نييمن-بيٽ بيماري هڪ نادر جانياتي طبي حالت آهي. هن بيماري جا چار مختلف قسمون آهن، قسم ٽائيپڙيل الف، قسم ٽائپ ڪريو سي ڊي ۽ ٽائپ ڪريو. نييمن-چن بيماري جي طبي مسئلي سبب مختلف قسمن جو سبب بڻجي ٿو، ۽ اهو اڪثر ڪري تيزيء سان اڳتي وڌندو آهي. Niemann-Pick Picker بيماري جي مختلف قسم جي علامات ۽ اثرات جسم ۾ اسپهنگوميلين جي تعمير، ٿڌي قسم جو هڪ قسم جو نتيجو آهي.
بدقسمتي سان، Niemann-Pick چن بيماري لاء ڪو خاص علاج نه آهي، ۽ ماڻهو بيماري ڪندڙ ماڻهن کي ننڍي عمر ۾ انتهائي بيماري ۽ موت جو تجربو آهي. جيڪڏهن توهان يا توهان جو ٻار نييمن-چن بيماري سان تشخيص ڪيو ويو آهي، توهان ممڪن حد کان وڌيڪ ڄاڻڻ جي ذريعي فائدو حاصل ڪري سگهو ٿا.
سبب آهن
Niemann-Pick Pick بيم جو سبب نسبتا پيچيده ٿي ويو آهي. جيڪي ماڻهو هن مرض ڪيترن ئي جينياتي نقاشي جي ورثي ۾ ورثي ۾ آهن، ان جي نتيجي ۾ اسپهٿوميليلين جي تعمير جو هڪ قسم جي موٽن جو هڪ قسم آهي. جيئن ته جگر جي خيلاتن ۾ اسپھگاميوميلين جو ٺاهيل، مرچ، هڏا، يا اعصاب سسٽم، جسم جي انهن علائقن جي حيثيت ۾ ڪم نه ڪري سگهي ٿي، ان جي بيماري جي علامت آهي.
قسمون
نييمن-چن چن جي مختلف قسمن ۾ مختلف طريقن سان هڪ ٻئي کان مختلف آهن.
- اهي مختلف جنياتي نقاشي جو سبب آهن.
- اهي هر قسم جي مختلف بايوميميريل پروسيس جي ترتيب سان آهن جن جي سبب اسپھينگوميليلين کي تعمير ڪرڻ جو سبب آهي.
- اضافی اسپھائیومیومیلین جسم کے مختلف حصوں کو متاثر کرتی ہے.
- اهي هر هڪ مختلف عمر ۾ شروع ٿين ٿا.
- هر قسم جو نتيجو ساڳيو ناهي.
انهن سڀني کي عام طور تي ڇا آهي ته اهي سڀئي جينياتي عيب آهن جيڪي نتيجن کان گهڻو ڪري اسپاميهوميلين ۾ آهن.
نييمن چونڊيو ٽائيپ اي
ٽائپ ايڇري دوران دوران علامات پيدا ڪرڻ شروع ٿئي ٿي ۽ نييمن چن چن جي بيماري جو سڀ کان وڏو قسم سمجهي وڃي ٿو.
اهو پڻ هڪ متغير مان آهي جنهن ۾ اعصاب سسٽم شامل آهي .
- علامات: هي علامه ڇهه مهينن جي عمر لڳائي ٿو ۽ شامل آهن: سست جسماني واڌ، ضعيف عضلات، گهٽ عضلتون ڍڪڻ، مصيبت کائڻ، سانسڻ جي مسئلن، ۽ سنجڪاتي صلاحيتن جي ترقي کي دير سان ڇڏڻ جهڙوڪ ويٺي ۽ ڳالهائڻ. گهڻو ڪري، ٻارئن نييمن-چن پائپ اي قسم سان اي عام طور تي يا تقريبا عام طور تي زندگيء جي پهرين ڪجهه مهينن لاء ۽ پوء علامتون هجڻ شروع ڪن ٿا.
