بيتاشميريا هڪ وراثت انميا آهي جتي جسم عام طور تي هيموگلوبن پيدا ڪرڻ جي قابل ناهي. هيموگلوب اي (بالغن ۾ هوموگلوبن) ۾ ٻه الفا گبن زنجيرن ۽ ٻه بيٽ جين زنجيرن شامل آهن. بيٽا ٿالاسيا ۾، هڏا ميرو بيٽي جي گنجائش کي معمولي مقدار ۾ پيدا ڪرڻ جي قابل ناهي. هيموگلوبن تائين ٿورڙي مقدار کي پيدا ڪرڻ ۾ ناڪام آهي. گڏوگڏ، بيفا جي بيعت ڪرڻ جي پابند نه هوندي آهي.
خطر تي ڪير آهي؟
بيتاشميريا هڪ وراثت واري حالت آهي. ان کي والدين ٻنهي جي بيمارين جي نگراني ڪرڻ جي ضرورت آهي بيٽا ٿالاسيميا ٽرٽ يا نابالغ. جڏهن ٻنهي والدين بيتا ٿالاسيا جي صلاحيت هونديون آهن، انهن وٽ هڪ ٻار جي بيتا ٿالاسيا جي بيماري سان گڏ 4 موقعو آهي. بدقسمتي سان، ڇو ته بيتا ٿالاسيايا خاص طور تي خراب علامات پيدا ڪري ٿي، نه गर्भावस्था کان پهريان आमाबाबु यस खतराबाट अनजान हुन सक्दछ.
ٿلاسايميا جي قسم جا ڪهڙا آهن؟
بيتاشميريا ٻن طريقن سان طبقي ٿي سگهي ٿو: جينياتي ميوٽيشنز طرفان وراثت يا وراثت جي ذريعي.
جامداتي ميوٽيشنز
صفر ٿلسي سنها : ٻڙي صفا صفر ميوٽيشنز ۾ صفر ظاهر ٿئي ٿي ته ڪو به باضابطه ڪروموز پيدا ٿئي ٿي.
بيٽا پلس ٽيسلاسيا : بي بي جي ڊيزائن ۾ گهٽ مقدار ۾ پيدا ڪئي وئي آهي. رقم بيٽا گلوبن جي پيداوار خاص خاص ميوٽيشن سان وراثت سان مختلف آهي. ڪجهه ميوٽيشنز هنن کي ڪلينڪ سان بي بنياد صفا سان گڏ ٺاهڻ لاء تقريبا ڪو باا گلوبن پيدا ڪندا آهن.
منتقلي جي ضرورت آهي
بيتاشميريا اهم: ٿالاسيا جي اهم بي حياتي زندگي جي منتقلي جي ضرورت آهي، عام طور تي مھينا (هائيپر ٽرانسفيوپي جو علاج ڪري رهيو آهي).
بيتاشميريا بين الاقوامي انٽرنيشنل : عام طور تي وچين تڪليف جيڪي ڪڏهن ڪڏهن منتقلي (بيمارين، بلوغت، وغيره وغيره) جي بنياد تي باقاعده بنيادن جي ضرورت هجي.
بيالياسميا ٽثريت / ننڍا : هي نتيجا عام طور تي انتهائي آميسموميڪٽ انميا ۾ نتيجن کي معمول جي مڪمل رت جي گنجائش تي چونڊيو ويو آهي.
بيالاسيميا جو ٺهرايل ڪيئن آهي؟
عام طور تي، بيٽا ٿالاسيا جي وڏي نوان زنده اسڪرين تي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي. انهن ٻارن ۾، امتحان صرف هيموگلوبن ايف (يا جنين) کي هيموگلوبن جي نشاندهي ڪنداسين. انهن ٻارن کي هيمولوجسٽسٽ جو حوالو ڏنو ويو آهي ويجهي مانيٽر ڪيو وڃي. ڪجهه بيٺل مريضا بيالاسميا ۾ وڌيڪ متاثر ٿيل بين الاقوامي مريض پڻ ان طريقي جي نشاندهي ڪئي ويندي.
ڪجهه وڌيڪ نرم متاثر ٿيندڙ مريض معمولي مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي) تي سڃاڻپ ڪئي ويندي. سي بي بي جو ننڍڙو ننڍا رت جي خريدار سان ٿورڙي وچولي ودي کي ظاهر ڪندو. اهو لوهه جي گهٽتائي انيميا سان پريشان ٿي سگهي ٿو. هڪ هيموگلوبن جي پروفائل (پڻ اليڪٽرروفورسس پڻ سڏيو ويندو) جي تشخيص جي تصديق ڪئي وئي آهي. بيٽا ٿلاسيا ۾ هن جاچ پڙتال ۽ امتحان ڏياري ٿي هوموگلوين A2 ۾ هڪ ٻئي (بالغ هيموگلوبن جو ٻيو روپ) ۽ ڪڏهن ڪڏهن ايف (فيڪل) ۾ بلندي آهي.
بيٽا ٿاميا لاء ڪهڙو علاج آهن؟
بيتاشميريا جي طبيعت کي ڪابه ضرورت ڪونهي. ماڻهن سان بيٽا ٿالاسيا جي مشڪل سان زندگي گذارڻ وارا حياتي نمي آميشه ٿيندا آهن.
منتقلي : بيٽ ٿالاسيا جي مئل مريضن کي وڏي زندگي جي منتقلي جي ضرورت آهي. منتقلي جو علاج هڏا ميرو ڳاڙهي رت جي پيداوار کي وڌائڻ لاء استعمال ڪيو ويندو آهي.
بيالياسميا انٽرنيشنل مريض بيمارين ۽ بلوغت جي دوران ٽرانس فائونڊيشن علاج جي ضرورت هجي (ترقي جي وقتي دوران).
لوھ جوشيشن جو علاج: بيٽ ٿالاسيا جي مريضن سان ڳاڙھو رت جي سيل جي منتقلي ذريعي سڀني لوھ کي وڌايو آھي. اهو وڌاء لوهه کي نقصان پهچائي سگھي ٿو، خاص طور تي دل. لوھ جوشيشن جسم کي لوھ کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڏئي ٿو. انهن کي هڪ زباني دوائون يا چمڙي جي تحت انفيوشن طور ڏنو وڃي ٿو. مريضا بيٿاسيميا سان گڏ بين الاقوامي انٽرنيشنل سان گڏ لوهه ايٽ لوڊ کي به رت جي منتقلي جي غير موجودگي ۾ ننڍڙي آرٽائن ۾ لوڻ جي جذب وڌائڻ لاء.
ورهايو ويو : ريلي سيل سيل ٽوڪشن (هومولوس) ۽ اسپين ۾ ڳاڙهي رت جي سيل جي پيداوار جي ڪري وڏي ماهرن ۾ وڏي تعداد ۾ اضافو ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن منتقلي ۾ فڪر ڪرڻ جي سبب منتقلي جي ضرورت وڌي ٿي يا ٻين رت جي سيل ڳائي وڃڻ جي ضرورت پوي ٿي، اسپين سرجيري کي ختم ڪرڻ جي ضرورت هجي.
هائيڊروڪسائوريا: هائروروڪسينوا جو فلو هيموگلوبن پيداوار وڌائڻ لاء استعمال ڪيو ويو آهي. ڪاميابي ۾ تبديلي ڪئي وئي آهي.