ٻلي جي اکيون سنڊ سان ماڻهو هڪ تمام گهٽ نموني آهي
ٻلي جي اکين جي سنسڪرت (سي اي اي ايس، شاڊڊ فريڪسيارو سنڊوم جي نالي سان پڻ سڃاتو وڃي ٿو)، هڪ شرط آهي جيڪو ڪروموسومل غيرممنييت جي سبب آهي ۽ اهو نالو بلي وانگر وانگر شڪل جي نالي سان آهي. سي اي ڪروموموم 22 ۾ جينياتي عيب جو نتيجو آهي، جيڪو هڪ اضافي ڪروموزوم ٺهيل آهي.
طوفان جي اکين جو ڪنڊول
ٻلي جي اکين سان سنڊوموم مردن ۽ عورتن کي متاثر ڪري ٿو ۽ اندازو آهي ته 50،000 ماڻهن ۾ 1 هزار 50 کان 150 تائين.
جيڪڏهن توهان وٽ CES آهي، توهان گهڻو ڪري توهان جي خاندان ۾ صرف هڪ ئي هڪ ئي جراثيمل غير معمولي حالت آهي، ڇاڪاڻ ته جين جي مخالفت ڪري.
ٻٻر جي سگنڊ جو علامات
جيڪڏهن توهان يا توهان جو ٻار توهان جي سي اي ڪيو آهي، توهان علامات جي وڏي حد تائين تجربو ڪري سگهو ٿا. ماڻهن جي 80 سيڪڙو کان 99 سيڪڙو ماڻهن جي اکين جي سنڊوم کي بلي ڪري هيٺ ڏنل ٽن علامن ۾ عام آهن:
- ٻاهرين ڪنن جي جلد (ٽيگ) جو ننڍڙو وهڪرو
- خارجي ڪنن جي چمڪندڙ (ٿلهي) ۾ تڪرار
- انت (غير تجزيه) جي غير موجودگي يا رڪاوٽ
ٻيو، وڌيڪ عام، Schmid-Fraccaro سنڊوم جي علامن ۾ شامل آهن:
- هڪ يا ٻئي اکين واري رنگ واري حصي کان ٽاس جي غير موجودگي (iris coloboma)
- ڪانگريس دل جي خرابين
- ربن جي تڪليف
- مٿاهون ۽ هيٺين پليلن جي وچ واريون ڦاٽيون ڦاٽيون
- غلطي يا پني جي پٿرن جي خرابين
- مختصر قد
- صفائي جي چادر
- اکين واريون اکيون
- دانشورانه معذور
ڪي ٻيا عام عيب خراب آهن، جيڪي حالتن جي طور تي بيان ڪيو ويو آهي.
ٻلي جي ڪار جي اکين جا ڪنڊو
نيشنل آرگنائيزيشن موجب نادر ڊراماز (NORD) جي مطابق، بلي اکين جي سنڊوم جو صحيح سبب مڪمل طور تي سمجھڻ نه آهي. ڪجهه حالتن ۾، ڪروموسومل غيرممماري صورت ۾ بي ترتيب طور تي پيدا ٿيڻ ظاهر ٿيندو آهي ته ڪنهن جي والدين جي پيدائش واري خاني ڀروسي ۾ غلطي هوندي. انهن حالتن ۾، توهان جي والدين کي معمولي ڪروموزومس آهي.
ٻين حالتن ۾ اهو نتيجو ظاهر ٿئي ٿو ته توهان جي والدين جي هڪ متوازن ٻولهه مان.
ترجميات جڏهن ته ڪجهه ڪروموزومس جو حصول بند ٿي ويا ۽ ريٽرنج ٿيل آهن، نتيجه کي جينياتي مواد ۽ بدلائي ڪروموزوم جي سيٽ ۾. جيڪڏهن هڪ ڪروموسومل ڦارڻ جهڙي متوازن آهي. مطلب ته اهو هڪ ڦيرڦار جي تڪرار آهي پر جينس جي متوازن سيٽ آهي. اهو عام طور تي گاڏي کان بي نياز آهي. تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان وٽ CES آهي، توهان جي ڪروموملل بحالي پنهنجي ٻارڙن ڏانهن توهان جي غير معمولي ڪروموملڪ ترقي کي گزرڻ جي خطري ۾ اضافو ڪري سگهي ٿي.
ڪجهه حالتن ۾، متاثر ٻار جي هڪ والدين مارڪسر ڪرومومووم جي جسم جي سيلن ۾ هجي ۽ ڪجهه صورتن ۾، خرابي جي خاصيت، ممڪن طور تي نرمي، خاصيتون. شفا ظاهر ڪري ٿو ته ڪجهه خاندانن ۾ ڪيترن ئي نسلن جي ذريعي هن ڪروموسامل غيرمممنيت کي منتقل ڪري سگهجي ٿو. جيتوڻيڪ جيئن مٿي ڄاڻايل آهي، جڙيل جزن جو اظهار متغير هجي. نتيجي طور، صرف انهن مان ڪيترائي يا شديد خاصيتون سڃاڻپ ٿي سگهن ٿيون.
Chromosomal تجزيو ۽ جنياتي مشورتون متاثر ٻار جي والدين لاء ڪروموزوم 22 شامل آهن ۽ ريٽرنسيج جي خطرن جو جائزو وٺڻ جي بعض غير معمولي موجودگي جي تصديق يا خارج ڪرڻ ۾ مدد لاء ٿي سگھن ٿيون.
ٻلي جي اکين جي سنسڪرت جو تعين ۽ علاج ڪرڻ
جيڪڏهن توهان اکين جي سنڊپ کي ڌڪ ڪيو آهي، انهي جو مطلب آهي ته توهان ان سان ڄائو هو. عام طور تي، توهان جي ڊاڪٽر توهان جي يا توهان جو ٻار جو تشخيص توهان جي علامات تي ٻڌل ڪندي. جينياتي جاچڻ، جهڙوڪ ڪروارائپائپ، ڪروموسوم 22-ٽنڊوڻ ۾ مخصوص جينياتي عيب جي موجودگي جي تصديق ڪري ٿو يا سي اي اي ايس سان لاڳاپيل ڪروموموم جي حصن جي چوٿين کي يقيني بڻائي سگهجي ٿو.
ڪئين سيز ڪيئن علاج جي بنياد تي آهي توهان جي يا توهان جو ٻار آهي. ڪجهه ٻار پنهنجي سر يا دل ۾ جنم وٺندڙ خرابين جي مرمت ڪرڻ جي ضرورت ٿي سگھي ٿو. بلی جي نظر سنڊ سان گهڻا ماڻهو هڪ سراسري زندگيء جي اميد هونديون آهن جيستائين اهي خطرناڪ جسماني مسئلن جهڙوڪ سخت دل جي خرابي هونديون آهن.
> ذريعا:
> جينياتي ۽ نادر جي بيمارين جو مرڪز. ٻلي اکين جو ڪنٽرول. قومي ٻولي سينٽرل ٽيڪنالاجي سائنسز لاء. صحت ۽ انساني خدمتن جو ايڊيٽر. صحت جا نيشنل انسٽيٽيوٽ. اپريل 13، 2015 ع تائين.
> قومي تنظيم نادر معذور لاء (NORD). ٻلي اکين جو ڪنٽرول. شايع ٿيل 2017