ورھايل ميڙابول ڊسڪٽر
اليزي جي بيماري هڪ وراثت واري ميلاابولڪ بيماريندڙ آهي جنهن کي نقصان جي مرڪزي نروسيس سسٽم (دماغ، ڳاڙهو ڪنڊ، ۽ نظرياتي اعصاب) کي نقصان پهچائي ٿو. ليڊي جي بيماري مينوچنڊريا ۾ پريشاني سبب، جسم جي سيلز ۾ توانائي مرڪز.
جينياتي بيماري جو سبب اهو آهي ته ليڊي جي بيماري ٽن مختلف طريقن سان وارث ٿي سگهي ٿو. اهو ايڪس (مائي) ڪرومومووم تي وارث هجڻ جي ڪري هڪ اينزيما جي جينياتي گهٽتائي جي نالي سان پيروويٽ ڊيوڊروروجنسي پيچيده (PDH-Elx) آهي.
اهو هڪ خودمختاري رسوسائي حالت وانگر وارث ٿي سگهي ٿو جيڪو هڪ اينجيم جي اسيمبلي کي سائٽچوم-سي-آکسائيڊيس (COX) سڏيندو آهي. اهو سيل ميڪوڪونڊريا ۾ ڊي اين اي ۾ ميوٽيشنز جي حيثيت سان وراثت پڻ ٿي سگهي ٿي.
علامات
ليب جي بيماري جي علامات عام طور تي 3 مهينن ۽ 2 سالن جي وچ ۾ شروع ٿيندي. اهو مرض کان وٺي بنيادي اعصاب سسٽم کي متاثر ڪري ٿو، علامتن ۾ شامل ٿي سگهي ٿو:
- غريب چشمي جي صلاحيت
- سر مٿي کڻڻ ۾ مشڪل
- موٽرسائيڪل مهارتن کي وڃائڻ واري ٻارڙي وانگر لڌڻ جهڙي ٿي رهي آهي
- اشتلي جو نقصان
- نوڪري
- تڪليف
- مسلسل روئڻ
- بگڙيل
جيئن ته وقت جي مٿان لئنگ جي بيماري خراب ٿئي ٿي، علامتون شايد شامل ٿي سگهن ٿا:
- عام ڪمزور
- عضلاتي سر (hypotonia) جي کوٽ
- ليڪٽڪ ائڊيسس جي ايسوسيس (جسم ۽ دماغ ۾ ليڪٽڪڪ اسيد جو جمع) شايد سانس ڪرڻ ۽ گردڪ جي ڪم کي وڌائي سگھي ٿي.
- دل جون پريشيون
تشخيص
ليب جي بيماري جي تشخيص جي نشاندهي ٿئي ٿي ته ٻار يا ٻار آهي.
تجربن کي پيروويٽ ڊيوڊروجنسيز جي گھٽتائي يا ليڪٽڪڪ ائڊسسز جي موجودگي ڏيکاري سگھي ٿو. لئب جي بيماري سان گڏ فرد شايد دماغ ۾ سماج جي سمجهه واري پيچرن جو دماغ اسڪين کي دريافت ڪيو وڃي. ڪجھ ماڻهن ۾، جينياتي جاچ جا جينياتي ميوٽيشن جي موجودگي جي نشاندهي ڪرڻ جي قابل هوندا.
علاج
ليب جي بيماري جي علاج عام طور تي ويتامين شامل آهن جهڙوڪ تايامين (ويتامين B1). ٻيا علاج شايد موجوده علامتون تي ڌيان ڏئي سگھن ٿيون، جهڙوڪ مخالف جهازن جي دوا يا دل يا گردڪ دوائن. جسماني، ڪاروباري ۽ تقرير جو علاج ڪري ٻار ٻار پنهنجي ان جي ترقياتي صلاحيت ۾ پهچي سگهي ٿو.
ذريعن:
> "NINDS ليب جي بيمار جي ڄاڻ جو صفحو." بيماريون. 13 فيبروري 2007. نيوروالوجي ڊسڪشن ۽ اسٽروڪ نيشنل آرگنائيزيشن.
> "ليڊي جي بيماري." ناياب جي بيماري جو انگ. 17 ڊسمبر 2007. نيشنل تنظيم آرٽيڪل ڊسڪمينٽ لاء.
> ميڪنيئر، ٽريش. "ليڊي جي بيماري." بي بي سي صحت. جولاء 2006.