- تشخيص: جيڪڏهن توهان جو ٻار عام طور تي ترقي نه ڪيو ويو آهي، ممڪنن جو وڏو تعداد ٿي سگهي ٿو. ڪيترا ٻار جيڪي نييمن چاهڻ جي قسم وارا آهن هڪ وڏو ڳاڙهو ۽ وڏو جگر، اعلي کوليسٽرل جي سطح، ۽ هڪ چيري ڳاڙهو ڏسڻ ۾ اچي ٿو، جيڪو اکين جي امتحان تي ڏٺو وڃي ٿو. انهن نشانين جي تشخيص جي تصديق نه ڪئي وئي آهي. جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽرن سوچيو ته Niemann-Pick-type A توهان جي ٻار جي علامات جو سبب آهي، ته ڪي بيماري جي تصديق ڪن ٿيون. ايشيڊ ايسفنگمائميليسيشن کي گهٽتائي جي اميد ڪئي وئي آهي، ۽ هن سطح کي سفيد رت جي سيلن ۾ ماپ ڪري سگهجي ٿو. اتي هڪ جينياتي امتحان پڻ آهي جيڪا غير معمولي جين جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿي.
- علاج: جيڪڏهن توهان جو ٻار نيامين-چن پائپ اي قسم جي تشخيص ڪئي وئي آهي، انهن جي مدد ۽ آرام کان ٻاهر ڪو علاج ناهي. بدقسمتي سان، هن مرض سان ٻارن کي 3 کان وڌيڪ 4 سالن کان بچڻ جي اميد ناهي.
- سبب: Niemann-Pick Pick Type اي ايم پي ڊي جي جين نالي هڪ جين جي غيرقانونيت جي سبب آهي. هي جين ڪوڊ، اسپائنگوميليلينس جي پيداوار لاء، هڪ اينزيما جو چمڪوميليلين کي مات ڪري ٿو، عام طور تي جسم جي حدن اندر موجود آهي. جڏهن اسپھٽلوميليلين کي ڀڃڪڙي نٿو ڪري سگهجي، اهو جسم جي سيلز ان کي گڏ ڪري ٿو، ۽ هن جي اضافي موٽن جي موجودگي کي عام طور تي فعل کان عام طور تي بند ڪري ٿو.
- جينيات: اها بيماري خودمختياري پسندي آهي، جنهن جو مطلب آهي ته هڪ ٻار کي والدين ٻنهي جين مان جيني حاصل ڪيو وڃي. يهودين جي ماڻهن يهودين جي هن حالت کي وارثن جو هڪ اعلي موقعو آهي.
نييمن چونڊيو قسم بي
ٽائپ بي اي کان وٺي نييمن-چن بيم جي هڪ سنگم فارم سمجهيو وڃي ٿو. ان جي هڪ ئي قسم جي جينياتي غيرممموميت جو سبب آهي، جنهن جي نتيجي ۾ اسپهگاميوميلينسيز جي گهٽتائي ۾ نتيجو آهي. اي ۽ بي قسم جي قسم جي وچ ۾ وڏو فرق اهو آهي ته بي قسم جو ماڻهو بي مثال ماڻهن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ کان وڌيڪ اسپائيگرمييلينسيز پيدا ڪرڻ جي قابل آهن. هي فرق گهٽ نتيجن ۾ گهٽ اسپريگرموميلين جي تعمير جو نتيجو آهي، جيڪا گهٽ ۾ گهٽ جزوي طور پر عمر جي عمر تائين جنهن جو بي بي بيماري شروع ٿئي ٿو، بهتر نتيجا، ۽ وڌيڪ بقا. اهو مڪمل طور تي وضاحت نٿو ڪري سگهجي ته الف، ڇو بي بي ۾ نيورولوجي ملوث غير معمولي آهي
- علامات : هي علامات زنا جي دوران شروع ٿي سگهي ٿو ۽ وڏي جگر، وڏي وڏي ماهر، سانس ڪرڻ جي مشڪلات، ۽ خونريزي ۾ شامل ٿي سگھي ٿو. پراڻن بالغن جي خاص طور تي ننڍي بالغن کان وڌيڪ بهتر نتيجو ۽ گهڻي بقا جو تعلق هن بيماري آهي.
