جينيات، پي سي ڊي جي علامات، ۽ تشخيص
پوليسيسيڪ گردڊ مريض، يا پي ڊي ڊي، گردئن بيماري جو هڪ مخصوص جينياتي شڪل آهي. جيئن ئي اصطلاح پيش ڪري ٿو، "پوليٽيڪل" -ڪسٽڪ کي گريبان ۾ ڪيترن ئي سيٽي جي (بند، خالي مقدس، ڪڏهن ڪڏهن سيال ڀريو) جي موجودگي ڏانهن اشارو آهي. گردڪ سيسٽن ۾ عام طور تي ڪا غير معمولي پئجي نه هوندي، پر دڪانن ۾ سسٽن جي تشخيص لازمي طور تي پي ڊي ڊي ناهي.
حقيقت ۾ پي ڊي ڊي، پر هڪ ئي سببن مان هڪ آهي ته ڪنهن شخص کي گردڪ ۾ سسٽم پيدا ڪري سگهي ٿي.
اهو مخصوص جينياتي وراثت آهي ۽ پي ڊي جي ڪورس جو اهو هڪ خاص خاصيت آهي. اهو هڪ بيزاري بيماري نه آهي، ۽ مريضن جي وڏي حصي ۾ پنهنجن دڪانن کي ناڪامي ناڪامي ٿي سگهي ٿو، ڊائلينسي يا گردڪ جي منتقلي جي ضرورت آهي.
ٻيا قسم جا Cysts
ٻئي قسم جي گردئن سسٽم (جيڪي PKD سان لاڳاپيل نه آهن) ۾ شامل آهن:
- سادي بينجن سيٽي، جيڪي عام طور تي عمر جي تڪليف واري عمل جو نتيجو آهن. تقريبا ٻارنهن ٻارنهن 50 سالن کان گهٽ عمر وارن ماڻهن جي 50 کان 70 ۽ 22.1 سيڪڙو گھٽتائي ۾ گهٽ ۾ گهٽ هڪ سسٽ ٿيندا آهن.
- گریجویٹ (جب سیٹسن گریوں میں کینسر کا نمائندہ ہوسکتے ہیں، کبھی کبھی پیچیدہ سیٹرز کہتے ہیں).
- حاصل ڪيو ويو آهي، جئين دائمي گردڪ بيماري (CKD) سان مريضن ۾.
انهيء ڪري، هڪ ڀيرو سيٽرن کي گريبان ۾ نوٽ ڪيو ويو آهي، ايندڙ قدم کي مختلف ڪرڻو آهي ته ڇا اهو هڪ بنز عمر سان لاڳاپيل تلاش، PKD يا ٻيو ڪجهه آهي.
جينيات
PKD هڪ نسبتا عام جنياتي بيمارڪ آهي، جيڪو تقريبا 1 500 ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو، ۽ گردئن جي ناڪامي جو هڪ اهم سبب رهي ٿو.
عام طور تي ماء پيء جي (90 سيڪڙو ڪيسن) مان هڪ مرض آهي، يا وڌيڪ، گهٽ ۾ گهٽ، "ديوو" (ترقي پسند ميوٽيشن سڏيو ويندو) کي ترقي ڪري ٿو.
بي ايم ڊي جي جينياتيات کي سمجهڻ بيماري ۽ علامه کي سمجهڻ لاء ضروري آهي. والدين کي ٻار کان وراثت واري طريقي سان ٻه قسم جي پي ڊي ڊي جي وچ ۾ فرق آهي.
خودڪار ميزيڪل PKD (AD-PKD) سڀ کان وڏو وارث فارم آهي ۽ هن قسم جا 90 سيڪڙو پي سي ڊي ڪيس آهن. علامتي طور تي عمر جي 30 کان 40 سالن جي عمر ۾ عام طور تي ترقي ڪري ٿي، جيتوڻيڪ ننڍپڻ ۾ پيش ڪيل ناگزير ناگزير.
غير معمولي جين کي پي ايم ڊي، PKD2، يا PKD3 جينس سڏيو ويندو. انهن جين مان ڪهڙو ميوٽيشنز آهي ۽ پي ايم ڊي جي متوقع نتيجو تي ڪهڙي قسم جي ميوٽيشن کي شايد وڏو اثر آهي. مثال طور، PKD1 جيني، क्रोमोसوم 16 تي واقع آهي، ايپ پي آر جي ڪيسن جي 85 سيڪڙو ڏسڻ ۾ سڀ کان وڏو ميوٽيشن سائيٽ آهي. خرابين جين ۾ (جيئن ٻيا ميوٽيشنز سان گڏوگڏ آهي) انهن گردڪ ۾ ۽ ايٽيتيليل خيلات جي وڌائي وڌندي ۽ بعد ۾ سيسٽ ٺهڻ.
