اسپينل مصور آروففي - SMA

1 -

اسپينل مصور جو ائروفي جو جائزو - SMA

اسپينل مشڪور آروف (SMA) هڪ نادر جانياتي بيماري آهي، جنهن تي ڪنٽرول جي اعزاز واري اسپيل واري شاخ کان شاخ ڪري متاثر ٿي سگهيو آهي. ايس ايم آء اڪثر ٻارن کي متاثر ڪري ٿو.

ايس ايم ايس سان ٻار جيڪو انتهائي اهم افعال جي خرابيء جو تجربو ٿيندو، جهڙوڪ سانس ، چوسڻ ۽ نگلڻ. اهڙي رڪاوٽ کان اضافي صورتحال پيدا ڪري سگهي ٿي. مثال طور، غير معمولي اسپينر وارزن کي پوئتي موٽڻ واري عضون جي ڪري ترقي ڪري ٿو، لانگن کي دٻايو ڪندي سانسڻ واري عمل کي وڌيڪ پيچيده ڪرڻ.

نلن کي کاڌا ڪرڻ کان اڳ، نگلڻ ۾ رڪاوٽ اڪثر ڪري SMA قسم 1 (سڀ کان وڌيڪ سخت قسم) جي ڪيسن ۾ موت جي ڪري ٿي. هاڻي ايس ايم ايس جي زنده برقرار رکڻ ۾ مدد لاء ڪيترا مددگار مددگار ڊوائيسز آهن (۽ آرام سان، گهٽ ۾ گهٽ گذريل ماضي جي نسبت سان). بهرحال، خط اڃا تائين موجود آهي. هڪڙي ٺڳي رهيو آهي. چاکنگ ممڪن آهي ڇاڪاڻ ته ايس آء ايس سان هڪ ٻار ٻار نگلڻ ۽ چيلين جي عضوا ڪمزور آهي. هڪ ٻئي خطري جو سڪ آهي يا کاڌي جي جذبي. سڪندر هواي کي بلاڪ ڪري سگهي ٿو ۽ گڏوگڏ انفڪشن جو ذريعو ٿي سگهي ٿو.

SMA ڪيترن ئي طريقن سان ظاھر ڪري ٿي، جنھن جي قسم خاص طور تي مختلف ٿي وينديون آھن. SMA جي سڀني قسمن ۾، توهان عضلات جي ڪمزوري، ضايع ڪرڻ، ۽ ٽوپي جي اميد رکي سگهو ٿا، ۽ گڏوگڏ عضوي جي همت جي پريشاني. هن بيماريء جي فطرت ۾ هي ڪوڙ آهي: SMA کي رضاکار عضلات جي اعصاب ڪنٽرول تي اثر پوي ٿو.

SMA لاء ڪابه علاج ناهي. سڀ کان وڌيڪ تڪليف ٿيندڙ امتحان بابت شروعاتي ڳولڻ سان. دوا ۾ آڌار جي مدد سان SMA سان لاڳاپيل پيچيدگي کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿي.

2 -

جينيات جي اسپينل پيچلر آروففي - SMA

SMA هڪ جذباتي جينياتي بيماري آهي. انهي کي سمجھڻ لاء هڪ ننڍڙو حياتيات درجي ۾ اچي ٿو:

انساني جسم ۾ هر سيل جا حصا آهن جيڪي جين کان هدايتون حاصل ڪن ٿيون. سيل جا حصا جيڪي هدايتون حاصل ڪيون آهن، فطرت طرفان، پروين. جڏهن هدايتون هڪ غلطي تي مشتمل هونديون آهن، هن کي ختم ڪيو ويندو آهي. SMA ۾، اعصاب کي ڏنل هدايتون ڏني وئي آهي جيڪا مشڪينن تي ڪنٽرول کي پروٽين جي گهٽتائي جو خاتمو شامل آهي. موٽر نيورسن کي هدايت جي ذميواري جين ايس ايم ايس 1، يا بقا جو موٽر نيورون سڏبو آهي.

هر انسان کي هر رهنمائي لاء جين جا ٻه جوڙو ڏنو ويو آهي: هڪ جاندار ماء ۽ هڪ پيء کان وارث آهي. ڪجهه بيماريون ڏيکارينديون صرف جيڪڏهن وارثن جين مان هڪ هڪ رهنمائي جي غلطي آهي. بيمارين جي ٻين بيمارين، ٻين جي ماء ۽ پيء جي وارثن جينس کي هڪ غلطي هجڻ جي ضرورت آهي ته مرض پاڻ کي آڏو پيش ڪرڻ کان اڳ. اين ايس ايم 1 (بقا موٽر نيوورون) جين، جيڪو SMA لاء ذميوار آهي، انهن قسمن جين مان هڪ آهي. هن جو مطلب آهي ته ٻار لاء ايس ايم ايس جي لاء، ٻنهي والدين کي ناقابل هدايتن سان گڏ هڪ ايم ايس جي مدد ڪئي هجي (مٿي ذڪر ڪيل ختم ٿيل). انهي کان پوء، امتحان في 4 ۾ اهو موقعو آهي ته ٻار کي ايس آء ايس هوندو. 40 بالغن ۾ هڪ جاندار جو SMA جو ڪارڻ آهن.

