BRCA2 ميوٽيشنز پاران ڪهڙو سبب آهن ۽ ڪهڙو عام آهن.
جيڪڏهن توهان سکيو آهي ته توهان هڪ BRCA2 جيني ميوٽيشن کڻندا آهيو، يا توهان جي ڳڻتي آهي، شايد توهان کي ڄاڻڻ جي ضرورت آهي؟ BRCA2 جيني ميوٽيشنز توهان جي سينيٽ جي ڪينسر جي خطرناڪ ۽ ٻين ٽيمن ۾ اضافو ڪري سگهي ٿو.
BRCA2 ميوٽيشنز اڪثر ڪري BRCA1 ميوٽيشنز سان گڏ ڳنڍيل آهن، اڃا تائين ڪيترائي اهم اختلاف آهن. ٻن ميوٽيشنز کي سينو ۽ ڦيري جي سرطان جي لاء مختلف خطرات پيش ڪن ٿا ۽ جسم جي ٻين علائقن ۾ پڻ مختلف ڪينسر سان لاڳاپيل آهن.
مثال طور، پيڪراسيڪ ڪينسر سان BRCA2 ميوٽيشنز سان وڌيڪ عام آهي.
انهن ميوٽيشنن ۾ اختلافات کي سمجهي پنهنجي خاندان جي تاريخ کي پڻ سمجهڻ ۾ اهم آهي. توهان جو ڊاڪٽ وڌيڪ انديشو هجي جيڪڏهن توهان هڪ قريب لاڳاپو آهي جنهن کي سينو سرطان جو مقابلو ڪيو ويو هو ۽ جيڪو پانسياتي سرطان جي ڀيٽ ۾ هوندو هو ته توهان ٻه سينو سرطان سان ڪيو هو. پيڪريٽڪڪ ڪينسر جي سيني ۾ سرطان جي ڀيٽ ۾ گهٽ عام آهي، ۽ جڏهن ته سينوسر جي سرزمين سان گڏ ٿئي ٿي ته اهو هڪ BRCA2 ميوٽيشن جو مشورو هڪ پرچم وڌائيندو آهي.
بيان
جينياتي جو تڪڙو جائزو آڻي BRCA ميوٽيشنز کي سمجھڻ ۾ آسان بڻائي سگھي ٿو. اسان جي ڊي اين 46 ڪرومومومس مان آهي، 23 اسان جا ابا ڏاڏا ۽ 23 اسان جي ماء مان. جين ڪروموزوم ۾ مليو ڊي اين جا حصا آهن جيڪي مخصوص ڪارڪردگي لاء ڪوڊ. اهي هڪ ٻٻرٽ وانگر آهن جن جو جسم پروٽين ٺاهڻ لاء استعمال ٿيندو آهي. اهي پروٽينس توهان جي رت ۾ هيموگلوبن کان وٺي ڪم جي وڏين صفن ۾ آهن جيڪي توهان کي سرطان کان بچائڻ لاء آکسيجن کي بانس ڪري ٿو.
ميوٽيشنز جي خرابين جا علائقا آهن. جڏهن جين يا بليوپرن کي نقصان پهچايو ويندو، هڪ غير معمولي پروٽين پيدا ٿي سگهي ٿي جيڪا عام پروٽينن وانگر ڪم نه ڪندو آهي. BRCA ميوٽيشنز جا ڪيترائي قسم آهن. جين ۾ "ڪوڊ" جو خطو ڪنهن سلسلي جي سمجهي وڃي ٿو (بزنس طور سڃاتل). هنن خطن جو سلسلو توهان جي جسم کي ٻڌايو ته مختلف پروٽين کي ٺاهڻ لاء مختلف امينو اسيد رکڻ لاء.
غير معمولي بنيادي طور تي ڊاهي ختم نه ڪئي وئي آهي (ميوٽيشنز کي ختم ڪرڻ)، ڪڏهن ڪڏهن هڪ شامل ڪيو ويندو آهي، ۽ ڪڏهن ڪڏهن هڏن جا ڪيترائي ڪارڻ آهن.
ڪئين ڪينسر کي ڪهڙو سبب آهي
BRCA جينو هڪ تومور سپپسرر جين سڏيو ويندو آهي جيڪو خاص جين آهي، جيڪو پروٽين جي لاء بليوپرنٽ آهي جيڪو سرطان کي وڌائڻ جي خلاف اسان کي بچائڻ ۾ مدد ڪندو آهي.
