ڪنگينالاجي ايمگاکريائيڪوائڪ تومومڪوکوپيپييا (CAMT) هڪ وڏي گروهه وارث ڪيل هون ميرو جي ناڪامي ڪنڊولن مان هڪ آهي، جهڙوڪ فانڪوون انيميا يا ڊيسڪريلٽس جي پيدائش. جيتوڻيڪ اصطلاح هڪ گندو آهي، ان جي نالي تي هر لفظ کي ڏسي ڏسو. ڪنوينٽي مطلب اهو آهي ته انسان جي حالت سان ڄائو هو. ٿل پليٽليٽ جي ڳڻپ جي لاء تھامببيوپيپييا طبي اصطلاح آھي.
اميگاکرييڪوٽوڪ کي تھٿبڪوپيپييا جي سبب بيان ڪري ٿو. ميگاڪيريايڪس پاران هڏن ميرو ۾ ٺاهيو ويو آهي. ايمگاکريرياائيٽوڪ اسٽوبيوٽوپيڪسيا جو مطلب آهي ته گهٽ پليٽليٽ ڳڻپيوڪر کي ماگاکريڪوائٽس جي کوٽ ڪرڻ لاء سيڪنڊ آهي.
ڪينيگينٽي اميڪاکريڪوائيٽو تومبيڪيوپيپيا جي علامات
اڪثر ماڻهو سي ايم ٽي سان ماڻهن جي پيدائش ۾ سڃاڻپ آهن، عام طور تي ڄمڻ کان پوء گهڻو ڪري. تھمبوتوپيپيیایا سان گڏ ٻين شرطن جھڙوڪ خونريزي عام طور تي پھريون سڀ نشانيون آھن. چمڪندڙ عموما چمڙي ۾ واقع ٿئي ٿي (پاڪپورٽ)، وات، نڪ، ۽ گيس جي ويندڙ رستو. سي ايم ٽي جي تشخيص ٿيل سمورن ٻارن کي ڪجهه چمڪندڙ نتيجن جي حوالي هئي. سڀ کان وڌيڪ خطرناڪ خونريزي intracranial (دماغ) بدمعاش آهي، پر شفيق اهو آهي ته عام طور تي نه.
Fanconi anemia يا ڊيوسريٽاسسس congenita وانگر گهڻن وارث هڏن جي ميرو ناڪامي سنجرما آهن. سي ايم ٽي سان ٻارن کي مخصوص پيدائش جي عيب نه آهي جيڪي ان سان لاڳاپيل آهن.
اهو سي ايم ٽي جي مختلف حالتن ۾ فرق ڪري سگھن ٿيون جيڪو تھومبڪوائيپيڊيا سان تھومبڪوائيپيپييا جي غير حاضر ريڊيوس سنڊوموم (TARS) سان گڏ پيش ڪري ٿو. ھن حالت ۾ سخت تھمبوتوپيپيڊیا آھي پر ظاھر ڪرڻ واري قارئین جي لحاظ کان.
تشخيص
رت جي ڳڻپ مڪمل ڪريو (سي بي سي) هڪ عام خون جي امتحان ڏني وئي آهي جڏهن ڪو نامعلوم سببن جي ڪري خونريز ڪيو وڃي.
CAMT ۾، سي بي بي جي پليٽوتوڪوپيپيريا کي پليٽليٽ سان ٻڌل ڳڻيندو آهي، عام طور تي انيميا جي بغير 80،000 کان گهٽ مائڪروٽر (في ڳاڙهو رت جي سيل جي ڳڻپ ۾) يا اڇا رت جي سيل جي ڳڻپ ۾ تبديل ٿيل آهي. ھڪڙو نوزائشي ٻار جي تھمبيڪيوپيپيريا جي لاء ڪيترائي سبب آھن، انھيء ڪري جو ڪم ڪارپڻ جي امڪاني طور تي ڪيترائي ربيلا، سيٽي مونگولوفيرس (سي ايم وي) ۽ سيپسس (شديد بايوڪريل انسائيڪلوپيڊيا) شامل آھن. تھومبپووٽين (مون کي ميگاکريڪوائٽي جي واڌ ۽ ترقي واري عنصر پڻ سڏيو ويندو آھي) ھڪڙو پروٽين جنھن کي پليٽليٽ جي پيداوار کي متحرڪ ڪري ٿو. سي ايم ٽي ماڻهن ۾ تومببوپيٽين جي سطح بلند ڪئي وئي آهي.
