آسٽزم جو گهٽ ۾ گهٽ 83٪ وارثن جينز جي ڪري پيدا ٿيو
محقق هميشه اهو يقين ڏياريو ته جنياتيات خودمختياري ۾ اهم ڪردار ادا ڪن ٿا، پر گهڻائي هئي ته آزمزم جي تشخيص ۾ وڏي تعداد ۾ ماحولياتي مسئلن جي سبب هئي. تازي تحقيق مان اها ڄاڻ آهي ته جينياتي خودمختياري جي 90 سيڪڙو مسئلن لاء ذميوار هوندا، ماحولياتي مسئلن سان گڏ ننڍڙو ڪردار ادا ڪندي.
ڇا آيتزم جي محقق جينيات جي ذريعي ڇا آهي؟
صحت جي نيشنل انسٽيٽيوٽس موجب: "اي جيني وراثت جو بنيادي جسماني ۽ فعل يونٽ آهي.
جينس، ڊي ڊي جي ٺاهيل آهن، انووليوز پروٽينين ٺاهڻ لاء هدايتون طور ڪم ڪن ٿا. انسانن ۾، جين ڊي سئو ڊي اين اي ايڪڙن کان گھٽ ۾ گھٽ ٻن ملين اڏو کان وڌيڪ آهن. انساني جيووم پراجيڪٽ جو اندازو آهي ته انسان 20 هزار ۽ 25000 جينن جي وچ ۾ آهن. "انساني جين انسان کان تقريبن هڪجهڙا آهن، حقيقت ۾، اسان جي ڊي اين جي صرف 1 سيڪڙو فقط وضاحت ڪري ٿو ته هڪ شخص هڪ ٻئي کان ڪيئن مختلف آهي.
جينس اسان جي جسماني ۽ ذهني حيثيت تي هڪڙو وڏو اثر آهي. پر جڏهن جينس اسان جي والدين کان وراثت ۾ آهن، نه تمام جينياتي اختلافات مناسب آهن. اھو اھو آھي جو جينياتي تبديلي (ميوٽيشن کي سڏيو ويندو) ھڪڙي فرد ۾ ٿي سگھي ٿو، وراثت سان گڏ ڪجھھ ڪرڻ جو. ميوٽيشن کي فوري طور تي ٿي سگھي ٿو (بغير ڪنهن معروف سبب) يا ماحولياتي نموني جي نتيجي ۾.
جڏهن خودمختياري محقق جينياتي نظر اچن ٿا، اهي شايد ڪيترن ئي مختلف سوالن مان هڪ ڳولي سگهي ٿي. انهن مان ڪجهه
- والدين کان ورثي ۾ هٿيار حاصل ڪئي ويندي آهي؟
- جينس ۾ غير معمولي تبديلين جي ڪهڙي حد تائين خودمختياري جي ڪري حاصل ڪئي وئي آهي جيڪا وراثت ناهي؟
- ڪهڙو مخصوص جين يا جين جو سيٽ طئي ڪيو ته ڇا هڪ شخص خودڪار آهي؟
- انفرادي جين کي ڪهڙي قسم جي تبديلين کي آميزم پيش ڪندو؟
- معلوم ٿيل جينياتي خرابين جهڙوڪ فرگيل ايڪس بيماري سان لاڳاپيل خودمختاري آهي؟
- مختلف جينز مختلف قسم جي خودمختياري جي ذميوار آهن؟
- ڇا اهڙا ماحولياتي اثر آهن جيڪي جينياتي تبديلي جو سبب بڻجن ٿيون جيڪي آسٽزم جي سبب آهن؟
آيت ۽ جينياتي بابت ڇا ڄاڻون ٿا؟
تمام ڪجھه استحصال سان، محقق آسٽزم ۽ جينياتياتي بابت بابت يقين ڏيارڻ جي قابل ٿي چڪا آهن. اسان کي خبر ناهي، مثال طور، جئين جنياتي تبديلين جي ميلاپ جو خودمختيار ٿيڻ جو سبب آهي. اسان کي اهو معلوم ناهي ته مختلف جينياتي تبديلي جي ڪري بلند يا گهٽ ڪم ڪندڙ آزمزم کي ڏسجي ٿو. اسان کي اهو معلوم ناهي ته ڇا اهو ممڪن آهي ته ان جي ورثي واري خودمختياري جي بدلي ۾ تبديلي آڻي. اسان کي خبر ناهي ته جيناتياتي علاج سان ماڻهن جي ذهنيت تي مثبت اثر پئجي سگهي ٿي.