نقصان (ميوٽيشنز ۽ ٻيا جنياتي تبديلي) هر سيلرن جي ڊي اين ڊي ۾ ٿئي ٿي. اڪثر وقت، پروٽين (جهڙوڪ BRCA ٽامم سپروسر جينز ۾ جيڪي ڪوڊ ٿيل آهن) انهن کي نقصان پهچائڻ يا هڪ سرطان جا عمل ٿيڻ کان اڳ ان جي غير معمولي سيل کي ختم ڪري ٿو. بهرحال BRCA2 ميوٽيشنز سان، جڏهن ته، پروٽين هڪ غير معمولي آهي، تنهنڪري خاص طور تي مرمت جي ڪري نٿو ٿئي (BRCA پروٽينز دوائن ۾ تعمير ٿيل ڊي ڊي ۾ خراب ٿئي).
هيٺيون
BRCA ميوٽيشنز حاصل ڪرڻ سان نسبتا غير معمولي آهي. BRCA1 ميوٽيشنز جي آبادي جي تقريبن 0.2 سيڪڙو، يا 1 500 ماڻهن ۾ مليا آهن. BRCA2 ميوٽيشنز ڪجهه گهڻو عام آهن ۽ 0.45 سيڪڙو آبادي جي مطابق، يا 222 ماڻهن ۾ 1 لکيا آهن، جيتوڻيڪ مختلف مطالعي ۾ مختلف آهي. BRCA1 ميوٽيشنز Ashkenazi يهودي ورثو ۾ وڌيڪ عام آهن، جڏهن ته BRCA2 ميوٽيشنز وڌيڪ متغير آهن.
ڪنهن کي آزمايو وڃي؟
موجوده وقت تي، اها سفارش ناهي ته عام آبادي لاء BRCA2 جاچ جاري ڪيا وڃن.
ان جي بدران، جيڪي سرطان جي ذاتي يا خانداني تاريخ آهي، انهن کي جانچ ڪرڻ چاهيندا هجن ته سرطان جي نمونن ۽ قسمن جو اهو بيان آهي ته ميوٽيشن شايد موجود هجي. وڌيڪ ڄاڻو ته توهان براه جي جاچ تي غور ڪرڻ گهرجي.
ڪينسر سان ملندڙ ڪارٽون
BRCA2 ميوٽيشنز کي BRCA1 ميوٽيشنز کان مختلف آهي (جيڪو جيڪو اينزيناينا جولي هو ۽ گهڻو ڪري ڳالهايو ويندو آهي) ۽ ڪيترن ئي قسمن جي سرطان جي خطري کي وڌائي ٿو. پر موجوده وقت، اسان جي ڄاڻ اڃا تائين وڌندي آهي ۽ اهو وقت ۾ تبديل ٿي سگهي ٿو. ماڻهن ۾ BRCA2 ميوٽيشنز جيڪي ڪين عام طور تي عام آهن انهن ۾ شامل آهن:
- بوٽ جو ڪينسر: BRCA جي ميوٽيشن جي سبب ٿڃندڙ ڪينسر جي حساب سان 20 سيڪڙو 25 سيڪڙو وراثت واري شيشي جي حساب سان. عورتن جو هڪ BRCA2 ميوٽيشن 70 سالن جي ڀيٽ ۾ سينو سرطان جي ترقي جو 45 سيڪڙو موقع آهي (BRCA1 ميوٽيشن جي ڀيٽ ۾ ٿورو گهٽ). هڪ BRCA2 ميوٽيشن سان مردن جو هڪ وڏو خطرو پڻ آهي، پر اهو خطرو رڳو تقريبا 1 سيڪڙو آهي. ننڍن ٻارن جي بدانتظامي سان عورتن ۽ مردن ۾ ننڍي عمر ۾ سينيٽ جي سرطان جي پيداوار پڻ شامل آهن.
- ويڙهاڪ سرطان: عورتن جو جيڪو BRCA2 ميوٽيشن آهي 70 سالن جي عمر ۾ ڦيري جي سرطان کي وڌائڻ جو امڪان (هڪ BRCA1 ميوٽيشن سان گڏ ڪجهه به گهٽ آهي). عورتن جي هڪ BRCA2 ميوٽيشن سان عورتن کي ننڍي عمر جي ڀيٽ ۾ ڦهلائڻ واري سرطان کي ترقي ڪرڻ کان سواء عورتن جي ڀيٽ ۾ ميوٽيشنز کانسواء.