3 -

اسپينل پيسڪولر اتروفي جي قسم

اسپينل مشڪور آروپي متاثر ٿي 1 کان 6000 نيو زيورن ۾. اهو 2 سالن کان گهٽ عمر ۾ ٻارن جي موت جو معروف جانياتي سبب آهي. ايس ايم ايم غير معيشت ناهي، جنهن کي ان تي اثر انداز ٿئي ٿو. SMA جي ڪيترن ئي قسمن جا آھن. ڪجهه ايس ايم اين 1 (بقايا موٽر نيوور جون جين) سان لاڳاپيل آهن ۽ هن مضمون ۾ بحث ڪيو ويو آهي. ساڳئي طرح ايس ايم ايس جا ٻيا روپ آهن، جهڙوڪ اسپينل بلبر موصلر آروففي (SBMA). ايس ايم اين 1 سان لاڳاپيل SMA جي علامتن جي شروعات جي شدت ۽ عمر جي ذريعي ترتيب ڏنل آهي. شدت جي شدت، موٽر نيورسن ۾ پروٽين جي گهٽتائي جي مقدار، ۽ شروعاتي (شروعاتي) جي شروعات ۾ سڀ ڪجهه هڪ ٻئي سان تعلق رکيا وڃن ٿا.

حساسيت جي ترقي ۽ ذهن کي ايس ايم ايس ۾ مڪمل طور تي معمولي آهن.

4 -

اسپينل پيسڪولر ائروفي جي قسمن - ايس ايم ايس قسم 1

ٽائيم 1 SMA سڀ کان وڌيڪ سخت، متاثر ٿيل ٻارن جي عمر کان گهٽ آهي 2. قسم جي تشخيص 1 SMA اڪثر ڪري زندگيء جي پهرين 6 مهينن ۾ ٺاهيو ويندو آهي. ٻار جي قسم 1 SMA سان معمولي موٽر ترقياتي ڪارڪردگي حاصل ڪرڻ ۾ ڪڏهن به ڪامياب نه ٿيندا آهن جهڙوڪ نگلڻ، مٿي چڙهڻ، ويٺي ۽ چڙهڻ. ٻار ايس اي اي جي قسم سان 1 ڄڻا مري ويا 2 سالن کان اڳ، اڪثر ڪري سان لاڳاپيل سانسيل مسئلن جي ڪري.

ايس اي ايم جي قسم جي قسم 1 سان لنگهندڙ، بيچيني ۽ اڃا به فلاپي جو تعلق آهي. انهن جي ڍنڍ هڪ چمڙي وانگر فيشن ۾ منتقل ڪن ٿا ۽ انهن کي پنهنجي جاء تي ويٺل جاء تي رکيل نه هوندا. انهن شايد شايد شايد قابل ذڪر اختيارن جهڙوڪ اسڪولوزيس پيدا ڪري سگهون، ۽ عضلات جي ضعيف هوندي، خاص طور پر پرديش پذير عضلات ۾، جيڪو دال جي ڀرسان واقع آهي. 1، 2

5 -

اسپينل پيسڪولر ائروفي جي قسمن - ايس ايم ايم جي قسم 2

ايس ايم ايس قسم 2، انٽرميڊيٽ ايس ايم ايس پڻ سڏيو ويندو آهي، جيڪو سڀ کان وڌيڪ قسم جي SMA آهي. اهو SMA جي قسم 1 کان وڌيڪ ڊگهي زندگي جي اجازت ڏئي ٿو، پر عام طور تي ننڍي کان ننڍو ننڍو هوندو. لکن تائين 20 کان يا 30 تائين پهچي سگھي ٿو. سازش انفیکشن جي قسم ۾ موت جو سڀ کان وڏو سبب آهي 2. ايس ايم ايس 2 2 يا 6 کان 18 مهينن جي وچ ۾ ٿيندي آهي يا بعد ۾ ٻار کي ظاهر ڪيو ويو آهي يا هو بغير ڪنهن سپورٽ (ويٺي واري پوزيشن ۾ رکڻ کان پوء) ڇڏي سگھي ٿو.

