विरासत हेमोक्रोमेटिसको अवलोकन

ٻار پنهنجي غذا ۾ لوهه جي ضرورت هوندي آهي، ڇو جو گهڻو ڪري پيء والدين کي يقيني بڻائڻ جي ڪوشش ڪري ٿو ته انهن جو ٻار هر روز لوه گهرن جي خوراڪ کاڌو کائيندا آهن. لوهه جي بغير، اهي لوڻ جي گهٽتائي آميريا لاء خطرو بڻجي ويندا آهن .

جيڪڏهن توهان تمام گهڻو لوهه حاصل ڪريو ٿا، باقي؟

خوش قسمتي طور تي، ٻارن لاء تمام گهڻو مسئلو ناهي، ڇاڪاڻ ته انهن جو جسم باقاعده انهن کي جذب ۽ ذخيرو ڪري ٿو. پر جيڪڏهن اهي هيموچرووماتاسس آهن، ته هڪ جينياتي بيماري جو ٻار جي والدين کان وراثت ٿي سگهي ٿو، هڪ ٻار ٻار تمام گهڻو لوهه جذب ڪري سگهي ٿو، جنهن کي ٻار جي جگر ۾ اضافو رکڻ، دل، پينسيريا ۽ ٻين عضون کي محفوظ رکڻ لاء.

Hemochromatosis جي علامات

هيموچروومٽاسس سان لاڳاپيل نشان، علامتون ۽ مسئلا آخر ۾ شامل ڪري سگهن ٿا:

• گڏيل پيٽ (ارٿاليا) ۽ ارٿريس
• ٿڪ
• توانائي ۾ گھٽتائي
• وزن نقصان
• پيٽ جو سور
• وارن جو ڇڻڻ
• دل جي پريشاني، سميت دل جي ناڪاميء سان cardiomyopathy ۽ arrhythmias
• جگر جي بيماري سان گڏ وڌيل جگر (هيپاپيونگولي)، سروروس، ۽ جگر ناڪامي سان
• ڳاڙهو يا برانج چمڪندڙ هڻڻ
• ايڇوتوائيڊريشن
• ذیابيطس
• ناحق
• amenorrhea (جي مدت جي موجودگي)

هيموچرووماتاس سان گڏ ڪيتريون ئي ٻار ڪنهن به علامتون نه هوندا آهن، جيتوڻيڪ، جيئن علامتي زندگيء ۾ گهڻو ڪري نه ترقي ڪري سگهون ٿا، انهن جي جسم ۾ اضافي لوڻ واريون.

وابستگي هيموچرووماتس

جيئن ته هيموچرووماٽاسس سان گڏ اڪثر ٻار ڪو به علاما نه آهن، انهن جي تشخيص ڏکيو ٿي سگهي ٿو. عام روايت اهو آهي ته هڪ پراڻين ويجهو تعلق رکندڙ هيموچرمتوٽس جي تشخيص ٿئي ٿي ۽ پوء ڇاڪاڻ ته اهو هڪ جينياتي بيماري آهي، ٻئي ڀاتي ميمبرن جا امتحان پاس ڪري رهيا آهن.

تنهن ڪري ٻار پنهنجي پيڊريريا جي ماڻهن کي آزمائشي ٿي سگهي ٿو، ان کان اڳ به هن جي گهريلو تاريخ جي سبب آهي.

هيموچرموموسس جي جاچ ۾ شامل ڪري سگهجي ٿو ته خون جي تجربن کي ٻار جي جسم ۾ لوهه جي مقدار کي گھٽائڻ لاء، شامل آهن:

• ڊگھائي منتقلي سينٽرپشن
• بلند ٿي وڃڻ
• بلند سروم لوھ

• گھٽايل لوھ بائننگ جي گھٽتائي جي گھٽتائي (TIBC)

اهو سڀ کان وڌيڪ ليبرن ۾ لوهار پينل سڏيو ويندو آهي.

هيموچوموموسس جي لاء جينياتي چڪاس

جينياتي ٽيسٽ کي خراب ڪرڻ جيني (HFE جيني) کي ڏسڻ لاء اهو پڻ ممڪن آهي، جيڪا C282Y، H63D، and S65C mutations सहित विरासत हेमोक्रोमेटोजस पैदा गर्दछ. ٻار هڪڙو هف اي ٿيل جين جي ٻن نقلن سان گڏ هيموچرموموٽاسس (اهي سڀ کان وڌيڪ خطرناڪ خطرن لاء آهن ته اهي اهي هڪ ميوٽيٽ ٿيل جين جا ٻه نسخ آهن)، جڏهن ته اهي صرف انهن جين ٿيل جين مان هڪ آهي، هيموچرووماتس جي علامن مان ڪو به ترقي نه ڪنداسين.

