بيان
هيرن بلڊفن انيميا (DBA) هڪ وارث ڪيل انميا آهي جتي هڏا ميرو ڳاڙهو ڳاڙهو ڳاڙهو ڳاڙهو ڳاڙهو نه ڪري سگهندو آهي (خالص ڳاڙهو آبهوا سڏيو ويندو آهي). اهو هڪ مشڪلاتن جو وڏو گروپ وارث ٿيل هون ميرو جي ناڪامي ڪنڊن جي نالي سان آهي.
DBA جا خاصيتون آهن؟
تقريبن سڀني مريض زندگيء جي پهرين سال ۾ تشخيص آهن.
- انميا: DBA جي انمم سخت آهي ۽ اڪثر ڪري ڪيترن ئي خون جي منتقلي جي ضرورت آهي.
- پيدائش جي خرابين: ڊيبي سان مريضن جا مريض به جسماني غير معموليات آهن. جسم جي علائقن جا سڀ کان عام متاثر ٿيا آهن:
- سر، ڳچيء ۽ منهن
- دل
- ٿلهو
- جينياتي ۽ تمثيلي سسٽم
- مختصر قد
- سرطان جو خطرو وڌايو: ڊيبي جي ماڻهن سان گڏسرطان جي وڌندڙ خط کي ظاهر آهي. انهن ۾ ايڪٽ ميلايل ليوکيميا (ايم ايل)، ميلاڊڊيسپلسچني سنڊرمورسز (ايم ايس ايس)، ۽ ٽائيم ٽامس شامل آهن.
ڊي ايف جو ڪهڙو سبب آهي؟
DBA هڪ وارث ٿيل هڏن ميرو ناڪامي سنڊوموز آهي. تقريبن اڌ جا گهرا لفظ آهن معني جي جينياتي ميوٽيشن کي والدين طرفان هيٺ اچي ويو آهي. ٻيا ڪيس بي ترتيب ٿيڻ لڳندا آهن. خفيه شڪلن ۾، نه سڀئي خاندان جا ميمبر برابر هوندا آهن. هڪ والدين شايد DBA سان لاڳاپيل ميوٽيشنز حاصل ڪري سگهي ٿو پر پنهنجي ٻار جي تشخيص ٿيڻ کان پوء ان جي تشخيص نه ڪئي ويندي.
جسم جي سڀني خاني کي هڪ خاص جاندار آهي ۽ پوء هڪ انتهائي ڪنٽرول ٿيل عمل تحت سيل موت کي گڏي ٿو.
DBA ۾ هڪ جينياتي ميوٽيشنز اسٽيم سيلز (ميڊ ۾ ڳاڙهو خانداني خانو ۽ ابتدائي ڳاڙهو خانداني خانو ٺاهڻ) کي خودڪار طور تي تباهه ڪرڻ جي مقابلي ۾ انهن کي ڳاڙهي رت جي خريج جي گھٽتائي پيدا ڪرڻ گهرجي.
ڊبي کي ڪيئن تشخيص ڪيو ويو آهي؟
مڪمل رت جي ڳڻپ (سي سي بي) انميا کي سڃاڻي ٿو ۽ عام طور تي معمولي ڳاڙهي رت جي خامي (macrocytosis) کان وڌيڪ ظاهر ڪري ٿو.
عام طور تي انيميا سفيد خون سيل يا پليٽليٽ شمار ۾ تبديلين کان سواء الڳ الڳ آهي. ريٽيڪيوڪيڪوٽ شمار گهٽ آهي (ريگوڪيوپيلوپييا) آهي ڇاڪاڻ ته هڏن ميرو هن انيميا کي معاوضو ڏيڻ جي قابل ناهي.
DBA ننڍپڻ واري ٽريڪٽري erythroblblastopenia تان ممتاز هجڻ گهرجي (TEC) جيڪو ڪنهن عمر جي گروپ ۾ موجود ڪري ٿو پر اسپونڊي طور حل ڪري ٿو. خاص طور تي جنين هيموگلوبين جي سطح ۽ ايريٿروسيٽي آئنينوزائن ڊيامينسيز سطح عام طور تي DBA ۾ هيٺيون آهن پر TEC ۾ نه.
جيڪڏهن ڪنهن کي شڪايت ڪيو وڃي ها ته، جانياتي جاچ موڪليا وڃن. جيڪڏهن هڪ جينياتي ميوٽيشن جي نشاندهي ڪئي وڃي ٿي، ٻين خاندان جي ميمبرن کي سرطان جي وڌندڙ خط کي جانچيو وڃي.
ڪڏهن ڪڏهن هڪ هڏن جو ميرو لڳائڻ ۽ باڪسپسي ماحول جو جائزو وٺڻ لاء سرانجام ڏني وئي آهي جتي ڳاڙهو رت جي خريه ٺاهي ويندي آهي. هڏن جو عمرو عام طور تي عام طور تي ڳاڙهو رت جي سيل جي اڳوڻن جي ڪري (عام خاني جو ڳاڙهي رت جي خريج ۾ وڌو) آهي.
معياري تشخيص معيار هن ريت آهن:
- عمر 1 سالن کان گھٽ
- ميڪروڪائيڪڪ (عام کان وڌيڪ عام) انيميا کان بغير سفيد خون جي سيل يا پليٽليٽ جي ڳڻپ ۾ تبديلي
- ريٽڪيڪوڪوٽوپيپي
- عام هون ميرو کانسواء لال لال رت جي اڳوڻين کان سواء
جيڪڏهن هڪ مريض DBA هجڻ مشڪل آهي پر هن تشخيصي معيار سان نه ملندو آهي، امڪاني تشخيص جي حمايت ڪري سگهي ٿي ثانوي معيار موجود آهن.
DBA لاء ڪهڙو علاج آهن؟
جيتوڻيڪ اڪثر مريضن جي علاج جي ضرورت آهي انهي مان 25 سيڪڙو مريضن جو مظاهرو ڪيو ويندو.
- منتقلي: DBA جي انمم سخت آهي ۽ باقاعده خون جي منتقلي جي ضرورت آهي. اهو بنيادي علاج آهي جيستائين اسٽريجائڊ شروع ڪرڻ ۾ محفوظ نه آهي.
- Corticosteroids: زبانی اسٹوڈیوز کی طرح پیشینونون / پریینولونون DBA سان ٻارن لاء تھراپی جو رینبو آھي. اسٽوڊيوز شروع ڪيا ويا آهن ۽ منتقلي جي گهرج لاء گهربل ننڍڙن ٻارن کي گهٽائڻ جي ضرورت آهي. جيڪڏهن ڪوبه ردعمل نه آهي، ٽرانسفريشن رٽنيف ٿيل آهن.
- بون ميرو ٽرانسپشن : هون ميرو ٽرانسپشن جراثيم ٿي سگهي ٿو. بهترين نتيجا ڀائيل ڊونرز سان ملن ٿا. سرسبز ڊاڪٽرن کي لازمي طور تي جانياتي جاچ ڪرڻ گهرجن، انهي کي تسليم ڪرڻ گهرجي ته هو ڊي بي جي نرمي فارم ناهي.