2 قسم جي علامات شامل ڪرڻ کان بچاء، موٽر دير جي دير، آڱر جي واڌاري ۽ آڱرين ۾ زخم. مثالي نموني جو تعلق جيڪو چمڙي جي ڀرسان آهي، ڪمزوريء کان متاثر ٿي ويا آهن. پيرن کان اڳ پير هڻي ڪمزور ٿي ويندي. ٻار 2 قسم جي ايس ايم سان ڪڏهن به مدد کان بغير نه ٿي سگهندا. سٺي خبر اها آهي ته ايس ايم ايس سان ٻار گهڻو ڪري پنهنجن هٿن ۽ هٿن وانگر ڪمن ڪارڻ، جهڙوڪ ڪيٽنگنگ، کاڌا وغيره وغيره انجام ڏيڻ ۾ ڪامياب ٿيندا. اهو ڏسي ورتو ويو آهي ته ايس ايم ايس جي 2 سان ٻار تمام ذهانت آهي. جسماني علاج، مددگار مددگار ڊوائيسز ۽ بجلي ڪيچچينر هڪ معني وارو زندگي کي ايس اي ايم جي قسم جي ٻارڙن جي لاء 2 جي مدد ڪري هڪ ڊگهي رستو وٺي سگهن ٿا.

سي ايم ايم جي قسم سان 2 مکيه مسئلن لاء ڏسو 2

• wearpiratory muscles جا انفيڪشن سبب ٿي سگهن ٿا
• ضعيف واري اسپلين جي عضون جي ڪري اسڪوولوزيس ۽ / يا ڪيفيس شايد ترقي ڪري سگهون ٿا.

6 -

اسپينل پيسڪولر آروفي جي قسمن - ايس ايم اي قسم 3 ۽ 4

SMA قسم 3، معدني SMA پڻ سڃاتل آهي، 18 مهينن کان پوء ٿيندي آهي، يا بعد ۾ ٻار کي ورتو آهي 5 پاڻ کي پنڌ ​​قدمن. ٿوري وقت لاء ايس ايم ايم سان ڊگهي عرصي تائين رهندا آهن ۽ ڪاميابين سان گڏ پيش ڪيل ورهين جا پيڙا هوندا. ماڻهو SMA قسم 3 سان گڏ عام طور تي مددگار آلات تي منحصر آهن، ۽ انهن جي پوري زندگيء ۾ مسلسل نگراني ڪرڻ جي ضرورت آهي جتي اهي انهن جي تنفس ۽ اسپين جي ورڇ واري خطرن جي حوالي سان آهن. اهي پنهنجن جانن ۾ پنڌ کي ڪجهه وقت بند ڪرڻ جي ڪوشش ڪندا آهن. جڏهن اهي پنڌ ​​ڪرڻ ۽ انهن جي 40ن جي وچ ۾ پنڌ ڪري رهيا آهن.

جڏهن ته 3 قسم وارن ٻارن کي ايس ايم ايس اي منتقل ڪري ۽ هلن ٿا، اتي عضلاتي ضعيف آهي ۽ تڪليف جي عضلات جي ضايع ڪرڻ آهي، يعني جنن جي ويجهو هوندو.

هتي هڪ ايس ايم ايس جو بالغ بالغ سي ايم ايس قسم آهي. ٽائپ 4 عام طور تي ظاهر ڪيو جڏهن ماڻهو هن يا سندس 30 ۾ آهي. جئين توهان اندازو لڳايو هجي، SMA قسم 4 هن مرض جي شدت جي تسلسل تي تمام ننڍڙو روپ آهي. قسم جي علامات 4 قسم جي 3 سان تمام گهڻا آهن.

7 -

اسپينل موصلر آروفي لاء تشخيصي ۽ جاچ پڙتال - SMA

تشخيص حاصل ڪرڻ ۾ پهريون قدم پنهنجي والدين ۾ ايس ايم ايم علامات کي نوٽ ڪرڻ لاء والدين يا نگران لاء آهي. اهي علامتون هن مضمون جي پوئين صفحن تي بيان ڪيا ويا. هڪ ٻار پنهنجي تاريخ جي تفصيلي طبي تاريخ وٺي، جنهن ۾ خاندان جي تاريخ ۽ هڪ جسماني امتحان شامل هوندي.