خودڪار ميزيڪل رسوس PKD (AR-PKD) تمام ناجائز آھي ۽ شروعات جي شروعات ٿي سگھي ٿو، جيتوڻيڪ ٻار حمل دوران دوران ترقي ڪري سگھي ٿو. هن قسم جي پي ڊي ڊي نابالغ جو هڪ سبب آهي، ڇو ته متاثر مريض اڪثر ڪري گهڻو وقت تائين نه پهچندا آهن ۽ ميوٽيشنز کي پنهنجن ٻارن کي منتقل ڪرڻ لاء ڪافي نه رهندا آهن.
ٻيهر، اختصار ڪرڻ، 90 سيڪڙو پي ڊي ڊي ڪيس وراثت ۽ وراثت واري قسم جا، 90 سيڪڙو خودمختيار غالب آهن. انهيء ڪري، پي پي ڊي سان مريض اڪثر ڪري خودمختيار اثر پي ايڇ ڊي (AD-PKD) هونديون.
قابليت ۽ ميوٽيشن جي جڳهه
ميوٽيشن جي سائيٽ تي بيماري جي ڪورس تي اثر پوندو.
PKD2 ميوٽيشن سان گڏ، سيسٽ وڌيڪ دير سان ترقي ڪري ٿي، ۽ رينل ناڪامي عام طور تي 70 جي وچ ڌاري دير تائين نه ٿينديون. هن جي مٿان متضاد پي ڊي ڊي1 جيني ميوٽيشنز سان گڏ، جتي مريضن جي وچ ۾ 50 سالن کان مريض وڌائي وڌو.
مريضن سان پي ايم ڊي 2 ميوٽيشنز سان اڪثر ڪري پي ايس ڊي جي ڪنهن به خاندان جي تاريخ کان واقف نه ٿيندا. انهي صورت ۾، هميشه اهو ممڪن آهي ته جئين ميوٽيشنز کي ميوٽيشن جي مرض کان اڳ مري ويو آهي ته علامات سبب هجڻ جي صورت ۾ ڪافي يا ڊيلليز جي ضرورت هوندي هئي.
علامات
PKD ۾ نمونن جا مختلف قسم ڏسي سگهجن ٿا. عام مثالن ۾ شامل آهن:
- گردئن کي وڌائڻ جي ڪري فلاش درد
- صحرا جو سراغ انفڪشن
- گردن جي پٿر (سيسٽن ۾ سست پيشاب جي وهڪري جو سبب)
- سسٽم ٻين ادارن وانگر جگر ۽ پينسيريا به موجود هوندا
- مريض کي رت جي دٻاء جي ضابطي ۾ دڪانن جي ڪردار کي اعلي رت جي دٻاء ڏيڻ چاهيندا آهن
تشخيص
جيتوڻيڪ PKD لاء ميوٽيشنز اڪثر ڪري ڄمڻ تي موجود آهن، گريبان سيسٽن جي وقت ۾ واضح نه ٿي سگهي ٿي. اهي سيٽي ٻن ڏهاڪن تي سٺيل مايع ڀريو مقدس پيڙا ۾ وڌندا آهن، جڏهن ته ڪنهن وقت 30 سالن جي ڄمار جي علامتن ۽ نشانن جي سبب شروع ٿي سگهي ٿي. پر ان جي باوجود، گردئن جي بيماري جي ناڪاميء جي ناڪاميء کي ناڪاميء کان وٺي سگھي ٿو. ان کان پوء.
گهڻا ماڻهو جيڪي پي اي ڊي جي خاندان جي تاريخ کان واقف آهن سي پي ڊي جي تشخيص جو گهٽ حد آهي، ڇاڪاڻ ته ٻنهي مريضن ۽ بيمارين جي بيماري جي مضبوط قميلي طبيعت جو واقف آهي. ڪيسن ۾ جتي خاندان جي تاريخ معلوم نه ٿي سگهي ٿي يا عام طور تي "معمولي" آهي، تشخيص وڌيڪ مشڪل آهي ۽ نفاولولوجسٽ جي تشخيص جي ضرورت آهي. انهي صورت ۾، متاثر ٿيل والدين کان اڳ مرض متاثر ٿي سگهي ها ته ڪڏهن به گردئن بيماري کي ختم ڪرڻ جي موقعي جو موقع حاصل ڪيو هو. آخرڪار، جيڪڏهن اهو "مظلوم ميوٽيشن" جي صورت آهي، ته شايد والدين ۾ پي ايڇ ڊي موجود ناهي.
