ميڪوڪونڊريا دلچسپ نگارن جو آهي جيڪي اسان جي جسم ۾ تقريبا هر سيل ۾ رهندا آهن. سيل جي ٻين حصن جيان، mitochondria تقريبن انهن جي هڪ سيل آهن. حقيقت ۾، اهي تقريبن الڳ الڳ الڳ جاندار آهن، جن سان جينياتي مواد سان گڏ سڄي جسم کان بلڪل مختلف آهن. مثال طور، اسان عام طور تي قبول ڪيو ٿا ته اسان جي والدين مان اڌ جانياتي مواد وارث آهي ۽ اسان جي پيء کان اڌ.
اهو بلڪل صحيح ناهي. mitochondrial ڊي اين جي مختلف فيشن ۾ ورهايو ويو آهي ۽ تقريبن سڄي ماء کان ورثي واري آهي.
ڪيترائي سائنسدان يقين رکيا آهن ته ميڪوڪونڊيا هڪ ڊگهي سمبوليڪ تعلق جو هڪ مثال آهي، جنهن ۾ بيڪريريا گهڻو اڳ اسان جي سيلن سان ملائي وئي آهي ته اهي اسان جي سيلز ۽ بيڪٽيريا ٻئي هڪ تي ڀاڙي رهيا آهن. اسان کي ميڪوڪونڊريا جي ضرورت آهي ته سڀ کان وڌيڪ توانائي کي عمل ڪرڻ لاء اسان جي سيلن کي بچڻ جي ضرورت آهي. آکسيجن جيڪو اسان کي انجيل کي ڇڪيندو آهي اهو اهو گهٽوگڏ هن پروٽين کان سواء ممڪن هجي.
جيئن ته مشڪل سان mit mitochondria آهن، اهي اسان جي جسم جي ڪنهن ٻئي حصي وانگر نقصان پهچڻ جي قابل هوندا آهن. mitochondrial DNA ۾ شروع ٿيل ميوٽيشنز مختلف علامن جي وڏين صف جي ڪري ٿي سگھي ٿو. اهو هڪ ڀيرو سوچڻ واري غير معمولي ۽ انتهائي ناپسنديده ڪنڊولس کي ڏسجي سگهي ٿو، پر هاڻي اڳ ۾ ئي سوچڻ کان وڌيڪ عام طور تي ڏٺو ويندو آهي. شمال مشرقي انگلستان ۾ هڪ گروپ 15،200 ماڻهن ۾ 1 کان وڌيڪ هجڻ جو نتيجو آهي.
وڏو انگ، اٽڪل 200 ۾، هڪ ميوٽيشنز هو، پر ميوٽيشنز جهڙي نه هئي.
اعصابي سسٽم آڪسجن تي گھڻي تي انحصار ڪري ٿو ۽ انهي جو مطلب آهي ته اسان جي اعصابن کي ميڪوڙينڊريا جي ڪم ڪرڻ جي ضرورت آهي. جڏهن mit mitondondria غلط آهي، اعصاب سسٽم اڪثر ڪري شڪار ڪرڻ وارو پهريون هوندو آهي.
Mitochondrial جي بيماري جي علامات
mitochondrial بيماري جي ڪري عام طور تي عام علامات هڪ ماپوتي آهي، مطلب ته عضب جي بيماري.
ٻين امڪاني علامن ۾ خواب، پريشاني جي مسئلا، يا علامتن جي ميلاپ شامل آهي. علامات اڪثر ڪريٽر سان گڏ ڪيترن ئي مختلف سنڊرمومس مان ٺاهيندا آهن.
دائمي پرو ترقي ڪندڙ خارڙو اوٿلمولوگيا (سي پي اي او) - سي اي او آئي ۾، اکين جي مشڪ سست ويٺل بڻجي وئي. اهو عام طور تي ٿيندو جڏهن ماڻهو پنهنجن ٽيهن ۾ آهن، پر ڪنهن به عمر ۾ ٿي سگهي ٿو. ٻرندڙ نسب نسبتا نادر آهي، پر ڊاڪٽر جي امتحان طرفان ٻيون بصري مسئلا دريافت ڪيا ويندا. ڪجھ صورتون، خاص طور تي جڏهن خاندانن ۾ مليا آهن، انهن سان گڏ مسئلا، تقرير يا مشڪلاتن کي نگلڻ، نونپيٽيون يا ڊپشن ٻڌڻ سان گڏ آهن.
