2004 ع ۾ سڃاڻپ
1989 ۾، هڪ ٻار آت يونيورسٽي جي ڊاڪٽر کيترين اي. ٽيملي جي آفيس آيو. ڊاڪٽر ٽيموتي اهو ياد ڪيو ته ٻار هڪ دل دل جي بيماري هئي ۽ انگن ۽ انگن کي ڌڪڻ وارو. اهو ٻار جيڪو ٽيموتيء جي سنڊوميم جي نالي سان مشهور ٿي آيو هو، ڊاڪٽر ڊيمو ٽائيم جي نامزدگي جي حيثيت ۾ نامزد ٿيل سائنسدان جي حيثيت سان اڻڄاتل دل جي دل جي سببن جي تحقيقات ڪئي.
2004 ۾، محقق جي هڪ بين الاقوامي ٽيم تيميٿي سنڊوميم جي ذميواري جينياتي ميوٽيشن کي منسوب ڪيو جنهن کي CACNA1C سڏيو ويو آهي، ۽ رسمي طور تي طبي ادب ۾ سنڈروم کي رسمي طور سڃاتل آهي. ميوٽيشنز جو سبب اهو آهي ته سنڊوم سان اسپوري طور تي ٿيندي آهي ۽ وراثت نه آهي.
اهو معلوم نه آهي ته ٽيموتي سنڊوم کان ڪيترا ٻار متاثر ٿيا آهن. محقق 17 ٻارڙن جي سڃاڻپ ڪئي، ۽ مڃي سگنل سان گڏ ٻين ٻارن کي تشخيص ڪيو ويندو جئين طبي برادري بيمار جي باري ۾ سکندو آهي.
علامات
ٻار ٽيموتيء جي سنڊوم سان گڏ جسم جي سيلن ۾ ڪيٿيميم جي وهڪري سان مسئلو آهي. ڪيٿيميم جسم ۾ سڀ کان اهم انوولن مان هڪ آهي، ۽ ان جي وهڪري کي پريشان ڪري ان جي علامن جي وڏي حد ٿي سگهي ٿي. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- ممڪن دل جي دل تال
- دل جي خرابين
- ويب جي آڱريون ۽ ڌڪڻ (syndactyly)
- کمزور مدافعتي نظام
- حساس مشڪلات
- خودمختيار
- گھٽ رت جي کنڊ (hypoglycemia)
تشخيص
ڪنهن به ڄاتل ويب ڄمڻ يا انگلو ڌڪڻ سان ڄمڻ جي جانچ ڪئي وئي آهي ته هو هن کي جينياتي خرابي ڏيڻ وارو آهي . هڪ electrocardiogram (اي سي جي) ڪنهن به غير معمولي دل جي تلاء جو پتو لڳائيندو. هڪ اليڪچارواري (دل جي الٽراسائونڊ) کي ڪنهن به دل جي خرابين جو پتو لڳائيندو. آميزم هڪ پيچيده خرابي وارو آهي ۽ ڳولڻڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو.
انگن ۽ انگورن جي انگن واري ميلاپ جي ميلاپ ۽ غير معمولي دل تال، ٽيمتي جي سنڊوم جي تشخيص جو مشورو ڏيندو.
علاج
سٺي خبر اها آهي ته جسم ۾ کیلسييم جي غير معمولي وهڪري کي ڪلسيم چينل بند ڪرڻ وارا دوائن جهڙوڪ ڪللان (verapamil) يا پروڊيا (nifedipine) سان گڏ علاج ڪري سگهجي ٿو. محقق ٻارن جي ٽيموتي سنڊوم سان گڏ هن قسم جي دوائون سان علاج ڪري رهيا آهن، اميد آهي ته دوا به غير جانبدار دل کي گهٽائي ڇڏيندو آهي ۽ سنجڪندڙ فعل کي بهتر بڻائي سگهندا آهن.
تحقيق جاري رکڻ
محققين جي ٽيم پنهنجي ڪم اڳتي وڌائي رهيو آهي، ڪئين ڪرسيم چينل کي دوائون بند ڪرڻ جو طريقو آهي ته ٽيموتي سنڊوميم سان ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو. اهي جينز کي به جاري رکندو جيڪي غير رجحان دل جي سبب ٺهيل آهن، ۽ جسم ۾ غير معمولي کليليمم جي وهڪري کي خودمختاري سان ملن ٿا.
ذريعن:
> "نادر ننڍپڻ جينياتي سنڊرن جي سڃاڻپ." نيوز ريليز. 30 سيپٽمبر 2004. ٻارن جي اسپتال بوسٽن.
> "ٽيموتي سنڊوم." ناياب جي بيماري جو انگ. 04 اپريل 2007. نيشنل تنظيم آرٽيڪل ڊسڪرن لاء.