Lissencephaly ھڪڙو غير معمولي نظرياتي حالت آھي، جنھنڪري اڪثر ڪري شديد ترقي جي دير سان مشڪلاتن ۽ قبضي تي ڪنٽرول ڪرڻ ڏکيو آھي. اها هڪ شرط آهي ته گرين ترقي جي دوران خراب عيب خريدار جا نتيجا.
لسيسسنفلالي لفظ يوناني لفظن مان ايندو آهي: للاسس ، معني "smooth،" ۽ enaphaphos ، معني "دماغ." جيڪڏهن توهان هڪ معمولي دماغ تي نظر ايندا، سرمائي معاملو (cerebrum) هن جي مٿاڇري ۽ ٻيلن کي پنهنجي مٿاڇري ۾ آهي.
lissencephaly ۾، دماغ جي مٿاڇري تقريبن بلڪل سنجيده آهي. حمل جي دوران دماغ جي اهڙي غير معمولي ترقي يافته آهي، ۽ اصل ۾ 20 کان 24 هفتن جي جستن ذريعي هڪ غيرترينائي ايم ايم آئي تي ڏسي سگهجي ٿو.
لئسسسيفالي اڪيلو يا ٿي سگهي ٿو جهڙوڪ ملر-ڊيڪر سنڊومر جهڙوڪ Norman-Roberts Syndrome، يا واڪر وار وار سنڊووم. اها حالت بلڪل غير معمولي سمجهي ويندي آهي پر گهٽ ناهن، ٻارن جي تقريبن 100000 ٻارن مان هڪ آهي. (هڪ نادر بيماري 200،000 ماڻهن جي مقابلي ۾ هڪ جي طور تي بيان ٿيل آهي).
سبب آهن
lissencephaly جي ڪيترن ئي سببن جو ڪارڻ موجود آهي. عام طور تي عام طور تي هڪ جينياتي ميوٽيشن هڪ ايڪس-ڪرومومووم جڙيل جين ۾ ڄاڻايل آهي، جيڪو ڊيڪسڪس وانگر ڄاڻايل آهي. هي جين ڪوڊين لاء پروٽين جنهن کي دوگورينٽ سڏيو ويندو آهي جن کي برن واري ترقي دوران دماغ ۾ اعصاب خاني (نيورون) جي حرڪت (هجرت) جي ذميوار آهي. سببن ۾ ٻه ٻيا جين پڻ متاثر ڪيا ويا آهن.
دماغ تائين وائرس انفیکشن يا ناامني جي وهڪري جي وهڪري جي سبب دماغ ۾ اضافي ممڪن سبب آهن. "نقصان" سوچيو ويندو آهي جڏهن هڪ جنين 12 ۽ 14 هفتي جي جستن جي وچ ۾ آهي، يا ته پهرين ٽئرمير يا ابتدائي سيڪريٽري ۾.
علامات
علامات جي ھڪڙي وڏين حد آھي جيڪي ماڻھو لسيساسپي جي ماڻھن ۾ واقع ٿي سگھي ٿو.
ڪجهه ٻار ڪجھه ٿورا آهن ته انهن مان ڪنهن به علامتون ۽ ٻيا ڪيترائي هوندا. علامات جي شدت به وڏي اهميت رکي ٿي. lissencephaly جي ممڪن علامات شامل آهن:
- ناڪام ٿيڻ جي ناڪام ٿيڻ: نئين ڄمڻ ۾ واڌاري جي حالت ۾ اچڻ جي ناڪام آهي جنهن جي توقع ڪانه ٿي هئي. اهو ڪيترائي سبب ڪري سگھن ٿا.
- دانشورانه معذور: استخباراتي کي معمولي کان حد تائين خراب حد تائين محدود ٿي سگهي ٿو.
- هڪ تڪليف خرابي ڪرڻ وارو: هڪ تڪليف خرابي جي حالت ٻارن جي ڀرسان 80 سيڪڙو ٻارن جي حالت ۾ ٿيندي آهي.
- مشڪلات ۽ ڳائڻ جو مسئلو.
- سندس / ان جي پٺي تي ڪنٽرول ( ايڪسڪسيا ) تي سختي.
- شروعات ۾ مشغول ڍان (هائيپوٽوون) ۾ گھٽتائي کانپوء هٿن ۽ پيرن جي تڪليف يا اسپيچريشن .