- تشخيص : اي قسم سان گڏ، ايشيڊ سافنگوموميلينسي اڇا رت جي خسيس ۾ گهٽتائي آهي، ۽ ايم ايم پي ڊي 1 جي لاء جنياتي امتحان بيماري جي تصديق ڪري سگهي ٿي. کوليسٽرول ۽ ٽرافيائيزرڊس جي رت جي سطح بلند ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ماڻهو جيڪي Niemann-Pick Pick Type B آهن انهن جي اکين جي جانچ تي هڪ چري لال جڳهه هوندي آهي.
- علاج : نيامين چونڊيو بي ڊي لاء ڪيترائي علاج موجود آهن، پر اهي بيماري کي علاج نه ڪندا آهن. هنن ۾ رت ۽ پليٽليٽ ٽرانسپشن ۽ سانسائي جي مدد شامل آهي. آرگن جي منتقلي کي بقا کي طويل ڪرڻ ۽ بيماري جي اثرات کي گهٽائڻ ۾ مدد ڏئي ٿي، پر اهو پڻ علاج نه آهي.
- سبب : Niemann-Pick Pick Type B SMPD1 جين ۾ غلطي جي سبب آهي، جنهن ۾ نتيجن کي ايڪسڊ ايسفنگوميليليسس جي پيداوار ۾ گهٽتائي ٿي، جنهن ۾ اسپھٿوميليلين سيلز ۾ تعمير ڪرڻ جو سبب بڻائيندو آهي، جنهن ۾ بدن ۾ ڪيترن ئي عضون جي فعل سان مداخلت ڪري ٿي.
- جائيٽيڪس : سڀني قسمن جي نييمن-چن چن جي بيماريء واري رسوائيزيشن شامل آهن، بي بي ۾ شامل آهن ڪجهه ماڻهو نييمن چن پي اي بي جي وارث هجڻ جا امڪان آهن، جن ۾ اشڪنازي يهودي نسل جو تعلق آهي يا جيڪي اتر آفريڪا ۾ ڪجهه علائقن کان هيٺ آهن.
Niemann-Pick Pick Type سي
Niemann-Pick-type قسم هي بيماري جو سڀ کان وڏو عام قسم آهي، پر اهو اڃا تائين ڪافي آهي، دنيا ۾ هر سال اٽڪل 500 نوان ٿيل ماڻهن سان گڏ.
- علامات : Niemann-Pick Pick قسم جا علامات ڪنهن به عمر ۾ شروع ڪري سگھن ٿا، پر عام طور تي شروعاتي ننڍپڻ ۾ شروع ٿي سگھي ٿو. ان ۾ علامات شامل ٿيڻ جي دير، عضلات جي ضعيف ۽ گهٽتائي ۾ تعاون. اهي مسئلا شروع ٿيڻ کان پوء ڪجهه سالن تائين عام طور تي صلاحيتن جو عام طور تي ترقي ڪري چڪو هو. ٻارن سان نييمن چونڊيو قسم سي پڻ شايد انهن جي اکين سان ڏسڻ ۽ هيٺ ڪرڻ جي صلاحيت کي وڃائي سگھون ٿا ۽ چمڙي رنگ جو چمڪندڙ رنگ ٺاهي سگھي ٿو. مشڪلاتن سان ڳالهائڻ ۽ پنڌ پيدا ڪري سگھي ٿو، تڪليف سان گڏ. ڪاوڙجي ۽ گندگي جي عضون، ۽ مضبوط جذبات جي جواب ۾ پٿر جي سر جي اوچتو نقصان ئي سڀني جي دماغ ۾ شموليت جو نتيجو آهي.
- تشخيص : ٻار ۽ بالغ جيڪي نييمن چن چن جي قسم سان گڏ وڏا جگر حاصل ڪري سگھن ٿا، ۽ اسپين ۽ ڦڦڙن جي بيماري کي وڌائي سگھي ٿو. Niemann-Pick چن قسم سي جي تشخيص ڪلينڪ تاريخ ۽ جسماني امتحان تي منحصر آهي، انهي سان گڏ فلپائن اسٽيمنگ ٽيسٽ سڏيو ويندو آهي، جيڪو کوليسٽرول چمڙي جي خاني ۾ ڳولي ٿو. هڪ جنياتي امتحان اين پي سي 1 ۽ اين پي سي 2 جين ۾ خرابين جي نشاندهي ڪري سگھي ٿو.
