جتوٽ سنڊوم هڪ جنياتي جنم جي عيب آهي جنهن ۾ دماغ جي شعبي جو توازن ۽ همٿان سنڀاليو ويو آهي. اهو 100 هزار ڄمڻ جي اٽڪل هڪ مردن ۽ عورتن ۾ آهي. ٻار ۾ جيوبرٽ سنڊوموم اڪثر ڪري ٿي بيماري جي ڪابه خاندان جي تاريخ سان، پر ڪجهه ٻارن ۾، سنڊومينٽ وراثت ۾ اچن ٿا.
علامات
جووٽٽن سنڊوموم جي علامات جيڪي دماغ جي ھڪڙي علائقي جي ترقي سان مربوط آھن، سيريبلر ورميز جو نالو آھي، جيڪو توازن ۽ عضلات جي قابو ڪن ٿا.
اهي علامتون، جيڪي نرمي کان سخت ڪن ٿيون انهن تي منحصر آهي ته دماغ ڪيتري خراب ٿيندي آهي، شايد شايد شامل هجي:
- ٿوري وقت جي تيز رفتار سان سانسڻ (ايسوسيڊيڪڪ هائيپپا)، جيڪا شايد پننگ وانگر لڳي ٿي
- جريڪ جي اک حرڪت (نستگاسس)
- خاص طور تي منهنجون خاصيتون، جهڙوڪ پگپيل پل (پتلون)، زبان کي ڦهلائڻ سان کليل وات، گهٽ سيٽ ڪنن
- ذهني رڪاوٽ
- مشکل رضاکار عضب جي تحريڪن جي همت ۾ (ايڪسڪسيا)
ٻيون ڄمڻ جهڙوڪ اضافي آڱرين ۽ ڌڪڻ (پوليڊيڪائيلي)، دل جي خرابين، يا چپس يا چادر کي صاف ڪري سگهجن ٿيون. ٽڪڙا پڻ ٿي سگهي ٿي.
تشخيص
سڀ کان وڌيڪ واضح علامه هڪ نوزائشي ٻار ۾ جتوٽ سنڊوم سان گڏ غير معمولي تيز سان سڻڪ واري عرصي آهي، جيڪا هڪ منٽ تائين سانسائي ڪرڻ (apnea) کي روڪڻ جي پٺيان ٿئي ٿي. جيتوڻيڪ اهي علامتون ٻين مشڪلاتن ۾ ٿي سگهن ٿيون، جائوبرٽ سنڊوم ۾ ڪوبه ڦڦڙن جو مسئلو نه آهي، جنهن کي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪري ٿو ته هو غير معمولي سانس جو سبب بڻائين.
هڪ مقناطيسي گونج ايجادنگ (ايم آر آئي) اسڪين کي دماغ جي غير معمولي نظر اچي ٿو جيڪي جتوٽ سنڊوم ۾ موجود آهن ۽ تشخيص جي تصديق ڪن ٿا.
علاج
جتوٽ سنڊومر لاء ڪو علاج ناهي، تنهنڪري علاج جي علامن تي ڌيان ڏيڻ آهي. ٻار کي غير معمولي سانس سان گڏ ساهڻ (apnea) ماني گهر ۾ استعمال ڪرڻ، خاص طور تي رات جي ڪري هوندي.
جسماني، ڪاروبار ۽ تقرير جي علاج لاء ڪجهه ماڻهن لاء مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي. دل جي دل جي خرابين سان، لپ تڪڙو يا چادر، يا جهازن تي وڌيڪ طبي خيال جي ضرورت هجي.
ذريعن:
> Merritt، لنڊن. "ڪلينٽي سگنل ۽ جائوبرٽ سنڊوم جي علامن جي سڃاڻپ." نائنلال جي سنڀال 3 (2003): 178-188 ۾ ترقي.
> "NINDS جوٽبر سنڊوموم انفارميشن صفحو." بيماريون. 13 فيبروري 2007. نيوروالوجي ڊسڪشن ۽ اسٽروڪ نيشنل آرگنائيزيشن. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.