هتي، جيتوڻيڪ، جيڪي ڪجهه ڄاڻون ٿا سو اسان جي آهي ، اين ايڇ مطابق:
- اي ايس ڊي خاندانن ۾ هلائڻ لاء هڪ لاڙو آهي، پر وراثت جي نمون عام طور تي اڻڄاتل آهي. ماڻهو اي ايس ڊي سان لاڳاپيل جين تبديلين سان عام طور تي حالت جي ڀيٽ ۾ حالت کي ترقي جي وڌاء جو خطرو ورثي واري آهي.
- 1،000 کان وڌيڪ جين ۾ تبديلي جي حوالي سان اي ايس ڊي سان منسلڪ ڪيو ويو آهي، پر انهن تنظيمن جو وڏو تعداد تصديق نه ڪيو ويو آهي. عام طور تي جين مختلف قسمن جو تعلق صرف ننڍڙو اثر آهي، ۽ ڪيترن ئي جينن جي مختلف حالتن کي ماحولياتي خطرن جي ڪارڪردگي سان گڏ هجن، مثلا والدين عمر، پيدائش جي پيچيدگي، ۽ ٻين جو اهو سڃاڻپ نه ڪيو ويو، اهو जटिल،
- اي ايس ڊي، تقريبن جين ميوٽيشنز يا ڪروموموم غيرمممنياتن بابت تقريبن 2 کان 4 سيڪڙو ماڻهن سوچڻ جو سبب بڻجن ٿا، اڪثر ڪري سنڊومس جي هڪ خاصيت آهي، جنهن ۾ اضافي علامات ۽ علامات جسم جي مختلف حصن تي اثر انداز ڪري ٿي.
- تازي مطالعي موجب، 2500 مختلف جينز آسٽزم سان لاڳاپيل ٿي سگهي ٿو. هي وڏو نمبر نئين ٽيڪنالاجي وسيلي ظاهر ڪيو ويو آهي ۽ مطلب آهي ته آٽوزم جي مطالعي تي تيز پيچيده بڻجي وئي آهي.
جينياتي ۽ ماحول
ان ۾ ڪوبه شڪ ناهي ته ماحولياتي عنصر جينياتيات سان رابطو ڪن ٿا، ڪيترن ئي قسم جي خودمختياري سبب. پر تازو مطالعو اهو واضح ڪري ٿو ته ماحولياتي عنصر عام طور تي، عام طور تي، معياري ۽ پيچيده.
ماحولياتي صحت سائنس جي نيشنل انسٽيٽيوٽ موجب، ڪجهه ماحولياتي نموني شايد خودمختاري جي خطري ۾ اضافو ٿي سگهي ٿو، پر انهن کي اصل ۾ خودمختياري سبب معلوم نه آهي. انهن ۾ شامل آهن:
- تصور جي وقت ۾ ترقي يافته ورثو عمر
- اڳوڻي فضائي آلودگي کي آگاهي ڏيڻ
- مائر موتي يا ذیابيطس
- انتهائي پريشانگي ۽ گهٽ ڄمڻ جو وزن
- ڪنهن به ڄمڻ کي دماغ جي دماغ کان محروم ڪرڻ واري آڪسيجن جي اڳوڻي دورن جي ڪري مشڪل آهي
- ڪجهه ڀڃ ڊاڪٽرن جي ڀڃڪڙي کي ظاهر ڪرڻ
- اڳوڻي ڀڃڪڙي يا ماڊلائيوڊ کي پيش ڪرڻ جو امڪان آهي
- پرینٹل غذائیت کی کمی
ڪئين اهڙن نمائشن ۾ جينياتي اثر انداز ٿي سگهي ٿي؟ جوابن اڃا تائين نه ڄاڻن ٿا، جيتوڻيڪ تحقيق جاري آهي. اسان ڄاڻون ٿا ته انهن جو ڪوبه هٿيار ازم جي لاء "طريقه" آهي. ڪيترائي ٻار پراڻن والدين، ڄمائي يا وقت وارا، يا گم ٿيل علائقن ۾ پيدا ٿين ٿيون جيڪي خودڪار نه آهن. اهو مشاهدو ڪيو ويو آهي ته ڪجهه ٻار جيڪي آسٽم جي جينياتي خطري تي آهن، خاص طور تي ماحولياتي نمائش کان پوء بي جوڙجڪ.
