اسپينل ڪيريبلر آٽڪسيا ۾ هڪ بند ڪندڙ ڏس،
نظرثاني
ماڻهو ماڻهن کي اسپين سيريبلر آڪسڪس (ايس ايس اي) بابت بحث ڪري رهيا آهن، اهي اصل ۾ نيورڊوروگينيندڙ بيمارين جي هڪ گروپ جو اشارو ڪري رهيا آهن جيڪي ترقي پسند مسمار ڪندا آهن. 35 مختلف قسمن جي رينل ڪيريبلر آڪسائيڊ کان وڌيڪ آهن، هر هڪ مختلف جينياتي ميوٽيشنز جي سبب آهي. ان کان علاوه، نئين فارم کي دريافت ڪيو وڃي ٿو.
ان جي باوجود ڪيتريون ئي مختلف تغيرات موجود آهن، سي ايس اي اصل ۾ خوبصورت ناهن.
ائين ئي، جينياتي ايڪسڪسيا جي سڀ کان عام سببن مان هڪ آهي. جيتوڻيڪ ڪنهن به خاندان جي تاريخ سان ڪوبه هيڪاندي سبب لاء آڪسائييا کي ترقي ڪري سگهي ٿو، هڪ نئون ايس ايس اي ميوٽيشن جو وقت تقريبا 20 سيڪڙو पाउन सक्छ.
سبب آهن
ايس اي اي جي جينياتي ميوٽيشن جي سبب آهي. ڪيترن ئي قسمن جي نامناسب توجهه ميوٽيشن جي سبب آهن، جنهن ۾ ڪيترن ئي نائيلولوڊس (عام طور تي سيتوائنائن، آئنينزائن ۽ گيانين) وڌيڪ صحت مند ماڻهن ۾ ملن ٿا. عام طور تي ٽن نائيلوٽائڊ شامل ڪري عام شڪل ۾، هن کي ٽينيوليلوڊ ورائي سڏيو ويندو آهي. انهي جي ورهاڱي جو نتيجو اهو آهي ته هڪ پروٽين جي ميثاق فارم جو اظهار ڪيو ويندو آهي، بيماري جي علامات جي ڪري.
عام طور تي اسپينڪوئر بيئرس آڪسيايا هڪ آومومالا گهڙي فيشن ۾ وراثت آهي، مطلب ته جيڪڏهن ماء پيء مان هڪ خرابي سان آهي، اتي 50 سيڪڙو جو نتيجو آهي ته هڪ ٻار جي بيماري پڻ آهي.
جيئن ته آڪسيايا جي اسپينڪوئبرير جو نالو پيش ڪري ٿو، اها بيماري ڪيريبيلوم ۽ وڌيڪ متاثر ٿئي ٿي.
دماغ پڻ برباد ڪري سگھي ٿو (آفرف)، خاص طور تي ايس ايس اي جي قسمن 1، 2، ۽ 7 ۾. آروپيفي جي علائقن اڪثر ڪري اکين جي تحريڪن تي ڪنٽرول ڪري ٿو، جنهن جي نتيجي ۾ غير معمولي تجزيات جڏهن نيورولوجسٽ ان کي جسماني امتحان ڏئي ٿو.
پروسيس
ويڪرائي ڦهلائڻ واري سبب اسپينڪوئريس آڪسائيڪسس عام طور تي وچ عمر ۾ بيمار بڻجي ويندا آهن.
آڪسائيڪس جي اضافي کان علاوه، ٻيون نئولوجيڪل نتيجن اڪثر ڪري ايس ايس اي جي ورقن تي منحصر آهن. عام طور تي، ورهاڱي وقت وڌيڪ آهي، ننڍڙو مريض ٿيندو جڏهن علامتون اچي ويندا آهن ۽ بيماري وڌڻ تي وڌيڪ تيز ٿئي ٿي.
عام طور تي، ايس ايس اي جي قسم 1 2 يا 3 قسمن کان وڌيڪ جارحيت وارو آهي، ۽ ٽائپوليلوڊ ڊائونلوڊ جي ڪري 6 کان گهٽ گهٽ جارحيت ايس ايس اي جي قسم آهي. اسان ٻين قسمن اسپينڪوريبلر آڪسائيڊ تي گهڻو ڄاڻ نه ٿا ڪن، پر سڀ کان وڌيڪ ماڻهن کي علامات اچڻ کان پوء 10 کان 15 سال تائين هلڻ جي ضرورت هوندي. جڏهن ايس ايس اي جو سڀ کان وڌيڪ فارم ننڍن کي گهٽائيندو آهي، اهو هميشه هميشه صورت نه آهي.