- غير معمولي چهري جو ظاهرو ننڍڙو جهان سان، مٿيون ڪنڊ، ۽ مندر جي ڀڃڪڙي. ڪنن جي ڪنن ۽ ڦاٽن جي ناولپن جي کليل پڻ نوٽيس ٿي سگهي ٿي.
- اضافي انگ اکر شامل آهن (آڱريون ۽ ڌڪڻ جي غير معمولي) (پوليڊيڪاٽي).
- ترقياتي دير ٿي سگھي ٿو جيڪو نوڪري کان سخت ڪري سگهجي ٿو.
- عام سر جي سائيز کان ننڍا (microcephaly).
تشخيص
ليزيسيسفيليا جي تشخيص اڪثر نه ٿيندي جيستائين ٻار کان ڪجھه مهينا اڳوڻو آهي، ۽ حالت ۾ ڪيترائي ٻار ترسيل وقت تي صحت مند ٿيندا. والدين عام طور تي ياد رهي ٿو ته سندن ٻار 2 کان 6 مهينن جي عام سراسري شرح تي ترقي نه ڪئي ويندي آهي.
پهريون علامه جهازن جي شروعات ٿي سگهي ٿو، سخت شديد قسم سميت "Infantile Spasms" جو حوالو ڏنو ويو آهي. اهو قبضو ڪنٽرول هيٺ ڪنٽرول حاصل ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو.
جيڪڏهن lissencephaly جي ٻار جي علامات تي مبني طور تي، الٽراسائونڊ، مقناطيسي گونج امتياز (ايم آر آئي) ، يا ٺهيل ٽيمريگراف (سي ٽي اسڪين) دماغ کي ڏسڻ لاء ۽ استعمال جي تصديق کي استعمال ڪري سگهجي ٿو.
علاج
لیزسینسفیلیا کے اثرات کو براہ راست ریورس کرنے یا حالت کا علاج کرنے کے لئے کوئی راستہ نہیں ہے، لیکن اس کے بچے کو زندگی کے بہترین معیار کو یقینی بنائڻ کے لئے بہت کچھ کیا جاسکتا ہے. هر ٻار کي لئسسيسففيلي سان گڏ سندس امڪاني سطح تي ترقي جي رسائي جي مدد لاء علاج جو مقصد آهي.
علاج جو طريقو مددگار ثابت ٿي سگھن ٿا:
- جسماني علاج سان حد تائين وڌائڻ جي حد تائين ۽ عضلات جا ٺيڪيدار سان مدد ڪرڻ.
- پيشه ورانه علاج.
- تڪليف ڪنٽرول انڪوڪولولتن سان گڏ.
- روڪيل طبي خيال، احتياط سان سيريجري جي سنڀال (جيئن ساليج پيچيدگين موت جو هڪ عام سبب آهي).
- کاڌ خوراڪ جي مدد. ٻار جيڪي ٻرڻ سان مشڪلات رکن ٿا انهن کي کارائڻ واري ٽيوب رکيل هجي.
- جيڪڏهن ٻار هائڊيسيسفالس ("دماغ تي پاڻي") ٺاهي ٿو، هڪ شنگن کي رکڻ جي ضرورت هجي،
پروسيس
لیزسیسسیلا جي ٻارن سان پروپاسس دماغ خرابی جي درجي تي منحصر آھي. ڪجهه ٻارن کي معمولي معمولي ترقي ۽ ڄاڻ حاصل ڪري سگھي ٿي، جيتوڻيڪ اهو عام طور تي استثنا آهي.
اقوام متحده، سخت لیزسینسفالي سان ٻارن لاء اوسط زندگيء جي لڳ ڀڳ صرف 10 سالن جي آهي. موت جو سبب عام طور تي کاڌي يا ٻلڻ جي سڪون (Inhaling)، سانس جي بيماري، يا سخت جھيڙو ( اسٽيڊيڪل ايليليٽسس ) آهي. ڪجهه ٻار زندگ رهندا پر ڪابه اھم ترقي نه ڏيکاريندو، ۽ ٻارن کي سطح تي رهي ٿي، جيڪا عام تائين 3 کان 5 مهينن تائين آهي.
