪٽر لئيدوي هنيمين مان اهو نتيجو ڪيو ته جيناتياتي جاچ ٿورو پريشان سان لاڳاپيل آهي ۽ انهي کان پوء، ماڻهو جلد ئي پنهنجي پوئين ذهني انداز ڏانهن موٽندا آهن. هيننمين اهو نڪتو ته صحت جي خواندگي اڃا تائين انهن جي وچ ۾ گهٽ آهي. ڪجهه ماڻهو شايد هڪ بيماري جي پيدا ٿيڻ جي لحاظ کان گهڻو ڪري سگھي ٿو، جيڪا هن کي "جينياتي فيصلو" آهي.
هڪ لفظ کان
اڪثر طبي پروفيسر جو چوڻ آهي ته هڪ طبي اشارو ٿيندو صرف جنياتي جانچ صرف نموني هجڻ گهرجي؛ مثال طور، ڪنهن خرابي جي خانداني تاريخ يا هڪ وڪيل جو شريڪ ڪندڙ آهي. اخلاقي سوالن جي ٻارڙن جي جينياتي جاچ پڻ ڀريو، مثال طور، ٻارن جي ڏاتن جي وڌندڙ مقبول جانچ. يورپي سوسائٽي آف ايئن جينياتي جي مطابق، ڪنهن شخص تي جنياتي آزمائشي جو رضامند نه ٿي سگهي جاسکتا صرف اس صورت ۾ وڃي جاسکتا ہے که ان کي سڌا فائدي آهي. تنهن ڪري ٻار تي پريزمت جي جاچ صرف ان صورت ۾ هئڻ گهرجي، جيڪو هڪ بيماري واري وراثت جو خطرو آهي ۽ ان کان پوء، صرف جيڪڏهن علاج يا حفاظتي اختيارن جي موجودگي هوندي. ڪجهه دليل ڏيو ته اهي ساڳيا اخلاقي معيار پڻ ساڳين سببن لاء بالغن تي لاڳو ٿيڻ گهرجن.
> ذريعا:
> اجنبي ا. جينياتي ڊيٽا ۽ سول حق. هارورڊ سول رائٽين-سول ليبارٽريز قانون جو جائزو ، 2016؛ 51 (1): 75-114
Critchley C، Nicol D، Otlowski M، Chalmers D. ڊسڪليٽ آن لائين صارف جينياتي ٽيسٽ لاء عوامي ردعمل: تجارتي ۽ روايتي فراهم ڪندڙن ۾ رعايت، اعتماد ۽ ارادن جي برابر. عوامي علم سائنس ، 2015؛ 24 (6): 731-750.
> اينگ پي پي، ويتر ج، ميري ايس، ليوي ايس ذاتي ٿيل دوا لاء اجندا. قدرت ، 2009؛ 461 (7265): 724-726.
> فلپس A. صرف هڪ ڪلڪ پري - اڳوڻو، صحت، محبت جي لاء ڊيٽيٽيڪل ايڪٽميٽيڪا ... ۽ وڌيڪ: ڪاروباري ۽ ريگليٽري منظوري جي هڪ نظر. اپليڪيشن ۽ ترجمو ڪندڙ جينيومکس ، 2016؛ 8: 16-22.
> سو پي. سڌو ڪنٽينٽرنٽ جينياتي جاچنگ: هڪ جامع ڏسو. يلي جرنل آف حياتيات ۽ دوائون . 2013؛ 86 (3): 359-365.
> ويرر آء، پيٽرين بي بي، ٽورن ن، پيدراڪڪ ايل. سلويايا ۾ سڌو سنئون تائين جينياتي چڪاس: دستيابي، اخلاقي بيماري ۽ قانون ساز. بايويميا ميڊيڪا ، 2015؛ 25 (1): 84-89.