- پروسيسر جي سرطان: BRCA1 ۽ BRCA2 ميوٽيشنز ٻنهي مردن ۾ پروٽيڪسر جي سرطان کي ترقي ڪرڻ لاء 4 کان 8.3 ڀيرا وڌيڪ آهن. BRCA2 ميوٽيشنز سان (جيڪي BRCA1 جي خلاف) اڪثر جارحتي پروسٽن جي سرطان کي ترقي ڪن ٿا ۽ 5 سال جي بقا جي شرح تقريبن 50 سيڪڙو آهي (عام آبادي ۾ 99 سيڪڙو 5 سالن جي بقا جي شرح جي مقابلي ۾).
- پيڪيلاڪڪ ڪينسر: پاسوائڻ واري سرطان جو خطرو پڻ وڌي رهيو آهي. پوينتيڪ ڪينسر جي ترقي ڪندڙ ماڻهن لاء، هڪ جائزو وٺڻ اهو چيو ويو ته برڪو سي 2 ميوٽيشنز سان انهن جي لاء بقا جو مقابلو اسپورادڪ پينڪريٽڪ سرطان جي ترقي کان گهٽ هو، جيڪي ميوٽيشنز سان بغير غير ميوٽيشن جيريئرز جي مقابلي سان گهڻو بهتر هئا.
- ڦڦڙن جي ڪينسر: اسان وٽ سينگار جي ڪينسر جي خطري تي BRCA2 ميوٽيشن جي اثر تي ڪافي تحقيق نه آهي. هڪ مطالعي ۾، عورتن کي تماڪ ۽ براڪ ڪيو ويو هڪ BRCA2 ميوٽيشن ان جي ميوٽيشن منفي هم منصب جي ڀيٽ ۾ ڦڦڙن جي سرطان کي وڌائڻ جو امڪان هو.
- ليوڪيم: ماڻهن سان BRCA1 ميوٽيشنز سان ليويميميا جي وڌندڙ خطري کي نظر نٿو اچي. خطرو عورتن ۾ BRCA2 ميوٽيشنز سان گڏ بلند ٿيڻ جي ڏيکاري ٿي، جيڪي سينوسر جي لاء جيميروپيراپ ڪيو پيو وڃي.
ڪجهه ماڻهن ۾ BRCA1 ميوٽيشنز سان گڏ کولنسر ڪينسر جي خطر وڌڻ جي باوجود، هڪ مطالعي ۾ BRCA2 ميوٽيشنز سان عام ماڻهن جي ڀيٽ ۾ ڪنهن به وڌندڙ خط نه ملي. ٻين اڀياس هن پئسن جي حمايت ڪئي. اسڪرين جي گائيڊنگ جي سفارش ڪئي وئي آهي ته سمورا ماڻهو 50 سالن جي عمر ۾ ڪنوينسنزپيپي (يا تاليبل ٽيسٽ) جي اسڪريننگ آهن.
جيڪي هڪ BRCA2 جين جا ٻه نسخ ورثي ڪن ٿا، مٿين کانسر جي علاوه، ننڍپڻ ۽ ايلي ميٽيلائ ليويميميا ۾ ٽائيم ٽامر جي وڌڻ جو امڪان آهي.
گهٽتائي جي خطري جو خطرو
BRCA2 ميوٽيشنز سان گڏ ماڻهن لاء ٻه مختلف طريقا آهن، جن ۾ ٻنهي جي خطرات جي خطرات مان هڪ شخص کي مرڻ واري فرصت کي ڊزائين ڪيو ويو آهي:
- ابتدائي تشخيص: ابتدائي ڳولڻ هڪ سرطان کي ڳولڻ جي ڪوشش جو عمل آهي جنهن جي شروعاتي مرحلي ۾ ممڪن آهي. ڪيترا ڪينسر سان گڏ، اسان ڄاڻون ٿا ته بقا اعلي آهي جڏهن اهو ابتدائي مرحلو ۾ مليو آهي (مثال طور، اسٽي مرحلي 1 يا اسٽيج 2) جي ڀيٽ ۾ جيڪڏهن اهو پوئين مرحلي ۾ دريافت ڪيو ويو آهي (جهڙوڪ اسٽيج 4). شروعاتي ڳولڻ سان، مقصد ڪرڻ کان پهرين اهو مقصد ڳولڻ جو مقصد آهي ته ٻي صورت ۾ ان جي علامات پيدا ٿئي ها ته ان جي دريافت جي ڳولا ڪري ها. اسان وٽ اهي طريقا سڀني شروعاتي مرحلن تي لڳائڻ وارا طريقا نه آهن، ۽ اسان جو تجربو به مڪمل نه آهن. مثال طور، ڪيتريون ئي عورتون جيڪي ٻڌو جيڪي عام رياضت جي باوجود سان سينو سرطان آهن.