PKD جي شروعاتي تشخيص کي الٽراسائونڊ يا سيٽ اسڪين وانگر امپنگ جي پڙهائي استعمال ڪندي ٺاهيو ويو آهي. جڏهن ته، انهي ڪري ڇو ته ڪنهن کي هارون ۾ ڪيترن ئي سيٽ آهن ان جو مطلب اهو ناهي ته اهي پي ڊي ڊي آهن. اهو رڳو هڪ هڪ تمام گهڻ آسان سسٽم، يا ٻيون امڪاني طرح ميڊولري سيسٽڪ گردڊ بيماري (پي اي پي ڊي جي ناهي) ٿي سگهي ٿو.
جڏهن تشخيص شڪ ۾ شڪ ٿئي ٿي، جينياتي جانچ جي تشخيص يا تصديق ڪري سگهي ٿي. جينياتي جاچ جاچ پڻ قيمتي هوندا آهن ۽ گهڻو ڪري استعمال ٿيل آهي جڏهن تشخيص برابر هوندو آهي.
بيماريء جو ڪورس
سي ايم ڊي سان انهن کي ڪيتري ڊگهي خرابي جي ناڪامي کي وڌائڻ لاء؟ شايد شايد اهو نمبر هڪ سوال آهي ته ماڻهن کي پي ڊي ڊي سان نوان تشخيص هوندي. بدترين حالتن ۾ جتي مريضن جي رينل جي ناڪامي کي مڪمل ڪرڻ لاء پيش ڪن ٿا، تنهنڪري ڊيلليس يا ٽرانسپلانشن، گردني فنڪ (GFR) هر سال تقريبن 5 پوائنٽ ڪندي رد ڪري سگهي ٿي. انهيء ڪري، جيڪو 50 جي گريڊ سان گڏ نڪرڻ شروع ڪيو هو، ان کي نو سال جي گريڊ حاصل ڪري سگهي ٿو، ان وقت ۾ ڊائلينس يا ٽرانسپلانشن ضرور ضرور گهرجن.
نوٽ ڪريو ته هر پي ايڇ ڊي سان نه هرگز ڪارني ناڪامي مڪمل طور تي رد ڪري ڇڏيندي. ڇا اڃا تائين زور ڏيڻ جي ضرورت آهي ته پي ايم ڊي سان هرڪو لازمي طور تي ان نقطي تي ترقي ڪندو، جتي انهن کي ڊائلين جي ضرورت آهي. مريضن سان گڏ PKD2 جيني ميوٽيشن سان، مڪمل طور تي مڪمل رينل جي ناڪامي کان بچائڻ جو هڪ بهتر موقف آهي. اهڙي ريت، مڪمل طور تي، PKD جي ڪيسن مان هڪ اڌ کان وڌيڪ مريض جي زندگي دوران تشخيص ڪيو ويندو، جيئن بيماري ڪلينڪ خاموش ٿي سگهي ٿي.
> ذريعا:
> رائن D1، گبسن آر اين، ڊونلان ج جي، ايٽ. هڪ الٽراسائونڊ رينجر سيسٽ جي بيماري سروي: خاصيت واري ڊيٽا وارثن واري رڳل سيسٽڪ بيمارين لاء. ايڇ ج Kidney Dis. 1993 ڊسمبر؛ 22 (6): 803-7
> ڪي ايم ڪيونگ اي ايم ايم آنگ. آتمومل غالبن جو قدرتي تاريخ پوليڪسٽڪ گردڊ بيماري: هڪ واحد مرڪز کان 30 سالن جو تجربو. ق جي: ڊي جي انٽرنيشنل جرنل ، جلد 106، مسئلو 7، 1 جولاء 2013، صفحو 639-646
> تورس وي اي، هيرس پي سي، پيروسن يو. آٽو آئنل غالبن جي پاليڪٽيڪڪ گردڪ بيماري. لينانس 2007 اپريل 14؛ 369 (9569): 1287-301
> ڊيويس ايف، ڪليس گي، هارپر پي ايس. پوليسيسٽڪ گردڪ جي علاج جو جائزو ورتو ويو: الف آدمشماري تي ٻڌل مطالعو. سوال: بين الاقوامي صحافي ميڊيا ، جلد 79، مسئلو 3، 1 جون 1991، صفحو 477-485
> امريڪا رينل جي ڊيٽا سسٽم. 2016 USRDS سالياني ڊيٽا جي رپورٽ: آمريڪا ۾ گردئن جي بيماري جي ايجيدميالوولوجي. نيشنل انسٽيٽيوٽ آف نيشنل انسٽيٽيوٽ، نيشنل انسٽيٽيوٽ آف ذیابيطس ۽ هضمي ۽ گردڪ جي بيمارين، بيٿسدا، ايم ڊي، 2016.