ٻارن جي جينياتي جاچ جو ڪردار ٿورو متنازع آهي. ياد رکڻ گهرجي ته آمريڪي اڪيڊمي جي ٻارنڊ اڪيڊمي جو چوڻ آهي ته "جينياتي تجربن جي نتيجي ۾ مبتلا يا موت جي شرح ۾ گهٽتائي جو ڪارڻ ڪيترن ئي شرطن لاء بيان نه ڪيو ويو آهي، جنهن جي ابتدائي عارضي ٽيسٽ موجود آهي." ۽ انهي " ناپسنديده نفسياتي جوابن، ۽، امڪاني طور، انشورنس طرفان تبعيض، نوڪر، يا ٻيا. "

عام طور تي، ڪيترا ئي حالتون، جن ۾ هيموچرووماتاسس، اهي جينياتي جاچ لڳائڻ جي صلاح ڏين ٿا ته ٻار ٻار بالغ هوندو يا قابل، بااختيار فيصلو ڪرڻ جي قابل.

جينياتي چڪاس بند ڪرڻ لاء هڪ ٻيو سٺو سبب اهو آهي ته صرف 50 سيڪڙو ماڻهن جو هيموچرووماتاس جي مثبت امتحان جو امتحان اصل ۾ علامتون آهن.

ٻي طرف، نيشنل انساني جينووم ريسرچ انسٽيٽيوٽ جي ماهرين جو چوڻ آهي ته "شروعاتي تشخيص جي معنى کان پوء علاج ۽ موثر بيماري جي انتظام جو شروعات، ٻارڙن خطن جي سڃاڻپ ۾ فائدا هوندا." انهن کي پڻ برقرار رکڻو آهي ته "جنياتي جاچ کي نموني جي منصوبه بندي ڪرڻ جي لاء مفيد سمجهي ويندي آهي."

عام طور تي، ٻارن کي عام طور تي صرف هيموچرووموسس جي جاچ لاء صرف سمجهيو وڃي ٿو جيڪڏهن:

• ٻئي والدين کي هيموچرووماتاسس (ٻار پڻ هيموچرموموٽس پڻ هوندو)

• هڪ والدين هيموچرموماٽسس آهي ۽ ٻيو هيموچرووماتس جي لاء ڪارروائي آهي (ٻار جو 50 سيڪڙو موقع هيموچرموموسس)
• ٻئي والدين هيموچرموموٽس جي ڪارڪردگي آهن (25 سيڪڙو ٻار جو هيموچوموموساسس هوندو)

جب والدين جينياتي آزمائش لاء دستياب نه آهي، ته توهان هيموچروومتوزس جي لاء جينس کي ڪنهن شخص جي خطر کا اندازہ ڪري ٿو، ان جي بنياد تي ڪهڪشان ڪارڪن هيموچوموموٽوسس تي آهي:

• جيڪڏهن توهان چاچي يا چاچو هيموچرموموساسس ۾ آهي، ته پوء هيموچروومٽاسس جي لاء ٻنهي جينس جو تعلق تقريبا 1٪
• جيڪڏهن توهان جي والدين مان هڪ هيموچومرمتوزس موجود آهي، ته پوء هيموچروومتوزس جي لاء جينس کي پنهنجو موقع 5٪
• جيڪڏهن توهان جي ڀاء يا ڀيڻ ۾ هيموچوموموموساسس موجود آهي، ته پوء هيموچرورمتوزس جي لاء ٻنهي جينس جو تعلق تقريبا 25٪

۽ ذهن ۾ رکو ته ڪيترن ئي ماهرين خاندان جي ٻارن تي جينياتي جانچ ڪرڻ بدران، هيموکوموٽاتس جي ماڻهن جي بالغ خاندان جي ميمبرن لاء جنياتي جانچ جي سفارش ڪن ٿيون.