- خطر جي خاتمي: خطرات جي گهٽتائي جي حڪمت عملي خطري کي گهٽائڻ لاء ڪم ڪري ٿو جيڪو هڪ سرطان پهرين جڳهه ۾ ترقي ڪري ٿو. اهي ٿيندڙ واقعن جي سرطان کي روڪڻ لاء ٺهيل آهن. گهٽتائي جي طريقن ۾ سرجري يا دوائون (Chemoprevention) شامل ٿي سگھي ٿو.
سرطان کي هڪ جينياتي پيشناسب کان وڌيڪ نقطه نظر ۾ يا ته اسڪريننگ يا خطري جي گهٽتائي ۾ شامل آهي، پر هڪ امتحان پڻ آهي جيڪو ٻئي ڪري سگهي ٿو. مذڪوره مرحلن ۾ کولنسر ڪينسر کي ڳولڻ لاء ڪرنڪوپي استعمال ٿي سگهي ٿو. اهو به، جڏهن ته اڳسرسرس پوليو ملي آهي ۽ ختم ٿيڻ کان اڳ هٽائڻ واري شخص کي خطري جي خطري کي گهٽائڻ لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو.
اسڪرين ۽ علاج
اسان BRCA2 ميوٽيشنز سان ڳنڍيل سڀني ڪينسر لاء اسڪريننگ يا علاج جا اختيار نه آهن. اهو پڻ اهو ثابت ٿئي ٿو ته اسڪرين جي طريقيڪار ۽ طريقا بهترين طريقا آهن، تنهن ڪري اهو هڪ ڊاڪٽر آهي جيڪو BRCA ميوٽيشنز جي نگراني جي نگراني ڪرڻ ۾ مشڪل آهي. اچو ته هتي سرطان جي قسم سان اختيارن کي ڏسو.
سينيٽ ڪينسر
- اسڪريننگ: توهان جي ميوٽيشن ۽ خاندان جي تاريخ تي منحصر ڪري، اسڪريننگنگ عام طور تي عمر ۾ شروع ٿيڻ کان بغير ماڻهن جي ڀيٽ ۾ ميوٽيشن جي ڀيٽ ۾ تمام ننڍي ٿيندي. اسڪريننگ ٽيسٽ ۾ مميريگ، سينو ايم آر، ۽ الٽراسائونڊ شامل ٿي سگھي ٿي. مامرن نوجوان عورتن ۾ گهٽ ۾ گهٽ درست آهن پنهنجن سينن جي ڪثرت سبب ۽ ايم آئي آء اڪثر ڪري ترجيح جو طريقو آهي.
- جيمروپريشن: اهو دوا جنهن کي چونڊيو ايزروجن ريڪٽر ماڊلٽرز (SERMS) جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو اهو سينو سرطان کي وڌائڻ جو خط 50 سيڪڙو تائين گهٽائي ٿو. دوا جي موجودگي ۾ tamoxifen ۽ اييتاسٽ (رالولوفين) شامل آهن .
- جراحي: هڪ ٻه طرفي ماهر آلودگي وڏي چھاتی جي سرطان کي وڌائڻ جو خطرو گھٽائي ٿو. جيتوڻيڪ جراحي جي وقت، عورت جي پوزيشن منصوبو ۽ شيدو ڏيڻ جي خواهش سميت ڪيترن ئي عنصر تي منحصر آهي.
ويڙهاڪ ڪينسر
- اسڪريننگ: اسان وٽ ڦيري جي سرطان جي لاء فيصلائتي اسڪريننگ طريقو ناهي. معالج جا تجربا جيئن ٽرانسينگ الٽراسائونڊ، ڪلينڪيڪل امتحان، ۽ CA-125 ۾، پر اسان ڄاڻون ٿا ته جيڪڏهن اهڙي اسڪريننگ بقا بهتر ناهي.