SMA تشخيص ڪرڻ لاء تجربا جا ڪيترائي قسم آهن:

• رت جا تجربا
• گندو جا دڪان
• جينياتي ٽيسٽ
• ايم

ٻارن ۾ ايس آء ايس جي جاچ جي حوالي سان پڻ ڪيترا ئي مسئلا پيدا ڪيا ويا آهن، ۽ گڏوگڏ والدين جي سنڀال واري صورتحال جي جاچ پڙتال. 1997 ۾، هڪ ڊي اين اي ٽيسٽ، جنهن کي ايم ايم اين1 جيني لاء مقدار جي پي سي آر جي امتحان سڏيو ويندو آهي، بازار تي ٻاهر نڪري آيا ته والدين کي اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪن ها ته اهي SMA جو سبب بڻجن ٿيون. امتحان هڪ خون نموني کڻڻ سان ڪيو ويندو آهي. عام ماڻهن جي جاچ پڙتال تمام ڏکيو آهي، تنهن ڪري اهو انهن لاء مخصوص آهي جيڪي پنهنجن خاندانن ۾ ايس ايم سان گڏ هئا.

امتحان سان گڏ امنيسوسز يا چيورينڪ ويس نموني سان معزز جاچڻ ممڪن آهي.

ھن آرٽيڪل جو ذريعو سيڪشن جي جانچ لاء ڪٿي آھي

.

8 -

اسپينل پيچلي جي آروفي لاء علاج

SMA لاء علاج زندگي جي حمايت تي مرضي، آزاديء جي حوصلا افزائي ڪري ٿي / يا يا مريض جي معيار جي زندگي کي بهتر بنائڻ آهي. خيال ۽ علاج جي نموني جا مثال شامل آهن:

• جسماني علاج
• مددگار ڊوائيسز جو استعمال جهڙوڪ wheelchairs، سانس ڪرڻ وارو مشينون ۽ کاڌڻ واريون ٽيوب. SMA لاء ڪيترائي مددگار مددگار آهن. اهو بهترين طريقي سان توهان جي علاج جي ٽيم سان گڏ آهي.
• اسپين جي اختالتي لاء سرجري

ڊاڪٽرن کي مشهوري ڏيڻ جي صلاحيت آهي ته گهڻن ڪاروباري ٽيم سان گڏ صحت جي ٽيم سان گڏ ڪم ڪار. ايس ايم ايس مريض معالج طور تي هن جي يا پنهنجي حياتي دوران گهڻو ڪري اندازو ڪيو وڃي. جينياتي صلاحڪار خاندان جي ميمبرن لاء تمام ضروري آهي.

سرگرمي کان بچاء نه آهي، پر بدعنواني، قرارداري، ۽ اسٽريائي کي روڪڻ ۽ حرڪت ۽ لچڪ جي رينج کي بچائڻ لاء اهڙي طرح استعمال ڪيو ويو آهي. تنهن ڪري، ان کي ختم ڪرڻ جي نقطي نه ٿيڻ گهرجي. سٺو غذائيت کي مريض کي پنهنجو مشڪ استعمال ڪرڻ جي قابل بڻائي سگهندو.

9 -

ريسورس اسپيڪر آورروف لاء وسيلا - SMA

SMA لاء جينياتي جاچ پڙتال

• اويويو اسٽيٽ يونيورسٽيء ۾ آيولل ڊيڪلوڪسي ليبارٽري
• پينسلڪيا هيلٿ سسٽم يونيورسٽي يونيورسلر پيٽرولولوج ليبارٽري

وڌيڪ تفصيلي ڄاڻ لاء، ويب سائيٽون ۽ آرٽيڪل

• اسپينل پادري جو ائروف جو خاندان
• موسلڪ ڊيسٽروفيف ايسوسيئيشن
• سانس وارو عمل جو جائزو
• اسپينالا پيشي تي ائروف صحت سينٽر جو مرڪز

10 -

اسپينل پيشي آورروفي - ايس ايم ايم - بيبلغري

1 ڊاڪٽر جي ھدايت جي پبلشنگ. هاڻ ريگينل مصور آٽوففي لاء ڪيريئر ٽيسٽنگ. 6.2.97 حاصل ڪيل 1 آگسٽ 2006.
2 فالورڊس جا ٻارڙا اسپتال. توهان جي ٻار جي صحت - اسپينل پيچرو آرافي. 1 آگسٽ 2006 تي حاصل ڪيل.
3 سانو، شيخ، ايم ڊي، اسوجڪ، آڊي، ايم ڊي، پي ڊي ڊي. eMedicine.com اسپينل پيشي آوررو 6.8.06. 1 آگسٽ 2006 تي حاصل ڪيل.
3 Muscular Dystrophy Association. اسپينل پيچرو آريرو بابت بابت فڪٽيس 1 آگسٽ، 2006 ۾ حاصل ڪئي.
اسپينل پيشي جي آٽرو ميڊيڪل مسئلن جي 3 خاندانن 1 آگسٽ، 2006 ۾ حاصل ڪئي.
4 اين ايس ڊي اسپينل پيچرو آروپي پيج 6.26.06. 1 آگسٽ 2006 تي حاصل ڪيل.