Kearns-Sayre syndrome - Kearns-Sayre syndrome تقريبا هڪ ئي سي پي آئي وانگر آهي، پر ڪجهه وڌيڪ مسئلن ۽ شروعات جي شروعات سان. مشڪلات عام طور تي شروع ٿيندي جڏهن ماڻهو 20 سالن کان گهٽ عمر وارا آهن. ٻين مسئلن ۾ سورمي رينئوپيٿي، ڪيريبلر آڪسائيڪس ، ڪارڊ مسئلا ۽ دانشورانه خسارن ۾ شامل آهن. ڪارنس-سيريز سنڊوميم سي پي اي جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ جارحيت آهي، ۽ زندگيء جي چوٿين ڏهاڪن پاران موت جي ڪري سگھي ٿو.
ليبر هيريلٽيٽ آپٽيڪٽ نيوروپيپي (LHON) - LHON ڏسڻ جي ورثي جو هڪ وارث روپ آهي، جيڪا نوجوانن ۾ انڌائي جي ڪري ٿي.
Leigh Syndrome - پڻ سبسيٽ جي طور تي encephalomyelopathy ڳاڙهو ڪري رهيو آهي، ليڊي سنڊوموم اڪثر ڪري ننڍي نوجوانن ۾ ٿيندي آهي. آڪسائيڪس، تڪليف ، ضعيف، ترقي جي دير سان، ڊيسٽونيا ۽ وڌيڪ سبب آهي. دماغ جي مقناطيسي گونج ايجادنگ (ايم آر آئي) بنيادي طور تي گندليا ۾ غير معمولي سگنل ظاهر ڪري ٿو. عام طور تي مهينن اندر مرض آهي.
ميڪوڙيڊيليس ايئنسائيلاپيپيائيٽ لڪٽڪڪ ائڊسساسس ۽ اسٽروک جهڙو ايپيسسس (MELAS) سان ڳالهائيندي - MELAS ميڪوڪوڊيلڊ بيمارين جي سڀني عام قسم مان هڪ آهي. اها ماء کان وراثت آهي. بيماري اسٽروز وانگر ساڳيو ايجسود سبب بنائي ٿو، جنهن کي ڪمزور يا وژن جي نقصان جو سبب بنائي سگھي ٿو. ٻين علامن ۾ جهازن، لڏڻ، الٽي، ٻڌڻ جي نقصان، عضلات ضعيف، ۽ ننڍو قد شامل آهن. بيماري طور تي ننڍپڻ ۾ ٿيندي آهي ۽ ڊيماپي ڏانهن وڌي ٿو. اهو رت ۾ ليٽيڪڪ اسيد جي بلند سطحن سان گڏ تشخيص ٿي سگهي ٿو ۽ گڏوگڏ هڪ خوردبيني جي هيٺ پيٽ جي ريگھيل ڳاڙهو ظاهر ظاهر آهي.
ميڪوولوسنسي ايپليليسي سان ڳريل لال ڳاڙيندڙ (MERRF) سان گڏ ميڪوئلسنس هڪ تمام تڪڙو تڪڙو آهي، اهڙي طرح اسان وٽ ڪيترو ئي سوچي آهي. MERRF ۾ ميروڪيلون گهڻو ڪجهه وڌيڪ هوندو آهي ۽ ان جي پيچيدگي، ايڪسياڪس ۽ عضلات جي ضعيف جي پٺيان هوندي آهي. ٻوڙن، بصيرت جي مسئلي، پردي جي بيماريو ۽ فيماپي پڻ ٿي سگهي ٿي.
عام طور تي ميراث ۽ ذیابيطس (MIDD) جي مائيڪوڪوڊ ڊراميٽر عام طور تي ماڻهن کي 30 کان 40 سالن جي عمر تائين متاثر ڪري ٿو. نقصان ۽ ذیابيطس ٻڌڻ جي اضافي ۾، MIDD ماڻهن سان گڏوگڏ وژن جي نقصان، عضلات جي ضعيف، cardiac مسئلن، هارين جي بيماري، گيسروجن جي بيماري ۽ مختصر قد جو تعلق وٺي سگھي ٿو.
Mitochondrial neurogastrointinal encephalopathy (MNGIE) - ان جي گھڻن کي شديد املازي سبب بنائي ٿو، جيڪا پيٽ ڏک ۽ قبض جي ڪري ٿي سگھي ٿو. اکين جي تحريڪ سان پريشاني پڻ عام آهن، جيئن دماغ ۾ نيورپوٽيون ۽ اڇو معاملو آهن. بيماري ڪارڪن کان ننڍپڻ کان به ڪٿي به آهي پر سڀني ٻارن ۾ عام آهي.