علاج
ايس ايس اي لاء ڪو علاج ناهي. ادویات جهڙوڪ زولپيديم يا وينينڪئن ترتيب ڏني وئي آهي ته ترتيب سان ايس ڊي پي جي 2 ۽ 3 ۾ مسڪسيا ۾ مدد ڪن.
قسمون
SCA1
ايس اي ايس اي 1 آڪسومالل سرپرستي مربيس آڪسائيڊ جي 3 کان 16 سيڪڙو سبب آهي. آڪسائيڪس جي اضافي ۾، ايس ايس اي 1 سان ڳالهائڻ ۽ نگلڻ ۾ مشڪل سان لاڳاپيل آهي. وڌندڙ ڌريون به عام آهن. ڪجهه مريض پڻ پيٽ جي ضايع وڌندا آهن.
ايس ايس اي 1 جي ميوٽيشن ايڪسڪسين نالي هڪ علائقي ۾ هڪ ٽينگيليٽائيڊ ريپليٽ آهي. 1. خيمن ۾ گڏوگڏ 1 پمپ تي ايڪسڪسين جو ميوٽيٽ بڻجي، ۽ بدلائي سگھن ٿيون ته ڪيئن اعصاب سيلان پنهنجي جينياتي ڪوڊ جو ترجمو ڪندو. هي خاص طور تي سربيلوم جي سيلز ۾ صحيح آهي.
سي ايس اي 2
ماڻهن جي اٽڪل 6 کان 18 سيڪڙو ماڻهن اسپينڪوريبلر آڪسيايا سان ايس ايس اي 2 آهي. ايس ايس اي 2 کي همراه جي مسئلن جو سبب پڻ آهي پر سست اکين واري تحريڪن کي پڻ وڌائيندو آهي. سخت ڪيسن ۾، ايس ايس اي 2 کي شايد ٻارڙي ۾ دير سان ترقي واري دير جي دير، تڪليف ۽ مشڪلات سبب ڪري سگهي ٿي.
سي ايس اي 2 هڪ ٻئي ٽينڪيوليٽڊ ٻيهر ورجائي ڪري ٿي، هن وقت ايڪسڪسين جو نالو هڪ پروٽين کي انڪوڊنگ ڪري ٿو. جڏهن ته SCA1 سيل ۽ ڊي اين جي نيوڪيوس کي متاثر ڪري ٿو، سي ايس اي 2 کي آرين تي اثر انداز ٿئي ٿو ۽ ٻاهران نڪرو ڪڍي ٿو.
سي ايس اي 2 ڏيکاري ٿو ته مختلف ماڻهن کي مختلف علامن جو شڪار ٿي سگهن ٿيون جيتوڻيڪ اهي انهن جي هڪ ميوٽيشن آهي. ايس اي اي اي 2 سان هڪ اطالوي ڪٽنب ذهني خرابي کي متاثر ڪيو آهي، ۽ تونسيا جي خاندانن ۾ ڪوريا ۽ ڊسٽونيا کي متاثر ڪيو آهي .
سي ايس اي 3
سي ايس اي 3 جو ماچيلو-يوسف جي بيماري طور تي سڃاتو وڃي ٿو، اهو عام طور تي خودمختاري خودمختار ايس ايس اي آهي، آمريڪا ۾ ايس اي اي جي 21 کان 23 سيڪڙو جي وچ ۾ آهي. آسيس جي اضافي ۾، ماچيلو سان گڏ يوسف جو مريض اکين جي تحريڪن کي سست ۽ نگلڻ ۾ ڏکيو آهي. سنجيدگي جو اثر به ٿي سگهي ٿو، جيئن ڊائيٽوتومياڻي ڪري سگهي ٿي. نيروولوجسٽ جي امتحان تي، ايس ايس اي 3 جي مريضن جا اموٽروفڪ ورڪل ساليرسيس جو مشڪوڪ اوپري ۽ هيٺين موٽر سائيڪل نيوورون جي نتيجن جو نتيجو آهي.
ايس ايس اي 4 ۽ 5
اهي صورتون گهٽ عام آهن ۽ ٽينڪيولوڊ جي ٻيهر نه هوندا آهن. سي ايس اي 4 کي پردي جي بيوروپيپي سگھي ٿو، پر اهو سڀ ايڪسائيس جي اڪثر اسپين ڪيويربيلر جو سچو آهي. ايس اي ايس اي 5 آڪسائيڪس کان علاوه ڪابه ٻين علامتن جي آهي. ايس اي ايس اي 5 سوير ۽ دير سان ترقي ڪري ٿو. دلچسپ ڳالهه اها آهي ته اصلي ميوٽيشن ابراهيم جي ڪتابن جي پادري ناڻي کان نازل ٿيڻ لڳي.
