هنگنگنگ جي بيماري هڪ خودمختيار غالب موروثي حالت آهي، جنهن لاء جنياتي جانچ آهي. جين غير معمولي، سيگ ۾ اضافو ڪري ٿو، ڪرومومووم 4 تي ملي ٿو.
هنگنگنگ جي بيمار ڇا آهي
هنگنگن جي بيماري هڪ موروثي حالت آهي جنهن کي سخت حرڪت جي خرابي ۽ ترقي پسند سمندري لحاظ کان نشان لڳايو ويو آهي . هونٽننگ جي بيماري اوسط تي 40 سالن جي شروعات ٿيندي آهي، ۽ گهٽ عام طور تي نوجوان سالن جي دوران ٿيندي آهي.
جيڪي هنگنگنگ جي بيماريء سان متاثر ٿيا آهن انهن علامن جي شروعات کان اٽڪل 10-20 سالن جي زندگي جي اميد آهي.
حالت ۾ ڪارڪردگي تي ڪافي معذور ۽ وڌندڙ انحصار جو سبب آهي جيئن ترقي ڪري ٿي. هنگنگنگ جي بيماري هڪ نسبتا غير معمولي حالت آهي، جيڪا هر دنيا جي ڪل 20،000،000 ماڻهن مان لڳ ڀڳ 1 کان ٻاهر متاثر ٿيندي، يورپي نسل جي ماڻهن جي وچ ۾ ٿورو اڳتي وڌي.
بدقسمتي سان، هنگنگننگ جي بيماري هن وقت قابل اطمينان نه آهي ، ۽ جيڪي بيماري سان تشخيص آهن، انهن کي سپورٽ جي خيال کان سواء علاج جو اختيار نه آهي، جيڪو زخمي بچاء تي متمرکز آهي ۽ مشڪلاتن کان بچڻ جهڙوڪ غذائيت ۽ بيماري.
1993 ۾ هنگنگنگ جي بيماري جي ذميواري جين کي دريافت ڪيو ويو، ۽ هڪ خون آزمائش کي سڃاڻڻ لاء موجود آهي ته ڇا توهان جين کي ڇڏيندا آهيو.
هن بيماري جو نتيجو ۽ علاج جي کوٽ ۾ آيل سببن مان آهن ته ماڻهو هن خاندان ۾ هنگنگنگ جي بيماري ڄاتو وڃي جينياتي جاچ ڳولڻ چاهين ٿا.
جينياتي ٽيسٽ ذريعي بيماري جي سڃاڻپ گهرن مشڪلاتن لاء تيار ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي ۽ خاندان جي منصوبابندي بابت فيصلو ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.
ہنگنگنگ جي بيماري جي جفا
هڪ سببن مان هٽيننگنگ جي بيماري لاء جنياتي امتحان ايتري قدر بهتر آهي ته اها حالت خود مختيار غالب آهي .
ان جو مطلب هي آهي ته جيڪڏهن هڪ ماڻهو هنگنگننگ جي بيماري لاء فقط هڪ عيب جيني وراثت ڪري ٿي، ته اهو شخص بيماري کي وڌائڻ جو امڪان آهي.
هنگٹنٹن جین کروموسوم پر واقع ہے 4. تمام لوگ ہر جین کی دو کاپی وارث ہیں. تنهنڪري سڀني ماڻهن کي ڪروموموم جا ٻه نقل آهن. 4. هن مرض جو ڪارڻ اهو ئي آهي ته هڪ ئي خراب عيب جين ڪافي حالت آهي، جڏهن ته انسان هڪ عام عام ڪروموزوم آهي. اگر توهان کي والدين موجود آهي، جو مرض موجود آهي، توهان جي والدين کي عيب ۽ هڪ ڪروموموم کان هڪ عيب سان هڪ ڪروموزوم موجود آهي. توهان ۽ توهان جي ڀائرن جو هر هڪ پنهنجي متاثر ٿيل والدين کان بيماري جو 50 سيڪڙو حصو آهي.
