Blindness جي ڪثرت ڏني وئي
نوري بيماري هڪ وارثن جي بيماري آهي جيڪو جنم ۾ انڌا ٿي سگهي ٿو يا دير کان پوء، ٻڌڻ جي نقصان، ۽ ترقي واري دير جي دير سان. X کروموسوم تي اين پي ڊي جي جين ۾ ملائيٽ سبب نورري بيماري. اهو هڪ اي-ڳنڍيل ريزائشي نموني ۾ وراثت آهي . ڇو ته هن جو سبب، نورري بيماري گهڻو ڪري ڇوڪرو متاثر ڪندو آهي. اهو معلوم ڪونه آهي ته نيريريا جي مرض ڪيتري ئي ٿيندي آهي.
علامات
Norrie بيماري جي علامن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- ٻنهي ڄمڻ ۾ انڌا جنم ڏينهن يا جلدي کان پوء
- جڏھن روشني انھن تي چمڙي ويندي آھي (شاھوڪ)
- اکين جي رنگ جا حصا (irises) پيدائش کان پوء ختم ڪري سگهجن ٿيون
- پگهار ڄمڻ کان پوء ختم ٿي سگھي ٿو
- اکين جي لين ۾ بادل (موتيڊس)
- ٿڌي نقصان جي ٻڌي نقصان جي ڪري وقت سان ترقي ڪري سگھي ٿي
- ترقي يافته موٽر جهڙوڪ ويٺي ۽ پنڌ وانگر ترقي جي دير سان
- ٿڪڙي ذهني طور تي ذهني پٺتي پيل
نوري بيماري کي گردش، سانس ڪرڻ، هضم ۽ حوض سان به مشڪلات پيدا ڪري سگھي ٿي.
تشخيص
جيڪڏهن ٻار جي علامات نورري بيماري جو پتو پوي ٿو، هڪ اکين وارو ڊاڪٽر ( اوتيٿالوولوجسٽ ) ٻار جي اکين جي جانچ ڪندي. جيڪڏهن نورريا بيماري موجود آهي، ته آتمامولوجسٽسٽ هڪ اکين جي پٺي تي غير معمولي رٽنا ڏسي سگهندو. تشخيص جي اي سي کروموسوم تي اين پي ڊي جين جي ميوٽيشن جي لاء جينياتي جانچ جي تصديق پڻ ڪري سگهجي ٿي.
علاج
نيريريا جي بيماري لاء ڪو خاص علاج ناهي ۽ نه ڏسڻ ۽ ممڪن طور تي ٻڌڻ جي نقصان کي روڪڻ يا رد نه ڪرڻ.
طبي علاج ٻين مسئلن جي لاء گهربل علاج جي ضرورت هوندي، مرض جي ڪري سگھي ٿي، جهڙوڪ سانس يا هضم سان. هڪ ٻار نورري بيماري سان گڏ سندس بصري نقصان ۽ ٻڌڻ جي نقصان جي سبب خاص تعليم جي ضرورت هوندي.
ذريعن:
> "نورري جي بيماري." ناياب جي بيماري جو انگ. 7 اپريل 2008. نيشنل ڊيموڪريٽڪ آرٽيڪل تنظيم.
> رشي، اي. "نورري جي بيماري." ناياب مرض. جولاء 2005. OrphaNet.
> "نورري جي بيماري." جينياتي گهر جو حوالو. اپريل 2007. طبعي جو قومي لائبريري.
> "نورري جي بيماري." شرطن جا نتيجا. آڪٽوبر 2005. هڪ خاندان سان رابطو ڪريو.