نيوروپاپي، آڪسائيڪس ۽ ريٽئنائٽس سورجساسوسا (NARP) - پرديري اعصاب جي پريشاني ۽ تڪليف جي باوجود، اين آر پي کي ترقياتي دير جي دير، ايذليسي، ڪمزوري ۽ دومياڻي سبب ٿي سگهي ٿو.
ٻيون مچوڊيدورڊ ۾ آيل مشڪلاتون پيئرسن سنڊوميم (سائڊوبلسٽ اييميميا ۽ پينسيلاڪ ڊسڪشن)، بارٿ سنڊوم (ايڪس-ونڊ ڪاريوائيپيپي، مايوو ٽنڊوائيريا ميپروپروپيا، ۽ سائيڪل نيٽروپينيا)، ۽ واڌ جي پابندي، امينو اسپيڊيا، ڪولسٽاس، لوهه جي اوٽلوٽ، ليڪيڪڪ اڊيديسس ۽ شروعاتي موت (GRACILE) ).
تشخيص مچوچينج ڊاڪٽرن
ڇو ته mitochondrial مرض علامات جي بيماري حد جي سبب ڪري سگهي ٿي، انهن خرابين کي تربيت ڏيندڙ ڊاڪٽر کي تسليم ڪرڻ لاء سخت پڻ ٿي سگهي ٿو. غير معمولي صورتحال ۾ جتي سڀئي علامتون هڪ خاص خرابي لاء کلاڪ نظر اچن ٿا، جينياتي ٽيسٽ تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء ٿي سگهي ٿو. ٻي صورت ۾، ٻيا تجربا ضروري هجن.
مروڪونڊريا एरोروڪ ميچابولزم جي ذميوار آهن، جنهن مان اسان کي اڪثر منتقل ڪرڻ لاء اڄ ڏينهن تائين استعمال ڪندا آهن. جڏهن ايروبڪ ميٽابولزم ختم ٿئي ٿي، جيئن شديد مشق ۾، جسم کي هڪ بيڪ سسٽم آهي، جيڪا ليٽيڪڪ اسيد جي تعمير ۾ نتيجو آهي. اها هڪ اهڙي شيء آهي جيڪا اسان جي عضلات کي ايذايو ۽ ساڙيو ويندو آهي جڏهن اسان ان کي ڊگهي عرصي کان روڪي ٿو. ڇو ته ماڻهو mitochondrial بيماري سان پنهنجي ايروبڪ ميهنابولزم استعمال ڪرڻ جي گھٽ صلاحيت هونديون آهن، ليٽيڪڪ ايڊڊ ٺاهي وينديون آهن ۽ اهو ماپ ڪري سگهجي ٿو ۽ هڪ نشان جي طور تي استعمال ڪيو وڃي ٿو جيڪو مينوچنڊياريا سان ڪجهه غلط آهي. تنهن هوندي به ٻيون شيون به ليکيٽ وڌائي سگهن ٿيون. مثال طور، ڪيميائي ايڊڊ ۾ سربوروپيليل سيال ۾ شايد ڪاوڙ يا اسٽري کان پوء ٿي سگهي ٿي. ان کان علاوه، mit mitondondrial مرض جي ڪجهه قسم، لئنگ سنڊوموم وانگر، اڪثر اڪثر ليٽيڪٽ جي سطح هونديون آهن جيڪي عام حد تائين هونديون آهن.
هڪ بنيادي تشخيص ۾ پلاٽما ۽ ڪنروبروپينل سيال ۾ ليٽيڪٽ جي سطح شامل ڪري سگھن ٿا. arrrocardiograms arrhythmias جي لاء تشخيص ڪري سگھي ٿو، جيڪو موتمار ٿي سگهي ٿو. ھڪ مقناطيسي گونج وارو تصوير (ايم آر آئي) اڇي واري تبديلي جي تبديلي لاء ڏسي سگھي ٿو. برائوزر بيماري لاء تحقيقات لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو. جيڪڏهن ڪاوڙ لاء پريشان آهي، اليڪٽرروئنسولوگرافيڪيشن جو حڪم ڏنو وڃي ٿو. علامات تي مدار رکندي، آڊيوولوجي يا ڇنڊوالوجيجي جاچ پڙتال پڻ ٿي سگهي ٿي.
پٺي جي باپسند مائنوڊورڊ بيمارين جي تشخيص جو سڀ کان وڌيڪ معتبر طريقو آهي. گهڻو ڪري مچوڙيڊم جون بيماريون هڪ ميٽواپي سان اچن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن ته اهو واضح علامات جهڙوڪ عضلات ادراڪ يا ضعيف نه آهي.