شڪارنگ جي بيمارين جي جينيات
جيني ڪوڊنگ نائيڪ ايڊس جي ترتيب مان ٺهيل آهي، جنهن جا آليون اسان جي ڊي اين تي آهن جيڪي پروٽينن جي لاء اسان جو جسم معمول فعل جي ضرورت آهي. هنگنگنگ جي بيماري ۾ مخصوص ڪوڊنگ خساري جيو جين جي پهرين خارش جي علائقي ۾ ٽن نائيڪڪ ايڊز، سيتوائنائن، آئنينائن ۽ گيانن جي ورهاست جي تعداد ۾ اضافو آهي. اهو هڪ سيگ جي ورهاڱي جي طور تي بيان ڪيو ويو آهي.
عام طور تي، اسان وٽ ھن خاص جاء تي اٽڪل 20 CAG ٻيهر ڏجي ٿو. جيڪڏهن توهان 26 ورهين کان گهٽ ناهي، توهان کي هنگنگنگ جي بيماري جي واڌاري جي اميد نه آهي.
جيڪڏهن توهان وٽ 27 ۽ 35 سينگا جي وچ ۾ وري ورجائي رهيا آهيو، توهان حالت کي ترقي ڪرڻ جي ممڪن ناهي، پر توهان پنهنجي اولاد کي مرض تي گذارڻ جو خطرو آهي. جيڪڏهن توهان جي وچ ۾ 36 ۽ 40 جي وچ واري آهي، ته توهان پنهنجي حالت کي ترقي ڪري سگهو ٿا. ماڻهن جو چوڻ آهي ته 40 ڪروڙ کان وڌيڪ ورهاڱي جو امڪان آهي ته مرض وڌائڻ.
هڪ ٻي مشاهدو هن جنياتي عيب سان اهو آهي ته ورجائي جو تعداد اڪثر ڪري هر نسل سان وڌائي ٿو، هڪ رجحان پيش ٿئي ٿو. تو، مثال طور، جيڪڏهن توهان وٽ والدين آهي، جيڪا 27 سيگ ڪيو آهي، هن هنگنگنگ جي بيماري واري علائقي ۾ ٻيهر ورجائي ٿو، توهان 31 ورهين سان گڏ ڀائيوار ٿي سگهيا آهن، ۽ توهان جي ڀائر شايد هڪ ٻار آهي جيڪو گهڻو ڪري ٻيهر ڪري ٿو.
ہنٹنگنگ جي بيماري جي جينياتيات ۾ امڪانيشن جي اهميت اها آهي ته هڪ شخص جيڪو سيگ ٻيهر ٻيهر آهي، انهن جي ڀيٽ ۾ وري هڪ شخص جي ڀيٽ ۾ بيماري جي علامات کي وڌايو ويندو آهي.
هنگنگنگ جي بيمار جينياتي ٽيسٽ ريجيجسٽ
هنگنگننگ جي بيماري لاء تجربو حاصل ڪرڻ جو طريقو هڪ رت جي امتحان ذريعي آهي. امتحان جي درستگي تمام بلند آهي. عام طور تي، ڇو ته هونٽننگ جي بيماري اهڙي سنجيده حالت آهي، جينياتي امتحان جا نتيجا کان پهريان ۽ بعد کان صلاح مشورو آهي.