انهي کان علاوه، جيڪڏهن هڪ والدين هيموچرووماتاسس ۽ پوء ٻيا والدين جينياتي ٽيسٽ آهي ۽ هيموچرووماتس جينس لاء منفي نمائش ڏيکاري ٿي، ته ٻار جي امڪان صرف جانچ ٿيڻ جي ضرورت ناهي، ڇاڪاڻ ته هو صرف هڪ گاڏي آهي. جيڪڏهن هڪ والدين هڪ نگران آهي ۽ ٻئي والدين کي منفي آهي، پوء ڪجهه نقطي ٻار کي شايد اهو ڏسي سگھي ٿو ته هو نگران آهي يا نه.

هيموچرووماتس جي علاج لاء

هيموچرموموساس جو بنيادي علاج علاج واري ڦليلو آهي، جنهن ۾ مريض انهن جي رت مان (500 ملين ميٽر) هر هفتي ختم ڪري ڇڏيو آهي. ان جي جسم ۾ لوهه جي تمام گهڻي رت ۾، ان جي رت مان هڪ آهي، اهو پنهنجي جسم جي اضافي لوهه مان نڪرڻ جو سٺو طريقو آهي، جيڪو وڌيڪ رت ٺاهيندو آهي.

ٻين علاج ۾ ڊاٿي آڪسائيمائن سان گڏ شيليشن جو علاج ڪري سگهن ٿا ۽ لوهه جي لوهه خوراڪ، وٽيامين سان ويٽامين، ويٽامين سي (جيڪي لوهه جي جذب جي وڌائي)، شراب ۽ خام شيلفش وڌيڪ ڪري سگهن ٿا (خام شيلفش جي بيڪرياريا جي بيماري جي خطرن جي ڪري) .

وارثي هيموچوموموسس جي باري ۾ ڄاڻڻ

ٻيا شيون موروثي هيموچوموماتس جي باري ۾ ڄاڻڻ لاء آهن:

• موروثی hemochromatosis एक autosomal recessive جینیاتی خرابی کی شکایت ہے اور شمالی یورپی آبادی کے ساتھ لوگوں میں سب سے زیادہ عام ہے.
• هر هڪ 8 کان 12 ماڻهن مان هيموچروٽوٽڪيسز جو ڪارڻ آهي، پر ٻنهي کان پوء ماء پيء کي حيرت رکڻ گهرجي، ۽ پوء هر هڪ پنهنجي ٻار کي هيموچرووماتس جي لاء جين نڪري ٿو، اڪثر ٻارڙن لاء هيموچرووماتس جي ترقي جو خطر گهٽ آهي.
• جيڪڏهن ٻار هيموچروومٽڪس جي خطري تي آهي ۽ توهان جينياتي چڪاس کي ختم ڪرڻ جو فيصلو ڪيو ٿا، ته توهان يقين رکڻ لاء سيروم لوهه، TIBC، منتقلي سنفريشن ۽ فيٽينين سطح سميت رت جي جاچ (باقاعده هر ٻن کان پنج سال) تي غور ڪري سگهون ٿا. 'ٽي لوهه جي اوٽ لوڊ ڪرڻ واري ترقي جا نشان'
• ٻين قسمن جو هيموچرموماتس ۾ ننڍو هيموچرووماتس ۽ نيوونالٽ هيموڪووماتس شامل آهن.
• جگر ۾ جگر جي مقدار کي ماپڻ لاء جگر جي بيماري جي ضرورت آهي جيڪڏهن ٻار کي هيموڪرمتوٽس جو شڪار هوندو آهي يا مشڪل آهي.
  

هڪ هيماتولوجسٽ ۽ / يا گاسٽرروينيٽرولوجسٽ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن توهان سوچيو ته توهان جو ٻار هيوموچرمتوز جي خطري ۾ آهي.

_ذريعن:

_{هيني ايم. لوھ جو گھرائيس ۽ وارث لوھ وجھندڙ بيماري ردشمل: ھڪڙي جائزو. هوماتول آرڪ ڪلينٽ اتر ايم-ڊي-اي-2004؛ 18 (6): 1379-403}

_{Hoffman: Hematology: بنيادي اصول ۽ عمل، چئن ايڊ.}

_{قومي انساني جينوم ريسرچ انسٽيٽيوٽ. جانورن جي هيموپيٽ هيموڪووماتس جي باري ۾ سکيا. مئي 2016 تائين پهچ.}

_{نيلسن ۽ الائي، ٻارن جي اڪيڊمي ٻارن جي ڪميٽي بيوٿيڪڪ تي: اخلاقي مسئلا ٻارن ۾ جينياتي جانچ سان. ٻارن جي (2001) 107: ص 1451-1455.}