مٺيچنڊريسي جي بيمارين ۾ علاج
هن وقت، ميمو موونڊڊ ڊسڪشن لاء ڪو ضمانت واري علاج نه آهي. ان جو اشارو علامتي انتظامات تي آهي جيئن اهي پيدا ٿين ٿا. بهرحال، هڪ بهتر تشخيص مستقبل جي ترقي جي لاء تيار ٿي سگهي ٿو ۽ هڪ وارث بيمار جي صورت ۾، خاندان جي منصوبابندي تي اثر انداز ڪري سگھي ٿو.
خلاصو
مختصر طور تي، هڪ ننڍڙي موت جي بيماري کي شڪو ٿيڻ گهرجي، جڏهن پٿر جي دل، دماغ يا اکين ۾ شامل علامات جي هڪ ميلاپ موجود آهي. جڏهن ته والدين وراثت پڻ مشورو آهي، ممڪن آهي ته ميٽيڪنڊيل بيماري لاء ايٽمي ڊي اين اي ميوٽيشنز جي نتيجي ۾، عام طور تي نيوويس ۽ ميڪوڪوڙيريا جي جينياتي مواد جي وچ ۾ رابطي سان. ان کان علاوه، ڪجهه بيماري اسپراڊڪڪ هونديون آهن، مطلب ته اهي پهرين وقت تائين سڀ ڪجهه پئجي ويا آهن. مچوائيڊريشن جي بيماري اڃا نسبتا نادر آهن ۽ بهترين طور تي ماهرن جي ترتيب سان نيورولوجي بيماري جي اسلوب سمجهي سگھندا آهن.
ذريعو
بارٿ پي جي، ويلينپئر ايف، بولن وي ايم، اي ۽ الف. ايڪس سان لاڳاپيل ڪاريوسيليليٽ ميوپيپيڊي ۽ نيوتوروپينيا (بارٿ سنڊوموم): هڪ تازه ڪاري. ايم جي مي ميني جينيٽ 2004؛ 126A: 349
چنيري پي ايف، جانسن ايم ايم، ورڊيل ٽيم، اي ايل. جذباتي مائيڪوونڊول ڊي ڊي ميلاپن جي ايپيدميالوجي Ann Neurol 2000؛ 48: 188
چنيري پي ايڇ، ٽيون ايم ڊي. mitochondrial امراض جي ايجادميولوجي ۽ علاج. ايم ج مئ جينٽ 2001؛ 106: 94.
فريار جJ، چارڊٽنٽن اين، پرينا پي ايف، ملننگنگ-وار ايس ايم ميونڊوڊ بيمارين: ايٽيوئلز، ماڊل سسٽم ۽ اميدوار علاج. جينيٽ. 2013 جون 4.
هولٽ آء ايس، هارنگ اي اي، پيٽي آر ڪيو، مارگن-هگس جا. هڪ ننڍڙي مچوڙيڊيل مرض جيڪي مينوچنڊري ڊي ڊي اين هائپلوپامي سان لاڳاپيل آهن. ايم ج هم هم جنٽ 1990؛ 46: 428.
جيڪن ڊي جي، شيوفر جا، جانسن ايم ايم، ۽ الف. مائيچنڊريڊ سوريج جي زنجير بيماري جي تحقيق ۽ کلينيڪل جي تحقيقات. 51 مريض جو مطالعو. دماغ 1995؛ 118 (ص 2): 339.
مرفي آر، ٽرنبل ايم ڊي، واٽر ايم، هٽسلي ايٽ. ڪلينڪ خاصيتون، 3243A> جي ننڍي ميٽيڪنڊريٽ نقطي ميوٽيشن سان لاڳاپيل مبتلا وارث ڪيل ذیابيطس ۽ ٻوڙي (MIDD) جي تشخيص ۽ انتظام. شوگر جو ماهر 2008؛ 25: 383.
Visapää I، Fellman V، Vesa J، et al. GRACILE سنڊوموم، لوھل اوورلوڊ سان ھڪ انتھائي ميڙابولي خرابي جي ڪري، BCS1L ۾ نقطي ميوٽيشن جي سبب آھي. ايم ج هم هم جنٽ 2002؛ 71: 863.
يوائي وائي يار سي، سمٿري ٽ، چنيري پي اي، ۽ الف. دائمي ترقي پسند خارجي آتمامولوگيا ۾ بصري فنڪشن جو اندازو. اک (لنڊ) 2006؛ 20: 564.