سي ايس اي 6
سي ايس اي 6 اي سي اي سي اي 15 کان 17 سيڪڙو تائين. ميوٽيشنز هڪ جيني ۾ موجود آهي جو ايڪسائيڊڪس آڪسائيڪس ۽ ميڏين جي ڪجهه فارم سان لاڳاپيل آهي. آسيسيا جي اضافي ۾، نستگاسس جي طور تي معلوم ڪيل هڪ غير معمولي حرکت نيورولوجي امتحان تي ظاهر ٿي سگھي ٿو.
سي ايس اي 7
ايس ايس اي 7 ۾ صرف 2 کان 5 سيڪڙو خودمختيار حاڪم اسپينسر بيبل ايڪسڪسيا شامل آهن. علامتن جي مريض ۽ ڊيز جي ورڇ تي منحصر آهي. ويدن جي نقصان ڪڏهن ڪڏهن SCA7 سان لاڳاپيل آهي. بالغن ۾، هن ڏاهپ جي نقصان ايڪسيايا کان اڳ اچي سگهي ٿو. جيڪڏهن ٽينڪوليلوڊ ڊگهي ڊگهي ٿي ويندو آهي، ڏسڻ جو نقصان اصل ۾ اچي سگهي ٿو ننڍپڻ ۾، ڪاوڙ ۽ دل جي بيماري تيڪسڪس ۽ ويجهڙائي جي نقصان سان اچن ٿيون.
ڇو ته اسپينڪوئر بيئر آڪسسائيس جي باقي ايترو ئي ناپسند آهي، مان انهن بابت ڪنهن به تفصيل سان بحث ڪرڻي نه آهيان. اڪثر وقت، ٻين ايس ايس ايز کان پهريان اسان کي ڍڪڻ جو نمونو ڏکيو آهي، پر جينياتي ميوٽيشنز مختلف آهن.
مثال طور، سي ايس اي 8 تمام ايس ايس اي وانگر تمام گهڻو ڏسڻ ۾ اچي ٿو پر ان ۾ غير معمولي آهي، ڇاڪاڻ ته شين جي بدترين ٽينڪيولوڊائڊ سان بدترين شين جي ڀيٽ ۾، اهو صرف هڪ 250 کان وڌيڪ ورجائي ٿو. اهو مسئلو پيدا ڪرڻ ۾ وڌيڪ يا گهٽ ناهي لڳي. سي ايس اي 10 هڪ ٽينيوليلوڊ ريٽرن جي ڀيٽ ۾ هڪ پينٽانيوليٽڊ ريٽيو آهي. انهن مان ڪجهه خرابين، جهڙوڪ SCA25، صرف هڪ خاندان ۾ بيان ڪيو ويو آهي.
ٻيا اسپينڪوئريلر آسٽڪسياس
جيتوڻيڪ ايڪسياڪس اسپينڪويربيلر غير معمولي آهي، اهو نيورولوجسٽ ۽ مريضن جي لاء هن تشخيص تي غور ڪرڻ گهرجي، جڏهن ته گهراڻي جي خاندان جي تاريخ آهي. ايس ايس اي جي هڪ تشخيص شايد صرف ان شخص لاء فوري طور تي متاثر ٿيل اهم اثرات نه هوندي پر انهن جي سڀني خاندانن لاء پڻ.
ذريعو
Geschwind DH، Permanman، Figueroa سيپي ۽ ايٽ. ڪثرت ۽ وڏين ڪلينڪ ڪلچر اسپينڪويربيلر آڪسڪسيا جي قسم 2 ٽينڪيوليٽائڊ آڪسومالل گهميل سربي بيڪسس آڪسيايا سان مريضن ۾ ورجائي ٿو. ايم ج هم هم جنٽ 1997؛ 60: 842.
موسلي ايل، بينڪسو ڪ، شٽ ايل ج، ايٽ. بااختيار اسپينرواريبلر ۽ فڊريريچ ٽربوٽ جا واقعا 361 آڪسائيڪس خاندانن ۾ ورتا ويا. Neurology 1998؛ 51: 1666.
رومم ايل پي، لنڊنگر جين، شٽ ايل ج، ايٽ. اسپينڪوئر بيبلڪس آڪسائيڪس ٽائپ 1 ۽ ماچيلو-جوزف بيماري: 311 خاندانن جي بالغ بالغ آسٽريا جي مريضن ۾ ڪيگ، جاڳڻ، يا اسپوراڊ آڪسڪسيا جي وچ ۾ ڪيگ جي سببن جا واقعا. ايم ج هم هم جنٽ 1995؛ 57: 603.
اسٽوري اي، دو سارت ڊي، شو جوڇ، اي ۽ آل. آسٽريا جي قسمن 1، 2، 3، 6، ۽ 7 آسٽريليا مريضن جو اسپينڪويربيلر آڪسڪس سان گڏ. ايم ج مڈ گنيٽ 2000؛ 95: 351.