ھن حد تائين نتيجن جي نتيجي ۾، ھن ماهرن سان تعلق رکندڙ خاندان جي خاندان جي حمايت ۽ ماهرن جي راء جي تلاش ڪرڻ ضروري آھي.
تحقيق
نيشنلولوجي ڊسڪرن ۽ اسٽروڪ نيشنل انسٽيٽيوٽ پاران وسيع دماغ جي ترقياتي پيچيده نظام، نيروالين مهاجرن سميت پيچيده سسٽم ڳولڻ ۽ ان جي حمايت ڪري ٿي. تازيون تحقيقون جينس جي سڃاڻپ ڪري چڪا آهن جيڪي لئسسائيسيفالي جي ذميوار آهن. انهن مطالعي مان حاصل ڪيل ڄاڻ نونولون مهاجرت جي بيماري لاء علاج ۽ بچاء واري اپاء وٺڻ لاء بنياد فراهم ڪري ٿي.
هڪ لفظ کان
جيڪڏهن توهان جو ٻار لسيسسفيليا جي تشخيص ڪئي وئي آهي، يا جيڪڏهن توهان جو ٻار جي طبيب تشخيص تي غور ڪري رهيو آهي، ته توهان شايد خوفناڪ آهي. اڄ ڇا مطلب آهي؟ هاڻي هاڻ ڪنهن هفتي مان ڇا مطلب پوندو؟ ڇا اهو روڊ 5 سالن يا 25 سالن کان گهٽ آهي؟
ڪجهه وقت توهان جي ٻار جي ڊرامي جي باري ۾ سکيا (ڇا تشخيص يا سوچيو وڃي) توهان جي سڀني ادائيگي کي گهٽ نه ڪري، پر توهان کي ڊرائيور جي سيٽ ۾ رکندي. پاڻ ۾ يا اسان جي ٻارن جي ڪنهن به حالت ۾ طبي حالت خيال ۾ سرگرم حصو وٺندڙ اهم آهي.
توهان جي حمايت واري نظام کي گڏ ڪرڻ پڻ اهم آهي. ان کان سواء، ٻين والدين سان ڳنڍڻ لاء اهو ڏاڍو مددگار ثابت ٿيو جيڪو ٻارن سان لسسيسسلفي سان آهي. توهان جي دوستن ۽ ڪٽنب ڪيترا پيارڻ يا مددگار آهيو، ٻين ماڻهن سان ڳالهائڻ بابت ڪجهه خاص آهي، جيڪو ڪنهن به چيلنجن سان آهي. والدين لاء سپورٽ نيٽ ورڪ پڻ تازو تحقيقي چوڻ آهي ته اهو سکڻ جو موقعو مهيا ڪري ٿو.
والدين وانگر، پنهنجو پاڻ کي خيال رکڻ لاء ضروري آهي. شايد توهان جون اميدون سڀئي بورڊ تي هجن ۽ انهي جي توقع ڪئي ويندي. توهان پنهنجو پاڻ کي صحتمند ٻارڙن سان ٻين والدين کي ڏسندي جڏهن توهان کي نقصان پهچائي سگهو ٿا ۽ حيران ڪيو ته زندگي ڪيتري غير منصفانه ٿي سگهي ٿي. انهن ڏانهن وڃو جيڪي توهان غير مشروط حمايت ڏئي سگهو ٿا ۽ توهان کي انهي جي حصيداري جي اجازت ڏئي سگهو ٿا جيڪو توهان هن وقت تي محسوس ڪيو آهي.
> ذريعا:
> نيشنل انسٽيٽيوٽ آف نيروولوجي ڊسڪيون ۽ اسٽروڪ. ايلسيسفلافي جي ڄاڻ واري صفحي https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> شهزادي، ايم، مشڪ، آر، فڪر، آر او اي. هڪ ۾ وٽرو ماڊل آف ليسسائيسالي: ڊيورڪس ڊي جو ڪردار نيوروگينسيشن دوران. آلوپيشل نفسيات . 2017 سيپٽمبر 197 ((اڳوڻي پرنٽ کان وٺي).
> وليمز، ايف.، ۽ پي. گرافف. يورٽو ۾ ايم اي ايم ايجنگ جي هاءس تي هاء ايڪسنگنگ جي هاء خطر ۾. برطانوي جرنل ريڊيالوجيز . 2017. 90 (1072): 20160902.