فانسونون انيميا پينسيائيپينويا (گهٽ اڇا رت جي خالن، ڳاڙهي رت جي خيلات، ۽ پليٽليٽ) جي لحاظ کان ۽ جسماني غير معمولي نموني جي ڪري هڪ نادر وارث ڪيل هرو ميرو ناڪامي سنڊيم آهي . تعصب اشڪنازي يھودين، روما جي آبادي جي آبادي ۾ آھي، ۽ ڏکڻ افريقا جي ڪاروائي. اهو فانڪوون جي سنڊوم سان گڏ غلطي نه هوندي، انهن کي گردئن جي هڪ بيماري. گهڻو ڪري 10 سالن کان اڳ مريض مريض آهن.
فانسنس انميا جون نشانيون ۽ علامتون
50 سيڪڙو کان وڌيڪ مريض جسماني غير معمولي شيون آهن. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- چمڙي جون تبديليون. تڪليف واري هنڌ (چمڙي جي چمڪندڙ علائقي)
- مختصر قد
- ٿڌا غير معمولي
- دماغي غيرممموليات - ننڍو سر سائيز، دماغ ۾ وڌاء وڌايو
- غائب يا خراب خراب گرد
- جينياتيات جي غير معمولي
- ترقياتي دير سان
جيئن ته رت جي سيلن کي ٻٽو وجهي ٿو، پينشنائيپائنيا جي علامات ٺاهي سگهي ٿي.
- وڌائڻ يا خونريزگي وڌائڻ (گهٽ پليٽليٽ ڳڻ يا ڪريمبيڪيوپيشيا )
- ٿڪ، پيالي جلد ( انيميا )
- بخار، انفيڪشن (گھٽ اڇي ڳڻڻ يا نيوتوروپينيا )
ڪينسر جو تشخيص ابتدائي پيش رفت ٿي سگهي ٿو. ماڻهو فانسونس انميا سان ترقي يافته جي وڌندڙ خطري تي آهن:
- اييوٽ ميڊيل ليويميميا
- ميڊيلوڊسپلپلڪ سنڊوم
- سر ۽ ڳچيء جو وهڪرو
- دماغي tumors
- ولمز ڳامور (گردڪ جي ڪينسر)
- گيسٽروئنسٽينٽ (GI) ڪينسر)
- وولر ۽ گلاس ڪينسر
تشخيص
تشخيص جي عمل کي سست رفتار ڪري سگهجي ٿو، جئين طور تي پيش ٿيندڙ وقت اڪثر وقت کان مٿي آهي.
ھڪ گھٽ پليٽليٽ عام طور تي مسئلن جو پهريون نشاني آھي. ان کان پوء، وقت تي، اڇو رت جي سيل جي ڳڻپ ۾ انيميا جي پٺيان گهٽتائي ٿيندي آهي. انميا ميڪروپيڪڪ معني جي طور تي بيان ڪيو ويو آهي ته ڳاڙهي رت جي خريه عام کان وڏي هوندي آهي. هنن ليبارٽري جي نتيجن جو جائزو ورتو ويو آهي ته مٿين جائزي جي جسماني غير معموليات سان گڏ فانونيون انيميا.
مريضن سان فانسون انميا سان گڏ سرطان کي وڌائڻ جي وڌاء ۾ پڻ آهن. غير معمولي ابتدائي عمر ۾ پيش ڪندڙ ڪينسر ڪجهه مريضن ۾ ابتدائي پيش رفت ٿي سگهي ٿو. انهي سان گڏ، اهو شايد چونڊيو وڃي ته جيڪڏهن ساڳئي ڪٽنب جي گهڻن ميمبرن سرطان کي وڌائي.
جڏهن فينونون انيميا شڪايت ڪئي وئي آهي، خون کي خاص استعمال ليبارٽري ٽيسٽ لاء ڪرومومومل برجج سڏيو ويندو آهي. Fanconi Anemia میں جینیاتی خرابی کروموسومس کو خود کو بحال کرنے کے قابل بناتی ہے کہ وہ ابتدائی عمر میں ہون میرو کی ناکامی اور کینسر کے معتبر ہیں. جيڪڏهن ڪرومونومل برجج ٽيسٽ فانسونون انيميا سان برابر آهي، جينياتي جاچ پڻ موڪلي سگھن ٿا. تشخيص جي تصديق ڪرڻ جي باوجود، هن معلومات کي هن حالت سان وڌيڪ ٻارن کي وڌيڪ خطرو ڪرڻ واري خاندان کي وڌيڪ معلومات ڏيندو آهي.
ورثو
عام طور تي فاسسنون انميا هڪ خودمختياري رسوخ واري نموني ۾ گذري ويو آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته ماء پيء کي پنهنجي ٻار جي بيماري ڪرڻ لاء ڪنهن جي نگراني هجڻ گهرجي. هن منظر ۾، ماء پيء جي نگران آهن ۽ انهن کي هڪ ٻار فانسونس انميا سان گڏ هجڻ جو 4 موقعو آهي. وڌيڪ rarely، اهو هڪ X-منسلڪ فيشن ۾ نازل ٿيو آهي مطلب ته جينياتي تبديلي اي ڪر کروموسوم تي. هن حالت ۾، هڪ ماء بيماري کي پنهنجي پٽن تي منتقل ڪري سگهي ٿو.
علاج
منتقلي : لال رت جي سيل ۽ پليٽليٽ ٽرانسفس استعمال ڪرڻ جي لاء استعمال ٿيل آهن جيئن هڏن جي ميرو معمول مقدار پيدا ڪرڻ جي قابل ناهي. انتميا جي علامات کي روڪڻ لاء ٿڌڙي (ٿڪڻ، ٿڪائي) يا ٺومبڪوائيپيڊيا (خونريزڻ) کي روڪڻ لاء استعمال ڪيو ويو آهي.
Oxymetholone: Oxymetholone هڪ زباني anabolic اسٽيرائڊ آهي جيڪو رت سيل جي حسابن کي بهتر ڪرڻ لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو. هي عام طور تي مريضن لاء هئڻ سان گڏ هڏا ٻرو ڊونرز جي موجودگي لاء موجود نه آهن.
بون ميرو ٽرانسپشن: هون ميرو ٽرانسپلانشن پينشنيوپيپيا جي لاء جراثيمه ٿي سگهي ٿو، پر ڪينسر جي حياتي خطر کي گهٽ نه ڪندو آهي. بهترين نتيجا ڏٺو ويو آهي جڏهن ڀائيوار ملن ٿا.
> ذريعو:
> برٽخو. ٻارن ۽ نوجوانن ۾ جھرين جي تڪليف انميا. ۾: اپوٽوڊٽ، پوسٽ، ٽي وي (اي ايڊ)، اپ ٽوڊٽ، وائيٽلام، ايم، 2016.