وڌيڪ اهم آهي: جينياتيات يا ماحول؟
2017 جي مطالعي جي سوال جي وضاحت ڪئي وئي آهي ته آيا وارث ٿيل جينياتي يا ماحول آسٽزم جو وڌيڪ اهم سبب آهن. وڏا، جيناتيات جا ثبوت ظاهر ڪن ٿا. حقيقت ۾، هڪ مطالعي جي مطابق:
اڀياس مليا آهن ته خاندانن ۾ آسٽم اسپيڪرم بي اختر (ASD) مجموعي طور تي، ۽ جڙيل مطالعي جي فينوٽڪائپ جي جغرافيائي عنصر جينياتي عوامل (heritability) تقريبا 90 سيڪڙو هجڻ جي ڪري اندازي ڪري ٿو.
پوئين اڀياس ۾، اي ايس ڊي جي وابستگي جو اندازو 0.50 ڪيو ويو، ۽ خانداني ماحولياتي اثرات سان 0.04 ٿي. اي ايس ڊي جي موجودگي يا غير موجودگي جي وضاحت ڪرڻ لاء، مطالعي کي ڊيٽا ۾ اڪائونٽ جي وقت جي اثرات ۾ آڻڻ لاء تيار ڪيل ڊيٽا سيٽ استعمال ڪئي وئي، جيڪا هٽيڊائيجي اندازن جي گهٽتائي ٿي سگهي ٿي.
هڪ ٻيو اڀياس جنهن ۾ سويڊن ۾ ٻارن جي هڪ گروپ 1982 کان وٺي 2006 تائين جڙيل، جئن، ڀاء، ۽ نصف ڀائرن کي شامل ڪيو ويو آهي ته "آثارن واري" وارثن جي تقريبن 83 سيڪڙو هئي، جڏهن ته غير محفوظ ٿيل ماحولياتي اثر اندازي مطابق 17 سيڪڙو . "
ٻين لفظن ۾، جيڪڏهن اهي مطالعي درست آهن، انهن جي گهڻائي خودمختياري وراثت آهي. اهڙي پئماني لاء خاندانن لاء ڪيترن ئي خودڪار شخص سان گڏ اهم اثرات آهن ۽ شايد خودمختياري کي روڪڻ يا علاج ڪرڻ جي طريقيڪار ۾ اهم ٿي سگهي ٿي.
هڪ لفظ کان
والدين لاء تحقيق ڇا مطلب آهي؟ جيتوڻيڪ اهو قابل عمل معلومات جو وڏو معاملو فراهم نٿو ڪري، اهو اهو واضح ڪري ٿو ته ماحولياتي فڪر آسٽزم ۾ ننڍڙي ڪردار ادا ڪن ٿا. مطلب اهو آهي ته ماء پيء کي پريشان ناهي ته عام زندگي جي چونڊ يا رويي جي انهن جي ٻار جي خرابي جي ذميوار هئي. ۽ انهي جو مطلب اهو آهي ته ماء پيء جي فزيڪل ماضي تي نه پر ڌيان ڏيڻ لاء جذباتي طور تي آزاد ٿي سگهي ٿو پر ان جي مستقبل تي.
> ذريعا:
> بروچ، ميگن. جينياتي عنصر گهڻائي خودمختاري جي خطري لاء اڪاؤنٽ ڪن ٿا. ميڊيڪل. سيپٽمبر 27، 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> ڪرشنين، اي ۽ الف، جينووم وڏين پيچيدگي ۽ آثم اسپيڪر بيماري جي جينياتي بنيادن جي فعلي خصوصيت. طبيعت نيورسنس ، 2016؛ آئي آئي: 10.1038 / اين اين اين پي 353 نيشنل انسٽيٽيوٽ آف هائيڊل انسٽيٽيوٽ آف سائنس. خودمختيار. ويب، 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> سينڊن ايس، ليچينسٽ پي پي، ڪجاء-هالاولا ر، هلمن سي سي، لسنسن اي، ريچينبرگ. آ آسٽم اسپيڪم بي جوڙجڪ جي ورثيابي. JAMA. 2017؛ 318 (12): 1182-1184. Doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> سائنس جي خبر. نئين نقطه استعمال ڪندي سڃاڻپ جيوٽس. آگسٽ 1، 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> آمريڪي نيشنل لائبريري جي لائبريري. خودمختيار. ويب، 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> زيد، اي. تصديق ٿيل: ٻڏل آسٽزم جو بنيادي سبب آهي. صارف جو دائو ڊاهي. ويب 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html