درن ٺاهڻ وارو دماغي جي بيماري
ڪينن جي بيماري جينياتي بيماريون جو هڪ گروپ آهي جنهن کي لييوديسسٽروفي سڏيو ويندو آهي، جنهن جي نتيجي ۾ دماغ ۾ اعصاب خاني شامل آهي. ڪينن ۾ بيماري، ڪروموموموم 17 تي هڪ جينياتي ميوٽيشن جو هڪ انزمي جو ايٽميسوسيليس سڏجي ٿو. هن اينزيميم جي بغير ڪوميلاتي عدم توازن پيدا ٿئي ٿي جيڪا دماغ ۾ مايلين جي تباهي جو سبب بڻائيندو آهي.
انهي جي صحت واري دماغ جي بيماري کي خورشيد ٽسيج ۾ خوردبينيڪ سيال ڀرڻ واري جاء تي مڪمل ڪرڻ جو سبب بڻائيندو آهي.
ڪينن جي بيماري هڪ آومومومل ريڪنسي نموني ۾ وراثت آهي ، مطلب ته هڪ بيماري کي مرض وڌائڻ لاء ٻار کي هر هڪ جاندار مان جين جي هڪ ڪاپي وارث هجڻ گهرجي. جيتوڻيڪ ڪنهن جابلو گروپ ۾ ڪينهان بيماري ٿي سگهي ٿي، ان ڪري پولينڊ، لٿينيا ۽ اولهه روسي ۽ سعودي عربين مان به ايڪيڪاڪازي يهودين جي وچ ۾ گهڻو ڪجهه ٿيندو.
علامات
کنوان بيماري جي علامات ابتدائي ابتدائي ۾ ويهندا آهن ۽ وقت جي لحاظ کان خراب ٿي ويا آهن. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- عضلتون سر (گھٽپوٽو)
- ڪمزور ڳچيء جي عضون سبب ڪنڌ ڪنٽرول ڪن ٿا
- غير معمولي وڏي سر (ميڪروپيفيا)
- ڪپڙو غير معمولي سڌي طرح (سٺي نموني) رکيو ويندو آهي.
- هٿن جي مشغولن کي نرمي سان ڍڪيل آهي
- موٽر جي صلاحيتن جو نقصان
- ذهني رڪاوٽ
- بگڙيل
- انڌا
- کاڌيون مشڪلاتون
تشخيص
جيڪڏهن ٻارڙن جي علامن ڪينوان بيماري جو پتو پوي ٿو، تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء ڪيترائي تجربا ڪيا وڃن ٿيون.
دماغ جي هڪ ٺهيل ٽيموگراف (CT) اسڪين يا مقناطيسي گونج ايجادنگ (ايم آر آئي) دماغ جي ٽائيم جي بيماري جي نظر ايندي. خونريزي تجربن کي گم ٿيل اينزيميم لاء يا جينياتي ميوٽيشن جي نظر ۾ رکڻ لاء، جيڪا بيماري سبب ٿي سگهي ٿي.
علاج
ڪينن بيماري لاء ڪو علاج ناهي، تنهنڪري علاج جي علامن تي عمل ڪرڻ تي ڌيان ڏنو ويو آهي.
جسماني، ڪاروباري ۽ تقرير جو علاج ڪري ٻار ٻار پنهنجي ان جي ترقياتي صلاحيت ۾ پهچي سگهي ٿو. ڇو ته ڪنوان جي بيماري گهڻو ڪري وڌيڪ خراب ٿي وئي آهي، ڪيترائي ٻار ننڍي عمر (4 سالن کان) ننڍا ٿين ٿا، جيتوڻيڪ ڪجهه ماڻهو پنهنجن نوجوانن ۽ بتن ۾ رهنديون آهن.
جينياتي جاچ پڙتال
1998 ۾، زلزلي ۽ زنانيات جي آمريڪي ڪاليج هڪ پوزيشن جو بيان پيش ڪيو آهي ته ڪنٽرول اششازي يهودي پس منظر جي سڀني ماڻهن کي ڪينهان بيماري جي نگراني جي آڇ ڪئي. ڪارپوريشن جيني ميوٽيشن جي هڪ ڪاپي آهي، تنهن ڪري هو يا اها بيماري نه ٿو ڏئي پر ٻارڙن تي جيني ميوٽيشن کي منتقل ڪري سگهي ٿو. اهو اندازو آهي ته 1 ۾ 40 ماڻهن کي اشڪنازي يهودين جي آبادي ۾ ڪينن بيماري لاء جينو ميوٽيشن جو ڪارڻ آهي.
اها صلاح ڏني وئي آهي ته جئين ننڍن ٻارن کي بچائڻ کان اڳ واريون جاندار جاذب جين جانچ ڪرڻ لاء خطرو آهي. جيڪڏهن امتحان جا نتيجا ظاهر ڪن ٿا ته والدين ٻنهي جي سنڀاليندڙ آهن، هڪ جنياتي مشير ڪنهن ٻار کي ڪينوان بيماري سان خطرو رکڻ بابت وڌيڪ معلومات مهيا ڪري سگهن ٿا. ڪيترن ئي يهودي تنظيمن ڪينن بيماري ۽ آمريڪا، ڪينيڊا، ۽ اسرائيل ۾ ٻين نادر مشڪلاتن لاء جنياتي جانچ پيش ڪن ٿا.
ذريعن:
> "ڪينوان جي بيماري." معذور A - Z. 2 جولاء 2008. نيورولوجي ڊسڪرن ۽ اسٽروڪ لاء نيشنل تنظيم.
> "ڪينوان جي بيماري." ليويوڊيسسٽروفي جي قسم. 2 آگسٽ 2007. گڏيل قومن جي لويوديسروفيف فائونڊيشن.
> "واهن جو علاج ڇا آهي؟" بيماري نيشنل-ٽي ايسچ ۽ متحد بيمارين جي ايسوسيئيشن.