تھمببیسیوپیایا جي عام سببن کان پوء، ھڪڙي ھڏن جي بونو باڪسپسي پليٽلي جي پيداوار جو جائزو وٺڻ جي ضرورت پوندي. CAMT ۾ هڏا ميرو باڪسپسي تقريبن ميگاڪيريائيٽس جي مڪمل غير موجودگي کي ظاهر ڪندو، جيڪو رت جي سيلٽ پليٽيو ٺاهي ٿو. شديد گھٽايل پليٽليٽ جي ميلاپ جي ڳڻپ ۽ سي ايم ٽي جي لاء ميگاڪييڪيوز جي غير موجودگي جو تشخيص آهي. سي ايم ايم ايم ايل جين (تھومبپووٽين ريڪٽر) ۾ ميوٽيشنز جي سبب بنائي وئي آھي. اهو هڪ خودمختاري رسوخ فيشن ۾ وراثت آهي، مطلب ته ماء پيء ٻنهي کي پنهنجي ٻار لاء شرط پيدا ڪري ٿو. جيڪڏهن ماء پيء جي سنڀاليندڙ آهن، انهن وٽ هڪ ٻار کي CAMT سان گڏ 4 موقعو آهي.
جيڪڏهن گهربل هجي، جينياتي جاچ ايم ايل جي جين ۾ ميوٽيشنز کي ڏسڻ لاء موڪلي سگهن، پر اهو جاچڻ جي تشخيص ڪرڻ جي ضرورت ناهي.
علاج
ابتدائي علاج کي روڪڻ يا پلاٽليٽ ٽرانسين سان خونريزيء کي روڪڻ جي هدايت ڪئي وئي آهي. پليٽٽ ٽرانسين کي تمام مؤثر ٿي سگهي ٿو، پر خطرن ۽ فائدا احتياط سان گڏوگڏ جيئن ڪجهه ڪنٽينٽليٽ ٽرانفٽيون حاصل ڪن ٿا ته هن علاج جي اثرائتي کي گهٽائڻ واري پليٽ اينٽيڊڊس ٺاهي سگهي ٿي. جيتوڻيڪ تھومبڪوائيپينيا جي ڪجھ صورتون تھٿبپووٽين سان علاج ڪري سگھجي ٿي، ڇاڪاڻتہ سي ايم ٽي وٽ ماڻھو ماڻھو پليٽيون ٺاھڻ لاء ڪافي ميگاڪييڪيوس ڪونھ آھن، اھي ھي علاج جو جواب نه ڏيندا آھن.
جيتوڻيڪ صرف پليٽٽن کي شروعاتي طور تي متاثر ٿينديون آهن، وقت جي وقت تي اينيميا ۽ ليکوپيا (گهٽ اڇا رت جي سيل ڳڻڻ) اڀري سگهن ٿا. هن جي تمام رت جي سيل جي قسمن کي پينڪيوپيپيايا سڏيو ويندو آهي ۽ شايد ان جي نتيجي ۾ شديد ايپليبل انميا جي ترقي ڪري ٿي . اهو عام طور تي 3 - 4 سالن جي وچ ۾ ٿيندو، پر ڪجهه مريضن ۾ اڳئين عمر ۾ واقع ٿي سگهي ٿو.
صرف وجوهات وارو علاج هن وقت هڪ اسٽيم سيل (يا هڏن ميرو) ٽرانسپشن آهي. اهو طريقو هائوس ميز سان ملندڙ اسٽيم خاني جي استعمال ڪندو آهي (عام طور تي ڀائر جيڪڏهن موجود هجي) هڏن ميرو ۾ رت جي سيلاني پيدا ڪرڻ شروع ڪن.
هڪ لفظ کان
توهان جي ٻار کي ڳولڻ هڪ دائمي طبي حالت آهي جنهن کان پوء ڄمڻ کان پوء ٿورڙي سگهجي ٿي. خوش قسمتي طور تي، پلاٽليٽ جي منتقلي خونريزي جي ايسوسيڊس کي روڪڻ لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو ۽ اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ جراثيم ٿي سگهي ٿو. پنھنجي خدشات بابت پنھنجي ٻار جي طبيعت سان گفتگو ڪريو ۽ پڪ ڪريو ته توھان سڀني علاج جي اختيارن کي سمجھيو.
> ذريعا:
> اولسن ايس ايس. ٻارن ۽ نوجوانن ۾ ڪتب آندو ويو آهي. ۾: اپٽيوڊ ويسٽ، پوسٽ، ٽي وي (اي ايڊ)، اپ ٽوڊٽ، وائيٽلام، ايم.
ھائو ڊي. ٻارن ۾ تھومبڪوائيپيا جي سببن. ۾: اپٽيوڊ ويسٽ، پوسٽ، ٽي وي (اي ايڊ)، اپ ٽوڊٽ، وائيٽلام، ايم.