ڪجهه حڪمت عملي آهي ته توهان جو ڊاڪٽر توهان جي امتحان جا نتيجا بهتر ڪري سگهندا. مثال طور، جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته توهان هنٿنگنگ جي بيماري سان والدين آهي، توهان جي ڊاڪٽر توهان جي ٻين والدين کي جانچ ڪري سگهون ٿا ته توهان جي هر ڪرومومس تي ڪيگ ٻيهر ٻيهر ڪئين ڪئين پنهنجي والدين جي Chromosomes . ڀائرن جو امتحان پڻ نتيجن کي نظر ۾ رکڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
ڪيئن هجون جين هنگنگنگ جي بيماري کي ڪيئن پهچائي ٿو
هنگنگنگ جي بيماريء جي جينياتي مسئلو، سيگ ٻيهر ورجائي ٿو، پروٽين جي پروٽين کي شڪارڪ پروٽين جي پيداوار ۾ غير معمولي سبب بنائي. اهو مڪمل طور تي واضح ناهي ته هي پروٽين انهن ماڻهن ۾ آهي جن کي هنگنگنگن جي بيماري نه آهي. اهو معلوم ٿئي ٿو ته هونٽننگ جي بيماري ۾، شڪارين پروٽين عام طرح کان گهڻي آهي ۽ ننڍڙي حصيداري کي ٿڪايو ويندو آهي (ننڍن حصن ۾ ورهائڻ). اهو يقين آهي ته هي اڳتي وڌڻ يا نتيجو ڇڪڻ واري دماغ ۾ خيلات کي خشڪ رکڻ لاء زهرجي ٿي سگھي ٿو.
دماغ جو مخصوص علائقو هنگنگنگ جي بيماري جي اثر هيٺ، بنيادي طور تي گنگليا، دماغ ۾ تمام گهڻو خطو آهي جيڪو پارسنسن جي بيماري لاء ذميوار آهي. پارڪسنسن جي بيماري وانگر، هنگنگنگ جي بيماري تحريڪ جي مشڪلاتن جي نشاندهي ڪئي وئي آهي، پر هنگنگننگ جي بيماري وڌيڪ تيزيء سان ترقي پسند آهي، موذي آهي، ۽ ڊيماپيريا بيماري جو سڀ کان وڏو نمونو آهي.
هڪ لفظ کان
هنگنگنگ جي بيماري هڪ تباهي واري حالت آهي جيڪا 20 سالن جي اندر جي وچ ۾ ماڻهن کي اثر انداز ٿئي ٿي ۽ موت جي ڪري ٿي. ان جي باوجود سائنسي سمجهڻ جي بيماريء باوجود، بدقسمتي سان ڪو به علاج جو سست بيماري پيدا ٿي سگهي ٿو ۽ بيماري لاء ڪوبه علاج ناهي.
هنگنگنگ جي بيماري لاء جينياتي جاچڻ هڪ وڏي ترقي آهي جيڪا فيصلا ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. جينياتي جانچ جي نتيجن کي فيملي پلاننگ، ۽ معذور ۽ ابتدائي موت جي تيار ٿيڻ سان مدد ڪري سگهجي ٿي.
جيڪڏهن توهان يا ڪنهن کي توهان ڄاڻن ٿا هنگنگنگ جي بيماري آهي يا ٻڌايو ويو آهي ته بيماري ايندڙ سالن ۾ ختم ٿي ويندو آهي، اهو مددگار گروپ سان ڳنڍڻ لاء هڪ طريقي سان رابطو ڪرڻ جي طريقي سان مددگار آهي جيڪو انهن سان مقابلو ڪرڻ ۽ انهن تي زور ڏيڻ جو طريقو آهي.
اضافي طور تي، جڏهن هن وقت ڪوبه علاج ناهي، تحقيق جاري آهي، ۽ توهان پنهنجي تحقيق جي باري ۾ ۽ تازو ترقي يافته ۽ بيماري علاج واري اختيارن جي رسائي حاصل ڪرڻ لاء هڪ تحقيقي مطالعي ۾ حصو وٺڻ تي غور ڪيو.
> ذريعا:
> بطور GP، ڊورس ري، گسلا JF. ۽ ٻيا. هنگنگنگ بيماري Nat Rev Dis Primers. 2015 اپريل 23؛ 1: 15005. ڪريٽو: 10.1038 / ملڪ نمبر 5.
> رچرڊ اي. مائرز. هنگنگنگ جي بيماري جينيات. NeuroRx. 2004 اپريل؛ 1 (2): 255-262. Doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026