- ڪيفپيريشن: ڄمڻ واري ڪنٽرول جي گولن جي استعمال سان لساني استعمال ٿيندڙ سرطان جو 50 سيڪڙو تائين گهٽجي ويندي آهي.
- جراحي: جهازن جي هٽائڻ ۽ ڦوٽوپيان نلن ( Salpingo-oophorectomy ) کي ڦيري جي سرطان جي خطري کي گهٽائي سگھي ٿو. جيئن ته ماهراتيات جي پيٽ سان ٿڃي ڪنسر سان، ڪجهه عورتون اڃا به ڦيري جي سرطان حاصل ڪري سگھن ٿا پر اهو گهٽ گهٽ عام آهي.
پروسيسر ڪينسر
- پروسٹٽ جي سرطان لاء موجوده اسڪريننگ ۾ تڪرار سان جڙيل آهي، جنهن جي چوڌاري پي ايس اي جي جاچ پڙتال. انهن لاء جيڪي BRCA2 ميوٽيشن حاصل ڪندا آهن، اهو هڪ يورولوالو سان ڪم ڪرڻ ضروري آهي، جيڪو وڌيڪ موثر مرض بيماريء سان مردن جي ميوٽيشن سان واقف آهي. موجوده آبادي لاء عام هدايتون مردن جي پيروي نه ڪرڻ گهرجي، جن ۾ BRCA2 ميوٽيشنز آهن. آمريڪي سوسائيٽي ڪلينلل آرڪولوجي بابت 40 سالن جي عمر ۾ هڪ سالگره پي ايس اي ۽ ڊجيٽل امتحان ڏيکاري ٿي.
پيڪيلاڪ ڪينسر
- اسان پينسيٽڪڪ ڪينسر جي اسڪريننگ تي واضح هدايتون نه آهن، جيتوڻيڪ مطالعي جو اهو واضح آهي ته مناسب مريضن ۾ (50 کان مٿي ۽ شايد 60 کان وڌيڪ)، اسڪريننگ کي فائدو حاصل ڪري سگهجي ٿي
هڪ لفظ کان
اهي جيڪي BRCA2 ميوٽيشن کڻندا آهن انهن کي سرطان جي ڪيترن ئي قسمن جي ترقي لاء وڌيڪ خطرو آهي. انهن مان ڪجهه لاء، طريقي سان اسڪريننگ جا طريقا آهن جيڪي جلد جي شروعات ۾ مدد ڪن ٿيون، انهي سان گڏ جراثيم ۽ طبي طريقن جو خطرو گهٽائڻ لاء.
يقينا، هڪ صحتمند زندگي گذارڻ کان پوء جڏهن ان جي ميوٽيشنز سان گڏ نه هجي، ان کي اسين ڄاڻون ٿا ته براهيڪا ميوٽيشنز توهان جي گنجائش جي ضمانت نه ڏيندا آهن. ڪيترائي ماڻهو جانچ بابت بابت پڇن ٿا، پر موجوده وقت ۾ صرف انهن لاء سفارش ڪئي وئي آهي جيڪو ذاتي يا خانداني تاريخ آهي جنهن ۾ ميوٽيشن هجڻ موجود آهي.
> ذريعا:
> آمريڪي سوسائٽي آف ڪلينڪل اولوڪولوجي ڪينسر. موروثي جي چھاتی ۽ پرديش جيسر. تجويز 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao، R، قيمت، اي، ۽ آر جيمز هيلملٽن. قيمتي گاڏين ۾ گرملينڊ برڪسي ميوٽيشن- پريسڪلوڊ آفڪولوجي لاء پائپ. پروٽيڪڪ ڪينسر ۽ پروسيزيسي مرض . 14 آگسٽ 2017 ((اڳوڻو پرنٽ ايپو).
> ميڪسيلس، K.، ڊومچڪ، ايس، نٿسنسن، ڪي. Germline BRCA1 / 2 ميوٽيشنز جي آدمشماري. جرنل ڪلينڪ آنڪولوجي جا جرنل . 2016 (34) 34 (34): 4183-4185.
> نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ. BRCA1 ۽ BRCA2: ڪينسر جي خطر ۽ جينياتي امتحان. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> آمريڪي نيشنل لائبريري جي لائبريري. جينياتي گهر جو حوالو. BRCA2 جين. اپڊيٽ 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2