- علاج : Niemann-Pick-type جي قسم جي لاء ڪابه علاج ناهي. علاج علاج جي علامات کي سڌو ڏيڻ، پيٽ ڪنٽرول، ۽ آرام کي وڌائڻ جي هدايت ڪئي وئي آهي.
- سبب : Neimann-Pick Pick type سي قسمن الف ۽ بي کان مختلف آهي. اتي پروٽينس جو هڪ گھٽوگڏ آهي جيڪو اسپنگنگومينن جي منتقلي ۽ پروسيسنگ سان لاڳاپيل آهي. اهو پروٽين جي گهٽتائي جو نتيجو سپٿائتيوميلين جي جمع ۾ آهي، جنهن کان پوء جسم جي ڪيترن ئي اعزازن ۾ ٺهي ٿي، جنهن جي علامات کي وڌايو وڃي.
- جائيٽيڪڪ : اين پي سي 1 يا اين پي سي 2 جين جا نتيجا جتان پروٽين جي گهٽتائي ۾ نميان چن چناب جي نمائش جو مثال. سي ٻين قسمن جي نييمن-چن چن جي بيماري سان، هي هڪ آلوزومل ريزائزي بيماري آهي جنهن جو مطلب آهي ته هڪ ٻار يا بالغ سان مرض انهن کي والدين ٻنهي کان ٻنهي جي وارث هجڻ گهرجي (جيڪو عام طور تي پاڻ بيماري نه آهي).
نييمن-چن چن قسم ڊي
ڪڏهن اهڙي قسم جي هڪ ئي بيماري وانگر ساڳيو بيماري سمجهيو ويندو آهي. اهو شروعات ۾ نوواڪوشيا جي ننڍڙي آبادي ۾ تسليم ڪيو ويو آهي، ۽ نييمن-چن پائي جي بيماري جي مختلف قسم جو سوچيو ويو، پر ان کان پوء، ساڳئي بيماري جي Niemann-Pick Pick قسم جي خاصيتون ۽ جينياتي سي.
تحقيق
روانگي جي تحقيق لاء نييمن-بيڪ جي بيماري لاء علاج جا اختيار موجود آهن. ڪمزور اينزيمن جي متبادل جو اڀياس ڪيو ويو آهي. موجوده وقت ۾، هن قسم جو علاج صرف هڪ ڪلينٽيڪل آزمائشي ۾ داخلا حاصل ڪندي آهي. توهان ڪلچرل ٽائلز ۾ حصو وٺڻ جي ذريعي معلومات حاصل ڪري سگهو ٿا پنهنجي ڊاڪٽرن کان پڇڻ يا نييمن-چاهڻ جي وکالت ۽ حمايت واري تنظيمن سان رابطو ڪندي.
هڪ لفظ کان
Niemann-Pick-up بيماري جي ڪيترن ئي علامن جو سبب بڻجڻ آهي، جيڪو عام زندگي گذارڻ جي مداخلت ڪري ٿو، ۽ ڪنهن کي ڏکي ۽ معذوريء جو وڏو معاملو پيدا ڪري ٿو. اهو سڀ ڪجهه خاندان لاء تمام سخت دٻاء آهي جڏهن اهڙي سنجيده بيمار توهان جي زندگي جو هڪ حصو بڻجي.
جيڪڏهن توهان يا توهان جو ٻار Niemann-Pick Pick بيماري سان تشخيص ڪيو ويو آهي، حياتي تڪليف جو مطلب آهي ته توهان جو خاندان هڪ مضبوط سپورٽ نيٽورڪ، ۽ گهڻن ڊاڪٽرن جي سنڀال مهيا ڪرڻ لاء هڪ قسم جي پروفيسر ڳولڻ گهرجي. ڇو جو اهو هڪ نادر بيماري آهي، توهان کي پيش ڪندڙ جي ڳولا جي ضرورت پوندي جيڪو توهان کي گهربل سروسز مهيا ڪرڻ ۾ مشغول هوندو.
> ذريعو:
> Schuchman EH، Desnick RJ. A ۽ بي نيمان چن چن بيماري. مولي جينيٽ ميٽاب. 2017؛ 120 (1-2): 27-33.