میپل شربت پيشاب جي بيماري (MSUD) هڪ جينياتي خرابي آهي جنهن کي دماغ نقصان ۽ ترقي پسند اعصاب سسٽم جي درجي جو سبب بڻائيندو آهي. جينياتي عيب جيڪو اينجيوز ۾ خرابي ۾ MSUD نتيجا پيدا ڪري ٿو، برانڊ-زنجير الفا-ڪيٽو ايڊڊ ڊيڊروروجنسي (BCKD) سڏيو ويندو آهي، جيڪو امينو اسيد ليوين، آئوولويوائن ۽ ويلين جي خراب ٿيڻ لاء ضروري آهي. بي ايم اي ڊي ڊي اينجيم جي بغير، هي امينو ايڊ جسم ۾ زهرجي سطح تي ٺهيل آهن.
ايم ايس اي ايس جي حقيقت اها آهي ته، ڪڏهن ڪڏهن رت ۾ رت امينو اسيد سطح بلند آهن، پيشاب هڪ مخصوص مٺي گند تي وٺي ٿو.
میپل شربت پيشاب جي بيماري جي لحاظ کان 180،000 رهنمائي جي لحاظ سان تقريبا 1 ڏي ٿو ۽ ٻنهي مردن ۽ عورتن کي متاثر ڪري ٿو. ايم ايس اي ايس سڀني قومن جي پس منظر کي متاثر ڪري ٿو، پر خرابي جي بيماري جي شرح وڌي ماڻهن ۾ اچي ٿي، جنهن ۾ ڪيترين ئي مداخلت آهي، جهڙوڪ پينسلوئنيا ۾ ميونونائٽ ڪميونٽي (يو ايس).
علامات
ميپل لي سائٽ جي بيماري جا ڪيترائي قسم آهن. عام طور تي عام (عام) نموني عام طور تي 4 کان 7 ڏينهن جي نوان زيورن واري ٻارڙن ۾ علامتون پيدا ڪندي. اهي علامتون شايد شامل هوندا
- غريب کي کارائڻ
- الٽي
- گهٽ وزن وڌائڻ
- ڳاڙهو وڌائڻ (ڳڀڻ جو ڏکيو)
- ڪارڪردگي ڌڪ سونڻ واري بوء کي پيش ڪرڻ
- عضلات سر ۾، عضلات جي اسپاس، ۽ تڪليف ۾ تبديليون
جيڪڏهن ڇڏي نه ڇڏي، ان ٻارڙن جي زندگيء جي پهرين مهينن سان مري ويندا.
متضاد MSUD سان گڏ، بيمارين جو ٻيو سڀ کان وڏو روپ عام طور تي ترقي ڪري ٿو پر جڏهن بيمارين کي ايس ايمUD جا نشان ظاهر ڪري ٿو.
انٽرميٽيڪل MSUD هڪ وڌيڪ غير معمولي روپ آهي. هن قسم سان انفرادي ماڻهن بي ايم ڊي ڊي جي ڊيز ڊيز جي عام سطح جي 3-30٪ هوندي آهي، تنهنڪري علامات شايد ڪنهن به عمر ۾ شروع ٿي سگهي ٿي.
Thiamine-Responsive MSUD ۾، ماڻهو ٺيمين سپيمنٽ ڏنيون جڏهن ماڻهن کي ڪجهه سڌارو ڏيکاري ٿو.
بي اختياريء جو هڪ تمام اڻ وڻندڙ فارم E3-ماهر ٿيندڙ MSUD آهي، جنهن ۾ ماڻهن کي اضافي ماهر ميگاابول اينجيمز هونديون آهن.
تشخيص
جيڪڏهن ميپل سائرو پيشاب جي بيماري کي جسماني علامن تي مبني طور تي شڪايت آهي، خاص طور تي خاص طور تي خاص نموني گند، امينو اسيد لاء هڪ خون جي امتحان ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن اللوسولوولوين معلوم ٿيو ته، تشخيص جي تصديق ڪئي وئي آهي. ايم ايس اي ايس ايس جي لاء نيوورن جي روين جي اسڪريننگ آمريڪا ۾ ڪيترن ئي رياستن ۾ ڪيو ويو آهي
علاج
میپليل سائرو پيشاب جي بيماري لاء بنيادي علاج ٽن امينو ايڊز ليوسن، آئوولويوائن ۽ ويائن جي غذائي شڪلن جي پابندي آهي. هنن غذا جي پابنديون زندگي ضرور هجڻ گهرجي. ايم ايس اي ايس سان گڏ ماڻهن لاء ڪيترائي تجارتي فارم ۽ خوراڪ موجود آهن.
MSUD جي علاج لاء هڪ خدش اهو آهي ته جڏهن متاثر ٿيل فرد بيمار، زخمي، يا جراحي آهي، ڊرامي بي مثال انتهائي آهي. گهڻن ماڻھن کي سنگين پيچيدگي کي روڪڻ لاء طبي انتظام لاء ان زماني ۾ اسپتال کي ڏيڻ جي ضرورت پوندي.
خوش قسمتي طور تي، غذائي پابنديون ۽ باقاعده طبي چيڪ اپ ماڻهن سان گڏ ملهل سرپ پيشاب جي بيماري سان گڏ ڊگهو ۽ نسبتا صحتمند زندگي گذارڻ وارا.
ذريعن:
Bodamer، OA (2003). ميپل شربت پيشاب جي بيماري. اي ايم ڊيڊائن.
Morton DH، اسٽراس ڪ، رابنسن ڊي، اي ۽. ميڪل شربت جي بيماري ۽ علاج جو علاج: 36 مريض جو مطالعو. ٻارن جي بيمارين 2002؛ 109: 999.