تينگر جي بيماري، عالمگير الفا لپپتوٿين جي گهٽتائي جي طور تي پڻ ڄاڻايل آهي، هڪ انتهائي انتهائي وراثت آهي، جيڪو پهريان ٽينگيئر ٻيٽ تي ننڍڙو ٻيٽ ويڪري وارين ورجين کان ساحل تي واقع آهي. جيڪي ماڻهو هن حالت ۾ تمام گهٽ ايڇ ڊي ايل آهن، ايبولا 1 نالي هڪ جين ۾ هڪ ميوٽيشنز جي ڪري کوليسٽر جي سطح آهن. هي جاندار هڪ پروٽين ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿو جيڪا سيل اندر وڌ کان وڌ کوليسٽرول کان نجات حاصل ڪري ٿي.
جڏهن هي پروٽين صحيح طريقي سان ڪم ڪري رهيو آهي، کوليسٽرول سيل کان ٻاهر ويٺل آهي ۽ ايپلولوپروپوٽوينشن ڏانهن بي اي ڪيو آهي . اهو ايڇ ڊي ايل، يا "سٺو" کوليسٽرول ٺاهيندو آهي، جيڪو جگر کي سفر ڪندو هوس ته جيئن کوليسٽرول ٻيهر بحال ڪري سگهجي. هن پروٽين کان سواء، کوليسٽر به سيل جي اندر اندر رهندو ۽ ان جي اندر گڏ ڪرڻ شروع ڪيو ويندو.
علامات
ننڍپڻ وارا ٽنگير بيماري عام طور تي نوٽيس آهي. تنگگي جي بيماري جا علامات تمام سخت ۽ انتهائي سخت حد تائين حد تائين ڪري سگهن ٿا ۽ ان تي منحصر آهي ته توهان کي جئين جين جي هڪ يا ٻه ڪاپي آهي يا نه.
ماڻهو هن حالت لاء هائوسجوج آهن، جيڪي ABCA1 جين جون ٻنهي نسخي ۾ پروٽين آهن انهن ۾ ميوٽيشنز آهن ۽ رت ۾ ڪو به هاڻوڪو ايڇ ڊي کوليسٽرول ۾ گرد ٿيل آهن. اهي ماڻهو پڻ جسم جي مختلف خاني اندر اندر کوليسٽرول گڏ ڪرڻ جي نتيجي ۾ ٻين علامتون هوندا، جنهن ۾ شامل آهن:
- زراعت جي غير معمولي، جن ۾ پردي جي بيوروپيات شامل آهي، قوت گهٽ، درد جي گرمي يا گرمي سينس، پٺي جي درد
- ڪائنات جي آواز
- وڏو لفف نوڊس
- جستجو جي بيماري، جهڙوڪ دستن ۽ پيٽ جو سور
- اندروني يا ڳاڙهي پيچين ۾ انٽيليٽ ميوسي تي، ريٽرم شامل آهن
- وڌايل، پٿر ۽ نارنگي ٽسونس
- وڌيل جگر
- وڏو اسپين
- شروعاتي ڪارڪردگي جي بيماري
جيڪي ماڻهو تپير جي بيماري جي طور تي طبقاتي طور تي طبقا آهن، ٻئي طرف، صرف ميوٽيز جين مان هڪ ڪاپي آهي.
اهي رت ۾ گردش ايڇ ڊي جي عام مقدار جو اڌ حصو پڻ آهن. جيتوڻيڪ ماڻهو هٽرزجوگوس وارا آهن هن حالت لاء عام طور تي ڪو علامي طور تي تمام ٿڪڙو تجربو آهي، اهي atherosclerosis کي ترقي جي خطر وڌائي جي ڪري وقت کان بچي جي بيماري جي بيماري کان به خطر آهي. اضافي طور تي، جيڪو ماڻهو هن بيماري سان تشخيص ڪري ٿو انهن جي ٻارن سان گڏ هن جي حالت بهتر ڪري سگهي ٿو.
تشخيص
توهان جي رت ۾ ٿيندڙ کوليسٽر جي سطح جي جانچ ڪرڻ لاء هڪ صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندي هڪ لپيد پينل کي پيش ڪندي. جيڪڏهن توهان ٽوگير جي بيماري ڪئي آهي، ته هي امتحان هيٺ ڏنل نتيجن کي ظاهر ڪري سگهندي:
- ايڇ اي ايل ايل کوليسٽر جي سطح گهرجن جزن ۾ 5 ملي گرام / ڊي ايل کان گهٽ
- ايڇ ايل ايل کوليسٽر جي وچ ۾ 5 ۽ 30 ملي گرام / هيلزجوڪيز ماڻهن ۾ ڊي ايل
- گھٽ وڌيل ڪل کولستر جي سطح (38 ۽ 112 ملي گرام / ڊي جي وچ ۾)
- عام يا بلند ويندڙ ٽريولرائزرس (116 کان 332 ميگاواٽ / ڊي جي وچ ۾)
- ايپلولوپروپوٽوين اي اي ايس جي سطح شايد نابالغ لاء گهٽ ٿي سگهي ٿي.
تانگير جي بيماري کي تشخيص ڪرڻ لاء، توهان جي صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندي توهان جي لپيد پينل جي نتيجن کي جانچ ڪندي ۽ انهن نشانين ۽ علامن کي به توهان جو تجربو ڪيو ويندو. جيڪڏهن توهان وٽ تنگگي جي بيماريء جو خانداني تاريخ آهي، توهان جي صحت جي سار سنڀار پڻ هن کي حساب ۾ وٺي ويندي.
علاج
ڇاڪاڻ ته هن بيماري جي تڪليف جي ڪري، هن وقت تائين هن حالت ۾ ڪا به علاج موجود ناهي. دوائون ايڇ ڊي ايل کوليسسول وڌائڻ ۽ منظور ڪندڙ ٻنهي ماڻهن کي تنگيئر بيماري ۾ ايڇ ڊي ايل جي سطح وڌائڻ ۾ نه اچن. هڪ صحت مند غذا هيٺ ڏنل آهي جيڪا سٿري ٿيل چٽن ۾ گهٽ آهي. جراحي فرد جي طرفان ڪيل تجربن جي بنياد تي لازمي هجي.
ذريعن:
> مالوڻي ايم ج، ڪياني جا پي. باب 19. لپپروٿين جي ڪلائيمزم جي خرابين. ۾: باغبان ڊي جي، شوبيڪ ڊي ڊي. گرينسينپن جي بنيادي ۽ ڪلينائيل ارنرورنولوجي، 9 . نيو يارڪ، نيويارڪ: ميگا گريل؛ 2011.
Pisciotta L، Bocchi L، Candini C، et al. ايڇ سي سي اي ٽرانسپٽر ۾ ناول جي خرابين جي ڪري سخت ايڇ ڊي ايل جو ڪارڻ. J داخلي ميئر 2009 مارچ؛ 265 (3): 359-72
پنتونسي ايم، فرانسيسوڪو سي، بگززي ايف ايف، سائپپيٽرو ٽي. تانگير بيماري: ايپڊيمولوجي، روانوفيسولوجي، ۽ انتظام. ايم ج ڪاريوواسڪ گرافي 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ، سانتوس آر ڊي. باب 135. ھونٿوموسس ۽ لپپروٽين جي خرابين. ۾: سونف لينڊ لا، ڪيٽ ايس آء، گلچير بي بي، پلير ايس، ليفيل ڊي، واف ڊيڊ. جنرل دوائون ۾ فيتتپٽيڪ جي ڊرماتولوج، 8e . نيو يارڪ، نيويارڪ: ميگا گريل؛ 2012